Máte skúsenosti so zvýšeným rizikom na Downov syndróm v mladom veku?
Ahojte baby som tu npva no strasne sa bojim mam 20roko v vyslo mi pozityvne zvysene riziko na dawnov syndrom 1:90 neviem co mam robit amiocintezi sa bojim a uz ajtak je neskoro na amiocintezu je tu niekto v mojom veku co mala ties take riziko a nakoniec bolo babo zdrave
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok z krvných skríningov (napr. výsledok 1:90) je pravdepodobnostná informácia a nie definitívna diagnostika Downovho syndrómu.
- Diagnostické potvrdenie prináša amniocentéza (odber plodovej vody), pričom diskusia uvádza, že amniocentézu vo väčšine pracovísk ponúkajú do približne 22. týždňa tehotenstva; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov robia aj do 24. týždňa, a zároveň je spojená s rizikom potratu.
- Neinvazívne metódy na zvýšenie istoty zahŕňajú špecializované morfologické ultrazvuky (morfo sono, 3D/4D sono) a krvné testy typu Trisomy test alebo NIFTY; v diskusii sa spomína cena Trisomy testu okolo 350 € a súkromné UTZ spomenuté približne za 20 €.
Najčastejšie otázky
Q: Aký test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm amniocentéza s genetickým vyšetrením DNA z plodovej vody (odber plodovej vody), zatiaľ čo krvné skríningy (Triple test, Trisomy test, NIFTY) sú neinvazívne skríningové testy.
Q: Je amniocentéza možná v 24. týždni tehotenstva?
A: Podľa diskusie je vo väčšine pracovísk amniocentéza štandardne ponúkaná do ~22. týždňa; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov vykonávajú aj do 24. týždňa, avšak dostupnosť sa líši medzi pracoviskami.
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:90 z krvných testov?
A: Výsledok 1:90 znamená, že z 90 žien s rovnakým výsledkom by teoreticky 1 mala dieťa s Downovým syndrómom a 89 by mali zdravé deti; ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní na morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii sú spomenutí Mudr. Grochal v Martine, odporúčania na kliniku v Košiciach (KE, Šaca) a spomínaná Vasková ako možnosť vyšetrenia u špecialistu.
Q: Koľko približne stojí Trisomy test alebo NIFTY podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy test (niekedy označovaný aj ako NIPT) sa platí okolo 350 €, a niektoré súkromné UTZ vyšetrenia boli v príspevkoch spomenuté približne za 20 €.
Q: Ako spoľahlivé sú Triple testy a kedy sú falošne pozitívne?
A: Diskusia opakovane uvádza, že Triple testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky; jedno neoverené tvrdenie v diskusii hovorí, že falošne pozitívne výsledky sú častejšie u žien, ktoré čakajú dievčatá, a u vegetariánok — toto tvrdenie v diskusii nie je overené medicínskymi dôkazmi.
Q: Je možné tehotenstvo ukončiť po zistení Downovho syndrómu neskôr?
A: V diskusii je uvedené, že ukončenie tehotenstva z dôvodu vážnych zdravotných problémov plodu je možné len do 22. týždňa; právne a klinické podmienky závisia od konkrétneho prípadu a pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok zo skríningových krvných testov (Triple/Trisomy test) nie je definitívny dôkaz Downovho syndrómu, ide o pravdepodobnostný odhad.
- Odporúčané ďalšie kroky sú konzultácia so špecialistom a podrobný morfologický ultrazvuk (morfo sono, 3D/4D) alebo diagnostické genetické testy.
- Mnohé ženy s vysokým skríningovým rizikom v diskusii porodili zdravé deti.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú vyhnúť sa amniocentéze kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju považujú za jedinú spoľahlivú diagnostickú metódu.
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningové testy sú „biznis zdravotníkov“, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú ich úlohu pri rozhodovaní a upresnení diagnózy.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne pracoviská vo vašom regióne v skutočnosti vykonávajú amniocentézu po 22. týždni?
- Ako presne sú skríningové výsledky (1:90, 1:50 a pod.) interpretované v kontexte veku, týždňa tehotenstva a výsledkov ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal v Martine, NIFTY, nemocnica Šaca, klinika v Košiciach (KE Šaca), Vasková, Dankovcika, Dosedlu v KE Šaca
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Triple test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (morfo sono), 3D ultrazvuk, 4D sono, DNA test z plodovej vody
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, Zvolen, Mudr. Grochal, Vasková, Dankovcika, Dosedlu
@veronikaszabova no neviem ja sa bojim mam len 20 rokov a vobec nerozumiem co sa,stalo
@alojzova no to sa stáva... Moja švagriná je down.. Neboj sa toho aj keď budeš mat je to božie stvorenie rastie to. V tebe bud šťastná ja sa 3 roky snažím a nič
Amniocentezu ti vedia spraviť aj teraz,ale ak náhodou, tehotenstvo sa už nedá prerušiť. V ktorom týždni ti brali krv na tieto výsledky?
@alojzova ja som mala 1:75 ,dala som si spraviť Trisomy test,mala je v poriadku. A čo hovorí ultrazvuk? Tiez sa im niečo nezdá?
@alojzova chce to klud, je to statistika z genetickeho hladiska je otazka ci sa nieco vyskytlo v rodine rodicov, treba spravit podrobnu morfo, mame 2 zdrave deti, 1 mal 1:250, mladsi 1:50;) na sekundu som si nepripustila, ze by nemali byt ok, drzim palce
@kristina2412 prave ze nie povedal ze vizera to dobre nic o tom ze bi babo malo mat dawnov .....a kolko si mala ty vtedy rokov
@vmatuscinova vies ja mam ,20rokov ,prve tehotenstvo a v rodine nemame ziadneho dawna
@alojzova neries kto mal kolko rokov a ake vysledky, ty mas vysledok, ktory nepusti - 1:50. pisala som ti to, co to znamena - nie, ze mas pozitivny vysledok a ze fieta bude chore, ale ze 50 zien s rovnakymi vysledkami ako ty (nie hocijakymi, rovnakymi) a len 1 z nichsa narodi chore dieta. 49 zdrave.
ok, bojis sa amnio, tak si to presvihla tvoje rozhodnutie, tak co tu places ... mohla si riesit aj morfologickly ultrazvuk u specialistu - tam by ti vedeli povedat, ci ma babo znaky downu, ci nie ... podcenila si situaciu, viac si sa bala, ako rozmyslala. ostava ti len verit, ze ty si v tej skupine 49 zien a to je vsetko. su baby, (znama), ktore mali vysledky OK (mala pravdepodobnost na downa 1:10000 ak nie viac - takze nic neriesili) a narodilo sa im postihnute dietatko, zistili to az po porode. kedze si presvihla sancu to riesit, tak uz len cakaj. hlavne sa ukludni.
@alojzova ja som mala 20 keď som bola tehotná a mala som riziko 1:8 ! Mala je úplne zdravucka až nato že má maličký noštek ale to má po mužovi ;) skús ísť na 4D sono k špecialistovi ten nám potvrdil že mala je úplne v poriadku 🙂) verím že aj to tvoje bude ❤️
@alojzova poznám susedka ma asi 47.. Celý čas jej tvrdil ze je to down. A nič zdravé dievčatko ma