Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@sensen12 teraz si v ktorom týždni? Berieš nejaké vitamíny...myslím femibion, alebo centrum?
@sensen12 poradim Mudr. Grochal v Martine, je velky odbornik na sono, vysledky moze ovplyvnit kadeco... ale na sone on vidi vela veci... odporucam.... a hlavu hore
Ahojte, baby ja s info pozitivneho skriningu bojujem uz dva tyzdne.dozvedela som sa to v 22 tt.objednala som sa ku grochalovy tak uvidime.
uzivam same vitaminy,neviem,co si mam myslet,len patram po nete,som zdrvena,na amnio by som v zivote nesla a zlikvidovat babo,na to silu nemam,asi budem patrit medzi tych,co vyzieraju stat a same podpory na taketo dieta,ked su peniaze na utecencov a i u zgerbu,musia sa najst peniaze aj na taketo deti,som proste zufala a neviem si vybrat postoj k tejto situacii
Jednoznacne ti odporucam navstivit mudr. Grochala v Martine, ked si hodis do googla jeho meno vyhodi ti hned vsetko o nom. Ja som mala pri prvom zle vysledky a bola som u neho na sone, odporucil mi ho moj gynekolog a povedal, ze ked on povie, ze je vsetko ok tak bude a netreba ani odber plodovej vody a mam zdraveho syneceka a kamaratka mala pri oboch tehotenstvach zle vysledky, tiez bola pri nom a uz ma zdraveho syna a teraz caka druhe a povedal, ze aj to je zdrave.
no som na prasky,volala mi dr o 17:00dnes,odvtedy som rozsypana,s expartnerom som trikrat prekonala potrat,prazdny plodovy obal vzdy na zaciatku,ma krcove zily na semennikoch a zitili mu asthenospermiu,nic neriesil,ze on je ok,druhy partner je super,hned babo,vsetko bolo ok a teraz tato info,uz len predstsva ako by ex robil megaparty,ze mam downaka...je mi viac nez hrozne,nezvladam veci,co sa vymykaju z normy
@sensen12 ja som mala 1:28 a narodila sa mi zdrava dcera. Tie testy su casto chybne z roznych dovodov. Takze sa netreba zbytocne stresovat. Robili mi krvne testy aj druhy raz a vysli tak isto. Potom ma chcel poslat na amnio a vtedy som povedala, dakujem nemam zaujem, predsa nezabijem svoje dieta len preto, ze je chore. A ako som uz povedala, narodila sa nam zdrava dcera. Teraz ma rok a pol a uz vie zaspievat celu abecedu po anglicky.......je viac nez sikovna a zdrava. Drzim palce, aby bolo vsetko ok a hlavne sa nenechat vystresovat.
dakujem dievcata,revem jak sprosta,priatel uz nevie ako mi pomoct,ze pojdeme na ten specialny ultrazvuk,no tak dufam,ze bude ok,a tam treba ist kedy,v ktorom tyzdni,ja som fyzicky 14 tt ukonceni,ale podla tych vypoctov 16 tt
@sensen12 ahoj mne akurat dnes volala vysledky z genetiky, rovnako ako ty som mala pozitivny tripltest na downa 1:100. Boli sme na genetike pred tyzdnom, navrhli bud amnio, co som odmietla alebo geneticky test za poplatok, cize mi len odobrali krv. Pravdepodobnost spravnosti vysledku je 99%. Takze dnes volali ze mame zdrave dievcatko 🙂 Vraj sa vobec neda spolahnut na tripltesty, ze sa stalo zenam ktore mali dobre vysledky, tak sa narodili downacikovia. V niektorych krajinach ako aj cesi, uz nerobia tieto testy, zbytocne zeny stresuju. Suseda mala 1:20, dalsia jej kamoska 1:4 a dalisa 1:10 a vsetko zdrave deti, ta ma vtedy dost upokojila. Ale tiez mi nebolo vsetko jedno, takze chapem. Drzim palce, nech je vsetko ok
ja som mala 1:40 , bol to hrozny pocit, nevahala som ist na amnio, uplne skvele sme to vsetky baby zvladli bolo nas tusim 9, rychlovka nelutujem, zaplatila som si urychlene vysledky, stalo to za to pohodlie a mame zdraveho chlapceka 😉 Kamoska mala 1:2 , bola tiez na amnio ma zdraveho syna. Dalsia kamoska mala 1:65 potvrdil sa jej DS z amnia, ukoncila to v 19tt.
Vam ktore sa obavate, drzim palce nech to dopadne dobre,aby ste mali zdrave deticky, ci uz sa rozhodnete ist na amnio alebo nie.
@mircalla Ondrejcaka tiez odporucam, i ked som u neho osobne nebola, mam zname ktore boli velmi spokojne.
@sandey presne tak geneticke vysetrenie je vlastne len konzultacia o moznych chorobach vrodenych a pod.... pre mna to bol zabity cas lebo pri obavach kazdy den je vzacny....
@margaretka vzhladom na to, ze som tam isla rovno od gyndosa s vysledkami (zobrali ma hned) a stravila som tam v ten isty den hodinu a pan doktor sam urgovat moje dalsie vysledky, tak to za zabity cas rozhodne nepovazujem, prave naopak
@sensen12 ak nechces amnio objednaj sa k MUDr.Grochalovi, Femicare ma do 7.augusta dovolenku ale je super odbornik, sice mne musel potvrdit zle spravy v tusim v 27-28tt ale venoval sa mi vyse hodiny, moja gynekologicka a ani lekar na prvotrimestralnom skriningu to nevideli... ale s tym uz nic nenarobim.
@sensen12 okolo 20 az 22tt sa chodi na morfo utz, skor nie. Ak by nebol grochal volny, spicka su aj holan a cu derlik v BA, ale uz teraz sa objednaj, maju plno. Alebo ten prenascan, to si mozes hned dat urobit. Triple test nueje diagnostika, len PRAVDEPODOBNOST, na zaklade statistiky. Zo 100 zien s rovnakymi krvnymi vysledkami ako ty, ma jedna dieta s DS. Len statistika to je, nie je to dokaz, ze prave tvoje ma ds.
@sensen12 jednoznacne odporucam amnio, ak chces mat istotu, morfologicky ultrazvuk je super, ale chromozomy nespocita. Je len vidiet urcite telesne znaky, ktore by mohli naznacovat abnormalitu plodu, ale aj tie mozu abstinovat. Ja som amnio absolvovala len koli veku a nebanujem. Vdaka nim si mozem vychutnavat tehotenstvo bez dalsich pochybnosti. Drzim palce a verim, ze aj v tvojom pripade bude vsetko ok!
@sensen12 ahoj, aj ja patrím do skupiny s falošné pozitívnym triple testom, stalo sa mi to pri prvej dcérke, tiež som z toho bola riane na nervy, na genetike v M T som len otvorila dvere a už sa ma pýtali kedy budeme robiť amniocentézu ( r.2009), urobili pokec, uzv, vzali krv a našťastie druhé triple testy už boli o.k.,ale za týždeň, kým boli výsledky som skoro ošedivela!!!Keď som volala o výsledky, povedali , že je to o.k.,ale aj tak mi odporúčajú amniocentézu!Povedala som, že ďakujem, nevidím dôvod!mám úžasnú, zdravú teraz už 5r.dcérku, ktorá sa sama naučila čítať!jeden gyn, mi povedal, že keď máš napr. Pravdepodobnosť 1:100, tak tých 100žien je v tom istom veku, malo by mať tú istú , váhu, výšku...A ešte aj laboratóriá majú iné referenčné hodnoty, čiže v inom labáku by si mala možno výsledky o. k.Pri prvej dcérke som nebola ani na morf.uzv.Ale pri druhej dcérke(6mes.)som bola u Dr. Grochala v 20týž. sa robí uzv., najmä kvôli veku, ako píšu dievčatá výborný diagnostik, skúsený, odporúčam!!!Na druhej strane poznám ženy , ktorým robili aj amniocentézua všetko bolo ok, tak musíš zvážiť, ale ja som tiež odmietla a mám 2 krásne zdravé dcérky , vďakabohu!Pokús sa najma ukľudniť, verím, že aj u Teba je to len falošné pozitívita!Držím palce!!!
@mircalla tak to je super že máš dobrú skúsenosť, ja som sa bohužiaľ s veľkým pochopením nestretla (bola som v NR), a o tomto "paravyšetrení" si myslím presne to isté čo @margaretka
@sensen12 preco nechces ist na amnio, kamoska bola, tiez mala zle testy aj geneticke a je to len jeden vpich ihlov, robi to renomovany gynekolog, nie hocikto, vysledky su o 3 tyzdne a su na 99% presne, je tam len 1% ze sa nieco stane, co je podla mna velmi malo, a budes mat istotu, ci bude babo ok, a ak nahodou nie, tak sa mozes aspon psychysky aj informacne pripravit, tam sa zistuju vsetky choroby nie len down, ... nechapem odmietavy postoj k amniocenteze....
@evka97 aj u mna boli testy ok, ale v 27-28tt diagnostikovana thanatoforicka dysplazia I :( @sandey takze testy nie su vsetko! Ale na doktorov z toho obdobia mam tazke srdce, co hovorili, že je všetko v poriadku len je dcerka mensia... Nedalo mi to, tak som isla k inemu Dr. na 3D, nech vidim malu a ten len neveriacky kukal na monitor, (odvtedy ani neviem ako isiel cas, ten necely mesiac od toho zistnia sa mi zda doteraz dlhsi ako cele tehotnstvo dovtedy) odporucil mi tiez Dr.Grochala pre spresnenie diagnozy, dvtedy karta u ineho Dr., ktoremu verim a preskakal si so mnou ten dalsi mesiac tehotenstva vratane porodu...
ahojte,dr. mi volala,ze mam riziko1:100 na down,som uplne zrutena,nedokazem nic robit,je mi hrozne,ze v 16 tt dalsie testy krvi,som zdrvena