Zvýšené riziko Downa
Ahojte mamičky. Mate niektora skúsenosť s horším výsledkami krvi, kedy ste sa báli, že by Vaše dieťatko mohlo mať Downov syndróm? Som v 16.tyzdni,mam 37r. Krvné testy ukázali zvýšene riziko na Downa 😔 Teraz musíme čakať na výsledky druhých odberov. Lekárka mi síce vravela, že nemam zatiaľ podliehať panike, snažila sa ma upokojiť, že sa občas stáva, že sú horšie výsledky skrz vyšší vek matky... Ale ze druhé výsledky zatiaľ bývali u iných mamiciek už dobre. Ešte si pri tom aj pre šťastie zaklopal. A aj sono dopadlo v poriadku. Nosná kosticka, ktorá u Downiatok chyba, u nášho dieťatka sa našťastie nachádza. Len ta krv nie je v poriadku. Napriek upokojovaniu mam obrovský strach 😔 Čakat niekoľko dní na výsledky v neistote...ak by vyšli tiež zhoršené, vraj bude odporučeny odber plodovej vody 😔 Prosím, prešla ste si niečím takýmto niektora? Ze Vám prvé testy dopadli horšie? Ako dopadli druhé testy? A ak ste prekonali odber plodovej vody...pocula som o mnohých rizikách pre dieťatko 😔 Zvládli ste to v poriadku?
Stručné zhrnutie
- Prvé skríningové krvné testy počas tehotenstva môžu ukázať zvýšené riziko Downovho syndrómu a často sa odporúča opakovaný odber krvi a doplnkové UZ vyšetrenia.
- Dostupné diagnostické možnosti sú opakovaný skríningový krvný test, morfologické/3D genetické ultrazvukové vyšetrenie, neinvazívne prenatálne testy (Nifty, Trisomy, Prénascan) a invazívna diagnostika odberom plodovej vody (amniocentéza); Nifty/Prénascan/Trisomy sa vo vlákne uvádzajú v cenovom rozmedzí približne 350–450 €.
- Amniocentéza potvrdzuje chromozómové odchýlky, vo vlákne sa uvádza údajné riziko spontánneho potratu ~1 % a jedna žena opísala po amniocentéze kontrakcie, zápal, odtok plodovej vody, oddelenie placenty a urgentný cisársky rez.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia v tehotenstve najskôr zistia zvýšené riziko Downovho syndrómu?
A: Skríningové krvné testy a ultrazvukové vyšetrenia vrátane kontroly nosnej kostičky a morfologického/3D sonografie sú prvé kroky pri hodnotení rizika.
Q: Ako spoľahlivé sú prvé skríningové krvné testy?
A: Vo vlákne viaceré ženy uviedli, že prvé skríningové krvné testy bývajú "skreslené" a opakované druhé odbery často vyšli normálne.
Q: Čo je Nifty/Trisomy/Prénascan a koľko stojí?
A: Nifty, Trisomy a Prénascan sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) spomínané ako spoľahlivejšia alternatíva k invazívnym vyšetreniam a cena sa vo vlákne uvádza približne 350–450 €.
Q: Kedy lekári odporúčajú amniocentézu a aké sú jej riziká?
A: Genetické pracoviská často odporučia amniocentézu pri pretrvávajúcom zvýšenom riziku; vo vlákne sa uvádza údajné riziko spontánneho potratu približne 1 % a jedna diskutujúca opísala vážne komplikácie po výkone.
Q: Môže 3D alebo morfologické ultrazvukové vyšetrenie nahradiť amniocentézu?
A: Viaceré ženy uviedli, že genetické alebo 3D morfologické UZ ukázalo "žiadne znaky" Downa a na základe toho sa rozhodli amniocentézu neabsolvovať.
Q: Aké sú bežné kroky po tom, čo skríningový test ukáže zvýšené riziko?
A: Postup vo vlákne: počkať na opakovaný krvný odber, absolvovať morfologické/genetické UZ, zvážiť NIPT (Nifty/Trisomy/Prénascan) a až potom rozhodnúť o amniocentéze.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prvé skríningové krvné testy môžu byť nepresné a opakovaný odber často zníži neistotu.
- Morfologické alebo 3D ultrazvukové vyšetrenie a prítomnosť nosnej kostičky sa vo vlákne považujú za upokojujúce znaky.
- NIPT (Nifty, Trisomy, Prénascan) a genetické sono sú v diskusii uvádzané ako alternatívy, ktoré môžu znížiť potrebu amniocentézy.
Sporné názory
- Niektoré ženy a lekári odporúčajú amniocentézu kvôli definitívnej diagnóze; iné ženy uprednostňujú NIPT alebo genetické sono a vyhýbajú sa amniocentéze kvôli riziku spontánneho potratu a možným komplikáciám.
Otvorené otázky
- Aké je presné a individuálne riziko komplikácií po amniocentéze pre konkrétnu graviditu (vo vlákne sa uvádza ~1 %, ale to zostáva otázne).
- Kedy sa považuje pomer rizika (napr. 1:90, 1:35, 1:17) za indikáciu na invazívnu diagnostiku namiesto ďalších neinvazívnych metód.
- Čo zohľadniť pri rozhodovaní medzi NIPT a amniocentézou vzhľadom na výsledky sonografie a rodinné hodnoty.
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy, Prénascan, Cunderlik, Banská Bystrica, Košice, Martin, Bratislava
Spomenuté produkty a metódy
Nifty, Trisomy test, Prénascan, genetické sono, morfologické sono, 3D sono, amniocentéza (odber plodovej vody), triple testy, skríningový krvný test, nosná kostička
Miesta a osoby
Banská Bystrica, Košice, Martin, Bratislava, Cunderlik
@halci My už medzičasom mame za sebou aj druhé krvné testy, ktoré našťastie už boli v poriadku a aj veľký Uzv, ktorý dopadol tiež na jedničku a nepotvrdili sa žiadne odchýlky ☺️ Bolo povedané, že prvé vyšli skreslené skrz môj vek 🤷♀️ Som si pripadala ako dôchodkyňa 😁😁😂😂😂 Hlavne sa nám ale ulavilo a tak sa už len tešíme na to kopkajuce klbocko v brušku 😍
@akvarelka dobrý podvečer takže dnes sme boli na kontrolu na Sone v BB nám povedali ze sme zdraví na 95% odporučili mi odber plodovej vodí ale ja sa toho bojím ale ešte zajtra ideme ku panovy Dr do Martina takze uvidíme co nám tam ešte povedia
@veronika1223 Juj, tak predsa dobre spravy
🤗✊ Verím, že aj pán Dr.bude mat pre Vas pozitívne správy ✊✊🙏 Ak aj on sa vyjadri, že je všetko v poriadku, tak myslím, že by bolo zbytocne riskovať odber vody 🤔🤷♀️ Ale to je samozrejme len môj pohľad, rozhodnutie je len a len na Vás, ako sa rozhodnete - pre pokoj duse 😉 V každom prípade naďalej pevné držím palčeky, nech je všetko aj naďalej v absolútnom poriadku
✊✊😘
@akvarelka takže on nam povedal ze mame všetko dobre vyvinuté ale tiež odporučil odber plodovej vody ja sa toho veľmi bojím je tam riziko a za ďalšie nám dali trisomy test za 350e neviem co mam teraz robiť :/ ale keby sme to mali tak je to vidieť nie?
@veronika1223 Ak aj toto vyšetrenie dopadlo dobre, tak nerozumiem, prečo Vás tlačia na odber vody🙄🤷♀️ Ja by som zrejme nešla 🤔 Ved keby sa aj niečo zlé potvrdilo, tak čo ďalej???? Vziať by som si to maličké sotva dokázala dat 🙄🤷♀️ Žiaľ, toto sú rozhodnutia, s ktorými sa musíte popasovať 😔Držím moc moc palčeky ✊✊✊Snad Vám poradia nejaké mamičky 🤔
Pri druhej dcere som mala zle vysledky krvnych testov. Bola som na amnio. Dcera je zdrava. Ale bolo to narocne tehotenstvo, preeklamsia+vyvolavany porod v 37 tt.