Fotka bábätka z morfologického ultrazvuku
Myslite že moje bábätko je zdravé? Po amnio mám v poriadku všetky chromozómy. Ale doktor ma straší s Noonanovej syndrómom. :( fotka v komente
Stručné zhrnutie
- Noonanov syndróm sa v prenatálnej diagnostike hľadá cez kombináciu sonografických znakov (nuchálny edém, srdcové vady, abnormity pupočníka) a cielené genetické testovanie, pričom dostupné vyšetrenia v diskusii zahŕňali ultrazvuk srdca, amniocentézu a molekulárne testy z krvi (Nifty/Prenascan).
- 3D fotografie plodu slúžia prevažne na zobrazenie tváre pre rodičov, diagnostika závažných vnútorných chýb sa robí na 2D ultrazvuku a špecializovanom sono srdiečka (fetal echokardiography).
- V diskusii sa odporúčali špecializované prenatálne pracoviská a konkrétni lekári v SR a ČR (ProCare s kontaktným emailom prenatal@procare.sk a tel. 02/547 925 09, Kramáre, Prediko Zlín, Fetomed Döbling, pracoviská v Olomouci a Prahe) ako riešenie pre doplňujúce vyšetrenia.
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy môžem požiadať, ak je podozrenie na Noonanov syndróm v tehotenstve?
A: Možnosti zahŕňajú cielené genetické testovanie z plodovej vody (amniocentéza), neinvazívne prenatálne testy z krvi ako Nifty alebo Prenascan (v diskusii uvádzané cena cca 500€ a niekde sa posielajú do Číny), a špecializované ultrazvukové vyšetrenie srdca (fetal echokardiography).
Q: Čo dokáže amniocentéza a dokáže vylúčiť Noonanov syndróm?
A: Amniocentéza detekuje chromozomálne abnormality ako Downov syndróm; v diskusii viacero účastníkov uvádzalo, že amniocentéza priamo Noonanov syndróm zaručene nemusí vyšetriť.
Q: Aký význam má 3D ultrazvuk oproti 2D pri prenatálnej diagnostike?
A: 3D ultrazvuk v diskusii označili ako primárne obraz pre potešenie rodičov, kým diagnostika vnútorných orgánov a srdca sa robí na klasickom 2D zobrazení a špecializovanom sono srdiečka.
Q: Na koho sa obrátiť v Bratislave pri podozrení na srdcové postihnutie plodu?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská a lekári ako ProCare (kontakt prenatal@procare.sk, tel. 02/547 925 09), Dr. Holáň a oddelenie na Kramároch ako miesta, kde robia podrobné vyšetrenia srdca plodu.
Q: Koľko stojí neinvazívny prenatálny test z krvi a čo ukáže?
A: V diskusii bola uvedená orientačná cena cca 500€ pre testy typu Nifty/Prenascan; tieto testy v diskusii opisovali ako poskytujúce pravdepodobnosti pre vybrané syndrómy (napr. 9 syndrómov a microdeletions), nie definitívnu diagnózu.
Q: Sú v SR alebo ČR pracoviská, kam sa oplatí ísť pri suspekte na vrodené chyby?
A: Diskusia spomína odborné centrá Prediko v Zlíne, Fetomed Döbling, pracoviská v Olomouci a Prahe, a špecialistov ako Cunderlik, Grochal a Holáň ako odporúčané miesta pre podrobné prenatálne vyšetrenia.
Q: Aké sonografické nálezy môžu viesť k podozreniu na Noonanov syndróm?
A: V diskusii sa spomínali plochejší profil tváre, ľahší nuchálny edém a perzistentná pravá umbilikálna vena ako nálezy, ktoré lekár môže zaznamenať pri screeningovom morfologickom sono.
Q: Ak som už v 24. týždni, aké vyšetrenia sú ešte možné?
A: V diskusii uviedli, že po 24. tt sú možnosti invazívneho testovania obmedzenejšie; stále sa skúšalo vyšetrenie cez plodovú vodu, no lekárka v jednom prípade nevedela zaručiť, či sa diagnostika podarí.
Závery z diskusie
Zhoda
- 3D ultrazvuk slúži prevažne na zobrazenie tváre a nie je nástrojom na komplexnú diagnostiku vnútorných orgánov.
- Špecializované pracoviská a lekári (ProCare, Prediko Zlín, Fetomed Döbling, Kramáre, Cunderlik, Grochal, Holáň) sú odporúčané pre doplňujúce prenatálne vyšetrenia.
- Neinvazívne krvné testy (Nifty/Prenascan) v diskusii uvádzali ako poskytujúce pravdepodobnosti a nie definitívne výsledky.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že amniocentéza by „odhalila to najhoršie“ (napr. Downov syndróm), zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentéza priamo Noonanov syndróm nevyšetruje.
- Niektorí príspevky dôverujú stanovisku pozorujúceho ultrazvučného špecialistu (Grochal, Holáň), zatiaľ čo iní odporúčali hľadať druhý názor u špičkových centier (Cunderlik, Prediko, Fetomed).
Otvorené otázky
- Dokáže cielené genetické vyšetrenie z plodovej vody spoľahlivo diagnostikovať Noonanov syndróm po 24. týždni?
- Aká je špecifická citlivosť a validita Nifty/Prenascan pre Noonanov syndróm a microdeletions v praxi?
- Ktoré konkrétne genetické testy alebo panely sú v SR/ČR dostupné na diagnostiku Noonanovho syndrómu a kde sú rutinne vykonávané?
Spomenuté značky a firmy
ProCare, Prediko Zlín, Fetomed Döbling
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,Nifty,Prenascan,neinvazívne prenatálne testy z krvi,testy z krvi cca 500€,molekulárne genetické testovanie,3D ultrazvuk,2D ultrazvuk,fetal echokardiography/ultrazvuk srdiečka,magnetická rezonancia,microdeletions,nuchálny edém,perzistentná pravá umbilikálna vena,Noonanov syndróm,Downov syndróm,VVCh
Miesta a osoby
MUDr. Grochalu,Grochal,Cunderlik,Dr. Holáň,Dr Draba,Prediko Zlín,Fetomed Döbling,Olomouc,Praha,Kramáre,Bratislava
Veľmi drzim palce aby to bol len nejaký omyl a donosis zdrave sikovne babatko ❤
@simonka1701 fotka, ktorú si zverejnila je 3d ultrazvuk a takáto fotka slúži výhradne pre potešenie mamičky. Z takejto fotky sa zdravotný stav vyčítať nedá. Na diagnózu sa využíva klasické 2d zobrazenie. Ja by som verila grochalovi. Tam si sa zrejme obiednavala sama, A preto nerozumiem, ako to mohol tvoj lekár takto odflaknut. U mňa, keď mal lekár podozrenie na VVCh, hneď na druhý deň ráno mi vybavil termín u cunderlika ns Kramároch, ktorý je slovenská špička.
Držím ti palce
@simonka1701 čo tvoj gynekológ? Ako on k tomuto pristupuje? Tiež sa mu zdá divne, že ta on sam nikam neposlal.
Podľa toho čo som sa docitala o syndróme, by som hneď zajtra išla pre papier od gynekológa, nech ta okamžite pošle na sono srdiečka. Je to špeciálne oddelenie, kde pozerajú len srdce. Ak oni potvrdia nejaku poruchu, bude mat aj grochal pravdu. Ale jednoznačne sa pýtaj na to sono srdiečka. Máš na to nárok. Veľmi držím palce.
@simonka1701 mail do procaru ti viem poslat ja do IP. Je tam dlha cakacka, uvidis co ti odpisu.
Pisala som do procare k doktorovi Holáňovi. No som zvedavá kedy mi vôbec odpisu. :(
@simonka1701 prečo píšeš mail a rovno tam nezavolas? Ja ta rozhodne nechcem stresovať, ale najlepšie ak by ta niekto vedel vyšetriť uz dnes. Ja by som určite hneď volala, sadla do auta a išla na vyšetrenie kam treba.
@simonka1701 držím palce. Ja môžem grochala len odporúčať no nikto nieje neomylný. Ja by som skúsila dr cunderlika ba,toho veľmi chvália. No skúšať, odvolávať a snáď vás niekto zoberie v urgentnom termine
Lebo keď som im volala tak pani mi dala mail kam im mám napísať, že všetky ženy ohľadom prenatálnej diag im najskôr píšu. Alw už mi volali a zajtra mám termín. Tak dúfam že srdce bude v poriadku.🙏🏻
@simonka1701 strašne silno ti budem drzat palce, budem na vas zajtra mysliet, daj potom vediet ako si dopadla ❤🙏
@simonka1701 prenatal@procare.sk
Mne odpisali do hodiny.
Pripadne skus cunderlika... nechaj aj odkaz co a ako potrebujes, aj ze ti to ponahla... sestricka ti zavola. 02/547 925 09
Drzim ti palce
Tak maminky srdiečko je celé v poriadku, pán doktor pozeral plus všetky orgány aj prietoky a nenašiel nič, čo by nasvedčovalo noonamovej s. Avšak s určitosťou mi ho nevylúčil, no nenašiel nič. Tak dúfam veľmi že bábätko bude okej.
Super som šťastná, že to takto dopadlo, nestresuj sa už, nerobi to dobre tebe ani babatku, uzivaj si tehotenstvo, keď sa narodí bude zdravé ako repa
@simonka1701 podľa mňa by niečo našiel, keby mal ten syndróm. Mne to tak Cunderlik vysvetlil, že pri istej diagnóze sú pridružené znaky, nemusia byť všetky, ale aspoň nejaké by boli. Určite bude zdrave🥳🥰. To je super. Gratulujem🙏
@simonka1701 držíme prsty, aby mal pán doktor Holan pravdu a všetko bolo v poriadku. Holan je najväčší expert na srdiecka na slovensku, takze keď on nič nenasiel, malo by to byt naozaj v poriadku😊
@simonka1701 v BA máš skvelého odborníka na prenatálnu morfológiu mudr Cunderlik, skús si ho pohľadať
Chodia k nemu baby z celého Slovenska. Je to vynikajuci odborník, má ľudsky prístup a všetko aj riadne vyšetrí