Strach z výsledkov morfologického sona
Zdravim vospolok, v stredu som v 21/1 bola na morfol. utz a lekar nas s manzelom poriadne prestrasil.
Problem je cca takyto:
Doposial bolo v tehotenstve vsetko ok, 1.trim. skreening v 14 tyzdni - absolutne bez problemov, NT - 1, 55 mm, nos. Kosticka pritomna, krv - negativna (riziko DS 1:9200), tripple testy - negativne (1:14000). Celkovo, okrem bolesti v krizoch obcas, no problem.
Morfol. Utz prebiahal super, od dr. Sme poculi same "v poriadku", "ok" a pod.... na konci nam vsak povedal, z babatko je mensie na dany tyzden, z ma mensiu strehennu, ramennu a nosovu kosticku. Konkretne: BDP: 46, 5 mm, HC: 184 mm, AC: 152 mm, FL: 30 mm, HUMERUS: 30mm, nosova k: 5, 1mm. Povedal, ze to moze a nemusi nic znamenat. Ze si ide nahodit tieto udaje do nej jakeho softvaru, co prepocita riziko downovho syndromu. To cizlo co vyslo nas takmer polozilo - 1:16!!! ... to je teda sakramentsky rozdiel oproti vysledkom predtym. Potom dodal, ze on si mysli ze dietatko downa nema, ze je len skratka mensie. Ze ma mensie kosticky proporcne vsetky, ze hoci je ta nosova vyrazny marker, tak ze je mensia presne rovnako ako tie ostatne. ale ze ako statista nas musi poslat na genetiku a tak... ostali sme z toho ako obareni. Stalo sa to uz niekomu?? .. vsetko ostatne je ok. Citala som u o mnohych pripadoch kedy rozmery babatka nesedeli proporcne, s rozdielmi aj mesiac, ale nikto nespominal prepocet rizika na ds a taketo zavery ...
Stručné zhrnutie
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie môže pri náleze drobných odchýlok (napr. malá nosová kostička) výrazne zmeniť prepočítané riziko Downovho syndrómu pomocou softvéru (v diskusii uvádzaný príklad zmeny z 1:9 200 na 1:16).
- Po náleze podozrivých markerov sú bežné ďalšie kroky: konzultácia so špecialistom na prenatálnu diagnostiku, opakované sono, neinvazívne prenatálne testy z krvi (Prenascan, MaterniT21) alebo diagnostická amniocentéza, pričom amniocentéza dáva definitívnu odpoveď, ale má riziko komplikácií.
- V niekoľkých prípadoch v diskusii mala plod len „malý nosík“ alebo mierne nesúladné rozmery a dieťa sa narodilo zdravé, preto opakované merania a odborné posúdenie často znižujú obavy.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená nález „malá nosová kostička“ na morfologickom sono?
A: Malá nosová kostička je marker rizika Downovho syndrómu; pre 21. týždeň diskusia uviedla medián 5,8 mm a hraničnú hodnotu 0,75 MoM = 4,4 mm, pričom hodnoty pod 5. percentilom sú označované za podozrivé.
Q: Ako sa môže zmeniť odhad rizika Downa medzi prvotrimestrálnym skríningom a morfologickým UTZ?
A: Softvér môže prepočítať riziko podľa aktuálnych biometrických údajov; v jednej skúsenosti v diskusii sa riziko zmenilo z 1:9 200 (skrinning) na 1:16 po morfologickom UTZ.
Q: Aké neinvazívne testy sú dostupné a koľko stoja?
A: Spomínané testy sú Prenascan a MaterniT21; Prenascan sa v diskusii opisuje ako odosielaný do Hongkongu, na Slovensku sa robí napr. v BA (Koch, Železničná nemocnica) a cena v Bratislave bola uvedená približne 590 € s čakacou dobou ~2 týždne.
Q: Čo dokáže amniocentéza a aké sú jej riziká?
A: Amniocentéza poskytuje diagnostické potvrdenie chromozomálnych porúch vrátane Downovho syndrómu; diskusia opísala zmiešané skúsenosti — niektoré ženy mali negatívny výsledok a úľavu, iné zdôraznili obavu z rizika potratu a komplikácií; v jednom prípade boli výsledky oneskorené kvôli prítomnosti materskej krvi v odobratom vzorku.
Q: Kedy vyhľadať špecializované centrum a koho?
A: Pri viacnásobných markeroch alebo nejasnom náleze sa odporúča špecializované pracovisko; v diskusii boli menovaní MUDr. Holan (Procare Bratislava, samoplatné USG 110 € s čakacou dobou 5 týždňov), Dr. Grochal v Martine (údajne aj urgentné termíny) a MUDr. Slezak ako špecialisti odporúčaní účastníkmi.
Q: Ako postupovať pri nesúladných, ale prevažne menších rozmeroch plodu?
A: Odporúčané je sledovanie rastu opakovanými ultrazvukmi, kontrola biometrie a vyhodnotenie možných príčin ako chybný termín tehotenstva alebo placentárne/krvné zásobenie; pokiaľ sú rozmery proporcionálne menšie, niektorí odborníci považujú Downov syndróm za menej pravdepodobný.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po náleze podozrivých markerov je štandardný postup ďalšia konzultácia u špecialistu, opakované UTZ alebo molekulárne testovanie (Prenascan/MaterniT21 alebo amniocentéza).
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú istotu pri chromozomálnych abnormalitách, ale je spojená s možnými rizikami a niektoré matky sa jej vyhýbajú.
- Viaceré skúsenosti poukazujú, že izolovaný nález „malej nosovej kostičky“ často končí narodením zdravého dieťaťa po kontrolách.
Sporné názory
- Na jednej strane je odporúčanie podstúpiť amniocentézu pre definitívnu istotu; na druhej strane je odporúčanie vynechať amniocentézu kvôli riziku potratu a uprednostniť neinvazívne testy či monitoring.
- Niektorí autori tvrdia, že cystická choroid plexus (CPC) sa spája s Downovým syndrómom, iní napísali, že CPC sa skôr vyskytuje pri iných trizomiách a nie je špecifická pre DS.
Otvorené otázky
- Aké je presné percentuálne riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách uvedených v diskusii?
- Ktoré pracovisko alebo lekár v regióne má konzistentne najspoľahlivejšie merania nosovej kostičky a najrýchlejší prístup k rýchlym testom?
- Pri akej kombinácii markerov je amniocentéza nevyhnutná vs primerané len sledovanie alebo neinvazívny test?
Spomenuté značky a firmy
Procare,Koch,Železničná nemocnica,Fakultná nemocnica Košice,Dankovčík,Myslava
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,Prenascan,MaterniT21,tripple test,NT,NF,morfologické ultrazvukové vyšetrenie,3D projekcia,BPD,HC,AC,FL,HUMERUS,nosová kostička,PT (prenasal translucency),Doppler,cystická chorio plexus
Miesta a osoby
Bratislava,Martin,Košice,Myslava,Hongkong,MUDr. Holan,Dr. Grochal,MUDr. Slezak,Dankovčík
@zara0201 dakujeme ...
@majuss ked si prečítaš moje príspevky v tejto téme, tak zistíš, že pre rovnaký problém (menšia nosová kostička) som bola na amnio a prežila si s tým súvisiace stresy. Nakoniec všetko dobre dopadlo a vieme, že čakáme zdravé dievčatko, pravdepodobne len s menším noštekom. Tie stresy boli neskutočné, ale neľutujem, že som šla na amnio, pretože ja som samonahlodávací typ a pravdepodobne by som sa tým "čo ak?" trýznila celé tehotenstvo. Každopádne, uvedomujúc si riziká amnia, nikomu by som jednoznačne neodporúčala podstúpiť ju. Je to fakt len na Tebe (resp. Tebe a manželovi). Ja mám postihnutého bratranca (nie vyslovene down, ale niečo s podobnými príznakmi) a celý život mám pred očami ako veľmi zmenil chod celej rodiny (a nie len k lepšiemu). Vedela som, že akokoľvek ťažké by to bolo (revala som len pri pomyslení na to), po zlých výsledkoch by som zrejme šla na prerušenie. Keď bol môj bratranec dieťa, nebolo to až také viditeľné a život rodiny nebol až tak rozdielny ako so zdravým dieťaťom, ale cca od 15 rokov vyššie, je to pre jeho rodičov naozaj boj. Nehovoriac o tom, že on samotný si uvedomuje, že je "iný" a aj on tým trpí.
Aj moja dcerka mala na morfo krátku nosovu kosticku,všetko ostatné bolo ok.Treba sa rozhodnúť,či podstupite už v takom štádiu tehotenstva prerušenie trhu,ak amnio potvrdí downa.Ja som bola na amnio,priplatila som si,aby som necakala na výsledky.Pamätám si,že som bola piatok a tak cakanie sa aj tak predlzilo,nevydrzala som a nedelu som volala do Prahy.U nás sa down nepotvrdil.Amnio je bezbolestné,išla som,ale na súkromnú kliniku do KE,platila som veľa,ale vedela som,že sme v dobrých rukách.
@majusss ostatne znaky na DS (srdce, stehenna kost, prsty..) vam ako dopadli? Aj sa tam nieco potvrdilo? Morfo sono ti robil lekar specialista, kt. sa v tom naozaj vyzna? Mne vysli zle tripple testy, ale amnio som kvoli riziku nepodstupila, dala som si spravit odber Prenascan, kt. vysiel nastastie negativne a taktiez morfo sono (Dr,Holan v BA) je v poriadku bez ziadnych anomalii, tak uz len tiez dufam, ze vsetko dobre dopadne.
@tatramatka ostatne znaky DS nie su pritomne, aj v sprave mam morfologia plodu v norme, srdce v poriadku, dost dlho ho kontrolovala, biometria sedi na dany tyzden tehu...jediny znak je ten nostek..triple testy boli super a potom nas dorazila ta sprava s nostekom...ale uz sme to trosku predychali, amnio som odmietla,aj kvoli rizikam aj kvoli tomu, ze na prerusenie by som nesla...verime, ze nas chlapcek je zdravy a modlim sa za neho..
vcera ma trosku upokojil moj gynekolog, len mavol rukou, ze take pripady uz mal, postrasili a nakoniec to boli deticky len s malym nostekom..tkaze uz o tom velmi nerozmyslam, nechem si pokazit cele tehu a aj tak na tom uz nic nezmenim...len nam ostava verit a dufat, ze to bude dobre...a inac za ten odber krvi si platila kolko?vraj je to okolo 500 EUR?
ahojte, mame za sebou morfologicke sono a ostala som velmi vystrasena bez info od dr.. vsetky biochemicke vysetr. v poriadku ale zaver z morfa nam neurobila.. mame hodnotu NF 5,8mm co mi povedala ze je hranicne..babo bolo zle otocene.. stuchala do neho par krat ale spinkalo si.Teraz som v 19+1tt... zhanala nam najblizsii termin na kontrolne vysetrenie takze ideme v piatok 28.3.. hned na zaciatku nam prepla do 3D a videli sme pekne tvaricku. neviem co bude.. na amnio sa velmi bojim ist ☹
@majusss a NT hodnoty v 1.trimestri si mala v poriadku? Ak si mala vsetky ostatne znaky na DS (12znakov) negativne, tak snad vsetko bude v poriadku a bol to iba plany poplach a babatko bude zdravucke. Prenascan je specialny odber, na SK sa robi cca rok a nahradza to amnio, odber sa posiela do Honkongu a na vysledok cakas cca dva tyzdne a stoji to 590€ (aspon v BA to tak stoji) a robi to zopar specializovanych zariadeni na SK (BA-Koch a zeleznicna nemocnica).
@nick_nicki
@tatramatka
tak len chcem oznamit, ze sa mame krasneho zdraveho chlapceka! ziadne naznaky Downa, ak si chceme byt uplne isty, mame ist na genetiku, ale vraj to nie je treba, lebo nic tomu nenasvedcuje..je to nadherny chlapcek, nostek ma uplne normalny, vobec nie nejaky extra malicky, asi mu len potrebovala ta kosticka dorast, narodil sa nam 8 dni po termine..
ahojte dievcata, vcera po morfo UTZ nam povedali zlu spravu...
odporucanie na amniocentezu kvoli malej nosovej kosticke, v 20t 5d merala len 4,76mm, co je velmi malo,inac vsetky vysledky dopadli super, NT v 12 tyzdni 1,8, triple test: riziko Down 1 z 100000, riziko NTD 1 z 6900, skrining negativny a teraz podozrenie na DOWN kvoli tej nosovej kosticke...amnio sa velmi bojim, asi nepojdem, osobne poznam zenu, ktora po amnio potratila, otrava krvi a bojovala so zivotom..nakoniec je uz ok, ale aj tak...velmi sa toho bojim, poradte baby so teraz?