Za ako dlho vám prišli výsledky z Trisomy testov?

Stručné zhrnutie

• Laboratóriá zvyčajne vyhodnotia Trisomy test do 5 pracovných dní od nabehnutia platby, avšak v niektorých prípadoch boli výsledky doručené až na 8. pracovný deň a call centrum uvádza lehotu 5–8 pracovných dní.
• Trisomy testy boli v diskusii označené za 99,8% spoľahlivé a na stránke laboratória bola uvedená pravdepodobnosť falošne pozitívneho výsledku nižšia ako 1 : 30 000, pričom v diskusii sa objavila aj anekdota o negatívnom výsledku pri dieťati s Down syndrómom.
• Pri pozitívnom alebo nejasnom skríningu genetická ambulancia odporučí morfologické sono a často amniocentézu (amnio) na potvrdenie; mudr. Grochal v Martine bol v diskusii spomínaný ako špecialista na morfologické sono a objednávanie cez femicare.org bolo uvedené ako spôsob rezervácie.

Q: Ako dlho trvá vyhodnotenie Trisomy testu?
A: Vo väčšine prípadov laboratórium dokončí analýzu do 5 pracovných dní od nabehnutia platby; call centrum uvádza lehotu 5–8 pracovných dní a niektoré papierové výsledky prišli pacientkam na 8. pracovný deň.

Q: Aká je spoľahlivosť Trisomy testu a čo znamenajú falošne pozitívne alebo negatívne výsledky?
A: Jeden príspevok uviedol spoľahlivosť 99,8% a laboratórna stránka uvádza pravdepodobnosť falošne pozitívneho výsledku menšiu ako 1 : 30 000; v diskusii sa však spomenul prípad negatívneho výsledku, pri ktorom malo dieťa Downov syndróm, takže výsledky skríningu nie sú diagnostické.

Q: Čo sa odporúča po pozitívnom výsledku Trisomy testu?
A: Genetické pracovisko odporučí morfologické ultrazvukové vyšetrenie a pri podozrení vykoná amniocentézu (amnio) na definitívne potvrdenie chromozomálnej abnormality; v diskusii amnio potvrdilo ES (trizómiu 18) v jednom prípade.

Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test a čo presne vyšetruje?
A: Trisomy test je možné vykonať od 12. týždňa tehotenstva (12. TT) a vyšetruje DNA plodu prítomnú v krvi matky.

Q: Môže liek Clexan ovplyvniť analyzovateľnosť vzorky Trisomy testu?
A: V diskusii bola uvedená skúsenosť, že pri aplikácii Clexanu sa prvý odber nedal analyzovať a bol potrebný opakovaný odber, pričom užívateľ sa pýtal aj na vrátenie peňazí.

Q: Kde absolvovať morfologické sono v Martine a ako sa objednať na vyšetrenie?
A: Mudr. Grochal bol spomínaný ako špecialista na morfologické sono v Martine; v diskusii bola zverejnená možnosť objednať sa cez stránku http://www.femicare.org/objednavky-ordinacne-ho....

Závery z diskusie

Zhoda

• Bežná doba vyhodnotenia Trisomy testu v diskusii bola 5 pracovných dní od nabehnutia platby.
• Po pozitívnom skríningu je štandardným následným krokom morfologické sono a pri podozrení amniocentéza.
• Amniocentéza (amnio) slúži ako diagnostická metóda na potvrdenie chromozomálnych porúch.

Sporné názory

• Jedna možnosť: Trisomy testy sú veľmi spoľahlivé (v diskusii uvedené 99,8% a laboratórna údajová pravdepodobnosť falošného pozitívu < 1 : 30 000). Druhá možnosť: Trisomy testy môžu dať falošne negatívny alebo falošne pozitívny výsledok, čo potvrdzuje anekdotický prípad negatívneho skríningu pri dieťati s Downovým syndrómom.
• Jedna možnosť: väčšina pacientiek dostane výsledok do 5 pracovných dní. Druhá možnosť: niektorým pacientkam výsledky dorazili až na 8. pracovný deň alebo papierovo neskôr.

Otvorené otázky

• Ako často sa v praxi vyskytujú falošne negatívne výsledky Trisomy testov v porovnaní s oficiálnymi štatistikami?
• Koľko opakovaných odberov je bežných pri interferencii liekmi ako Clexan a aká je politika laboratória na refundáciu v takýchto prípadoch?
• Prečo majú niektoré prípady papierové výsledky doručené neskôr, aj keď analýza bola ukončená skôr?

Spomenuté značky a firmy

femicare.org

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test, triple test, kombinovaný skríning, morfologické sono, NT, amnio (amniocentéza), Clexan, UPT, PAPP, vyšetrenie DNA plodu z krvi matky, trizómia 18 (ES), Downov syndróm (DS)

Miesta a osoby

Martin, Nitra, mudr. Grochal, mudr. Barosová