Máte skúsenosti so zvýšeným rizikom na Downov syndróm v mladom veku?
Ahojte baby som tu npva no strasne sa bojim mam 20roko v vyslo mi pozityvne zvysene riziko na dawnov syndrom 1:90 neviem co mam robit amiocintezi sa bojim a uz ajtak je neskoro na amiocintezu je tu niekto v mojom veku co mala ties take riziko a nakoniec bolo babo zdrave
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok z krvných skríningov (napr. výsledok 1:90) je pravdepodobnostná informácia a nie definitívna diagnostika Downovho syndrómu.
- Diagnostické potvrdenie prináša amniocentéza (odber plodovej vody), pričom diskusia uvádza, že amniocentézu vo väčšine pracovísk ponúkajú do približne 22. týždňa tehotenstva; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov robia aj do 24. týždňa, a zároveň je spojená s rizikom potratu.
- Neinvazívne metódy na zvýšenie istoty zahŕňajú špecializované morfologické ultrazvuky (morfo sono, 3D/4D sono) a krvné testy typu Trisomy test alebo NIFTY; v diskusii sa spomína cena Trisomy testu okolo 350 € a súkromné UTZ spomenuté približne za 20 €.
Najčastejšie otázky
Q: Aký test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm amniocentéza s genetickým vyšetrením DNA z plodovej vody (odber plodovej vody), zatiaľ čo krvné skríningy (Triple test, Trisomy test, NIFTY) sú neinvazívne skríningové testy.
Q: Je amniocentéza možná v 24. týždni tehotenstva?
A: Podľa diskusie je vo väčšine pracovísk amniocentéza štandardne ponúkaná do ~22. týždňa; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov vykonávajú aj do 24. týždňa, avšak dostupnosť sa líši medzi pracoviskami.
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:90 z krvných testov?
A: Výsledok 1:90 znamená, že z 90 žien s rovnakým výsledkom by teoreticky 1 mala dieťa s Downovým syndrómom a 89 by mali zdravé deti; ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní na morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii sú spomenutí Mudr. Grochal v Martine, odporúčania na kliniku v Košiciach (KE, Šaca) a spomínaná Vasková ako možnosť vyšetrenia u špecialistu.
Q: Koľko približne stojí Trisomy test alebo NIFTY podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy test (niekedy označovaný aj ako NIPT) sa platí okolo 350 €, a niektoré súkromné UTZ vyšetrenia boli v príspevkoch spomenuté približne za 20 €.
Q: Ako spoľahlivé sú Triple testy a kedy sú falošne pozitívne?
A: Diskusia opakovane uvádza, že Triple testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky; jedno neoverené tvrdenie v diskusii hovorí, že falošne pozitívne výsledky sú častejšie u žien, ktoré čakajú dievčatá, a u vegetariánok — toto tvrdenie v diskusii nie je overené medicínskymi dôkazmi.
Q: Je možné tehotenstvo ukončiť po zistení Downovho syndrómu neskôr?
A: V diskusii je uvedené, že ukončenie tehotenstva z dôvodu vážnych zdravotných problémov plodu je možné len do 22. týždňa; právne a klinické podmienky závisia od konkrétneho prípadu a pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok zo skríningových krvných testov (Triple/Trisomy test) nie je definitívny dôkaz Downovho syndrómu, ide o pravdepodobnostný odhad.
- Odporúčané ďalšie kroky sú konzultácia so špecialistom a podrobný morfologický ultrazvuk (morfo sono, 3D/4D) alebo diagnostické genetické testy.
- Mnohé ženy s vysokým skríningovým rizikom v diskusii porodili zdravé deti.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú vyhnúť sa amniocentéze kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju považujú za jedinú spoľahlivú diagnostickú metódu.
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningové testy sú „biznis zdravotníkov“, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú ich úlohu pri rozhodovaní a upresnení diagnózy.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne pracoviská vo vašom regióne v skutočnosti vykonávajú amniocentézu po 22. týždni?
- Ako presne sú skríningové výsledky (1:90, 1:50 a pod.) interpretované v kontexte veku, týždňa tehotenstva a výsledkov ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal v Martine, NIFTY, nemocnica Šaca, klinika v Košiciach (KE Šaca), Vasková, Dankovcika, Dosedlu v KE Šaca
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Triple test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (morfo sono), 3D ultrazvuk, 4D sono, DNA test z plodovej vody
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, Zvolen, Mudr. Grochal, Vasková, Dankovcika, Dosedlu
@alojzova ja som mala az 1:57 a dcerka je uuuuplne zdrava, amniocentezu som nepodstupila.
@alojzova dokonca sa to da aj z krvi len to dost stoji, je dost moznosti, ak sa velmi bojis a chces mat istotu tak urcite vyhladaj odbornikov.
@alojzova ahoj, kamoške vyšlo 1:10. Išla na amnio a tam jej to vyvrátili. Ma zdravé dievčatko.
@alojzova ano budeme mat chlapceka v January tento x je vsetko ok robili sme pre istotu DNA test znovu na Sk to volaju ( trisomy) a sance ze mà ds vyslo 1:6000 zadarilo sa znovu otehotniet par mesiacov po tom nestasti. Drzim palce urcite bude tvoje male ok. Skus si objednat sukromny utz ak Ta morfo neukludnil tusim sa za to plati len 20e tie trisomy sa plati okolo 350e na Sk. Inak nebudes mat asi klud kym sa nenarodi.
@1gabriela13 krásne, super. Inak aj keď je 1:2 tak aj tak je šanca 50 na 50, že môže byť zdravé.
@alojzova ahoj, pri synovi mi povedali, ze bude downacik, nechcela som ist ani na amniocentezu, chcela som si ho dat vziat, lebo bolo to strasne obdobie. nakoniec, ked som isla na ukoncenie tehotenstva, tak ma poslali ku inemu doktorovi a ten mi povedal, aby som neblbla, ze je to este skoro, ze si mam dat vziat amnio. ta sa nepotvrdila. takze maleho sme si nechali, ale ma zase ine dalsie diagnozy. takze drzim palce.
@katarina644 prosím ta a kde ti isli robiť upt, keď to bez pozitívnych výsledkov z amnio ani nespravia??? 🙄😮
@ceklis oni by to spravili bez amnio, len o tom, ze moje dieta ma downov syndrom sa vyjadril jeden doktor z jedneho sona v prvom mesiaci. takze primar chcel pocut aj iny nazor.
Dievcata nechcem byt svina, zazila som si toho pri synovi za devat rokov toho dost. Rozne diagnozy, furt s niecim treba bojovat, hlaavne psychicky to zvladnut. prvy rok bol u mna ten najhorsi na svete, aj ten druhy, zlepsenie prislo v stvrtom roku. baby fakt rozmyslajte, ci to vy psychicky zvladnete. Je to cisty masaker, my este teraz bojujeme. syn je vacsi a treba mu vsetko vysvetlovat, co sa mu stalo, rok mame na to, aby sme ho pripravili na dalsiu operaciu a to dieta ma take problemy sa s tym vyrovnat. Pomahame mu ako vladzeme, ale niekedy je to hrozne. my sme vsetci stastni, ze ho mame, je to to najuzasnejsie dieta na svete, ale vela roboty je s nim. drzim fakt velmi palce kazdej mamicke, ktora ma chore dietatko.
@alojzova riziko si nepamatam, klamala by som fakt. ked sa narodil mal creva na plucach, cize nevyvinute pluca, narodil sa modry, cize ho ozivovali, pri operacii, kedy mu stahovali dole creva, tak druhy krat odisiel a treti krat na dalsi den. potom ho operovali na vajka, na ocko ho operovali, lebo mu padalo viecko, je hypotonik, teraz mu nasli zase nieco na srdiecku. takze asi tak niak.
@alojzova neviem odkiaľ si. Ale objednaj sa k špecialistovy na geneticky utz. V Martine je Grochalu odborník na toto. Ak ti vyšlo len z krvi ešte neznamená, že bude postihnuté. Tieto Triple testy sú nespolahlive. Už pri prvom utz vidno anomálie. Ja som mala 1/89 čakala som 3. Vyšlo mi to z krvi. Nešla som na amnio len k tomu specialistovi a on povedal ze mala je zdravá. A aj sa narodila zdrava.
@alojzova ahoj, mne v 28 rokoch vyslo tiez zvysene riziko v druhom tehotenstve, v prvom bolo vsetko v poriadku. Mne vyslo 1:9. Tie triple testy su v tomto velmi nepresne... ty to mas dobre cislo, nemyslim si ze ho bude mat, ako stat sa to moze no nemyslim si. Ja som na amnio tiez nesla kvoli riziku potratu a aj tak by som na potrat nesla. Maly je zdravy vdaka Bohu.
@miadi a mas dalsie babo teras ci