Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Ahojte 😢
Tiež mi vysli pozitivne testy a 😢 zajtra mam ist na konzultaciu na amnio.
Mam vysoky AFP pomer 1v20.
Je to strasny pocit čo citim už od minuleho pondelka. Strasne sa bojim a neviem čo je. Pokusam sa verit tomu, že moje dietatko je predsa len zdrave.- Je to moje druhe tehotenstvo, ale prve dietatko. Prve skoncilo spontannym potratom 😢 .
Poradte mi napiste prosim niečo na povzbudenie ak sa to da. Prosim 😢 .
Piskotka
ja mam skore 1:55 Dietatko chceme tak ci tak Amnio som odmietla Je to moje druhe tehotenstvo, uz mame jednu zdravu dcerku a verime ze aj to druhe bude zdrave.....zle vysledky mam len z krvy, NT aj sona, vratane 3D su v poriadku....ale aj tak si budem naistejsia az sa to narodi, tak ako pri kazdom tehotenstve ti ziadne sono ani amnio nepotvrdi na 100percent ze je vsetko ok, alebo zle....
lebo poznam aj taky pripad, ze vsetko vratane amnio ukazovalo na DS a dievcatko je zdrave, dokonca nadpriemerne inteligentne.....takze to je moj nazor, ze bud to babo chces aj s rizikom ze bude chore alebo sa rozhodni inak.....Obe riesenia su velmi tazke a stresujuce a momentalne ani neviem co je horsie.....Viem co prezivas, ja som tyzden plakala a vyrovnavala sa s tym ze moze byt dietatko postihnute, ale vziat by som si ho aj tak nedala....uz som citila pohyby, nedokazala by som to.....
nikoho vsak neodsudzujem, je to kazdeho osobna vec!
Caute babule, presne viem ako sa citite. Ja som mala tiez zle vysledky, medzi vianocami a Silvestrom mi to oznamil doktor. Rozplakala som sa este u nho v ordinacii. Vela som koli tomu plakala. Na amnio som isla do Ruzinova, a strasne som sa bala. Aj toho ze co ak potom potratim, ale doktor ma utesoval ze to sa stava asi 1% zien, aj to on zazil pripady ked babätku nieco aj bolo.
Poviem vam to cakanie aj na tu amnio. bolo hrozne, nikto v rodine to nevedel, iba ja a manzel. Dufala som ze babo bude v poriadku, ale stale tam bolo co ak nie.
Inak v nemocnici som sa dozvedela, ze tieto vysledky mozmu byt aj preto take zle, ak napr. doktor presne nevie v kolkom tyzdni je tehotna, a co bolo u mna, ze som na zaciatku tehotenstva mala take spinenie.
pisskota neboj, uvidis ze bude vsetko vporiadku.
V nemocnici som bola asi den a pol. den pred amnio, od vecera sme nemohli nic jest, a rano o 8. nam to isli robit. Bolo nas tam 5. Bolo to neprijemne, ale nebolelo to. Hlavne mne sa zdalo ze to dlho trva. A o 13tej, nas pustili domov. Potom zase to hrozne cakanie. Este pred vysledkami z amnia, mi moj gynekolog zisitil ze malicky ma na mozgu cysty. No asi si viete predstavit co to so mnou urobilo. Ale nastastie cakanie ubehlo, cysty zmizli a my budeme mat zdraveho chlapceka.
Ahoj Adka.
Dakujem za povzbudenie a nadej. Velmi dobre sa to čita a aspon trošku ma to upokojilo.
Prajem ti, aby ste boli obaja zdravy a všetko dobre dopadlo.
Však tie male nevinne stvorenia za nic nemozu a zaslužia si aby boli zdrave ked ich už tak velmi lubime od prveho momentu a su pre nas vytužene.
Drzte sa a drzim palčeky.
Ahojte maminy 🙂
Chcem vas vsetky v prvom rade pozdravit 😉
Musim vam napisat, že som nesmierne stastna, lebo triple testy sa mi nepotvrdili. Bola som na 3 D a na ine sono a moje malicke razstep chrbtice nema. Bolo vydiet celu chrbticu a je cela. 🙂 🙂 🙂
Takže ani amnio mi robit nebudu.
Prajem vam vsetkym, aby ste rovnako dopadli v takychto testoch. 🙂
Vsetkym vam dakujem za povzbudenie. 🙂
Držte sa a vela zdravia.
pisskota
ahojcek, tak Ti gratulujem, ja som mala riziko DS 1:30 a bola som aj na amnioc. a tie 3 týždne čakania boli nekonečnééé dlhééééé, absolvovala som aj morfolog. ultrazvuk u Dr. Holáňa aj Dr. Čunderlíka, všetko sme mali OK, no a dnes sme si boli po vysledky z amnia . A naša dcérka je zdravučká a všetko sa vylúčilo... čiže amnio dopadla dobre.......... To bolo šťastia - sme si s manžélom poplakali od šťastia.. Mame už jednu zdravú dcérku..
Chcem týmto tiež povzbudiť ďalšie budúce mamičky ktorým vyjdu vysledky trip.testov zléééé aby nezúfali a verili
že nakoniec to dobre dopadnee...
Neviete mi niekto poradit , ze ak mi vysli tie prve krvne testy 1:25 ze moje dieto ma downov syndrom? Mam len 24 rokov a prve dieta mam uplne zdrave.
Ahoj Ika, skús požiadať lekárku, aby ti znovu urobila AFP, niekedy sa stáva, že druhé testy sú v poriadku. Ja mám prognózu 1 v 55, do pôrodu 10 týždňov, ale odkedy som sa o tom dozvedela, strašne veľa som o downovom syndróme a afp čítala. Aj o prípade, 1:5 a dieťatko sa narodilo zdravé. Dokonca aj o prípadoch, keď amniocentéza bola pozitívna na DS a detičky sú zdravé. Na ultrazvku (3D/4D, morfologickom ultrazvuku) Ti môžu nepotvrdiť downov syndróm, ale ultrazvukom sa vylúčiť nedá. My sme boli v Hlohovci, dosť nás to ukľudnilo. Držím palce, nech je vaše dieťatko zdravé. Dieťa je to najkrajšie, čo vám život prinesie.
Dakujem ti velmi pekne TESITA za upokojenie. Neviem ci iba ja alebo aj ine matky prezivaju to co ja. Je to pre mna velmi tazke, este 100% zavery neviem ci je dietatko zdrave alebo chore ale mam problem sa s tym vyrovnat. Viem ze placom nic nevyriesim a len naopak dietatu viac škodim, ale to cakanie ma neskutocne ubija. Na ultrazvuk mam ist az o 2 tyzdne a na amio teraz v stredu ale aj tak sa dozviem vysledky o 3 tyzdne. Velmi si prajem aby som patrila k tym mamickam, co sa pomylili v diagnoze.
ahojky ika - hlavne sa nicoho nestresuj. to este nic neznamena. ono tie AFP testy ti hovoria o tom, ze napr. 1 tehotenstvo z 50 by mohlo u teba znamenat, ze ma babatko downov syndrom. mne napr. moj doktor odporucil ist na lepsi uzv. napr. to 3D, tam nam vsetko pozrel pan doktor, ci ma vporiadku atd. ja osobne by som nesla na amnio. ale vela ludom vyslo, ze maju zdrava babatko. ale ma to aspon pozitivim na 99ˇ% sa dozviete pohlavie. 😀
ahojte, ja to iste zazivam od predvcera, ked mi volala sestricka...mam riziko razstepu 1:13 ☹ uz v pondelok idem na UTZ, ale len obycajny, ale aj tam by to malo byt vidiet a potom uvidim.
Baby a boli ste na NT? Lebo ja ano a tam mi nezistili nic. Tak sa snazim verit tomu......
amnio je odber plodovej vody pomocou ihli, ale vraj to neboli, len je to velmi neprijemne. Mna to caka v stredu.
Ahojte baby!!!
drzim vam palceky aby sa vam narodili zdrave a krasne deticky, a aby vaše obavy neboli opodstatnene..
Inak neviete čo je s Tanajou???? 😕
ika- prosim ta idem na tie testy o dva tyzdne, ako dlho trva kym mozu robit to amnio.
daj vediet aky je to pocit 😒
a hlavne drzim palce aby to bolo zdrave 🙂
grenadinka, nemusis sa bat, nie je to bolestive. Ja som ani necitila ked mi pichli do brucha, teda injekcia do zadku je ovela bolestivejsia. Trosku som pocitila, ked injekcia presla cez maternicu, iba to je citlive, ale aj to je len take mierne pichnutie a to ja som na bolest velmi hakliva. Skor sme pozerali na babatko, lebo ho pri nom vidis na sone a boli sme tak zabraty, ze sme vobec nesledovali, co robila lekarka.Najhorsie na celom je len cakanie na vysledky. Aj ja som bola vyplasena pred amniocentezou, ale uz by som sa druhy krat nebala, iba ak toho vysledku
heninkav- a robili ti to v ordinacii, alebo si musela ist do nemocnice?
a uz vies vysledky?
bola som u jednej specialistky v ordinacii a je tomu uz vyse polroka
zial my sme neskor o babatko prisli
len som chcela aby ste zbytocne nestresovali, lebo to ozaj nie je nejake bolestive, len trosku neprijemne
TESITA to mas pravdu, ale pytala som sa lekarky, ze tyka sa to tych zien co maju problem udraz plod alebo tych zien co uz viac krat potratili.
grenadinka- mne to budu robit v Spisskej Novej Vsi, a ked som im volala, tak do tyzdna som na amnio bola objednana, to zalezi aj v akom tyzdni tehotenstva prave si, ja som v 18 TT. A na ultrazvuk som objednana do Kosic a to o dva tyzdne.
tesita, to riziko je 0,5%.......aspon tak nam rekli v nemocnici. Navic napr. na Kramaroch zustavas pres noc, kdyby nahodou nake komplikace. Prijemne to neni, ale zase naka strasna bolest to taky neni......Neni to tak hrozne. Horsi je nevedet, jestli je miminko zdrave, ci ne.
ika - boze je to neprijemne, ale ja budem len v 11 tyzdni ked pojdem na testy z krvy, nebojis sa ze babo uz bude dost velke?
czechzuzana- tiez si myslim ze je lepsie sa pripravit aj na najhorsie, ako zistit az v porodnici ze dietatko je chore. ☹
Riziko potratu pri amniocentéze je od 0,5% vyššie.
Je potrebné zohľadniť viacero faktorov... Je nesúvislí len s predchádzajúcimi potratmi, je tam napriek sterilným ihlám a dezinfekcii plochy, cez ktorú sa ihla vpichuje riziko infekcie, ktorá môže vyvolať potrat, vek matky, myómy na maternici... bližšie napri. v tomto článku : http://lesk.cas.sk/clanok/6696/amniocenteza.html
Zmysel absolvovať amniocentézu má asi iba pre matky, ktoré sú ochotné ukončiť tehotenstvo, ak sa z amnio potvrdí diagnóza DS, ináč je to zbytočné ohrozovanie zdavého dieťatka, ktoré tak môže zomrieť... Čiastočne "ukľudniť" ostatné mamičky môže morfologický alebo 3D ultrazvuk, ak keď istotu im nedá (ale 100% istotu nedáva ani amniocentéza).
Štatistiky sú rôzne, mne napríklad lekár na morfologickom ultrazvuku povedal, že z vyšo 800 pozitívnych skreeningov na DS z AFP tohto roku boli pozitívne aj z amnio iba 2.
aj tu sem nasla pekny clanek http://www.vasedeti.cz/amniocenteza-clanek-1046
na ten rozstep je ten ultrazvuk dobry, ale na vady jak DS to nestaci.......................
grenadinka- nebojim sa, ja si myslim ,ze doktor vie co robi, a lekar mi povedal, ze ta plodova voda ani nebude chybat babatku, preto to robia v takomto tyzdni
Aj ja sa pripájam ku gratuláciu a želám hlavne, nech je zdravá.