Zlé výsledky triple testov. Mate skusenosti?
☹ dnes som dostala vysledky triple testov a mam ich pozitivne ☹ Downov syndrom tam mam 1v 130 ( v termine ), Riziko NTD tam je 1v 17000 a v poznamke je ze Riziko Downovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky (1 v 930) ☹
bojim sa strasne a som v koncoch,v stredu som objenana do nemocnice a tam sa uvidi co dalej. Mam 30 rokov som prvorodicka.
Stručné zhrnutie
- Triple test je screeningové vyšetrenie, ktoré udáva pravdepodobnosť chromozomálnych chýb (napr. v diskusii príklady 1:130 pre Downov syndróm a 1:17 000 pre NTD) a výsledok nie je diagnostika.
- Diagnostické možnosti po pozitívnom screeningu sú amniocentéza (odber plodovej vody), neinvazívny NIPT/Nifty alebo „trisomy test“ a podrobné morfologické ultrazvuky; amniocentéza odhalí približne 100 najčastejších vrodených vývojových chýb, pričom celkovo je popísaných ~5000 možných VVCH.
- V diskusii sa uvádzali ceny a čakanie: NIPT/trisomy testy sa spomínali okolo 100–350 € (nezriedka neprepláca poisťovňa), zrýchlené výsledky amniocentézy sa v jednom prípade platili 100 € a výsledky NIPT sa v niektorých príspevkoch vrátili „do týždňa“.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená „pozitívny“ alebo „vyššie riziko“ v triple teste?
A: Znamená to, že screening vypočítal pravdepodobnosť (napr. 1:130 znamená 1 zo 130 tehotenstiev pri rovnakých parametroch), výsledok je štatistická pravdepodobnosť a nie konečná diagnóza.
Q: Ako spoľahlivý je triple test?
A: Viaceré názory v diskusii uvádzajú, že triple test má vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov a mnoho žien s „zle“ vyhodnoteným triple testom porodilo zdravé deti; niektoré krajiny preferujú presnejšie skríningy.
Q: Aké sú ďalšie vyšetrenia po pozitívnom triple teste?
A: Možnosti sú špecializovaný morfologický ultrazvuk (typicky 12. a 20. tt), neinvazívny NIPT/trisomy test z krvi a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Kedy sa robí NIPT/Nifty a aká je jeho presnosť?
A: NIPT/Nifty sa dá robiť už od 10. týždňa tehotenstva a v diskusii sa uviedla deklarovaná spoľahlivosť 99 %.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa uvádzali rôzne odhady: cca 0,5 % (uvádzané ako 1:200) podľa jednej účastníčky a cca 1 % podľa iných; tieto čísla sú v príspevkoch sporné.
Q: Koľko stoja NIPT/trisomy testy a prepláca ich poisťovňa?
A: V diskusii sa spomínali ceny približne 100 € (zrýchlené výsledky v KE), bežná suma okolo 350 € za trisomy test a viacero príspevkov uvádzalo, že tieto testy poisťovňa neprepláca.
Q: Kde hľadať kvalitný morfologický ultrazvuk a čo dokáže zistiť?
A: V diskusii boli odporúčané špecializované pracoviská v Martine (MUDr. Grochal, femicare.sk) a súkromné ambulancie v Košiciach (Dr. Čunderlík); morfologický UTZ môže odhaliť mnohé štrukturálne vady vrátane rázštepu a porúch chrbtice.
Q: Ako dlho sa čaká na výsledky amniocentézy a trisomy testu?
A: Podľa účastníčok sa NIPT/trisomy výsledky vrátili „cca do týždňa“, amniocentéza mohla trvať 2–4 týždne pri štandardnom režime, pričom niektoré ženy zaplatili za zrýchlené výsledky (uvedená suma 100 € v Košiciach).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú screeningové testy so značným počtom falošne pozitívnych výsledkov a nemajú diagnostickú hodnotu.
- Diagnostická metóda po podozrení je amniocentéza; morfologický ultrazvuk a NIPT/trisomy testy sú používané ako doplnky alebo alternatívy.
- NIPT/trisomy testy a špecializované UTZ sú v praxi použité na upresnenie a zníženie počtu invazívnych odberov; tieto vyšetrenia sú však často platené pacientkami a poisťovne ich väčšinou nepreplácajú.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že amniocentéza má nízke riziko potratu (cca 0,5 %), iní uvádzajú vyššie riziká (cca 1 %); oba odhady sa v diskusii objavili ako možnosti.
- Niektoré účastníčky požadujú zrušenie triple testov pre ich nepresnosť, iné považujú triple test za užitočný orientačný nástroj a podporujú ich kombináciu s ďalšími vyšetreniami.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne laboratóriá a pracoviská na Slovensku majú najnižší podiel falošne pozitívnych výsledkov NIPT/trisomy testov?
- Aký je štandardizovaný postup a presné rizikové štatistiky komplikácií po amniocentéze v súčasných slovenských centrách?
- Ktoré skríningové protokoly by mali byť povinné (prvé trimester rozšírené testy vs. triple test vs. NIPT) v miestnych podmienkach?
- Ako sa mení výpovedná hodnota triple testu pri posunutom alebo nesprávne zadanom termíne tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
femicare.sk, Vojenská nemocnica v Bratislave, klinika pri Auparku (súkromné pracovisko v BA), súkromná ambulancia v Košiciach
Spomenuté produkty a metódy
triple test, NIPT/Nifty, trisomy test, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (12. tt, 20. tt), 3D/4D ultrazvuk, rozšírené prvotrimestrálne testy, PAPP‑A, AFP, meranie nosovej kostičky, MS‑AFP, zrýchlené vyšetrenia (platené)
Miesta a osoby
Martin, Košice, Bratislava, Banská Bystrica, Trenčín, Ilava, Dubnica, MUDr. Križan Peter, Dr. Čunderlík, MUDr. Grochal, Dr. Dankovcík, Dr. Schvarz
@zuzincekkk my sme v 11tt mali aj nosovu kosticku,ziaden problem v tehu som nemala okrem zlych vysled.z tripple testu nasledne trosomi a na amnio mi dr.povedal ze krasne aktyvne babo vidi,hned mi padol kamen zonsrdca aj ked do konca tehu som mala strach co ked nahodou malemu nieco bude.no ta ulava ked som ho videla zdraveho🙏🍀❤drzim vam palce🙏tehulky by nemali byt takto stresovane🙏
Ahojte ženy, prosím viete mi poradiť? Dnes mi volali od môjho gynekológa že sa musím objednať na genetiku znova lebo ze mi to tam nevychádza kvôli menštruácii. Viete mi povedať čo to znamená? Keď som sa pýtala sestričky čo to znamená povedala že nevie. Nervy mam už v háji toto je moje prvé tehotenstvo a mam 33 rokov. Zatiaľ boli všetky utz aj krvné testy v poriadku. Ďakujem vám.
@dubaj18 ahoj jasné.. No na genetiku som bola v Trenčíne.. Tam som mala len konzultáciu kde mi odporučili amniocentezu alebo trisomy test. Samozrejme ze amnio je presnejšie ale bála som sa tak som si dala u svojho gynekológa urobiť tie testy. Do 5 dní mi volali ze všetko je negatívne a pre môj pokoj v duši som sa objednala ešte k Dr. Grochalovi a ten malého pokukal a povedal ze nevidí žiadne abnormality že malý je v poriadku aby sme sa nebáli. Ja mam ešte aj kontraindikáciu lebo sa liečim na epilepsiu tak sme chceli mať istotu. Odľahlo nám až v 20 tt takže už som sa pustila do vybavicky a izbičky. Ako ti vyšli tie testy?
@majkadca jeej to je uzasna a pre mna aj povzbudiva sprava 😍 velmi sa s vami tesim 🍀 ja vysledky neviem.Volali mi z gyn ze sa mam obj na genetiku ale zevysledky este nemaju,ze to im len z labaku volali ze tam je nejaka odchylka.Ze v utorok rano pred tou genetikou sa mam stavit po vyskedky.
A to ti kedy potom gynekolog robil druhe odbery na triple?a keby sa rozhodnes pre tu amnio tak ti ju spravia hned tam alebo ako?
@dubaj18 na tej genetike som bola v utorok dátum neviem ale viem ze to bol utorok a na trisomy mi brali krv v pondelok. Tam sa musíš dopredu objednať u tvojho gynekológa. Ale oni sa snažia aby to bolo co najskôr aby ste vedeli ci je všetko v poriadku. No a ta amnio viem ze keby som im tam na genetike povedala ze chcem ísť tak ešte behom toho týždňa by mi ju robili. Ale ja som chcela menej invazivnu formu preto sme si zaplatili tie trisomy. Viem ze teraz je ta amnio robená inak ako kedysi a riziko potratu je malé aj keď je. Len ten pocit s tej veľkej ihly.. Joj.. Ale neboj sa ja som sa strašne bála tie triple testy nie sú dobré veľmi často majú falošnú pozitivitu a zbytočne nas vystrašia. Viem čo prežívaš prežila som si to isté ale buď pizitivna.. Ja som si stále hovorila ze budeme zdraví a spolu to zvládneme. Manžel mi bol veľkou oporou.
@macica1706 tak to je super, ze mate zdraveho chlapca! My zatial podobne. Amnio vysla negativna a zrovna dnes som bola u pana Dr. Grochalu a povedal, ze babo je ukazkove. Tak len tolko, ze aj Nifty sa mozu pomylit. Geneticke sa to hned nezdalo, ale chcela som mat istotu. Dakujem pekne za odpoved🙂