Sú presnejšie výsledky sona alebo odberu krvi?
Ahojte mam taku otazocku ak by mi vedel niekto pomoct. Som v 13tt a caka ma sono na urcenie chyb plodu. Krv mi uz brali a vysla negativna na poskodenie plodu. Chcem vediet ci su presnejsie vysledky sona alebo odberu krvi?????
Stručné zhrnutie
- Krvné prenatálne screeningy (AFP, triple test) poskytujú štatistické riziko vyjadrené ako pomer 1:XYZ a samotné nedokážu jednoznačne diagnostikovať vrodenú chybu plodu.
- Ultrazvukové vyšetrenie (meranie NT, morfologické/3D sono) sleduje anatomické markery plodu a jeho výsledky môžu byť skreslené polohou plodu alebo štádiom vývoja.
- V diskusii je prezentované, že amniocentéza je diagnostická metóda, ale nesie riziko potratu alebo infekcie, a ako neinvazívna alternatíva sa spomína Prenascan (vyšetrenie DNA plodu z krvi) s údajnou presnosťou >99% a cenou cez 500 eur (údaje podľa príspevkov v diskusii).
Najčastejšie otázky
Q: Sú presnejšie výsledky sonografického vyšetrenia alebo krvného screeningu?
A: Krvné screeningy (napr. AFP, triple test) dávajú len pravdepodobnosť a vyjadrujú riziko v tvare 1:XYZ, ultrazvuk (NT, morfológia) posudzuje anatomické znaky; podľa diskusie obidve metódy sa navzájom dopĺňajú a jednoznačnú istotu dáva až amniocentéza.
Q: Čo je Prenascan a kedy sa môže robiť?
A: Prenascan je v diskusii popisované ako neinvazívne vyšetrenie DNA plodu z krvi matky, ktoré údajne deteguje trizómiu 13, 18 a 21, môže sa robiť od 11. týždňa tehotenstva, krv sa podľa príspevkov často zasiela do Hongkongu a cena v diskusii uvedená cez 500 eur s údajnou presnosťou >99%.
Q: Kedy a aké riziká má amniocentéza?
A: Diskusia uvádza, že amniocentéza (odber plodovej vody) sa robí zvyčajne okolo 18.–20. týždňa a poskytuje diagnostickú istotu, pričom príspevky v diskusii spomínajú riziko potratu približne 1 % a riziko infekcie plodovej vody.
Q: Čo znamená negatívny výsledok krvného screeningu?
A: Negatívny výsledok krvi znamená nižšie vypočítané riziko vzhľadom na faktory ako vek matky, spôsob počatia a anamnéza, ale podľa diskusie to nie je 100 % záruka, že plod nie je postihnutý.
Q: Môže poloha plodu ovplyvniť výsledok ultrazvuku?
A: Áno; viaceré príspevky opisovali, že zlé natočenie plodu komplikuje merania (napr. NT) a môže viesť k nepresným alebo falošne pozitívnym nálezom, preto sa odporúča opakované sono alebo krátka prestávka a pohyb, aby sa plod prepol.
Q: Aké vyšetrenia sa kombinujú pri výpočte rizika vrodených chýb?
A: V diskusii sa uvádza, že sa kombinujú krvné screeningy (AFP/triple), ultrazvukové merania (NT, morfológia, 3D) a údaje ako vek matky, hmotnosť a spôsob počatia na výpočet výsledného rizikového pomeru.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné screeningy dávajú iba pravdepodobnosť, nie definitívnu diagnózu.
- Sono a krvné vyšetrenia sa v praxi používajú spoločne a navzájom sa dopĺňajú pri hodnotení rizika.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostickú metódu, ale príspevky upozorňujú na riziká (potrat, infekcia).
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že krvné testy sú „určite presnejšie“, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú, že ultrazvuk (NT, morfológia) má vyššiu výpovednú hodnotu.
- Niektoré príspevky odporúčajú amniocentézu ako najpresnejšiu možnosť napriek riziku, zatiaľ čo iné uprednostňujú neinvazívny Prenascan kvôli údajnej vysokému percentu presnosti a absencii rizika poškodenia plodu.
Otvorené otázky
- Kedy presne indikovať amniocentézu pri rôznych vypočítaných rizikách (napr. 1:300)?
- Sú Prenascan a podobné NIPT testy široko dostupné na Slovensku a ktoré pracoviská ich ponúkajú?
- Aké sú overené senzitivity a špecificity pre jednotlivé krvné screeny (AFP/triple) a pre NT meranie v reálnych podmienkach?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan
Spomenuté produkty a metódy
AFP, triple test, Prenascan, amniocentéza (plodová voda), morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D sono, meranie NT (nuchálna translucencia), screening z krvi, vyšetrenie DNA plodu z krvi, trizómy 13, 18, 21, Downov syndróm
Miesta a osoby
Hongkong
ja som mala krv 2krat pozitivnu na DS, amnio som odmietla trikrat celkovo (mala som 38 rokov a nechcela som riskovat), boly som dvakrat na organovom ultrazvuku, ktory nepotvrdil ziadne defekty plodu a verila som tomu. maly je zdravy
Vysledky z krvi a sona sa spocitavaju dokopy + ostatne udaje (vek, hmotnost, sposob pocatia...) a na zaklade toho vyjdne pravdepodobnost poskodenia plodu konkretnou chromozomalnou vadou alebo razstepom. Mne jeden gynekolog povedal, ze krv ma 60%-nu vypovednu hodnotu, sono 90%-nu a amniocenteza 100%-nu. Pri plodovke ale riskujes v 1%, ze potratis a komplikacie, ktore potom mozu vzniknut ti nikto nevycisli (odtekanie plodovej vody, stahy maternice, infekcia - vsetko veci, ktore mozu a nemusia vyvolat potrat, ale kazdopadne sposobia komplikacie, ohrozenie a stres). Ked mas negativnu krv, tak zbytocne stresujes dopredu. Malo ta to ukludnit, je uplne zbytocne teraz riesit NT. Ak sa vyskytne problem na sone, potom je uz ta panika opodstatnena. Ja som vsak zasadne proti amnio, ak na to nie je vazny dovod (zla krv+zle sono). Radsej by som zvazila viacerych specialistov na USG a keby mi uz viaceri potvrdili, ze nieco nie je v poriadku, isla by som na amnio. Pre mna je 1%-ne riziko potratu velmi vysoke. Co ked by som prave ja bola ta 1 zo 100? To by som si neodpustila asi nikdy...
@rachel978
@karakula ja tak isto, tripple testy vysli dost zle, velke riziko, na genetike podobne, poslali ma ze na geneticke sono, to trvalo asi pol minuty, premeral si nejake hodnoty, povedal ze to vyzera byt ok, amnio som odmietla a potom 3D sono potvrdilo ze je vsetko v poriadku, tam sa meraju rozne ukazovatele ktore by mohli znamenat downov syndrom, vidno aj ako pracuje srdiecko, co pri downovom syndrome by tam videl nejaku vadu,...uz ani neviem co, vsetko nam vysvetloval a stale rozpraval co vidime. nakoniec s istotou potvrdil ze by aj stavil velku sumu penazi🙂 na to ze dietatko je zdrave a vsetko je ako ma byt. a tak aj je!!! genetici moc nechcu brat do uvahy tieto sona, tam sa to vraj neda s urcitostou zistit, ale ved prave to sa da, tvar čielka, velkost nosovej kosticky, cinnost srdiecka...odchylky by mohli znamenat nieco...
Noo mne odbery vysli vraj dobre..tak mam teraz strach aby to sono nedopadlo zle...hovorili mi ze mi idu robit aj3D sono...joj nuz len vyckat do piatku a dufat ze vsetko bude ok...
@patka182 ahoj, z krvi je najnižšia šanca zachytenia vývojových chýb plodu. ja som išla na genetiku s hraničnými hodnotami a nakoniec som bola 2x na amnio, vyšli nám zlé výsledky. nakoniec sme však ok. na sone je vidieť len vonkajšie chyby a vady, z ktorých sa dajú vyvodiť choroby ako Down. avšak z plodovej vody aj mentálne postihnutia, čo hrozilo mojej malej. aj keď tie čakania boli strašné, nič by som nemenila a išla by som znova.
@lenkadenisa do pekla to si ma moc nepotesila pretoze mam strach ze nam nebude dopriate vytuzene malicke ☹ zajtra uvydim nejdem nato mysliet len na dobre a uvydim zajtra
@patka182 to mi je ľúto, nechcela som. ja som mala začiatok tehotenstva bez problémov a zrazu sa to všetko zamotalo do zlého, ale už nás čaká snáď len dobré 🙂 držím palce!!
@lenkadenisa nic sa nedeje 🙂 nejdem nato mysliet ale len nato ze to dobre dopadne a male bude krasne rast a obom robit radost 🙂
Takze nastastie nasemu pokladu namerali 1,3mm cize super 🙂 este v 20 tyzdni ma to caka ale toho sa uz tak nebojim... 😉
@vejula to vravim zvazim take veci az ak by sa cosi zle potvrdilo..samozrejme male zato nemoze ake bude ale chcela by som to vopred vediet