Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Si zlatá. Tiež som si už dnes povedala, že radšej nech sa nenájdu...
Ináč som si čitala tvoj profil a máme podobný osud....O prve bábo sme prišli(tichý potrat)v 10tt, druhé bábo, náš syn, bol teda vymodlený, má už 2,5 roka a je z neho riadny rošťák a teraz čakáme bábatko.Temín mám 21.6.2012 😉
@tesita downov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou na 21.chromozóme Dieťa s touto poruchou je mentálne postihnuté s charakteristickými črtami tváre a postavy tzv. mongoloidné deti časté sú aj metabolické a srdcové ochorenia Nechcem strašiť ale som špeciálny pedagóg, pracujem aj s takto chorými detičkami Mysli však pozitívne napriek všetkému Držím palčeky aby bábo bolo zdravučké
Mamicky cakatelky,chcem vas trosku povzbudit.. Moje vysledky triple testov boli 1v30 na DS!!.. Nikdy nezabudnem na tu velku poznamku v tehotenskej knizke. Amnio som odmietla. Ako som uz pisala skor,bola som len na viacerych genetickych utz.. V utorok sa mi narodilo krasne zdrave dievcatko a ziadneho downa nema! Drzim vsetkym palce a prosim neprikladajte taku vahu testom s obrovskou falosnou pozitivitou..
tak vysledky z amnio dopadli super 🙂 malicka je zdravucka,velmi sa tesim. ze preto mi mohli aj vyst zle vysledky,asi ze je malicka mensia ako jej gestacný vek ci co 😕 vsetkym Vám drzim palce,fakt netreba dopredu stresovat,ale mysliet pozitivne
Ahojte. Chcem prispieť k tejto téme, lebo môj príbeh je vám podobný. Tiež som mala pozitívny skrining test prvý1:8 a druhý 1:2 Downov syndróm. Mám 31rokov. Ten strach neprajem nikomu. Na 3D ultrazvuku v KE nám potvrdili hypoplastickú nosovú kostičku, nuchal fold a ventrikulomegaliu hranicnu + Poškodená pravá oblička. Doktor sa so mnou rozlúčil slovami, že je to na 85% istá diagnóza a mám sa s tým radšej zmieriť. Odber plodovej vody som odmietla. Nič by sa nezmenilo, dieťatko by som si nechala. Koľko noci som si poplakala, radšej nepíšem, napriek tomu, že som prosila Pána Boha o zázrak mala som strach. Nosová kostička v 30tt. tehotenstva mala 0,5cm. Mám kámoša gynekologa, nevidel to ružovo. Na mikuláša sa nám narodil zdravý chlapček, okrem obličky. Tú nám musia operovať vo februári, hoci má Dominik len 7 týždňov. Dievčatá nebojte sa n iekedy spolahnúť aj na malé percento úspechu, ako v našom prípade. odvtedy hovorím, stačilo vymodlených15%a máme zdravého chlapčeka.
ahojte... ja som tiež pred pár mesiacmi prispievala do tejto témy... tiež som mala pozitívne výsledky a robili mi TT dokonca 2x... odmietla som amino lebo som nechcela riskovať....a aj tak by som si malého nedala vziať....
treba myslieť pozitívne a veriť, že bude všetko v poriadku...snažila som sa na to nemyslieť... časom som na to aj zabudla... TT je len štatistika...
mám už 3 mesačného krásneho zdravého chlapčeka
ak by som ešte otehotnela druhý ktát si toto vyšetrenie nedám robiť... zbytočne som sa len trápila...
Ahojte, tak aj ja prispejem svojou skusenostou s amniocentezami, mozno to niekomu pomoze. Prvykrat som absolvovala amnio, v 2006 ked som mala pomer 1:150 na downov syndrom, mala som 26 rokov, na prvykrat mi dokonca neavykultivoval(stava sa to tak v pomere 1:10- a bolo nas na odbere presne 10,takze ja som bola prave ten jeden pripad)takze som po dllllhych 3 tyzdnoch isla na amnio opat, nikomu neprajem prezivat to, co som prezivala za tych 5 tyzdnov, ale oplatilo sa cakat a v oktobri 2006 sa mi narodil zdravy, krasny a velmi sikovny chlapcek.Druhe tehotenstvo bolo v roku 2009 a samozrejme od zaciatku som sa bala toho vsetkeho, co som prezila pri prvom tehotenstve a samozrejme aj tu bol vysledok pozitivny a to v pomere 1:47, takze zase neskutocny strach, preplakane a premodlene dni, ale rozhodla som sa ze pojdem na vysetrenie do BA, kde som mala vysledky do troch dni a vdaka Bohu, vsetko bolo opat v poriadku.V novembri 2009 sa mi narodil zdravy, krasny chlapcek.
Takze baby, ktore riesite nieco podobne, berte to tak, ze su to len nejake programy, do ktorych ste vy podla nejakych tabuliek nezapadli a preto tie vysledky su take, ake su. Dokonca mi dr. v BA povedal, ze takyto pomer 1:47 mohlo ovplyvnit aj nevolnost, ktore som mala v tehotenstve (tesne pred odberom krvi v 16tt.som zvracala).
Vsetkym vam prajem, nech sa vam narodia zdrave babatka a uz ziadne trapenie, len a len radost zo zdravych deticiek 🙂
@tina7729
Ahoj. mne tiež odporučili amnio na základe nízkej hladiny PAPP-A. zatiaľ na amnio nechcem ísť, nakoľko som objednaná v 20tt k dr. Čunderlíkovi na morfologický UTZ.
Pevne verím, že aj mne dr. povie, že bábätko je zdravučké...
Lebo som z toho hotová, stále rozmýšľam či ísť alebo neísť na amnio. V kuse o tom čítam a už sa fakt neviem rozhodnúť...
@katka_1983 ahoj, no keby som bola druhy krat este tehotna,nejdem na amnio. ja som tiez prvorodicka,proste panika z toho vsetkeho chcela som mat naozaj istotu ze je babo zdravucke aj ked som bola na morfologog.ultrazvuku,proste nedalo mi to. ale asi aj preto,lebo som pocuvala dookola od jednej osoby ze to nemozes mat postihnute dieta a tak dalej,cize od tej osoby alebo viacerych by som pomoc cakat potom nemohla a sama som nebola schopna postarat sa o take babo ☹ tak asi aj toto bol dovod preco som podstupila ja amnio.
no je to na tebe moja, pri amnio mas riziko potratu ale vela mamiciek to aj napriek tomu podstupi ako ja.ale uz ked ti na morfologickom povie ze nevidi nic zle na babu tak by som sa tak nebala a verila tomu ze je naozaj zdrave. a este je aj na tebe ci by si mala babo aj keby bolo dako postihute. ak si rozhodnuta ze ano,tak amnio vobec nepodstupujem. ale poviem ti jedno, tie triple testy su fakt strasiak a su vo vacsinou pripadou falosne. tak neboj a budem drzat palce,uz ci sa tak alebo onak rozhodnes. daj potom vediet 🙂
@tina7729
ďakujem Tinka 🙂
snažím sa byť kľudná a verím, že bábenko je zdravé...ale predsa len ma hryzie červík pochybností...a ešte sa ťa chcem spýtať, či sa dá amnio robiť aj po tom 21 tt. Lebo ja idem na morfo UTZ už v ukončenom 20tt a keby mi doktor povedal, že si nie je istý či je bábo ok, tak chcem ísť na amnio...Jedna sestrička mi hovorila, že sa dá robiť do 24 tt a iná sestrička mi hovorila, že amnio sa robí len do 20 tt, takže som z toho jeleň... ☹
Na druhej strane triple testy som mala dobré...Tieto zlé výsledky sú z double testov ( v 12tt). Inak poznám aj tehuľky, ktorým nerobili double testy, ale len triple testy. Tebe vyšli v ktorom teste zlé hodnoty? A ktoré to boli hodnoty? Teda, ak mi to môžeš povedať...Alebo cez IP...
A ešte som počula že hladinu PAPP-A môžu ovplyvniť rôzne faktory a vtedy vychádzajú skreslené výsledky...
No proste som z toho na nervy.... 😖


@pokito neviem co to obnasa moja ta mutacia ,ale statocna urcite si dakujeeeem za povzbudive slova...