Trisomy test v 15. týždni pri riziku 1:250
Prosím o radu, neviem sa rozhodnúť. Podľa PM som v 15. týždni tehotenstva, presne pred týždňom mi brali krv na prvý skríning a vyšlo mi riziko 1:250 na Downov syndróm. Mám 27 rokov, norma by preto bola v mojom prípade 1:1200. Hoci sa to môže zdať ako nízka pravdepodobnosť, moja lekárka ma dosť vystrašila spôsobom, akým mi to oznámila. Máme dve možnosti - počkať do ďalšieho skríningu, ktorý bude o dva týždne (výsledky teda o tri), alebo ísť zajtra ráno na odber krvi na Trisomy test (za 350 eur), s výsledkami zhruba o týždeň. Ako by ste sa rozhodli? Mám za sebou už dva potraty v skorom štádiu (a hematologickú diagnózu).
Stručné zhrnutie
- Trisomy test z krvi sa v diskusii uvádza s cenou približne 350 EUR a s časom vyšetrenia okolo jedného týždňa.
- Kombinovaný prenatálny skríning zahŕňa NT ultrazvuk a krvné markery (prvý a druhý odber alebo triple/AFP), pričom komplexné vyhodnotenie sa robí až po druhom skríningu.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii opísaná ako diagnostický test, ktorý niektorí označujú za presnejší a uviedli, že im bol hradený, ale zároveň nesie invazívne riziko straty plodu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu 1:250 na Downov syndróm?
A: Výsledok 1:250 je štatistické riziko, ktoré znamená, že podľa skríningu je pravdepodobnosť 1 z 250; ide o screening, nie diagnostiku, a definitívne potvrdí alebo vylúči amniocentéza alebo genetické testovanie.
Q: Čo je Trisomy test a koľko stojí?
A: Trisomy test je neinvazívny krvný test na vyhodnotenie rizika trizomií a v diskusii je uvedená cena približne 350 EUR s výsledkami zhruba do jedného týždňa.
Q: Kedy má zmysel počkať na druhý skríning namiesto okamžitého Trisomy testu?
A: Druhý skríning sa spravidla vykonáva o približne 2 týždne po prvom a kompletné vyhodnotenie môže byť až po druhom odbere, takže niektorí odporúčajú počkať na kompletné vyhodnotenie skríningu pred ďalšími investíciami.
Q: Aké vyšetrenia môžu zobraziť znaky Downovho syndrómu?
A: NT ultrazvuk, morfologické 2D/3D/4D ultrazvuky a vyšetrenie srdca môžu ukázať markerové znaky (napr. absencia nosovej kosti, srdcové chyby), ale ultrazvuk tieto znaky nemusí zachytiť vo všetkých prípadoch; amniocentéza je diagnostická.
Q: Aké sú alternatívy k Trisomy testu z hľadiska ceny a nepriaznivosti?
A: V diskusii je spomenuté, že 4D ultrazvuk môže stáť okolo 30 EUR, že Prenascan v zahraničí býva drahší a že súkromné laboratóriá ako Medirex robia tieto krvné testy.
Q: Kde hľadať špecializované morfologické ultrazvuky alebo konzultácie na Slovensku?
A: V diskusii odporúčali objednať sa k lekárom, ktorí robia špecializované sonografické vyšetrenia, konkrétne mená spomenuté: dr. Holan a MuDr. Grochal; na MuDr. Grochala bol uvedený telefón +421 907 828 604.
Q: Je amniocentéza hradená a aké sú jej riziká?
A: Niektorí diskutujúci uviedli, že im bola amniocentéza hradená (zadarmo), iní tvrdia, že nie; všetci však zdôrazňujú, že ide o invazívny diagnostický zákrok, ktorý nesie riziko straty plodu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný test s krátkou dobou čakania na výsledok a vysokou praktickou dostupnosťou.
- Kombinovaný skríning zahŕňa NT ultrazvuk a viacero krvných odberov a kompletné vyhodnotenie sa robí po kombinácii týchto údajov.
- Amniocentéza je diagnostická metóda, ktorá potvrdzuje alebo vylučuje trizomie, ale je invazívna a má riziko straty plodu.
Sporné názory
- Niektorí považujú amniocentézu za „lepšiu“ a niektorí ju odmietajú kvôli riziku; názor na to, či je amniocentéza hradená, sa v diskusii líši (hradená vs. nehradená).
- Niektorí odporúčajú okamžitý Trisomy test kvôli upokojeniu, zatiaľ čo iní odporúčajú počkať na druhý skríning a/alebo na morfologické ultrazvuky (3D/4D, špecialisti ako dr. Holan alebo MuDr. Grochal).
Otvorené otázky
- Aké sú presné štatistické ukazovatele (citlivosť, špecificita) konkrétnych Trisomy testov používaných na Slovensku?
- Ako presne ovplyvňuje hematologická diagnóza matky výsledky screeningových krvných testov?
- Ktoré laboratóriá majú najlepší pomer cena/kvalita pre neinvazívne prenatálne testovanie na Slovensku?
Spomenuté značky a firmy
Medirex,Prenascan,Plus7dni
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test,triple test,AFP test,NT ultrazvuk,morfologický ultrazvuk,3D ultrazvuk,4D ultrazvuk,amniocentéza,odber plodovej vody
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,Košice,MuDr. Grochal,dr. Holan
O žiadnom NT neviem, jeden ultrazvuk som mala začiatkom 10. týždňa a posledný v 14., tam mi len povedala, že všetko by malo byť v poriadku (dokonca identifikovala aj pohlavie). Z fotky, ktorú mi dala, sa zdá, že tam nosová kostička je, ale nevyznám sa v tom 🙂 Ďakujem za radu.
Ja tam nemám napísané nič. Možno preto, že som tam nebola práve v tom období..
@ivkaq urcite ti robila to sono a musis mat hodnotu NT niekde minimalne v karte napisanu.. nosova kosticka, šijove prejasnenie, stehenna kost - tieto musia byt OK v mm, cca v 12-13tt, ak nie, tak moze byt problem. Zavolaj sestricke a spytaj sa , ci si mala sono tychto veci v norme.. urcite to pozerala doktorka, to sa robi standardne...
a nestresuj sa, je to len STATISTIKA, ja som mala 1:45 DS a mame zdrave dievcatko, ja som sla na tie trisomy, kedze u nas to riziko bolo velke, ale tam staci posun TT voci sonu / menzesu a uz im nesadnes do tabulky a ine hodnoty vyjdu, ako oni ocakavaju....
ak chces, chod na trisomy, alebo na morflologicky ultrazvuk do MT, alebo BA, alebo co mas najblizsie
@katrin21 nech sa paci, treba si precitat aj ine veci...https://plus7dni.pluska.sk/Kauzy/Skandal!-Gynek...
Mne vychadzal Down
Bola som konzultovat na genetike
A odmietla som odber plodovej vody
Bola som u Holana na morfolog.sone a ten mi povedal preco to down nebude
Down ma mensie usi, nema nosovu kosticku, palce na rukach a nohach su ako u opic vzdialene a ma o jednu krcnu tepnu viac
A vzrastom su mensi
A vacsinou maju poruchu srdiecka
Mam zdravu dcerku
Kamoske tiez vychadzal down, aj z plodovej vody a ma zdrave dievcatko
Treba sa nastavit, ze to bude uzasne zdrave babo
Ono tvoje obavy a strach vnima uz teraz
ahoj @ivkaq , zatial netreba robit paniku. tie 2 screeningy sa beru ako kombinacia, takze "hodnoverne" vysledky by ti mali povedat az potom, co absolvujes oba. Po prvom screeningu som ja nedostala ziadne statistiky s rizikami, len hodnoty co namerali. Az pri druhom som dostala vyhodnotenie rizika sledovanych trizomii a razstepov. Myslim len, ze tvoja gynekologicka to profesionalne nezvladla. Len pre info - mne napokon vyskocilo riziko trizomie 13, 1:170. Sla som na triple test a morfo ultrazvuk, nastastie v poriadku.
@sadika co s tym maju gynekologovia? ved na tie testy odporucaju genetici a testy robi napr. medirex - co je sukromna firma, ktora s gynekologmi nema absolutne nic☹ ja som kvoli veku musela teraz absolvovat genetiku a teda mne tak moj gynekolog ako aj geneticka povedala ze aj tak odber plodovej vody je lepsi ako ten krvny test... odber plodovej vody je pritom zadarmo...
@dai to je pravda ze odber je zadarmo aj je lepsi...len potom tam hrozia ine rizika ;)
@sadika na toto mam taky nazor ze podla mna je vacsi biznis amniocenteza...ten clanok moj nazor neovplyvnil...
Tie testy su super vec a mozme byt radi ze na Sk si ich vieme dat spravit, dokonca za polovicnu cenu nez stoji Prenascan.to je to iste len v zahranuci na 2miestach vo svete...
Zadarmo...fakt zadarmo? No..asi nie
.zadarmo len pre zenu zatial, poustovna za to plati tazke prachy a len pre info trisomy bude tiez raz hradene...uz teraz si robia porovnavacie testy s amnio a napr.aj mne asi 3 mes.po porode volali a pytali sa ako dopadol porod, dieta, ci vsetko ako podla vysledkov testu...
a znama bola v mt na amnio a spytali sa jej, ci jej mozu vziat aj krv na porovnaci test...😉
Bodaj by to preplacali cim skor...sice nepokryje vsetky vady, ale to ani amnio...a nehrozi nic babatku..pri amnio ano. Ja som vdacna, ze trisomy mame..
Na amnio by som nesla..mam z nej strach.
ahoj. 350 eur! to je brutalna cena. aj ja som mala s prvym synom podobnu pravdepodobnost na Downov syndrom, tusim ze este vyssiu (narodil sa zdravy, boli sme na konzultacii k amniocenteze ale odmietli sme ju). vtedy Trisomy nebol, ale viem ze aj kamoskam ho teraz nanucuju. Za chvilu budes mat dalsie testy a neboj urcite ta upokoja. Ja som bola na 4D ultrazvuk ktory sa robim tusim okolo 20 tt , tak babatko dr. Holan popozeral zo vsetkych stran a hned nas upokojil. a 4D stalo okolo 30 eur. Ja by som skor sla na toto , ako na tie sialene drahe testy Trisomy. drzim palce nech je babatko zdrave a nech si ho uz coskoro budes moct polubit!
@ivkaq aj mne vyšiel Down z testov. Dokonca má lekár vystrašil keď povedal že Down sa nedá vyvrátiť z ultrazvuku.
Odmietla som drahé testy aj amnio a šla inde na 3D ultrazvuk. Tam mi lekárka jasne povedala že žiadne znaky downu nevidí.
Dnes mám krásneho zdravého synčeka
Hlavne sa neboj lebo stresujes aj drobca 🙂
Mala som v rovnakom veku tiez 1:220 a mam zdravu dcerku. Utz bol vzdy v poriadku a viac som neriesila
@ivkaq neviem prečo, ale presne tento problém som mala ja, ako máš ty, len s rozdielom veku ja 35 r. Nerob nič, všetko odmietni a čakaj a teš sa. Narodí sa ti úplne zdravé bábo. Mne to došlo hneď pri prvom výsledku, že je to len o peniazoch. Vieš čo máme doma? krásneho chlapčeka
Ja ta zase uplne chapem. Mne vysli vysledne tripple testy na Downa 1:6, NT ultrazvuk Downa vyvratil, ale potom dalsie testy vysli s takouto pravdepodobnostou. Nakoniec sme boli na genetike a isli na amniocentezu, ktora downa vyvratlal. Amniocenteza je vsak rizikova, hrozi tam urcite percento, ze o babatko by si mohla prist. Trisomy test - je vraj vysoko akuratny, neviem celkom percenta, ale je zase bez nasledkov, kedze ide iba o odber krvi. Ale, je to dost nakladne. Nam nakoniec amniocenteza Downa nepotvrdila a mam zdravu dcerku. Pri druhom tehotenstve, hoci neplanovanom, sme uz odmietli s manzelom genetiku, lebo sme boli rozhodnuti babatko mat, nech by bolo akekolvek. Samozrejme, ultrazvuky ako NT, Morfo som absolvovala, akurat vysledky tripple testov nas uz ani nezaujimali. Drzim palce, nakoniec je to vzdy len o tvojom/vasom rozhodnuti. Avsak pre pokoj tvojej duse, a ak mas moznost, ja by som si ten trisomy test dala spravit. Aby si bola kludna, lebo mna to teda na dlhe tyzdne velmi rozhadzalo. Plus uz spomenuti lekari, ktori robia tieto specializovane ultrazvuky. Drz sa.
@jankaga neviem ci sa Down da vidiet na uvz.Ja som bola na u troch roznych gynekologov,na morfo uvz,na trizomy testoch.Uvz srdiecka babatka super v 20tt a diera pol cm ktoru odbornik nevidel.Vsetko bolo vyborne.A ked sa narodil syn tak panika a stres.Down syndrom.Takze ak jeden nevidel ako to ze nevideli este dvaja.Este mam aj cd s videom a fotkami a na nich neni vidiet nic.
Ja mam 33rokov, drobec sa mi narodil v auguste....v 12tt mi vyslo riziko 1:230, v 16tt na AFP teste bolo vsetko v najlepsom poriadku....ani na,sekundu som si nepripustila,ze by chrobacik nebol zdravy....Maximko je v uplnom poriadku. Drzim ti palce...uvidis,vsetko bude v poriadku ❤
Ja som mala v 12tt 1:250 na sowna,v 16tt 1:70 na downa a 1:30 na ine vrodenw chyby (opitz syndrom). Boli sme na utz v Ke kde nam povedali,ze je vserko ok. Aj bolo. Mala je uplne zdrava a perfektna.(ja aom inak tiez nemala nt v knizke,moj dr mi to nemeral.
Ja som mala 1:90 na down pri prvych testoch, druhe mi vysli uz 1:2. Ultrazvuk u 2 roznych lekarov mi dopadol dobre. Teraz som 22 tt a dufame, ze vsetko dobre dopadne. Amnio som nechcela...
Ďakujem všetkým za povzbudenie 🙂 Rozhodli sme sa, že ešte počkáme do druhého skríningu a ak až ten bude zlý, pôjdeme na testy. Rovno sme si objednali aj termín na morfologický ultrazvuk u doktora Holáňa (začiatkom 22. týždňa).
Aku hidnotu si mala NT v 12 tt. Malo babo nosovu kosticku? Urcite pockaj. Vysledky sa zhodnocuju kombinacoiu NT + 2 odbery na skrining. Zbytocne ta vystrasila. Z trisomy ma gynekolog po 50 e len tak na okraj 😉