Absolvovali ste Trisomy test?
Ahojte absolvoval niekto vyšetrenie z krvi ten trisomy test ktorý si hradime samé?
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (NIPT, napr. Nifty) sa robí z krvi matky a pacientkam v diskusii poskytol rýchlu informáciu o riziku chromozómových porúch bez invazívneho zákroku.
- Lekári v diskusii odporúčajú NIPT najmä pri veku nad 35 rokov, pri zhoršených výsledkoch prenatálneho screeningu, pri IVF alebo pri viacplodovej gravidite.
- Pozitívny výsledok NIPT sa v diskusii jednoznačne potvrdzoval invazívnou diagnostikou (amniocentéza) a laboratória niekedy vracajú poplatok, ak sa nepodarí izolovať DNA plodu.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy v tehotenstve sa môže spraviť trisomy test/NIPT?
A: Ženy v diskusii uvádzali odbery v 11. tt, 12. tt, 15. tt a 16. tt; z praxe v diskusii sa teda test robil aspoň od 11. týždňa.
Q: Ako prebieha NIPT/trisomy test?
A: Test prebieha ako odber krvi matky; v diskusii ju popisovali vetou „len ti zoberu krv, to je celé“.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky NIPT?
A: Laboratóriá v diskusii posielali SMS a výsledky bývali dostupné do 5 dní v niektorých prípadoch, pričom iné prípady trvali približne jeden týždeň až do doručenia lekárovi.
Q: Koľko stojí NIPT a čo ak sa nepodarí zistiť DNA plodu?
A: Uvádzané ceny sa pohybovali približne 350–500 €; viaceré ženy v diskusii písali, že laboratórium v prípade nízkej hladiny DNA plodu test opätovne skontroluje alebo vráti peniaze.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku NIPT?
A: Diskutujúce uviedli, že pozitívny NIPT treba potvrdiť invazívnou diagnostikou, najčastejšie amniocentézou; v jednom prípade amniocentéza potvrdila Downov syndróm.
Q: Prečo by mal alebo nemal rodič zvážiť NIPT, ak sú bežné screeningy v norme?
A: Niektoré ženy v diskusii test využili pre pokoj na duši napriek normálnemu ultrazvuku a screeningu; iné ho považovali za zbytočné výdavky, ak sú prvotrimestrálne vyšetrenia a morfológia v poriadku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy/NIPT sa robia jednoduchým odberom krvi matky.
- Pozitívny výsledok NIPT je potrebné potvrdiť invazívnou diagnostikou, napr. amniocentézou.
- Laboratóriá v diskusii niekedy vracajú platbu alebo umožňujú opakovať test, ak je v krvi málo DNA plodu.
Sporné názory
- Niektoré ženy považujú NIPT za nevyhnutný zdroj istoty aj pri mladšom veku alebo IVF, zatiaľ čo iné považujú test za zbytočný výdavok pri normálnych výsledkoch ultrazvuku a screeningu.
- Niektoré príspevky tvrdia, že tripple testy sú „nanič“, zatiaľ čo iné spomínajú first trimester screening ako „ado z učebnice“.
Otvorené otázky
- Presné pravidlá a prax refundácie poplatku pri nedostatočnej hladine DNA plodu sa v diskusii rôznia a nie sú jednotne zverejnené.
- Optimálny termín odberu na minimalizáciu neúspechu izolácie DNA plodu nie je v diskusii jednoznačne určený.
Spomenuté značky a firmy
Nifty,Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
Nifty,trisomy test,tripple testy,first trimester screening,bezinvazívny prenatálny test (NIPT),amniocentéza,morfológia,ultrazvuk,IVF
Miesta a osoby
Kramáre
To je individuálne, ja mam 28 a dávali sme si ho robiť nakoľko sme otehotneli formou IVF tak mi to doktorka odporučila. Ale dala by som si ho spraviť v každom prípade, či by som mala 20 alebo 40 a ci by sa podarilo prirodzene alebo inou formou. Je fajn vedieť, že je všetko ok 🙂
My sme dávali robiť Nifty lebo čakáme dvojičky tak pre istotu. Vek 30 rokov. Pri jednom by som bez indikácie asi nedávala robiť.
@veronykacs a ako to prebiehalo v ktorom týždni si bola ja mám tiež 25 a pre pokoj ho chcem lebo som o bábo už prišla
@iluviel ja som mala takmer 37 a nedala som si robit. First trimester screening bol ado z ucebnice. Pri poslednom dietati, rodila som persen mesiac pred 41vymi narodeninami, som si dala robit, ale len koli tomu, ze screening na downa nebol dobry. V prenatalnej ambulansie mi ale bolo povedane, ze konecny vysledok zhjorsil len vek. Samostatne "polozky" boli uplne v norme. Test vysiel super. Mala ma zajtra 16 mesiacov a je uplne zdrava.
Chcem sa spytat, ze preco ste si to davali robit? Keby boli vysledky zle, date si vyvolat potrat alebo nechapem? Ja mam 33 ale doktor mi nic take nespominal, ze by som mala ist. Ale ako tak citam tu na konikovi si to uz dava robit kazda...aky je teda dovod a co by ste potom z tych vysledkov vyvodili? Ved ziadny test nie je 100 percentny...pytam sa len zo zvedavosti.
@kimberley1 ano, clovek ma moznost volby a moze absolvovat ukoncenie tehotenstva.. pripadne sa moze cca. pripravit na to, co ho caka, ak si babo necha..
@kimberley1 u nas bol dovod 2 potraty, ale s inym partnerom. Moj chlap robi vo vyskume rakoviny a pre neho su veci iba cierne a biele v tomto smere. Cize chceli sme vediet na com sme. Hlavne on to chcel vediet. A mat v 12tt klud na dusi, ze ok aspon tie syndromy mame z krku je na nezaplatenie. Takze u nas to bolo jasne.
@kimberley1 ja som si ich nedavala robit pri 1 dietati a zatial nedavam ani pri 2...nemala som dovod a na ultrazvuku bolo vsetko v poriadku,a aj teraz je zatial vsetko ok,uvidim ked bude morfologia,a z krvi mam vysledky dobre.
Za koľko dni vám prišli výsledky ?? Ja som bola utorok aj mi prišla sms že už to majú tam okolo pol 3 pol poobede, ale zajtra je sviatok tak asi ten deň neratam...pise ze do 5 dní
@soni111 ano, vo vyssom veku sa odporuca, ja som si ho dala urobit a poznam vela zien ktore tiez...je tu inak ohladom tejto temy kopec prispevkov...