icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. sep 2026 · 3328 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
  • Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
  • Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.


Najčastejšie otázky

Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.

Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.

Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.

Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).

Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
  • Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
  • Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.


Sporné názory

  • Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
  • Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.


Otvorené otázky

  • Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
  • Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
  • Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.


Spomenuté značky a firmy

Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, voj­tovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening

Miesta a osoby

Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA

avatar
pepi_petra
•
9. dec 2010

Dievcata....dnes som dostala skvelu spravu.Moje babatko je v poriadku,tak som bola stastna az mi slzy padali.Dakujem vsetkym za psychycku podporu 😀 😀 teraz budem chodit kooonecne vysmiata a spokojne tehulkovat 😀 😀

avatar
mircalla
•
10. dec 2010

@pepi_petra no super, ved som ti vravela, ze ta tvoja lekarka zbytocne plati pri tak nizkom riziku

avatar
pepi_petra
•
10. dec 2010

@mircalla vraveli mi to vsetci,len ja som bola ako hlupa 😀 a dnes som prvy krat citila pohyby babatka.Hrkala som mu s hrkavkov u bruska asi sa mu to pacilo 😀 😀 😀

avatar
broninka
•
16. dec 2010

Dievčatá, aj ja sa podelím s vami o svoju skúsenosť. Ja som mala riziko DS 1:30 , čo je dosť vysoké. Mám 33 rokov, bola som po potratoch, psychicky na dne... Odporučili mi amniocentézu, odmietla som bez váhania. Bola som odhodlaná mať dieťatko akékoľvek, keďže som o tri prišla. Pomohli mi diskusné fóra, ktoré som čítala na nete, 90% skúseností bolo pozitívnych. Dnes sa tešíme z krásneho zdravučkého chlapčeka. Preto aj ja chcem povzbudiť mamičky, pretože tripple testy sú asi skôr pre stresy.

avatar
pepi_petra
•
22. dec 2010

Caute baby,pozerali ste spravy dna 21.12.2010 na tv markiza? davali tam o mamicke,ktora bola na odbere plodovej vody,babatko jej umrelo a ona sama bojuje o zivot!Kuknite si to v historii. ☹

Tak som bola o dr a pytala sa na opakovane testy a vysli mi teraz 1:900 a na ostatne vrod.vady 1:1700 tak som stastna. 😀

avatar
traktor
•
22. dec 2010

@pepi_petra ja ano, je to strasne..pisu o tom aj dnes v novinach....snad aspon ona bude ok...

avatar
nikuska124
•
14. jan 2011

Ahojte,prosim poradte mi. Mam 22 rokov a som v 11.tyzdni,dnes som bola na ultrazvuku a lekar mi povedal ze je tam nalez ,ze je velka pravdepodobnost ,ze ma Downov syndrom,zatial mi krvne testy nerobili. Myslite,moje dietatko je vazne chore a ze sa to uz moze iba z toho urcit. Odporucil ma na amniocentezu. Som z toho uplne znicena,lebo s priatelom sme sa dlho snazili o babatko a strasne sme sa tesili. prosim piste mi vas nazor. Dakujem

avatar
traktor
•
14. jan 2011

podla mna je este velmi skoro s takou istotou urcit, ze je tam downov syndrom, na urcenie downa by ta musel pozriet lepsim ulrazvukom, tam su potrebne aj merania///...ziadaj si este dalsi ultrazvuk, hoc aj u ineho lekara, mal by ti zobrat este krv....je tam viacej vysetreni

avatar
janicka
•
14. jan 2011

nikuska124 podla mna by si sa nemala takto stresovat. Pravda vsak je, ze po tomto vyjadreni budes mat zrejme pochybnosti a strach stale... ak ti odporucil amniocentezu, pockaj si na vysledky triple testov... Tie vsak takisto neuvadzaju ci je dietatko postihnute, ale len pravdepodobnost ci by mohlo byt... Vychadza sa z tabuliek, kde sa nahadzu tvoje vysledky z krv. vysetreni plus tvoj vek a pocitac vypluje statistiku, ktora hovori o tom, kolko zien s rovnakymi vysledkami v rovnakom veku malo downa... napr.: 1:250...alebo tak...
Ale ako hovorim, je to len statistika podla vysledkov... Skutocne jedinym stopercentnym potvrdenim alebo vyvratenim je amniocententeza... Tam sa ale musis rozhodnut, ci ju podstupis, alebo nie... Ja som ju podstupila a nic nelutujem.... takze je to na tebe. Kazdopadne ti prajem len tie najlepsie vysledky a hlavne klud, pretoze ten je teraz pre teba najdolezitejsi. 🙂

avatar
weronika187
•
14. jan 2011

@nikuska124 janicka a traktor maju pravdu, je este velmi skoro s istotou urcit, ci babo bude mat downov syndrom... Ak nevydrzis cakat do triple testov, skus sa opytat tvojho lekara, ci by ti vedel odporucit nejakeho specialistu na prenatalny ultrazvukovy skrining. Robi sa uz aj v prvom trimestri od 11+0 do13+6 tt a je specialne urceny na odhalenie niektorych znakov ochoreni... neboj sa, vsetko bude ok, drzim palce 😉

avatar
nig77
•
14. jan 2011

mila@nikuska124
poznám veľa mamičiek vrátane mňa, ktorým vyšlo z krvného vyšetrenia tzv. afp, ze je tam velké riziko nejakého downoveho syndromu, alebo iného poškodenia plodu atd. Mám dve zdravé detičky, ale pri druhom som už bola odolnejšia proti tomuto lekárskemu bububu. Človeku to, ale na pokoji nepridá.
Takže, mozno prejdi k nejakému inému doktorovi, ku ktorému budeš mať dôveru, nech Ťa on vyšetrí, a netreba hneď všetkému veriť 😉, pretože lekárska veda nie je exaktná.
Prajem šťastné a pohodové tehotenstvo zakončené pekným pôrodom a veselé mamičkovanie

avatar
alecka
•
15. jan 2011

@nikuska124 a co je ten nalez, nt? aj tieto hodnoty su individualne. nestresuj, mozno ide "len" o nestastne vyjadrenie lekara . ak si chces byt na istom, chod na odber pv, da sa podstupit aj vcasna pv od 12 tyzdna- nie vsade ju robia- a budes mat vysledok co sa tyka md na 100%. neboj, mnoho mamiciek podstupuje amniocentezu. prajem pevne nervy a hlavne dobre vysledky, drz sa 😉

avatar
nikuska124
•
16. jan 2011

Ahojte, dakujem vam vsetkym za podporu. A stale sa snazim dufat, a verit tomu ,ze sa to nepotvrdi. To,ze je pravdepodobnost ,ze ma malicke Dawnov syndrom mi povedal na zaklade vysetrenie 4D ultrazvuku podla dakych merani,ale v kazdom pripade pojdem aj k inemu lekarovi,pretoze som nedostala ziadne vysvetlenia. Ked som to malicke videla na obrazovke tak som bola strasne stastna ani opisat sa neda ten pocit,no a ked som sa pytala,ze ci je vsetko v poriadku tak mi len surovo odvetinie nie nie je. Ked som sa opytala,ze nech mi to ukaze alebo presnejsie vysvetli tak odvetil potom vam poviem. A ked som sa pobliekala sadla do kresla tak mi len surovo oznamil ma Dawnov syndrom treba robit amniocentezu,ked som chcela nieco podrobnejsie skratka ziadne vysvetleni som nedostala len, ze amniocentezou sa to potvrdi. A to som v 11. tyzdni ziadny odber krvi mi este nebrali ani ziadne vysetrenia ak neberiem to ci mam daku infekciu. A to mi robili v 5 tyzdni. Ked som sa opytala ci mi neodoberu krv a moc tak mi povedal ,nebojte sa a dal mi vymenny listok. A to si platim sukromneho lekarka ,co som si myslela,ze bude na urovni. Za kazde posedenie zaplatim 100eur a dokonca mi neda ani spravu ani nic. Dokonca ked mi robil 4D som nic nedostala ano DVD ani parametre z coho to zistil. takze ostava mi len dufat, ze sa to nepotvrdi a budeme mat zdrave babatko. Dakujem vsetkym za podporu a za pozitivne nazory. Velmi mi to pomaha, pretoze som z toho vsetkeho strasne zufala. Velka vdaka

avatar
broninka
•
17. jan 2011

@nikuska124 ja by som hned zmenila lekara. V tomto obdobi potrebujes podporu a nie stres. Ako moze tak skoro skonstatovat,ze nie je v poriadku? Mne povedal lekar, ze sa to da zistit odberom krvi v 16 tt. Nie skor. Mala som vysoke riziko DS a mam zdraveho synceka. Mna moj lekar skor utesoval.

avatar
nikuska124
•
18. jan 2011

Dakujem za podporu a nadej, Lekara idem zmenit hned, zajtra idem k inemu lekarovi,ktory mi ide robit aj odber krvi takze stale verim ze moje babatko bude zdrave.

avatar
cloviecka
•
18. jan 2011

ahojte. nedavno som aj ja vyslovene visela na tejto stranke a cakala na reakciu kazdej mamicky, ktorej sa narodilo aj napriek zlym vysledkom zdrave dietatko. kedze aj mne vysli zle, velmi velmi som sa bala. ,, dlzim,, teraz ja vsetkym babam, ktore momentalne prezivaju to, co ja nedavno, jedno velke povzbudenie a dakujem vsetkym, ktore svojimi reakciami v tazkom obdobi povzbudili mna.
vsetkym tehulkam so zlymi vysledkami s radostou oznamujem, ze presne na stedry vecer sme si domov priniesli nadherne, ale hlavne, zdrave dievcatko 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂

avatar
zanuska
•
18. jan 2011

@cloviecka gratulujem 🙂
aj ja som mala zle vysledky no na amnio mi potvrdili ze mam zdrave dieta ja mam termin 4.3.tak dufam vsteko dobre dopadne a este som citala neviem uz kde mozno aj tuto lebo aj ja som vsetko mozne hladala o tychto testoch a nasla som ze vacsinou mamicky ktore maju zle vysledky porodia zdrave deti a su v prevahe dievcence aj mi cakame dievcatko 😉

avatar
nikuska124
•
18. jan 2011

ahoj zanuska, ale tebe vysli zle vysledky aj na prenatalnom sriningu? alebo len krvne? prepac,ze sa mozno pytam blbost, ale neviem ako to vysetruju tu na Slovensku, ci je to kombinovane alebo iba z jedneho testu. Lebo ja zijem v Spanielsku a tam mi to urcili iba z toho scrinigu,ziadny odber krvi nic.....Ale po tejto skusenosti som sa odhodlala prist sem na Slovensko a riesit to tu.... takze zajtra zacina ten kolobeh 😖 drzte mi palceky. Prajem vsetkym pekny vecer

avatar
zopka
•
18. jan 2011

Ahoj, dievčatá. 🙂
Už môžem napísať, že môj príbeh zo strany 12 v tejto téme skončil šťastne. 🙂 V júni minulého roku som si prečítala správu z nejakého laboratória v Ružomberku o mojich AFP testoch, že pravdepodobnosť, že moje nenarodené dieťa má downov syndróm, je 1 z 3, takže ma to riadne vzalo. Odmietla som ísť na amniocentézu (už dopredu pred AFP testami) alebo akékoľvek iné vyšetrenia na ďalšie zisťovania či tam je DS alebo nie, lebo by som im neverila a chrobáka z hlavy by mi už aj tak nevzali. A tak som sa už len do pôrodu modlila, aby bábo bolo zdravé a Pán Boh mi dal 9. novembra zdravého chlapčeka, ktorý sa teraz už na všetkých ostošesť usmieva . 😀 Keby som viac dopredu rozmýšľala, odmietla by som aj tie AFP testy a neobrala by som sa o pokoj, ktorý mi zvyšok tehotenstva chýbal. Prajem všetkým krásne zdravé bábätká! 🙂

avatar
broninka
•
19. jan 2011

@zopka blahoželám !!! Prečítala som si tvoj príbeh, ja som bola na tom veľmi podobne, tiež so šťastným koncom, synček je zdravučký a usmievavý. Si ďalšia s veľkého množstva mamičiek, ktoré sa trápili zbytočne. Ja osobne by som tie testy zakázala! Je to asi len naháňanie peňazí niekomu do vrecák, nič iné... A na nás ohľad neberie nikto. Mne napríklad môj lekár sám neodporúčal amniocentézu. Tak sa vytešujte zo zdravých bábätok!!!

avatar
nikuska124
•
19. jan 2011

ahojte, takze dnes som konecne navstivila lekarku na slovensku, ten pristup ma uplne prekvapil, bol skvely dostala som vysvetlenie. Takze buduci tyzden mi budu robit amniocentezu. Aj ked lekarka mi dava nadej a povedala,ze deti s dawnovym syndromom v 12 tyzdni nemaju dobre vyvinute nosne kosticky a to moje ma,tak pozitivna sprava a dalej mi povedala ze NT 4,19 co namerali sa zvysilo najprv na 4,9 a potom 5,1 lenze zhrubnutie nie je len za sijou ale od zadocku a po celej hlavicke ,cize mi povedala,ze je to vodnaty vak a vytvara sa zenam ked maju krv negativ ,co je zvlasne lebo ja ju mam pozitiv....takze stale dufam,a mam velku nadej ,modlim sa stale.....dufam,ze to nie je dawnov syndrom a ani ziadna komplikacia.

avatar
zanuska
•
19. jan 2011

@nikuska124 Ahoj no mne brali krv a z toho mi vysly zle vysledky a hned ma poslali na amnio no jak som citala tak niektore mamicky boli na odberoch este raz mne taku sancu nedali tak som podstupila to riziko no som kludnejsia a povedali mi aj pohlavie drzim palce 🙂

avatar
nikuska124
•
19. jan 2011

Zanuska a vsetko je v poriadku? Vysli ti dobre vysledky?

avatar
zanuska
•
22. jan 2011

@nikuska124 no je vsetko v poriadku zevraj vo vacsine pripadou su vysledky dobre 😉 tie testy su blbost nadavaju na ne vsetci uz sa mi to krati este 5 tyzdnov 😉

avatar
nikuska124
•
25. jan 2011

Ahojte,takze zajtra rano idem na amniocentezu, takze prosim drzte mi palceky. Lekarka mi povedala,ze vysledku su do 3 tyzdnov alebo ak chcem do dvoch dni tak si musim priplatit cca 300 eur,ale to je v pripade,ze v plodovej vode nebudemmat krv,lebo ze vraj mam placentu velmi vpredu. Takze este ani neviem ako sa mam rozhodnut ci zaplatit,alebo cakat 3 tyzdne. Drzte mi palceky strasne sa obavam vysledkov. Dufam,ze bude vsetko OK.

avatar
janicka
•
25. jan 2011

nikuska124 ahoj, tak to je zvlastne... ja som na amnio bola pred 2 tyzdnami a vysledky som mala do druheho dna... zaplatila som si 288 eur, ale stalo to za to! Ziadne cakanie a dlhe pochybnosti. Co sa tyka plodovej vody, mala som v nej aj krv... lebo hned ako mi ju odoberali, sa ma lekari pytali, ci som spinila... a ja ze hej... potom som si v sprave precitala, ze plod voda bola nahnedla... cize tam bola krv.... a placentu mam tiez vpredu a este aj nizko... 🙂
Snad som ti pomohla. A neboj sa, ta amnio je v pohode, cakanie na vysledky su horsie... Drzim palceky

avatar
nikuska124
•
25. jan 2011

@janicka Ahoj janicka, na genetickom mi povedali,ze v pripade,ze plod voda obsahuje krv tak vyseldky na chromozon nie su spravne,pretoze ta krv skresli vysledky a prakticky vysledok bude kolko chromozonu mam ja a nie babatko. A prave preto mi povedala,ze sa este rozhodne ci, vobec bude mozne priplatit si ,aby som mala skore vysledky. Ja som mimochodom vobec nespinila v tehotenstve ani ziadne tazkosti som nemala zvracanie,atd. Ale v kazdom pripade si myslim,ze sto lekarov sto nazorov. Ja ti len gratulujem k zdravemu babatku a tesim sa s tebou. Este sa ta chcem opytat,ze ci amniocentezu ti odporucili na zaklade zlych vysledkov testu krvi a prenatalneho scriningu. Dakujem. A prajem vela radosti z rastuceho bruska

avatar
janicka
•
25. jan 2011

nikuska124 co sa tyka amnio, tak som mala zvysenu pravd. na rastepy... ale vcelku hodnotenie scriningu bolo negativne... len teda s hranicnymi hodnotami. Ale rozhodla som sa tak ci tak pre amnio. Co sa tyka dalsich vysetreni, bola som pred tyzdnom na morfolog. uzv a vyzeralo byt vsetko ok... 🙂

avatar
nikuska124
•
26. jan 2011

Ahojte ,takze amniocentezu mam uspesne za sebou,vobec to nebolelo.A lekarka mi dnes povedala pozitivnu spravu,ze vysledky z krvi mi vysli dobre....Takze teraz uz len cakat na vysledky z amnio....

avatar
jania023
•
26. jan 2011

ahoj ..tak ja som si tobila tiez tie testy ktore vysli pozitivne..bola som tak asi v 16tt a lekar ma nutil ist na potrat alebo plodovu vodu...viem ze pri odbere plodovej vody je velka sanca na potrat tak som to odmietla...bolo to hrozne az do konca tehu nevediet nacom sme.....nakoniec prisliel den D a...nic mala je zdrava ziaden syndrom!!a to chceli aby som ju dala prec..tak teraz viem je najdolezitejsie je morfologicky utz ten vam hned povie ci je to ok alebo nie..