Zlé výsledky testov - Trizómia 13,18

Stručné zhrnutie

• Trizómie 13 (Patauov syndróm) a 18 (Edwardsov syndróm) majú vo vlákne opísanú vysokú prenatálnu a neonatálnu mortalitu, pričom viaceré príspevky uvádzajú, že mnohé plody uhynú v brušku alebo zomrú v prvom mesiaci po narodení.
• Na potvrdenie chromozomálnej poruchy sa v diskusii odporúčajú invazívne diagnostické metódy: odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza (amnio), pričom odber klkov aj amnio slúžili ako dôkazná metóda v konkrétnych prípadoch.
• Ako medziprúdy a doplnkové vyšetrenia sú vo vlákne odporúčané genetický/morfologický ultrazvuk (vrátane 4D) vykonaný skúseným špecialistom, neinvazívne „Trisomy testy“ s výsledkom za 3–5 pracovných dní a laboratória ako Alphamedical alebo trisomytest.sk pre rýchle spracovanie.

Najčastejšie otázky

Q: Ako sa diagnostikuje trizómia v priebehu tehotenstva?
A: Definitívna diagnostika sa v diskusii robila invazívne: odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza (amnio); jeden príspevok uvádza potvrdenie T21 pri CVS a iný uvádza amnio v 22. tt ako potvrdenie.

Q: Koľko stojí a ako dlho trvá Trisomy test?
A: Vo vlákne sa uvádza cena približne 350 EUR a čas spracovania 3–5 pracovných dní; pre Českú republiku účastníčky spomínali aj tri dni.

Q: Ktoré ultrazvukové vyšetrenia a zariadenia sú odporúčané pri podozrení na chromozomálne odchýlky?
A: Diskutujúce odporúčajú morfologický/genetický ultrazvuk vrátane 4D a spomína sa prístroj Voluson; ako konkrétny odborník je v diskusii pomenovaný Dr. Grochal (Martin) pre detailné morfologické sono.

Q: Aká je prognóza plodu s trizómiou 13 alebo 18 podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky uvádzali, že veľká časť plodov s T13 alebo T18 uhynie v brušku alebo zomrie v prvom mesiaci, niektoré deti prežijú dni, týždne alebo mesiace a majú zvyčajne závažné srdcové a dýchacie komplikácie vyžadujúce ventiláciu alebo sondové kŕmenie.

Q: Aké sú možnosti ukončenia tehotenstva pri potvrdenej trizómii a do akého týždňa je to možné?
A: Vo vlákne sa popisuje indukcia (vyvolaný pôrod) následne kyretáž pri ukončení v druhom trimestri; jeden príspevok uvádza ukončenie v 22. tt a iný uvádza, že podľa diskusie je podľa zákona možné ukončiť tehotenstvo aj po 24. tt pri závažných vývojových vadách, hoci lekári to neradi vykonávajú.

Q: Čomu viac dôverovať: morfologickému ultrazvuku alebo genetickému testu?
A: Vo vlákne sú protichodné skúsenosti: niektoré ženy mali normálne morfologické sono a negatívny výsledok po porode, iné mali normálne morfo, ale pozitívne amnio/CVS; niektoré príspevky tvrdia, že amnio je „100%“, iné autorky spomínajú, že amnio nie je úplne neomylné.

Závery z diskusie

Zhoda

• Potvrdenie chromozomálnej vady si vyžaduje invazívne diagnostické testy, konkrétne odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentézu (amnio).
• Trizómie 13 a 18 sú vo vlákne popísané ako závažné s vysokou perinatálnou mortalitou a častými srdcovými a respiračnými komplikáciami.
• Pri nejasných alebo rozporuplných skríningových výsledkoch odporúčajú účastníčky detailné morfologické/genetické sono u skúseného špecialistu a doplnenie o Trisomy test alebo invazívne vyšetrenie.

Sporné názory

• Presnosť amniocentézy: niektoré príspevky tvrdia, že amnio je „100%“, zatiaľ čo iné uvádzajú, že amnio nemusí byť absolútne neomylné.
• Dôverovanie morfologickému ultrazvuku versus genetickému testu: niektoré ženy považujú morfo sono za rozhodujúce, iné považujú invazívne genetické testy (CVS/amnio) za rozhodujúce.

Otvorené otázky

• Ako postupovať pri rozporuplnom náleze, keď je morfologický ultrazvuk normálny, ale invazívny genetický test je pozitívny?
• Aká je presná pravdepodobnosť opakovania chromozomálnej poruchy v ďalšom tehotenstve pri negatívnej rodinnej anamnéze?

Spomenuté značky a firmy

Voluson,trisomytest.sk,Alphamedical,Dr. Grochal,Modrykonik.sk,zenskekruhy.sk

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza (amnio),odber choriových klkov (CVS),Trisomy test,triple test,NT meranie,morfologický ultrazvuk,genetický ultrazvuk,4D ultrazvuk,indukcia vyvolaného porodu,kyretáž,sondové kŕmenie,ventilácia (dýchací prístroj),Trizómia 13 (Patauov syndróm),Trizómia 18 (Edwardsov syndróm),Trizómia 21 (Downov syndróm)

Miesta a osoby

Bratislava,Martin,ČR,Dr. Grochal