Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
ahojte babule...janka08 myslim, ze v 16tt mi robili tripl test...
inak stranka www.tehotna.sk je fajn na radu
ika, to neni brzo....ja byla na amnio min. tyden, to znamena 18tt. A bylo to ok 🙂 Oni to predtim kontroluji ultrazvukem, ci je vody dost.
czechzuzana - ale ved ja som v 18-19TT, a amnio ma caka uz zajtra, potom popisem, ze ako bolo
ahojte babulky, drzim Vam palce na amnio...amnio sa moze urobit vzdy tak max. do 20tt aspon tak ma informoval dr. co bol mne na amnio v BB, ale ja som uz bola v 21tt lebo vsetko nejak "zanedbava" moj zastupujuci dr., nastastie vsetko je ok a sme v 33tt...takze este jedna poradna u neho a potom do nemocky chodit...chvala bohu...drzim Vam palce, urcite je vsetko v pohode
Ahojte tehulky, zajtra idem na tripple test. Neviete ake su idealne vysledky tripple testov a po akych vysledkoch posielaju na amnio?
Ahojte baby som tu prvy krat a chcem sa vas opytat ako dlho ste čakali na vysledky triple testov, ja som bola dneska na krv a sestrička mi povedala že vysledky budu zajtra nie je to nejak skoro
Tak babenky, a amnio mam dnes za sebou. Nebolo to nic hrozne, ani to nebolelo. Najprv vam urobia ultrazvuk, potom vam idu zobrat plodovu vodu, na chodbe si pockate asi 2 hodiny, a este raz vam urobi ultrazvut pre kontrolu ci sa vam vpich zahojil. Strach som mala, ale je to v pohode. Teraz treba len cely den oddychovat a cakat 3 tyzdne. Bolo nas tam dost zien a islo im to ako na pase.
Tezaz treba len dufat, ze kazdej z nas vyjdu dobre testy. Mne tam zistili, ze dietatko sa ma narodit o 2 tyzdne neskor ako som mala povodny termin, mozno preto som tie prve testy mala 1:25. Nuž uvidime.
Ahojte 🙂
Tiez sa pripajam k tym, ktori to nevzdali po zlych testoch AFP a odmietli amniocentezu....
6.6. sa nam narodila krasna a hlavne ZDRAVA Hanicka....
Nevzdavajte to a hlavne verte....
Vsetkym drzim palce a prajem nadherne ZDRAVE miminka.... 😵 😵 😵
ahojte, tak aj nam vysli zle triple / 1 ku 30/ amnio som odmietla, a 16.6 sa nam narodil krasny ZDRAVY matej 🙂 😵 😵
tak ja som mala po triple testoch 1:7 down syndrom ,na amnio som sice bola ,ale v buducej tehotnosti triple testy hned odmietnem 😒 !!!!! Amnio potvrdila ,ze je to ZDRAVE dievcatko a ja koli triple testom som stresovala seba aj babo!!!!
traktor BLAHOZELAME 🙂 🙂 🙂 A NECH SA VAM AJ NADALEJ DARI V ZDRAVI - LASKE - STASTI 🙂 🙂
Katy2, Traktor, GRATULUJEM, hlavne nech sú zdraví.
Tie triple testy sú asi naozaj len na stresy, pokazili mi celé tehotenstvo.
Ahojte, narodil sa nám úplne zdravý chlapček. Držím vám všetky palce, aby aj vaše detičky boli zdravé. A nestresujte sa zbytočne.
ahojte maminky tehulky
tak asi som este dlzna pridat osobnu skusenost ze sa pridavam teraz uz k mamickam ktore sa rozhodli NEpodstupit amniocentezu napriek tomu ze im boli zaradene medzi rizikove z triple testov
mozeme sa pochvalit lebo v stredu 5.augusta o 3.11 popoludni
sa nam narodil chlapisko (co sa mu tak nechcelo von ani pocas porodu) Steven vazil 3.596 a meral 53 cm
vlemi sa tesime sme zdravi
mne postacil namiesto amnio morfologicky ultrazvuk za co som nesmierne vdacna
chcem tiez povedat ze stresy a strachy su prvou reakciou na tie hrozne zle spravy ale netreba sa im poddat!!!ale mysliet na babetko. Ak by sme boli v podobnej situacii urcite by som na amnio nesla ani pre pokoj duse lebo istotu ma kazdy az ked sa babetko narodi.
Vsetkym vam zelam iba to najlepsie a hlavne pokojne tehu a v cieli zdrave babetka
ahojte maminky
my sme mali tiez pozitivny skrining v pomere 1:55 amnio som odmietla a 21.06.09 sa nam narodila zdrava MARIANNKA Nikomu ale neprajem tie stresy a prve sekundy po porode, ktory dal zabrat.....dobra sprava nas ale s manzelom poriadne rozplakala....zabudla som v tej chvili ako tazko sla nasa malicka na svet....
ahojte, máte niektorá s tým, že vyšli vysoké hodnoty AFP-riziko rázšepu? Boli sme potom na morfolog. UTZ u MUDR. Čunderlíka a povedal, že mimi je v poriadku. Na amnio som nešla, lebo verím tomu, že všetko je v poriadku, ale niekedy ma chytia škaredé myšlienky...
Myslíte, že ten UTZ bol dostatočný na overenie...neviete o niekom, kto konal podobne ako my? A či sa narodilo bábätko v poriadku?
Díky..
pokial testy afp indikovali riziko razstepu a doktor na ultrazvuku nic take nevidel, tak to je urcite v poriadku a nic tam nebude, neboj sa; horsie je, ked afp indikuje napriklad down syndrom (ako to bolo u mna), tam Ti ultrazvuk az taku istotu nedoda, ale aj mne sa narodil zdravy chlapcek, takze v Tvojom pripade ak bol ultrazvuk v poriadku by som sa uz nebala 😵
dakujem bubatko a gratulujem...určite si si prežila kôly tomu poriadne trápenie...hlavne že je všetko ok.
aj ja tomu verím...ale taká malá neistota tam sem-tam je
dakujem 🙂 istotu Ti neda nikto a nic, to je proste ta "tienista" stranka tehotenstva, musis len vydrzat, co ine Ti ostava, drzim palce
ahojte, my sme mali tiez zle vysledky tripple testov 1:40 Downov syndrom, amnio som odmietla,pretoze babo by som si tak ci tak nechala,len sme boli v KE u Dr.Dankovcika,ktory nevidel ziadne znaky Downovho syndromu, no a pred dvoma tyzdnami sa nam narodila krasna zdrava dcerka Nelka. 🙂 🙂 😵
viem velmi dobre,co kazda z vas preziva, my sme to prezivali tiez (teda ja asi najviac),preto vam drzim palce a hlavne vela sil. ja tym tripplom uz vobec neverim. zbytocne stresuju mamicky. 😠 🙄
mrka gratulujem
my mame dvojmesacnu krasavicu a tiez sme presli peklom nez sa nam narodila
teraz sa uz iba tesime, ale nikomu nezelam tie stresy co som prezivala az do porodu!
ahojte, mne vysli tiez zle triple testy, amnio som odmietla mam sa objednat na morfologicky- ze do gyn-fivu- ale ze iba nejakemu specialistovi, kt. robi aj v ruzinove, len moj DR. nevedel si spomenut na meno 😒 ☹ tak som tam volala a objednala sa a vysvetlila som slecne, ze potrebujem specialistu lebo ze len ten to robi, a ona ze nie ze u nich to robia viacery... teraz neviem, mam sa este objedant napr. k DR. cunderlikovi? nemoze tolko ultravzuku babenku nejako uskodit??
hajdylca, mne vyšli zlé výsledky (zvýšené AFP-riziko na rázštep) a bola som u Dr. Čunderlíka...on je veľmi milý a naozaj profesionál..mne to našťastie vyvrátil a odvtedy mi to už 2-krát pozeral môj dr. a tiež tam nič nenašiel 😅
aj keď na 100% to bude až po pôrode, určite som spokojnejšia a kľudnejšia (čo je dobré aj pre malinkého)...
ja ti teda môžem Čunderlíka úplne odporučiť.
wewe4 dakujem, ja mam riziko 1:35 na dawnov syndrom ☹ ale verim, ze to bude ok, moj lekar ma poslal do gynfivu k tomu specialistovi, tak este zajtra mu skusim zavolat ci si na meno nespomenul... len sa bojim, ze ak by som isla na ultrazvuk do ginfivu a potom este aj k cunderlikovi, ci to na baby nemoze mat nejaky negativny vplyv...
hajdylca mne tiez vysli zle vysledky na DS ale amnio som odmietla cakam kym sa to narodi 😀
baby, aj ja verim, ze bude vsetko v poriadku...tiez sme mali riziko raztepov 1:55...amnio odmietnute, len morf. utz u dr. Dankovcika.......3.3. sa nam narodila zdrava a krasna dcerka......predcasne v 35tt ale zdravucka.....tak sa nebojte......budete mat krasne zdrave deticky...prajem vam vela sil...
sophie1981 mne tiez hrozi predcasny porod kukla som si tvoju malu chutnucka je bola aj v inkubatore ci nie???
hajdylca, morfo utz neuskodi babetku, len ho doktor dobre prezrie, my sme boli tiez u cunderlika, lebo moje testy na downa boli fakt velmi zle a cunderlik povedal, ze cakame zdrave babatko, tak verim, ze to tak naozaj je 🙂
a viete my povedat v ktorom tyzdni by sa mal robit tripl test????