Zlé výsledky testov - Trizómia 13,18
Ahojte chcela som sa spýtať či má niektorá z Vás skúsenosti zo zlymi vysledkami na viacero genetickych chorob a vad.
Pri prvyh testoch v 12tt mi vyslo podozrenie na trizomiu 13 ( Patauov syndrom ) v pomere 1:220 , avšak pri druhých testoch v 15tt ( podla velkosti plodu ) my vyslo podozrenie na trizomiu 13 ( 1:240 ) , trizomiu 18 teda Edwardsov syndrom v pomere 1:7 a Smith-Lemli Opitzov syndrom len 1:5
som z toho zufala, na amnio pojdem mozno dalsi tyzden , pokial budem mat dostatok plodovej vody :(
Stručné zhrnutie
- Trizómie 13 (Patauov syndróm) a 18 (Edwardsov syndróm) majú vo vlákne opísanú vysokú prenatálnu a neonatálnu mortalitu, pričom viaceré príspevky uvádzajú, že mnohé plody uhynú v brušku alebo zomrú v prvom mesiaci po narodení.
- Na potvrdenie chromozomálnej poruchy sa v diskusii odporúčajú invazívne diagnostické metódy: odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza (amnio), pričom odber klkov aj amnio slúžili ako dôkazná metóda v konkrétnych prípadoch.
- Ako medziprúdy a doplnkové vyšetrenia sú vo vlákne odporúčané genetický/morfologický ultrazvuk (vrátane 4D) vykonaný skúseným špecialistom, neinvazívne „Trisomy testy“ s výsledkom za 3–5 pracovných dní a laboratória ako Alphamedical alebo trisomytest.sk pre rýchle spracovanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa diagnostikuje trizómia v priebehu tehotenstva?
A: Definitívna diagnostika sa v diskusii robila invazívne: odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza (amnio); jeden príspevok uvádza potvrdenie T21 pri CVS a iný uvádza amnio v 22. tt ako potvrdenie.
Q: Koľko stojí a ako dlho trvá Trisomy test?
A: Vo vlákne sa uvádza cena približne 350 EUR a čas spracovania 3–5 pracovných dní; pre Českú republiku účastníčky spomínali aj tri dni.
Q: Ktoré ultrazvukové vyšetrenia a zariadenia sú odporúčané pri podozrení na chromozomálne odchýlky?
A: Diskutujúce odporúčajú morfologický/genetický ultrazvuk vrátane 4D a spomína sa prístroj Voluson; ako konkrétny odborník je v diskusii pomenovaný Dr. Grochal (Martin) pre detailné morfologické sono.
Q: Aká je prognóza plodu s trizómiou 13 alebo 18 podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky uvádzali, že veľká časť plodov s T13 alebo T18 uhynie v brušku alebo zomrie v prvom mesiaci, niektoré deti prežijú dni, týždne alebo mesiace a majú zvyčajne závažné srdcové a dýchacie komplikácie vyžadujúce ventiláciu alebo sondové kŕmenie.
Q: Aké sú možnosti ukončenia tehotenstva pri potvrdenej trizómii a do akého týždňa je to možné?
A: Vo vlákne sa popisuje indukcia (vyvolaný pôrod) následne kyretáž pri ukončení v druhom trimestri; jeden príspevok uvádza ukončenie v 22. tt a iný uvádza, že podľa diskusie je podľa zákona možné ukončiť tehotenstvo aj po 24. tt pri závažných vývojových vadách, hoci lekári to neradi vykonávajú.
Q: Čomu viac dôverovať: morfologickému ultrazvuku alebo genetickému testu?
A: Vo vlákne sú protichodné skúsenosti: niektoré ženy mali normálne morfologické sono a negatívny výsledok po porode, iné mali normálne morfo, ale pozitívne amnio/CVS; niektoré príspevky tvrdia, že amnio je „100%“, iné autorky spomínajú, že amnio nie je úplne neomylné.
Závery z diskusie
Zhoda
- Potvrdenie chromozomálnej vady si vyžaduje invazívne diagnostické testy, konkrétne odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentézu (amnio).
- Trizómie 13 a 18 sú vo vlákne popísané ako závažné s vysokou perinatálnou mortalitou a častými srdcovými a respiračnými komplikáciami.
- Pri nejasných alebo rozporuplných skríningových výsledkoch odporúčajú účastníčky detailné morfologické/genetické sono u skúseného špecialistu a doplnenie o Trisomy test alebo invazívne vyšetrenie.
Sporné názory
- Presnosť amniocentézy: niektoré príspevky tvrdia, že amnio je „100%“, zatiaľ čo iné uvádzajú, že amnio nemusí byť absolútne neomylné.
- Dôverovanie morfologickému ultrazvuku versus genetickému testu: niektoré ženy považujú morfo sono za rozhodujúce, iné považujú invazívne genetické testy (CVS/amnio) za rozhodujúce.
Otvorené otázky
- Ako postupovať pri rozporuplnom náleze, keď je morfologický ultrazvuk normálny, ale invazívny genetický test je pozitívny?
- Aká je presná pravdepodobnosť opakovania chromozomálnej poruchy v ďalšom tehotenstve pri negatívnej rodinnej anamnéze?
Spomenuté značky a firmy
Voluson,trisomytest.sk,Alphamedical,Dr. Grochal,Modrykonik.sk,zenskekruhy.sk
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (amnio),odber choriových klkov (CVS),Trisomy test,triple test,NT meranie,morfologický ultrazvuk,genetický ultrazvuk,4D ultrazvuk,indukcia vyvolaného porodu,kyretáž,sondové kŕmenie,ventilácia (dýchací prístroj),Trizómia 13 (Patauov syndróm),Trizómia 18 (Edwardsov syndróm),Trizómia 21 (Downov syndróm)
Miesta a osoby
Bratislava,Martin,ČR,Dr. Grochal
@jankaga nie to mi ani doktorka nevravela lebo vraj amnio je 100%..v 18tt..som bola na morfologickom utzv..a tam bolo uplne vsetko v poriadku..normalne srdiecko..mozog vsetky organy
Trizomy18..su hlavne organy poskodene a hlavne srdiecko..ale aj by to malo byt vidiet su tam niake markery takisto ako u Downa..napr..prsty..mala deformovana hlava..nizko usnice a tak isto skratena ramenna a stehenna kost..a su mensie.
No moj chlapcek nic z toho..pojdem este raz bez toho tehu..neukoncim..su uz 4tt..od toho ultrazvuku.
Tak sa mohlo nieco zmenit..zaujimave ze vsetci aj moja doktorka nic neriesia iba ihned ukoncit..
Ano pojdem..aj mne je divne ze na uzv je vsetko ok..lebo som si pisala s viacerymi mamickami co mali deticky s triz.18..a utzv bol uplne hrozny jednokomorove srdiecko..zaostavali v raste aj 3 tyzdne ..a ta hlavicka je uplne ina..tak zajtra idem hned ziadat morf..utzv..a ked aj ten bude ok..tak fakt neviem co soravim.
Lebo uz som v 22tt..a ukoncit sa da len do 24tt..tak neviem ci stiham este trizomytest
@dulkagabulka ...az slzy sa mi tlacili do oci...viem,ze je to najspravnejsie rozhodnutie...ale clovek sa velmi boji...boji toho ci by to prezil...urobili ste naozaj najlepsie rozhodnutie...anjelik odisiel je v nebicku, zdravy a krasny,kde na vas caka...a urcite sa stretnete😊drzim palce na krasny zivot...
@sara700 ty mas vysiky vek moze byt tym zlyvysledok, plus nejrvacala su, stitna zlaza nejake choroby ine? Aj to moze ukazat zly zlyvysledok. Urcite chid este na morfol utz k niekomu inemu. Trisomy test sa robi z krvi. Stoji ca 350eur
http://trisomytest.sk/?gclid=CjwKEAjwi97NBRD1zZ...
Never amniu, jasom verila morfo utz a mam krasneho chlapika maleho☺️
@sara700 ukoncit sa da aj po 24 tyzdni, ak su vazne vyvojove vady, len nasi lekari to neradi robia, ale podla zakona to je mozne v ktoromkolvek tyzdni.
Odporucam kvalitneho morfologa, ale ak ti amnio vysla zle, tak to asi dobre nebude...prepac. Mozno by to este mohli potvrdit/vyvratit Trisomy testy, aby si si bola ista, vysledok je do tyzdna obvykle.
Dakujem baby..zajtra idem na morf..ultrazvuk..a ked tam zase nebude nic a bude uplne v poriadku tak este tie trizomytesty..urcite si musim byt ista kym spravim take vazne rozhodnutie ved ide o zivot..no ked sa to potvrdi isto to ukoncim..viem moc dobre co to znamena..a v ziadnom pripade nedovolim aby ten malinky trpel
@sara700 trisomy tets mas do 5 prac dni. ja som bola vcera na odbere, takz uz cakam kedy bude vysledok. Stoji to 350 eur, ale stoji mi to za to.....
Ja osobne by som ziadala geneticke morfo sono, napr Grochal v Martine velmi dokladne vsetko pozrie ako ma. Len unho je plno, jedine zeby urobil vynimku....alebo proste niekto dalsi co ta tomu venuje...odkial si?
@sara700
posielam podporu a energiu.
Prever si to poriadne na morfo. Stalo sa aj opacne ze prave testy boli ok pretoze neslo o genet.poskodenie ale vyvojove...a bolo to vidno prave na sone, vazne poskodenia, chybajuce organy. Kedze srdce pracovalo, dieta zilo ale po porode, ktory by zrejme neprezilo, by aj tak umrelo.
V tomto stadiu tehotenstva ak sa rozhodne pre ukoncenie, bohuzial musi mamicka podstupit indukciu - vyvolavany porod a to nie je ziadna sranda...potom dilema vidiet ci nevidiet babatko, proste najtazsie situacie v zivote. Ti, co neprezili by sa radsej ani nemali vyjadrovat, lebo to vsetko su len teorie z ich strany.
@curlynka Dr. Grochal si najde cas, ak sa jedna o tak zavaznu vec, keby aj v sobotu, len mu treba vysvetlit o co ide. Trisomy sa daju zobrat aj rovno v labakoch Alphamedical, treba sa informovat, ci by to nebolo kratsie.
@babulkomale presne tak...
@curlynka aj prve testy boli pozityvne..nt bolo v poriadku 1.7mm..a na tom morfologickom uzv..mu dokaldne pozeral srdiecko a mal normalny stvordutinovy obraz srdca aj mozog uplne v poriadku to bolo v 18tt..