Zlé výsledky triple testov. Mate skusenosti?
☹ dnes som dostala vysledky triple testov a mam ich pozitivne ☹ Downov syndrom tam mam 1v 130 ( v termine ), Riziko NTD tam je 1v 17000 a v poznamke je ze Riziko Downovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (1 v 930) ☹
bojim sa strasne a som v koncoch,v stredu som objenana do nemocnice a tam sa uvidi co dalej. Mam 30 rokov som prvorodicka.
Stručné zhrnutie
- Triple test je screeningové vyšetrenie, ktoré udáva pravdepodobnosť chromozomálnych chýb (napr. v diskusii príklady 1:130 pre Downov syndróm a 1:17 000 pre NTD) a výsledok nie je diagnostika.
- Diagnostické možnosti po pozitívnom screeningu sú amniocentéza (odber plodovej vody), neinvazívny NIPT/Nifty alebo „trisomy test“ a podrobné morfologické ultrazvuky; amniocentéza odhalí približne 100 najčastejších vrodených vývojových chýb, pričom celkovo je popísaných ~5000 možných VVCH.
- V diskusii sa uvádzali ceny a čakanie: NIPT/trisomy testy sa spomínali okolo 100–350 € (nezriedka neprepláca poisťovňa), zrýchlené výsledky amniocentézy sa v jednom prípade platili 100 € a výsledky NIPT sa v niektorých príspevkoch vrátili „do týždňa“.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená „pozitívny“ alebo „vyššie riziko“ v triple teste?
A: Znamená to, že screening vypočítal pravdepodobnosť (napr. 1:130 znamená 1 zo 130 tehotenstiev pri rovnakých parametroch), výsledok je štatistická pravdepodobnosť a nie konečná diagnóza.
Q: Ako spoľahlivý je triple test?
A: Viaceré názory v diskusii uvádzajú, že triple test má vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov a mnoho žien s „zle“ vyhodnoteným triple testom porodilo zdravé deti; niektoré krajiny preferujú presnejšie skríningy.
Q: Aké sú ďalšie vyšetrenia po pozitívnom triple teste?
A: Možnosti sú špecializovaný morfologický ultrazvuk (typicky 12. a 20. tt), neinvazívny NIPT/trisomy test z krvi a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kedy sa robí NIPT/Nifty a aká je jeho presnosť?
A: NIPT/Nifty sa dá robiť už od 10. týždňa tehotenstva a v diskusii sa uviedla deklarovaná spoľahlivosť 99 %.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady: cca 0,5 % (uvádzané ako 1:200) podľa jednej účastníčky a cca 1 % podľa iných; tieto čísla sú v príspevkoch sporné.
Q: Koľko stoja NIPT/trisomy testy a prepláca ich poisťovňa?
A: V diskusii sa spomínali ceny približne 100 € (zrýchlené výsledky v KE), bežná suma okolo 350 € za trisomy test a viacero príspevkov uvádzalo, že tieto testy poisťovňa neprepláca.
Q: Kde hľadať kvalitný morfologický ultrazvuk a čo dokáže zistiť?
A: V diskusii boli odporúčané špecializované pracoviská v Martine (MUDr. Grochal, femicare.sk) a súkromné ambulancie v Košiciach (Dr. Čunderlík); morfologický UTZ môže odhaliť mnohé štrukturálne vady vrátane rázštepu a porúch chrbtice.
Q: Ako dlho sa čaká na výsledky amniocentézy a trisomy testu?
A: Podľa účastníčok sa NIPT/trisomy výsledky vrátili „cca do týždňa“, amniocentéza mohla trvať 2–4 týždne pri štandardnom režime, pričom niektoré ženy zaplatili za zrýchlené výsledky (uvedená suma 100 € v Košiciach).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú screeningové testy so značným počtom falošne pozitívnych výsledkov a nemajú diagnostickú hodnotu.
- Diagnostická metóda po podozrení je amniocentéza; morfologický ultrazvuk a NIPT/trisomy testy sú používané ako doplnky alebo alternatívy.
- NIPT/trisomy testy a špecializované UTZ sú v praxi použité na upresnenie a zníženie počtu invazívnych odberov; tieto vyšetrenia sú však často platené pacientkami a poisťovne ich väčšinou nepreplácajú.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že amniocentéza má nízke riziko potratu (cca 0,5 %), iní uvádzajú vyššie riziká (cca 1 %); oba odhady sa v diskusii objavili ako možnosti.
- Niektoré účastníčky požadujú zrušenie triple testov pre ich nepresnosť, iné považujú triple test za užitočný orientačný nástroj a podporujú ich kombináciu s ďalšími vyšetreniami.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne laboratóriá a pracoviská na Slovensku majú najnižší podiel falošne pozitívnych výsledkov NIPT/trisomy testov?
- Aký je štandardizovaný postup a presné rizikové štatistiky komplikácií po amniocentéze v súčasných slovenských centrách?
- Ktoré skríningové protokoly by mali byť povinné (prvé trimester rozšírené testy vs. triple test vs. NIPT) v miestnych podmienkach?
- Ako sa mení výpovedná hodnota triple testu pri posunutom alebo nesprávne zadanom termíne tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
femicare.sk, Vojenská nemocnica v Bratislave, klinika pri Auparku (súkromné pracovisko v BA), súkromná ambulancia v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
triple test, NIPT/Nifty, trisomy test, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (12. tt, 20. tt), 3D/4D ultrazvuk, rozšírené prvotrimestrálne testy, PAPP‑A, AFP, meranie nosovej kostičky, MS‑AFP, zrýchlené vyšetrenia (platené)
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, Banská Bystrica, Trenčín, Ilava, Dubnica, MUDr. Križan Peter, Dr. Čunderlík, MUDr. Grochal, Dr. Dankovcík, Dr. Schvarz
@adacelkova mne vysiel opakovane zle a nakoniec vsetko dopadlo dobre.tieto testy su nepresne, treba ich brat s rezervou.dolezitejsie su vysledky z ultrazvuku.
Ahojte...Vyšlo mi vysoké riziko downa 1:8 bola som na genetike a dala som si spraviť trizomy test a teraz čakám na výsledok...Bojím sa strašne...Myslíte že mi taký zlý výsledok mohol vyjsť aj kvoli tomu že som od 10-14tt krvácala? Bola som aj v nemocnici s hematomom...Prvé testy mi nerobili a tieto v 16tt vyšli hrozne....Čo myslíte?
Sestra mala triplle testy zlé, rovnako jej zistili rubeolu, a neviem čo ešte. Narodilo sa jej krásne zdravé dievcatko
Ahojte zienky, mozno bude moj prispevok trochu od veci, ale posudte samy. S manzelom sa nam po dlhsej dobe skusania podarilo, a ja som otehotnela. Nie som uz najmladsia, a moj lekar mi hned na zaciatku odporucil Nifty test- na zistenie gen. poruch. Je to vysetrenie vhodne uz od 10. tyzdna len z mojej krvi, ziadne pichance do brucha, 99% spolahlivost a teraz mam pokoj. Viem, ze je mala (aj pohlavie to zisti) v poriadku a mozem si naplno uzivat tehotenstvo. Neviem si predstavit cakat do neviem kedy (pri zlych vysledkoch triple) na ultrazvuk a stresovat seba aj manzela.
Nieco malo infosiek o Nifty som nasla aj vo fore, ale nic moc a preto som sa rozhodla sem prispiet. Tak si z toho vyberte a mozno to niekomu pomoze 🙂 Pekne sviatky.
@cukruska1920 Ahoj, už más výsledky z triszomy testu?Pýtam sa, preto, lebo som podobný prípad ako ty. Tiež mám riziko na downa 1:8, zajtra ráno idem na krv na trizomy. Nevieš, koľko sa čaká na výsledky?Držím ti palce. Daj prosím vedieť. pa
@kaciatkotn ano mam....den pred vianocami som mala výsledok....Negatívne....🙂 držím palce
@cukruska1920 jeeej, tak to ste mali krásne Vianoce 🙂 takže už teraz nič neriešiš?nepôjdeš na amniocentézu?
@cukruska1920
@kaciatkotn baby nechcem vas strasit, ale trisomy test vam nezisti spolahlivo vsetky geneticke choroby, je to test len na najcastejsie trizomie, ktore sa vyskytuju (Down, Edwardsov a Patauov syndrom). Ak vam vyjdu aj napriek dobremu trisomy testu zle vysledky z tripple testov, tak vam moze genetik odporucit amniocentezu, ako napr mne - odporucal mi ju Dr. Krizan, ktory vie o com hovori a je v oblasti genetiky naozaj kapacita a pritom trisomy test schvaluje a bol aj jeho garantom pri uvedeni na SR. Takze som na amnio bola, nie je to nic hrozne a pokial mate naozaj strach ze babatko by nemuselo byt ok treba tam radsej ist (krvacanie v tehotenstve moze byt aj znakom genetickej choroby babatka - moje predchadzajuce tehotenstvo tak skoncilo, plod mal downov syndrom, krvacala som od 12.tyzdna.....) Ale ako hovorim nechcem nikoho strasit, len pripajam aj svoju skusenost. Snad pomoze.
Prvy krat mi zle vysledky vysli pri 2 rodenom teda vyplasena vystresovana uplakana som bola riadne este aj muz somnou plakal ale potom ma skor uz len utesoval isli sme na odber plodovej vody maly bol uplnom v poriadku na jednej strane je dobre ze robia tieto testy len keby boli nie tak skreslene staci ze k splodeniu doslo iny den ako v polke a vsetky testy vijdu zle lebo iny termin sa uz bere krv.pri 3 tak tam som uz bola v uplnom poriadku lebo som vedela za 1 meria sa kosticka na nose co je prvy znak aj bez tychto testov za 2 uz som vedela ze vysledky su opet skreslene a v rodine nie su zname taketo poruchy.aj ked uz len pre potvrdenie a aj pre urcenie pohlavia som opet isla na odber plodovej vody ale uz nie zo strachom placom ale uz s istotou ze je vsetko v poriadku tak ako na sone.kolko sa stalo pripadov testy poriadku a babo malo ds alebo opacne vysledky zle a dietatko zdrave.
@dafne_b moje bábätko je zdravé.....Potvrdil to aj morfologicky ultrazvuk....Takže ďalej neriesim
@cukruska1920 ok budem ti držať palce nech všetko dobre dopadne. Ja mám inak tiež termín v máji 😉
Ja prve baby 1:83,polomrtva od strachu som isla na amnio, mam zdravu dcerku, druhe baby 1:42,dr grochal v martine potvrdil ze vsetko je v poriadku a syncek je tiez ok,takze mam vdaka Bohu dve zdrave krasne deti
@cukruska1920
@lily111 dakujem dievcata. Mne navrhli trosomy test no 350€ sa mi zda dost,alebo amniocentezu. Do zajtra idem rozmyslat co si dam urobit. A k Dr Grochalovi tiez planujem ist len dnes som sa nedovolala :( budem skusat zajtra.
Ahojte, ja som mala tiez relativne blbe vysledky na Down syndrom..ale zalezi to aj presne od tt v ktorom to beru- podla toho je urcene rozpatie vysledkov, ktore si v norme pre dany tyzden.Mne od zaciatku tvrdili ze maly podla prveho sona je o tyzden starsi nez bol v skutocnosti (co som vedela) a podla toho aj brali vysledky v danom tyzdni (podla nich), cize neboli v norme, ale keby boli posudzovali dany tyzden, v akom som realne bola, boli by ok.Videla som to na tom papieri tie rozpatia pre kazdy tyzden.Napokon som bola na amnio, vystresovala som sa, no maly bol vdaka Bohu v poriadku.Takze tieto testy treba brat trochu s rezervou, spolahliva je len amniocenteza a mozno dnes uz aj tie nove testy z krvi matky, co v r.2012 este neboli.
Ahojte,
Ja som mala rovnako pozitívny screeningovy test na DS s pomerom 1:180 čiže som dostala odporúčanie na AMC, alebo Trisomny test. Zvolila som neinvazívnu metódu a výsledky boli cca do týždňa. Je to určite drahšie ale do budúcna budem postupovať rovnako už v skoršom týždni a vyhnem sa tripple testom nakoľko ten stres a pocit beznádeje a neustáleho premýšlania - Čo ak.. naozaj za to nestojí...
@dzejnicek a mala si aj ind hodnoty nizsie? Lebo ja som mala pomer 1:65 no mam aj nejaku krvnu hranicu velmi nizku co babatko vylucuje jeho geny do mojej krvy.Toho sa obavam viac ako pomeru 1:65 . V stredu ma tiez caka trisomy test,tak som zvedava a uz som aj k MUDr Grochalovi objednana
Ahojte.mne dnes Dr povedal ze testy su negativne len ze jedna hodnota je zvysena....zajtra idem na 3D.strasne sa bojim.
Ahojte.chcela by som vediet ci mate niektora skusenost ako ja...pozitivne vysledky triple testov na DS 1v200(v termine),nasledne som si dala spravit trisomy test kde mi vysiel DS v pohode ale vysoke riziko trisomia 13.Teraz musim podstupit amnio.,mam hrozny strach s toho ze mi potvrdia jeden alebo druhy syndrom...mate niekto skusenost ze amnio aj po triple aj po trisomy vysla dobre?dakujem❤
@macica1706 ahoj, ja som mala to riziko v triple testoch 1:150 na DS, bolo to v r. 2012, tie druhe testy sa tusim vtedy este nerobili.Poslali ma rovno na amnio,bala som sa tiez velmi, ale dopadlo to ok, vysledky hned na druhy den a mam krasneho zdraveho syna🙂Drzim palce, nech Ti to dobre dopadne, drz sa.
@macica1706 ahoj, prosim ta ako si dopadla? Dufam, ze vsetko je v poriadku ❤ Ja som na tom podobne. Vysledky z tripple testov pozitivne na DS. Dala som si robit Niffty test a tam vysiel DS v pohode, ale riziko trizomia 18. Dnes som bola na amniocenteze a o 2 dni budem mat vysledok. Pisem preto, ze som nikde nenasla podobne info az dnes to co si napisala.
@zuzincekkk ahoj.tak nam sa narodil 29.12.2020 krasny syncek ktory je zdravi a nic mu nie je🙏🍀❤u mna sa ten chybny chromozom odlucil do placenty a nie do plodu nastastie,preto mi vsetky vysledky z krvy vychadzali ze su pozitivne na trizomiu.maly sice prestal rast v 9mesiaci a narodil sa 2800g a 45cm ale je v poriadku a to je dolezite❤drzim ti palce aby aj u vas vsetko dobre dopadlo
Ahojte baby prave som sa dozvedela vysledky s triplle testou su negativne a doktor vravel ze vsetko je v poriadku iba ze ho potrebujem zopakovat robili aj vam dva krat tento test mam sa bat iba som teraz vystresovana DAKUJEM 😒 😔