Zlé výsledky screeningu v 16. týždni tehotenstva
Na konci 16tt som bola na triple testoch a screeningu a dnes mi volal doktor že mám tie výsledky pozitívne na nejaký syndróm, no nie downov. Som z toho dosť zmätená, nechcel mi do telefonu povedať o aký syndróm ide, vraj zajtra osobne. Ešte spomenul že nás musí poslať na nejaké ďalšie testy do Ba (pravdepodobne asi amnio) a že nemám podliehať panike lebo že často bývajú falošne pozitívne tieto testy, tak ja skutočne neviem. Viete ma potešiť že asi v akej miere to býva skreslené a naše malinké je v poriadku?
Stručné zhrnutie
- Triple testy a screening v 2. trimestri majú obmedzenú špecifickosť a v diskusii sú opakovane označované za často falošne pozitívne, pričom presnejším postupom je skríning v 1. trimestri alebo diagnostické vyšetrenia.
- Amniocentéza je v diskusii prezentovaná ako diagnostický test, ktorý „potvrdí alebo vyvráti“ genetické/chromozomálne nálezy z krvných skrínov; v pojednaní bolo spomenuté zrýchlené vyšetrenie amniocentézy za 80 € s výsledkami do 2 dní.
- Ako alternatívy alebo doplnky k triple testu sa v diskusii spomínali prvotrimestrálny skríning, morfologické ultrazvuky (vrátane 3D/4D), neinvazívne prenatálne testy (Prenascan, cena v diskusii ~400–600 €) a konzultácie s genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu v 16. týždni?
A: Pozitívny výsledok triple testu v 16. tt podľa diskusie znamená zvýšené riziko podľa štatistiky testu, pričom triple testy sú v praxi často falošne pozitívne a odporúča sa ďalšie diagnostické vyšetrenie (morfologický UTZ, konzultácia s genetikom alebo amniocentéza).
Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej náklady pri zrýchlenej variante?
A: Amniocentéza potvrdí alebo vyvráti genetické a chromozomálne poruchy z analýzy plodovej vody; v diskusii bola spomenutá zrýchlená analýza za 80 € s výsledkami do 2 dní.
Q: Aké neinvazívne alternatívy sú spomenuté a aké majú ceny?
A: V diskusii sa spomína Prenascan (odborné neinvazívne prenatálne testy) s cenou uvádzanou približne 400–600 € podľa príspevkov a morfologické ultrazvuky (20. tt) a 3D/4D UTZ ako vyšetrenia bez rizika potratu.
Q: Aké konkrétne parametre v krvi sa pri skríningu uvádzajú v príspevkoch?
A: V diskusii boli konkrétne uvádzané markery a hodnoty: total hCG 38,403 kIU/L (1,36 MoM), PAPP‑A 2,42 IU/L (0,66 MoM), AFP, estriol, a výpočty rizík (napr. riziko NTD 1:16 000 alebo riziko Downa 1:200 v príklade jedného príspevku).
Q: Aké rizikové čísla boli v diskusii uvádzané pre rôzne nálezy?
A: Príklady z diskusie: SLOS uvádzané ako riziko 1:13 (užívateľská informácia), riziko Downa 1:130 alebo 1:120 v niektorých prípadoch, a v jednej konzultácii primár spomenul potvrdenie 1 z 200 rizikových prípadov v celej SR; tieto čísla sú v diskusii rôzne a niektoré sú sporné.
Q: Kam sa obrátiť pri neistote výsledkov skríningu?
A: Diskutujúce odporúčajú konzultáciu s genetikom alebo špecialistom na ultrazvuk v odbornom centre (v diskusii menované Martin, Bratislava, Košice) a rozhodnúť sa medzi morfologickým UTZ, prenascanom alebo amniocentézou podľa odporúčania špecialistu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy a skríning v 2. trimestri majú obmedzenú presnosť a často vedú k falošne pozitívnym výsledkom.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť alebo vyvrátiť genetický nález.
- Prvotrimestrálny skríning a morfologické ultrazvuky sú v diskusii uvádzané ako presnejšie alebo užitočné doplnky pri hodnotení rizika.
Sporné názory
- Jedna možnosť: ísť na amniocentézu pre istotu (diskutujúci spomínali osobné rozhodnutia a zrýchlené výsledky za 80 €). Druhá možnosť: odmietnuť amniocentézu kvôli riziku potratu alebo osobným skúsenostiam (uvedené obavy, spomínané riziko potratu 1:100 je v diskusii uvádzané používateľmi a je sporné).
- Jedna možnosť: skríningové testy sú užitočné pre odhalenie rizika. Druhá možnosť: skríningové testy sú „biznis“ a zbytočne stresujú rodičky (tento názor sa v diskusii opakovane objavil).
Otvorené otázky
- Aké je presné a overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych podmienkach (v diskusii uvádzané 1:100, ale údaj bol neoverený)?
- Aký je skutočný potvrdzovací pomer pozitívnych skríningov v SR (v diskusii spomenuté 1 z 200 podľa jedného primára, otázka zostáva otvorená).
- Do akej miery dokáže 3D/4D ultrazvuk spoľahlivo diagnostikovať špecifické syndrómy ako SLOS pred narodením (v diskusii sú názory protichodné).
Spomenuté značky a firmy
Prenascan, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, skríning v 2. trimestri, skríning v 1. trimestri, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, Prenascan, testy z plodovej vody, PAPP‑A, hCG, AFP, estriol, MoM, NTD, BPD, Smith‑Lemli‑Optizov syndróm (SLOS), Downov syndróm, Edwardsov syndróm
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Košice, Praha, Žilina, Grochal, Cunderlik
Som sa dočítala na jednej českej stránke že je to naozaj tak zlé jak mi doktor hovoril, je tam obrovská škála poškodení, veď napokon čítajte. Inak v živote som o takomto nepočula 😖
SLOS jsou velmi pestré a ve své závažnosti se pohybují od stěží postřehnutelných odchylek (i u heterozygotů) až k úmrtím nebo potracení plodu u nejvíce postižených jedinců. Právě lehčí případy unikají často pozornosti.
Klinické příznaky se mohou vyskytovat nahromaděné, nebo izolovaně a být pouze naznačené. Patří k nim vrozené vady včetně rozštěpu patra, vrozené srdeční vady, genitourinární anomálie, četné dysmorfické příznaky, zejména v oblasti obličeje, kožní syndaktylie 2. a 3. prstu na nohou, krátké palce, těžká fotosensitivita, atrioventricular septal defect a řada dalších. Velice typickou pro tuto nemoc jsou " cataracts" a v kombinaci s autismem jsou indikací pro testování na SLOS.
U kojenců se SLOS bývají potíže s kojením i s přikrmováním. Opožděný vývoj je obecný, děti vyžadují mimořádnou péči, je špatný vývoj řečových schopností, ale děti chápou poměrně dobře.
Důležité je, že u postižených osob se objevuje celá škála odchylek v chování: autismus, agresivita, hyperaktivita, časté změny nálady, výbuchy vzteku, ničivosti i sebepoškozování, mentální retardace, opoždění vývoje řeči. Děti i s minimálními somatickými příznaky mohou být autistické nebo mít jiné poruchy chování. V této souvislosti je pozoruhodné, že při vhodné terapii nutričním přísunem cholesterolu se chování poměrně záhy upravuje.
Ze sekundárních projevů onemocnění je to nedostatečná tvorba steroidních hormonů jako projev nedostatku cholesterolu jako jejich prekurzoru. Omezena může být vážněji i tvorba žlučových kyselin s následnou malabsorpcí tuků a v tuku rozpustných vitaminů. Cholestáza je častá a může být počátečním příznakem SLOS u novorozenců. Kožní fotosenzitivita u SLOS je příčinou špatné snášenlivosti slunečního záření.
No hrozné volačo 😢 už len vedieť či to má aj náš drobec ☹
@saxana123 Ahoj, tiez sme cakali babo v aprili, ale prisli sme o neho asi pred mesiacom a pol... bolo to hrozne tazke, takze si ani neviem predstavit ake tazke to musi byt pre teba, velmi velmi ti prajem, aby vysledky z amnio boli boli dobre a drobcek bol zdravy 😉 budem na vas mysliet, drzte sa
@saxana123
ja nie som velky zastanca amniocentezy, sama som ju odmietla teraz pri tretom tehu, lebo mi bola ponuknuta len z dovodu veku....ale v tvojom pripade by som amniocentezu urcite podstupila a to co najskor, aby ste mali dost casu na rozhodovanie...riziko potratu pri amnio je 1:100 a pravdepodnost postihnutia tvojho dietatka je 1:13, tieto cisla hovoria same za seba...aspon budete vediet na com ste, nech by ste sa potom rozhodli akokolvek...drzim palce!
@saxana123 ahoj, veľmi ti držím palce, aby sa z amnia nič nepotrvrdilo a ty môžeš aj naďalej pokračovať v tehu 🙂
Mne v 12tt na sone zistili videľnú vývojovú vadu nezlučiteľnú so životom po narodení bábätka, takže som stála pred mojim najťažším rozhodnutím v živote, tehotenstvo som sa rozhodla ukončiť. Tiež som bola na amniocentéze, ale mne už v podstate o nič nešlo, plodovú vodu mi odobrali len, kvôli genetike. Amnio nie je bolestivá, iba trošku nepríjemná, ja by som určite na tvojom mieste chcela mať istotu a na amnio by som išla. Veľmi držím palce, nech ti to dobre dopadne.
@saxana123 Ahojte,mne vyšiel test v 16tt -všetko v poriadku len hormon estriol je nižši ako v 1.trimestri.AFP,PAPP,HCG-všetko v poriadku.Prosim vas stretli ste s tym už niektora?čo som našla na nete tak hrozia strašne postihnutia.krv. odbery opakovali vysledky budu o tyžden.Mam stach čo sa bude diať dalej.
Mne robili 2 testy.Prvé vyšli že mám znížené hodnoty a druhé mi vyšli dobre.Neverím tým testom preto som sa objednala na aminocintézu na vlastnú žiadosť.Mám s nej strach ale chcem si byť úpné istá.
@graceful9 presneaj mne dnes povedal lekar ze mam hranicne hodnoty na Down syndrom,ale stale je tonegativny vysledok.Prvy test v prvomtrimestri som mala vporiadku.Ale pre istotu ma poslal za genetikom aby videl vysledok a potom zhodnotil ci robit amnio ci nie,Ale nie je to prijemny pocit pocut takuto spravu..az mi slza u lekara vyhrkla 😢
@kisasonka83 akurat dnes mi lekar hovorilna ten skrining ze prvy ktory som mala v prvom trimestri je smerodatnejsi ako tento v 17 tyzdni, ktory mi vysiel ako hranicna hodnota u down.ale Ma tak vystresoval ze az
Baby mne sa to stalo 2x, prvý krát som bola aj na amnio. Druhé tehotenstvo som sa už nedala. A výsledok, dve krásne deti. Vo vyspelých krajinách tieto testy nerobia, ide len o peniaze ( testy sú drahé ako aj amnio) a mamičky sú zbytočne stresované, keby bolo niečo zle, ukázalo by sa to na prvom sone. Keď mi dali výsledky do ruky s ktorými som išla ku genetičke tak dole bolo napísané zvýšené riziko !!!!! Nič viac. Výsledky sa počítajú podľa vzorca hodnoty v krvi + posledný manžel + váha +vek. Samozrejme ja som mala nepravidelný menzes , vyšší vek a vyššiu váhu a výsledky boli skreslené. Držím palce dopadne to dobre 🙂
Ja dnes zacinam 16tt a v utorok som objednana na tripple, ale nejdem. Pride mi to uplne zbytocne. Na ultrazvuku v 13tt mi povedali, ze je vsetko v najlepsom poriadku, ze sa nemusim obavat ani vrodenych poruch, tak na co by som mala opät nieco zistovat. A hlavne ked vysledky su viac ako casto skreslene. Zajtra volam sestricke, ze nech ma vyskrtne, ze nedojdem. Vsetky kamaratky do jednej, ktore uz maju deti, mi vravia, ze to je uplne zbytocne.
@zuzzy12 ahoj viem ze Je to Uz pisane davno, ale chcela by som Sa spytat Ako si vtedy dopadla Lebo Aj Mne vysli zle vysledky a to Uz druhy krat. A posielaju ma na amnio. Presne na to poskodenie co vasmu baby. Zacinam Sa bat Aj ked toto ochorenie Je dost zriedkave. Dakujem za odpoved.
Ahoj....tak ja som vtedy sla na opakovane odbery a tie ze vraj uz boli v norme.....dnes mame zdravu 3rocnu slecnu .
@peta1711 myslim ze to je len biznis...ako pisu mamicky a vlastne ziaden screening nezaruci 100 % zdravie.Stresovala som zbytocne.Boli sme aj na 3D..... a tam by sa to postihnutie dalo velmi dobre diagnostikovat podlav typickych znakov...uz si to nepamatam presne ale jedna mamicka mi vtedy pisala spravu na co si dat pozor natom 3D ak chces napisem IP.Zelam vela vela zdravia a pohody.
@zuzzy12 Dakujem za odpoved. No mne vysli nizke tie cisla. Tak dnes som skocila na genetiku a bol tam velmi prijemny primar vsetko mi vysvetlil, aj to ake je to velmi zriedkave, ale aj to, ze z ultrazvuku sa to neda urcite zistit lebo ta choroba ma vela podob. A nakoniec ma nechali nech sa rozhodnem ako ja chcem.
Povedal mi aj ze sa pytal dr co robi tie testy z plodovych vod ci mu uz vyslo niekedy, ze pozitiv a to robi testy ze vraj z celeho SR tu v BA a ze 1 z 200 rizikovych vysla. 😖
Tak ja som sa objednala lebo uz by som nebola kludna. 😠 ☹
Ale velmi ma ulkudnil, ze je to fakt rarita.
Este raz dakujem za info aj vam zelam vsetko dobre. 🙂
Ahojte mam takú dilemu, mala som zle výsledky V 15 tt, riziko downov syndróm 1:130 (mám 39 rokov, išli by ste na aamnio, lebo ja som zatiaľ odmietla
@sandey aj razstep,aspon moja doktorka mi to odporucila.my sme boli aj na morfologickom sone v 12 tt.tam to vyzeralo ok.co sme len nevideli bola tvaricka.
Inak velmi som sa bala dawna.ak by vysiel pozitivne asi by som sla na anmio,skor som rozmyslala nad prenascanom,stoji sice 400 eur ale bez rizika.
@sandeyhttp://www.prenascan.eu/sk/centra/ ked som ja zistovala cenu tak to bolo okolo 400 eur.
@saxana123 - pri takomto riziku by som na amnio urcite isla. Vyslo to fakt velmi zle. Budes mat istotu - tak ci tak.