Absolvovali ste Trisomy test?
Ahojte absolvoval niekto vyšetrenie z krvi ten trisomy test ktorý si hradime samé?
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (NIPT, napr. Nifty) sa robí z krvi matky a pacientkam v diskusii poskytol rýchlu informáciu o riziku chromozómových porúch bez invazívneho zákroku.
- Lekári v diskusii odporúčajú NIPT najmä pri veku nad 35 rokov, pri zhoršených výsledkoch prenatálneho screeningu, pri IVF alebo pri viacplodovej gravidite.
- Pozitívny výsledok NIPT sa v diskusii jednoznačne potvrdzoval invazívnou diagnostikou (amniocentéza) a laboratória niekedy vracajú poplatok, ak sa nepodarí izolovať DNA plodu.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy v tehotenstve sa môže spraviť trisomy test/NIPT?
A: Ženy v diskusii uvádzali odbery v 11. tt, 12. tt, 15. tt a 16. tt; z praxe v diskusii sa teda test robil aspoň od 11. týždňa.
Q: Ako prebieha NIPT/trisomy test?
A: Test prebieha ako odber krvi matky; v diskusii ju popisovali vetou „len ti zoberu krv, to je celé“.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky NIPT?
A: Laboratóriá v diskusii posielali SMS a výsledky bývali dostupné do 5 dní v niektorých prípadoch, pričom iné prípady trvali približne jeden týždeň až do doručenia lekárovi.
Q: Koľko stojí NIPT a čo ak sa nepodarí zistiť DNA plodu?
A: Uvádzané ceny sa pohybovali približne 350–500 €; viaceré ženy v diskusii písali, že laboratórium v prípade nízkej hladiny DNA plodu test opätovne skontroluje alebo vráti peniaze.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku NIPT?
A: Diskutujúce uviedli, že pozitívny NIPT treba potvrdiť invazívnou diagnostikou, najčastejšie amniocentézou; v jednom prípade amniocentéza potvrdila Downov syndróm.
Q: Prečo by mal alebo nemal rodič zvážiť NIPT, ak sú bežné screeningy v norme?
A: Niektoré ženy v diskusii test využili pre pokoj na duši napriek normálnemu ultrazvuku a screeningu; iné ho považovali za zbytočné výdavky, ak sú prvotrimestrálne vyšetrenia a morfológia v poriadku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy/NIPT sa robia jednoduchým odberom krvi matky.
- Pozitívny výsledok NIPT je potrebné potvrdiť invazívnou diagnostikou, napr. amniocentézou.
- Laboratóriá v diskusii niekedy vracajú platbu alebo umožňujú opakovať test, ak je v krvi málo DNA plodu.
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú NIPT za nevyhnutný zdroj istoty aj pri mladšom veku alebo IVF, zatiaľ čo iné považujú test za zbytočný výdavok pri normálnych výsledkoch ultrazvuku a screeningu.
- Niektoré príspevky tvrdia, že tripple testy sú „nanič“, zatiaľ čo iné spomínajú first trimester screening ako „ado z učebnice“.
Otvorené otázky
- Presné pravidlá a prax refundácie poplatku pri nedostatočnej hladine DNA plodu sa v diskusii rôznia a nie sú jednotne zverejnené.
- Optimálny termín odberu na minimalizáciu neúspechu izolácie DNA plodu nie je v diskusii jednoznačne určený.
Spomenuté značky a firmy
Nifty,Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,trisomy test,tripple testy,first trimester screening,bezinvazívny prenatálny test (NIPT),amniocentéza,morfológia,ultrazvuk,IVF
Miesta a osoby
Kramáre
@ckatka ved ja to chapem, ked to niekto chce vediet z toho hladiska, ze ma uz vyssi vek..len mi to take prislo ze co som citala, tak si to tu davala robit pomaly kazda, asi len kvoli tomu pocitu, ze to maju....ja mam 33, cize tiez nie som najmladsia a o babatko sa tiez snazime velmi dlho, ale berieme to tak, ze kedze nam bezne testy u lekara vysli dobre, tak isto aj na sone nevidel nic neobvykle, tak sme si povedali ze uz aj keby si dame robit dalsie testy a vyslo by nieco mozno nie celkom idealne, tak co by to vlastne u nas zmenilo? Len by sme si cely cas neboli isti co a ako bude. Takto sme v klude, myslime pozitivne a nepripustame si, ze by to mohlo byt inak.lebo ved kolko je aj takych pripadov, ze im povedali ze babo bude chore a nebolo...s tou nemocnicou to chapem tiez, ale ako pises, niekedy ide aj tak vsetko nie podla planu a dopadnut to moze nakoniec vseliako... ja som sa pytala na zaciatku cisto zo zvedavosti, ze preco si to davaju vsetci robit, lebo som nevedela ci mam aj ja alebo preco...ale my sme sa s manzelom teda nakoniec rozhodli takto 😊
@kimberley1 jasne. No ja som bola v pondelok na poradni a doktor povedal ze tie tripple mi da spraviť tak ci tak (aj keď som nemala.zaujem) a ze keby tam bolo niečo zlé tak mi zavolá. Je streda a nevolal. Tak snáď už to môžem brat ze v pohode... Či? Koľko to môže trvať?
@ckatka netusim, asi zalezi kedy im chodia vysledky odtial kde to posielaju...mojmu lekarovi tie vysledky choda len raz za tyzden, takze my sme mali vysledky az po tyzdni. Hned mi sestricka povedala ze budu dalsi tyzden stredu tak ja som vtedy volala...skus im zavolat, ze co ti povedia 😉
Ahojte dievčatá, prosim a mate skusenosť že vam vo vyslekdoch prisla info že z vasej krvi nevedeli odselektovat DNA dietatka? Vraj sa to casto stava a chcela by som vediet ci ste potom museli znova platit tych 350-500e alebo to už potom je zdarma?
@elka77 ahoj, podla mna by sa zato uz platit nemalo. Ved si si zaplatila dost vela penazi aby si zistila ako natom ste a nic si sa nedozvedela. Podla mna nebudes nic platit. Ty zato nemozes ze sa im to nepodarilo a ocakavala by som teda daky vysledok alebo nech vratia peniaze. Ked si si neni ista tak tam zavolaj alebo sa opytaj svojho gyn 😉
@bazalka1 Jj dakujem za odpoved 😊 napísala som tam a že je to zadarmo. Im sa to vraj niekedy nepodarí odselektovat lebo v krvi je to najme pri dievčatách vraj zložitejšie a lepsie je keď tak ísť v neskoršom tt. Čiže je to taká “vina” na oboch stranách ale ubezpečila ma že keď tak skúsime znovu ;) že sa to stava.
@kimberley1 ja som sa presne takto nad tým zamyslala...ci to nie sú zbytočné vyhodené peniaze...ale je pravda ze mam po 35ke...vela rokov sme nemohli otehotnieť...tak vedieť že sme geneticky okej mi veľmi pomôže. Tripple testy sú nanič...to mi nič nepovie.
Na trisomy idem o dva týždne, lebo manžel zavelil ze dáme si to spraviť...kvôli prípadnej príprave ak by bol nejaký problém. (Napríklad pri niektorých poruchách babo prežije len ak sa hneď po pôrode on postará zvlášť tím lekárov, pripadne je nutný zákrok a pod). Ak budeme mať zle výsledky tak pôjdem rodiť radšej na Kramáre alebo niekam kde bude vyššia šanca ze to babo zvládne potom. A zároveň niektoré poruchy sú bohužiaľ nezlučiteľné zo životom. Vyvolaný potrat v 14tyzdni (a nepripravovanie vybavicky) bolí asi trochu menej (fyzicky aj psychicky) ako pôrod donoseneho dieťaťa ktoré si myslíš že je zdravé ale okamžite zomiera...A ty sa potom musíš zbaviť všetkých vecí, kočíka a izbičky...
Nič nie je stopercentne. Sesternici zomrelo bábätko pri pôrode. Absolútne zdravé. Zadusilo sa lebo tam bol nejaky blbý doktor co jej odmietol spraviť sekciu aj keď predtým s iným bola na sekcii dohodnutá. A pôrod nepostupoval. Stačilo možno par minút a babo by žilo. Takže...vieš....to je život.
Ja na tie trisomy proste pôjdem...aj keď zaplatím možno 500€...ale budeme aspoň vedieť že tie základné najhoršie vady mame/nemáme a potom podľa toho sa zariadime ďalej.