Zlé výsledky screeningu v 16. týždni tehotenstva

@anjelicek26 presne, nemáme čo stratiť, aspoň sa budeme vedieť zariadiť

Som sa dočítala na jednej českej stránke že je to naozaj tak zlé jak mi doktor hovoril, je tam obrovská škála poškodení, veď napokon čítajte. Inak v živote som o takomto nepočula 😖
SLOS jsou velmi pestré a ve své závažnosti se pohybují od stěží postřehnutelných odchylek (i u heterozygotů) až k úmrtím nebo potracení plodu u nejvíce postižených jedinců. Právě lehčí případy unikají často pozornosti.
Klinické příznaky se mohou vyskytovat nahromaděné, nebo izolovaně a být pouze naznačené. Patří k nim vrozené vady včetně rozštěpu patra, vrozené srdeční vady, genitourinární anomálie, četné dysmorfické příznaky, zejména v oblasti obličeje, kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na nohou, krátké palce, těžká fotosensitivita, atrioventricular septal defect a řada dalších. Velice typickou pro tuto nemoc jsou " cataracts" a v kombinaci s autismem jsou indikací pro testování na SLOS.

U kojenců se SLOS bývají potíže s kojením i s přikrmováním. Opožděný vývoj je obecný, děti vyžadují mimořádnou péči, je špatný vývoj řečových schopností, ale děti chápou poměrně dobře.

Důležité je, že u postižených osob se objevuje celá škála odchylek v chování: autismus, agresivita, hyperaktivita, časté změny nálady, výbuchy vzteku, ničivosti i sebepoškozování, mentální retardace, opoždění vývoje řeči. Děti i s minimálními somatickými příznaky mohou být autistické nebo mít jiné poruchy chování. V této souvislosti je pozoruhodné, že při vhodné terapii nutričním přísunem cholesterolu se chování poměrně záhy upravuje.

Ze sekundárních projevů onemocnění je to nedostatečná tvorba steroidních hormonů jako projev nedostatku cholesterolu jako jejich prekurzoru. Omezena může být vážněji i tvorba žlučových kyselin s následnou malabsorpcí tuků a v tuku rozpustných vitaminů. Cholestáza je častá a může být počátečním příznakem SLOS u novorozenců. Kožní fotosenzitivita u SLOS je příčinou špatné snášenlivosti slunečního záření.

No hrozné volačo 😢 už len vedieť či to má aj náš drobec ☹

@saxana123 Ahoj, tiez sme cakali babo v aprili, ale prisli sme o neho asi pred mesiacom a pol... bolo to hrozne tazke, takze si ani neviem predstavit ake tazke to musi byt pre teba, velmi velmi ti prajem, aby vysledky z amnio boli boli dobre a drobcek bol zdravy 😉 budem na vas mysliet, drzte sa

@kukucg ďakujem za podporu 🙂

@saxana123
ja nie som velky zastanca amniocentezy, sama som ju odmietla teraz pri tretom tehu, lebo mi bola ponuknuta len z dovodu veku....ale v tvojom pripade by som amniocentezu urcite podstupila a to co najskor, aby ste mali dost casu na rozhodovanie...riziko potratu pri amnio je 1:100 a pravdepodnost postihnutia tvojho dietatka je 1:13, tieto cisla hovoria same za seba...aspon budete vediet na com ste, nech by ste sa potom rozhodli akokolvek...drzim palce!

@saxana123 ahoj, veľmi ti držím palce, aby sa z amnia nič nepotrvrdilo a ty môžeš aj naďalej pokračovať v tehu 🙂
Mne v 12tt na sone zistili videľnú vývojovú vadu nezlučiteľnú so životom po narodení bábätka, takže som stála pred mojim najťažším rozhodnutím v živote, tehotenstvo som sa rozhodla ukončiť. Tiež som bola na amniocentéze, ale mne už v podstate o nič nešlo, plodovú vodu mi odobrali len, kvôli genetike. Amnio nie je bolestivá, iba trošku nepríjemná, ja by som určite na tvojom mieste chcela mať istotu a na amnio by som išla. Veľmi držím palce, nech ti to dobre dopadne.

@saxana123 daj vediet potom ako si dopadla, budeme na teba vsetky mysliet (pravdepodobne i mne lekarka navrhne o dva tyzdne amnio kvoli veku). Drzim moc a moc palce. 😉

Jasné že dám vedieť, naozaj dúfam že vám sem napíšem dobré správy 😢

Taááákže volala mi práve genetička, bábo je zdravé, júúúj jak sa teším!

@saxana123 teraz som začala s napätím čítat túto tému a veľmi som Ti priala ,aby to dobre dopadlo s bábätkom-veľmi sa teším s Tebou,že to dobre dopadlo a maličký je zdravučký 🙂

@rejocka Ďakujem, áno všetky výsledky nakoniec nepreukázali žiadne indície na chorobu, takže veríme že náš Miško je zdravý 😀

@saxana123 Ahojte,mne vyšiel test v 16tt -všetko v poriadku len hormon estriol je nižši ako v 1.trimestri.AFP,PAPP,HCG-všetko v poriadku.Prosim vas stretli ste s tym už niektora?čo som našla na nete tak hrozia strašne postihnutia.krv. odbery opakovali vysledky budu o tyžden.Mam stach čo sa bude diať dalej.

@zuzzy12 Tak na toto ti neodpoviem veru, ja vlastne ani neviem ktoré konkrétne nám vyšli také katastrofálne 😒 V každom prípade držím palce, neboj, bude všetko v poriadku, strašia nás zbytočne 😀

Mne robili 2 testy.Prvé vyšli že mám znížené hodnoty a druhé mi vyšli dobre.Neverím tým testom preto som sa objednala na aminocintézu na vlastnú žiadosť.Mám s nej strach ale chcem si byť úpné istá.

@graceful9 presneaj mne dnes povedal lekar ze mam hranicne hodnoty na Down syndrom,ale stale je tonegativny vysledok.Prvy test v prvomtrimestri som mala vporiadku.Ale pre istotu ma poslal za genetikom aby videl vysledok a potom zhodnotil ci robit amnio ci nie,Ale nie je to prijemny pocit pocut takuto spravu..az mi slza u lekara vyhrkla 😢

@kisasonka83 akurat dnes mi lekar hovorilna ten skrining ze prvy ktory som mala v prvom trimestri je smerodatnejsi ako tento v 17 tyzdni, ktory mi vysiel ako hranicna hodnota u down.ale Ma tak vystresoval ze az

@iva1009 to ti verim ☹ ale musis verit,ze vsetko bude v poriadku 🙂 drzim palce

@graceful9 dakujem ,bojim sa co bude ale tak moze to byt rozne...tie testy riadne na city hraju,neustale na tomyslim a somsi aj poplakala ,asi hormony

Baby mne sa to stalo 2x, prvý krát som bola aj na amnio. Druhé tehotenstvo som sa už nedala. A výsledok, dve krásne deti. Vo vyspelých krajinách tieto testy nerobia, ide len o peniaze ( testy sú drahé ako aj amnio) a mamičky sú zbytočne stresované, keby bolo niečo zle, ukázalo by sa to na prvom sone. Keď mi dali výsledky do ruky s ktorými som išla ku genetičke tak dole bolo napísané zvýšené riziko !!!!! Nič viac. Výsledky sa počítajú podľa vzorca hodnoty v krvi + posledný manžel + váha +vek. Samozrejme ja som mala nepravidelný menzes , vyšší vek a vyššiu váhu a výsledky boli skreslené. Držím palce dopadne to dobre 🙂

Ja dnes zacinam 16tt a v utorok som objednana na tripple, ale nejdem. Pride mi to uplne zbytocne. Na ultrazvuku v 13tt mi povedali, ze je vsetko v najlepsom poriadku, ze sa nemusim obavat ani vrodenych poruch, tak na co by som mala opät nieco zistovat. A hlavne ked vysledky su viac ako casto skreslene. Zajtra volam sestricke, ze nech ma vyskrtne, ze nedojdem. Vsetky kamaratky do jednej, ktore uz maju deti, mi vravia, ze to je uplne zbytocne.

@zuzzy12 ahoj viem ze Je to Uz pisane davno, ale chcela by som Sa spytat Ako si vtedy dopadla Lebo Aj Mne vysli zle vysledky a to Uz druhy krat. A posielaju ma na amnio. Presne na to poskodenie co vasmu baby. Zacinam Sa bat Aj ked toto ochorenie Je dost zriedkave. Dakujem za odpoved.

Ahoj....tak ja som vtedy sla na opakovane odbery a tie ze vraj uz boli v norme.....dnes mame zdravu 3rocnu slecnu .
@peta1711 myslim ze to je len biznis...ako pisu mamicky a vlastne ziaden screening nezaruci 100 % zdravie.Stresovala som zbytocne.Boli sme aj na 3D..... a tam by sa to postihnutie dalo velmi dobre diagnostikovat podlav typickych znakov...uz si to nepamatam presne ale jedna mamicka mi vtedy pisala spravu na co si dat pozor natom 3D ak chces napisem IP.Zelam vela vela zdravia a pohody.

@zuzzy12 Dakujem za odpoved. No mne vysli nizke tie cisla. Tak dnes som skocila na genetiku a bol tam velmi prijemny primar vsetko mi vysvetlil, aj to ake je to velmi zriedkave, ale aj to, ze z ultrazvuku sa to neda urcite zistit lebo ta choroba ma vela podob. A nakoniec ma nechali nech sa rozhodnem ako ja chcem.
Povedal mi aj ze sa pytal dr co robi tie testy z plodovych vod ci mu uz vyslo niekedy, ze pozitiv a to robi testy ze vraj z celeho SR tu v BA a ze 1 z 200 rizikovych vysla. 😖
Tak ja som sa objednala lebo uz by som nebola kludna. 😠 ☹
Ale velmi ma ulkudnil, ze je to fakt rarita.
Este raz dakujem za info aj vam zelam vsetko dobre. 🙂

Ahojte mam takú dilemu, mala som zle výsledky V 15 tt, riziko downov syndróm 1:130 (mám 39 rokov, išli by ste na aamnio, lebo ja som zatiaľ odmietla

@sandey mne dnes vysiel rastep 1:110.zvazujem amnio,ale zas nechcem cele tehu rozmyslat ci sme ok. Placem od rana :(

@domuska11 tuším z plodovej vody sa určujú chromozomalne anomálie ako downov, ráštep sa rieši morfologickym uzv V 20 tt

@sandey aj razstep,aspon moja doktorka mi to odporucila.my sme boli aj na morfologickom sone v 12 tt.tam to vyzeralo ok.co sme len nevideli bola tvaricka.
Inak velmi som sa bala dawna.ak by vysiel pozitivne asi by som sla na anmio,skor som rozmyslala nad prenascanom,stoji sice 400 eur ale bez rizika.

@domuska11 a kde robia prenascan za 400? Ja som videla okolo 600

@sandeyhttp://www.prenascan.eu/sk/centra/ ked som ja zistovala cenu tak to bolo okolo 400 eur.