Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@miriamn76 no nebrala by som všetko čierne. my sme mali 1:40 a malá nemala vôbec dawna a ani odber plod. vody to nepotrvrdil ale boli sme na morfolo. sone a tam nám zistili úplne iné ochorenie oveľa vážnejšie, čo samozrejme nemusí byť ten prípad. potom ma poslali na amnio a jasne že sa dawn nepovrdil.a vieš ono to vyhodí len možný predpoklad a nemusí to byť pravda. sledujú sa tam hladiny troch hormonov stačí že jeden nie je v hodnote ako má až máš zlé výsledky, napr. ja osobne verím skôr morfologickému sonu ako týmto testom a pri druhom bábetku som išla tiež na morfol. sono a ak by som ti mala odporučiť tak dr. grochal je to špička, profesionálny prístup a hlavne veľmi ľudský. my sme napr. zo stred. slovenska a išli sme tam vlakom a neľutujem máme krásnu a zdravú dcérku a to nám povedal aj on.držím ti palce a hlavne veľa síl a nič nie je také zlé ako to vyzerá na prvý krát
@miriamn76
ja by som išla do martina k dr. grochalovi je ozaj špička vo svojom odbore a ak ti aj on povie že tam nie je všetko ok tak potom by som to riešila. my sme boli na tom veľmi zle naša malá sa prestala vyvíjať od spodu tela. nemala kosti a čo mala aj stehennú kosť tak ju mala zlomené, na ten den nikdy nezabudnem ako mi dr. povedal, že ako rád by nám povedal, že je to dawn ☹ neviem skús tam zavolať ak máš takýto problém tak ťa zoberú rýchlo ale platí sa tam 50e
@miriamn76 u nás amnio dopadla zle, riziko DS pred amnio bolo 1:14; pred tym som bola na utz, tiez tam nic moc nevidel doktor. Po zlej amnio som isla este raz na utz k špecialistovi s dobrymi referanciami, a teda ten uz tam videl tie zlé markery, co iny lekar 10 dní pred tym nevidel.
Baby, fakt skuste toho grochala. K nemu chodia vsetci so zvysenym rizikom z celeho slovenska. Ma uplne spickove sono, kde naozaj vidno takmer vsetko. A tym ze ma tak vela pripadov s downom tak aj vie co pozerat. Stoji to 70 eur. Ale stoji to fakt zato
Mne Grochal nepovedal ze budem mat dieta s downovym ale je pravda ze som bola u neho v 30. tyzdni na sone
@matilda72 niekedy mam pocit ze miesate viacere hrusky s jablkami .
Amnio nezistilo tvojemu dietatu poskodenie nakolko podla toho co pises nemalo ani dawn, ani pattau, ani edwards ..teda chromozomove ochorenie . Teda vysla amnio negativne , ale to neznamena ze dieta je 100% zdrave , ved amnio nezistuje vsetky choroby sveta.
To co si popisala sa amnio ani nezistuje , tak nechapem preco spochybnujes amnio. ( a podaktore dalsie )
@looola ano presla som si amnio (aj ked 5 rokov dozadu) takze cosi nastudovane mam. Stale ako nerozumiem podstupit to a nenastudovat ci co za ochorenia to vlastne zisti , a potom tvrdit ze su nepresne ...
my sme okrem down (po morfo ) mali podozrenie aj na cysticku fibrozu (tu potom vylucili krvnymi testami), ale tym ze som si presla amnio som neocakavala napr dieta ja 100% zdrave - ved je xy ochoreni mimo tych chromozonovych ..
ja fakt niekedy nechapem ako sa tu miesaju 'pozitivne' triplle testy s pozitivnymi vysledkami s amnio ...
Áno, porucha chromozomov je len jeden možný faktor, okrem toho môžu byt génové mutácie a kopec teratogénov vonk.prostredia a aj dedične vplyvy ( ochorenia v rodine). Tiež nechápem ako sa dá spochybniť vyšetrenie zamerané na poruchu chromozomov /aj to hlavne 21,18,13/ za niečo čo je spôsobené inými príčinami. To ako keby niekto kto bol na EKG a má ho v poriadku si domysli že mal zdravú aj pečeň, mozog a ostatne orgány -inak to neviem vysvetlit ...
mne robili z plodovky aj iné testy a nič nezistili, ja viem ,že sa to presne nedá ale čo viem aj z môjho okolia tak amnio dopadla zle dieťa bolo zdravé. nič nie je na 100% ale tak to sa musí rozhodnúť matka čomu bude veriť. a díky za vysvetlenie 🙂 na budúce už budem vedieť. a aj muž mi to už vysvetľoval, že nemusí mať dieťa viditeľné znaky dawna ale môže to byť aj mentálneho ccharakteru
Ahojte dievčatá. Trošku možno na ukludnenie. Ja som mala výsledky na DS z krvi 1 v 15. Podstúpila som odber plodovej vody, kde sa riziko nepotvrdilo. Následne som sa rozhodla absolvovať aj 3/4 D ultrazvuk, kde taktiež Dr. Dankovčík v KE podozrenie na ochorenie vylúčil. Tie stresy neprajem nikomu a ešte aj s bezcitným prístupom zdr. sestry, ktorá mi po oznámení krvných výsledkov povedala, že je tam riziko na DS a že aj choré deti sa musia rodiť, no a primárom, ktorý mi po absolvovaní AMC povedal, že negat. výsledok neznamená zdravé dieťa... Ale tento prístup bol v malom mestečku a vyšetrenia AMC a 3/4D som podstupila v KE, kde lekári sa na tieto vyšetrenia spoliehajú.
Chcem povzbudiť Vás, ktoré ste momentálne v čase následných vyšetrení a čakaní na výsledky, tak ako som sa na týchto stránkach povzbudila i ja... Tak, ako sa uvádza: krvné výsledky u väčšiny žien nepotvrdia ochorenie. Prajem Vám všetko dobré, krásne a zdravé deti.
Baby ahojte,prisla som prave od gyndy a vysledky z krvi na DS mi vysli 1:3000 negativne..ako to mam chapat?..je to v pohode?..nemusim sa bat,ze cervik bude mat Ds?..Ďakujem
zuzula1975
Ďakujem.Hovorila aj lekarka,dneska mi brali aj na tie rastepy krv..tak dufam aj to bude ok,len rozmyslam ci ist aj do toho genetickeho centra a dat si to spravit pre istotu z krvi aj tam?!..ci tomuto mozem verit?..lebo tu ihlu do cervika nedovolim..😖
@piskotienka kedze si uz v 17tt v genetickom centre robia testy v 12tt a potom v 20tt. Berie sa krv a robi sa dokladny ultrazvuk. Ked chces mat istotu mozes ist v 20tt na morfologicky UTZ niekde do specializovaneho centra tam ti povedia aj pohlavie.
Pozerala som tvoj profil myslim ze v tvojom veku netreba stresovat, ja som bola na tych spec. genetickych testoch ale to som mala 35 a 40r😉 a vsetko som mala OK.
@piskotienka a este nieco, vsetky tie testy ti vyjadria len pravdepodobnost, vysoku alebo nizku toho ci babo moze mat napr DS. Na 100% ti to povie len amnio.
pravdepodobnost 1:3000 je velmi nizka😉
Babulky idem si po radu.V pondelok som bola na poradni.V 19+3 a mam 34 a na konci mi lekar oznamil ze my vyslo z krvi na DS 1:260 riziko.Od pondelka nespim poriadne cele dni a noci rozmyslam a je to na psychiku strasne zle a narocne.Neviem co urobit.Amnio neodporucal kedze tam je riziko 1:100pptratu ale ze ak si chcem byt ista mozem ist na tie trisomy krv.odbery za 350.Pre mna to nieke najnizsia ciastka a neviem co urobit.Ten pocit ze moje dieta moze byt chore je neskutocny.po 10 rokoch opat tehotna a teraz toto:(cakame chlapceka.Co robit babulky?
@martinkamm Martinka, viem ze je to vela penazi, ale za ten pocit kludu to stoji. Neviem si predstavit ze by som cele tehu trpla ci bude vsetko ok. Ja som mala vysledok 1:5 co tu asi nikto nemal a mala som trisomy za 100 Eur, to bola akcia a mala som 37 rokov. Dopadol dobre a mame krasneho zdraveho chlapceka 🙂 Ono tie vysledky velmi ovplyvnuje kedy to bolo robene, aky ma maminka vek a to ta hodi podla ich tabulky na zle vysledky. Je to nahlavu, takto strasit. Drzim ti palce a hlavne mysli pozitivne a vsetko bude ok 🙂
Inak chybu srdca nezistia tak isto.to by museli robit sono srdca 45 minut.my sme mali srdce ok a nakoniec operacia 2 diery a chlopnu sili.