Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
nam robili genetiku tak, ze mne aj muzikovi vzali krv a potom to tyzdne sledovali ze ako sa znasaju tie krvicky nase, alebo take nieco a nakoniec vysledok bol, ze mame normalne kariotypy... ziadne mutacie.
Som myslela ze taketo nieco sa robi aj v tehu zienke, ze su mozno uz ine hodnoty krvi, ked caka mimika, ale to je asi haluz, ved mimik ma svoj krvny obeh 😒
Tak potom asi mame za sebou genetiku 😉
opytam sa dokiho.
no aj my sme boli u drabeka.. mohli sme tam byt tak 20min maximalne, aspon tak sa mi zdalo...
A dost dlho to tam okukoval... a uvidiel to uz v 13tt ze je to chlapcek 😉
aha, a aj vam pozeral ci je zdravy a tak? lebo nam povedal ze to je este skoro na nejake vady...
Tak vravel ze vsetko je ok, ze vyzera byt zdravy plod, atd.. ale neviem...
preco???
Len sa pytam, lebo nam nehovoril skoro nic, a niektore babule hovoria, ze uz v 13 tt sa doktori prizerali na 3D utz ci je mimik v poriadku a ja som mala pocit, ze nas len tak rychlo vybavil 😒 Co by ma mrzelo, lebo som jeho pacientka uz roky... a objednal ma na dalsi 3D ked budem tusim v 6-7 mesiaci, ale ked sa mi nemieni venovat poriadne tak to tam ani nemusim ist...
A asi ani nepojdem 🙂 lebo ved na tom morfologickom mi povedia ci je mimik v poriadku, tak uz potom asi nedam tolko peniazkov za dalsi 3D, vraj to je okolo 2000 SK..
A asi pojdem k holanovi na morfo.... som citala aj inde na neho velmi dobre referencie.
Ahojte, ja som bola u dr.cunderlik v 11tt, on je podla mna odbornik na take male zabky. najprv bol velmi mily, ale ked nam ukazal maleho, tu nasu zabku (vtedy este bol, teraz je to buclik), tak ja som sa rozosmiala a nedalo sa to zastavit, vzdy ked sa pohol bolo mi to smiesne a hrozne som sa tesila....dr.nebol trpezlivy, ako dr. Holan, dr. cunderlik ma stale upozornoval, ze mam byt kludna...nedalo sa 😀 u dr. holana sme boli v 21tt a este v 31tt, sli sme tam hlavne kvoli maleho srdiecku, zmeral nam ale uplne vsetko...zlaty bol, ked z neho vyslo..."a toto je pipik" bol zlaty a vydrzal aj to moje mrvenie 😀
Ahoj niki, tak fakt sa nam to blizi...uz aj nejaky poslickovia chodia. ved sme uz v 37tt a maly ma uz teraz cez 3kg. som na prst otvorena. v utorok mam poradnu, beriem si aj tasku, keby si ma tam chceli nechat...aj ked oficialny termin prijmu mam 25.6....to uz bude maly na svete
tanaja,
ak sa ta mozem opytaj, ja som mala tiez podozrenie na ds kvoli tienu na srdiecku a opuchnutym oblickam. teraz som v33tt a v 28tt mi robili tiez scan a vsetko bolo v poriadku (boli sme aj na amnio-o.k 😀 ) a tak ma zaujima,co ti povedali o tom ako drabec rastie, mne povedali,ze vsetky tieto nedostatky moze babo dohnat a norodit sa zdrave... mas aj ty skusenosti s niecim takym...? 😖 naozaj to ti drobcekovia mozu dohnat 😕
som pravdaze rada,ze je o.k.,ale uz raz ma vystrasili....
A kde budes rodit tanaja???
Na jeden prst otvorena som ja bola asi 3 tyzdne, a ajtak nič.. nakoniec muesla byť vyvolávakc,a bo malemu sa na svet nechcelo.. otovrena naprswt mozes byt par, dni, ale aj par tyzdnov, ci mesiacov.. uz ma cez tri kila, ale ides rodis CS??? Vsak..
hathor, ja som bola v 11tt na prenatalnom skriningu, tam mi vysli zle vysledky krvi a malemu nasli nieco za hlavickou, nejaku previsajucu kozicku, ci co...teraz uz viem, ze je to sijove prejasnenie, ktore maju deti s ds hrubsie ako zdrave. cize v praxi, maju hrubsi krk. potom nasledovala amnio, to rozhodlo, ze maly ma ds. potvrdil nam to aj uzv, ktory sme absolvovali v 21tt. nam maly ma chore srdiecko, ale nic vazne. aj oblicky boli nejake zvacsene. dr. povedal, ze sa to moze zmenit, teda oblicky ale to srdiecko asi nie. tak sme prisli v 31tt a oblicky su zdrave, srdiecko ma velky defekt. ked ti povedali, ze sa to moze zmenit, asi to nie je nic vazne,co vam nasli. nam nieco nedorastlo na srdiecku,tak to je vaznejsie.
neboj, bude zdrave jak buk 🙂
Ahoj niki,
ja som takto otvorena tyzden. maly ma kope tam dole, je to riadne neprijemne...niekedy mam pocit, ze mi odtial vylezie. nakolko na poslednej kontrole v poradni ma vysetroval iny dr., lebo moja dr. je na dovolenke...si myslim, ze ked ma teraz v utorok moja dr. uvidi, rovno si ma tam necha. uz by som bola aj rada, chcem to mat za sebou. je to uz tazke, som jak taky pavuk. sa len vleciem po tom byte... 😝 hej, budem rodit cisarskym a pod celkovou anestezou...chcela som aspon spinal, ale ze je to takto lepsie...dr. vedia lepsie.
drz sa
marione, diky ze sa tak zaujimas....citim sa...ako by som 😉 uz tak nemotorne, tazko..ale nic ma neboli. dnes som bola v poradni, vsetko je ok, stale som na prst otvorena. este mam jednu poradnu o tyzden v utorok a prijem do porodnice mame naplanovany 25.6.
a ty sa ako mas? boli ste na tom uzv? u koho?
Tak pekne oddychuj 🙂 aj ked brusko Ti asi neda uz pohodlne spat 😖
Ja zajtra este len idem na druhe kolo AFP testov (16 tt) tak uvidim ako dopadnu, ale na ten morfologicky utz chcem ist tak ci tak, len sa chcem este poradit s mojim doktorom ze koho mi odporuci.
Tak uvidim buduci tyzden ake budu druhe vysledky, dufam ze lepsie ako prve 😒
Tak dnes mi doki povedal, ze na morfo posiela baby k cunderlikovi, ja som chcela skor toho holana, no tak neviem..
Cafte kocky, len chcem oznamit- snad sa Tanicka nenahneva ze uz je maminka :o)
Maky Kubko vazi 4100 g meria tusim 50-51 cm a su v poriadku....vykotulal sa vcera 😀
Perla hej, drobcek uz niekde vrieska, ved ona sa urcite ozve hned ako bude mat moznost a povie viac 😀
Tani tiez sa pripajam s blahozelanim vsetkeho dobreho hlavne to zdravie a nech sa vam dari! 🙂
pozeram,ze mame dalsie zdrave miminko 😀 blahozelaaaam a nech nas uz nestrasia 😉
traktor blahozelam 😉
tanajka kde si? este asi v nemocnici, dufam ze sa Ti dobre dari, aj malemu.
Ahojte 🙂
Tiez sa pripajam k tym, ktori to nevzdali po zlych testoch AFP a odmietli amniocentezu....
6.6. sa nam narodila krasna a hlavne ZDRAVA Hanicka....
Nevzdavajte to a hlavne verte....
Vsetkym drzim palce a prajem nadherne ZDRAVE miminka.... 😵
neviem, opytaj sa, ved ja niesom odbornik 😀 😀 potom mi napis, co sa dozvies, ok?