Fotka bábätka z morfologického ultrazvuku
Myslite že moje bábätko je zdravé? Po amnio mám v poriadku všetky chromozómy. Ale doktor ma straší s Noonanovej syndrómom. :( fotka v komente
Stručné zhrnutie
- Noonanov syndróm sa v prenatálnej diagnostike hľadá cez kombináciu sonografických znakov (nuchálny edém, srdcové vady, abnormity pupočníka) a cielené genetické testovanie, pričom dostupné vyšetrenia v diskusii zahŕňali ultrazvuk srdca, amniocentézu a molekulárne testy z krvi (Nifty/Prenascan).
- 3D fotografie plodu slúžia prevažne na zobrazenie tváre pre rodičov, diagnostika závažných vnútorných chýb sa robí na 2D ultrazvuku a špecializovanom sono srdiečka (fetal echokardiography).
- V diskusii sa odporúčali špecializované prenatálne pracoviská a konkrétni lekári v SR a ČR (ProCare s kontaktným emailom prenatal@procare.sk a tel. 02/547 925 09, Kramáre, Prediko Zlín, Fetomed Döbling, pracoviská v Olomouci a Prahe) ako riešenie pre doplňujúce vyšetrenia.
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy môžem požiadať, ak je podozrenie na Noonanov syndróm v tehotenstve?
A: Možnosti zahŕňajú cielené genetické testovanie z plodovej vody (amniocentéza), neinvazívne prenatálne testy z krvi ako Nifty alebo Prenascan (v diskusii uvádzané cena cca 500€ a niekde sa posielajú do Číny), a špecializované ultrazvukové vyšetrenie srdca (fetal echokardiography).
Q: Čo dokáže amniocentéza a dokáže vylúčiť Noonanov syndróm?
A: Amniocentéza detekuje chromozomálne abnormality ako Downov syndróm; v diskusii viacero účastníkov uvádzalo, že amniocentéza priamo Noonanov syndróm zaručene nemusí vyšetriť.
Q: Aký význam má 3D ultrazvuk oproti 2D pri prenatálnej diagnostike?
A: 3D ultrazvuk v diskusii označili ako primárne obraz pre potešenie rodičov, kým diagnostika vnútorných orgánov a srdca sa robí na klasickom 2D zobrazení a špecializovanom sono srdiečka.
Q: Na koho sa obrátiť v Bratislave pri podozrení na srdcové postihnutie plodu?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská a lekári ako ProCare (kontakt prenatal@procare.sk, tel. 02/547 925 09), Dr. Holáň a oddelenie na Kramároch ako miesta, kde robia podrobné vyšetrenia srdca plodu.
Q: Koľko stojí neinvazívny prenatálny test z krvi a čo ukáže?
A: V diskusii bola uvedená orientačná cena cca 500€ pre testy typu Nifty/Prenascan; tieto testy v diskusii opisovali ako poskytujúce pravdepodobnosti pre vybrané syndrómy (napr. 9 syndrómov a microdeletions), nie definitívnu diagnózu.
Q: Sú v SR alebo ČR pracoviská, kam sa oplatí ísť pri suspekte na vrodené chyby?
A: Diskusia spomína odborné centrá Prediko v Zlíne, Fetomed Döbling, pracoviská v Olomouci a Prahe, a špecialistov ako Cunderlik, Grochal a Holáň ako odporúčané miesta pre podrobné prenatálne vyšetrenia.
Q: Aké sonografické nálezy môžu viesť k podozreniu na Noonanov syndróm?
A: V diskusii sa spomínali plochejší profil tváre, ľahší nuchálny edém a perzistentná pravá umbilikálna vena ako nálezy, ktoré lekár môže zaznamenať pri screeningovom morfologickom sono.
Q: Ak som už v 24. týždni, aké vyšetrenia sú ešte možné?
A: V diskusii uviedli, že po 24. tt sú možnosti invazívneho testovania obmedzenejšie; stále sa skúšalo vyšetrenie cez plodovú vodu, no lekárka v jednom prípade nevedela zaručiť, či sa diagnostika podarí.
Závery z diskusie
Zhoda
- 3D ultrazvuk slúži prevažne na zobrazenie tváre a nie je nástrojom na komplexnú diagnostiku vnútorných orgánov.
- Špecializované pracoviská a lekári (ProCare, Prediko Zlín, Fetomed Döbling, Kramáre, Cunderlik, Grochal, Holáň) sú odporúčané pre doplňujúce prenatálne vyšetrenia.
- Neinvazívne krvné testy (Nifty/Prenascan) v diskusii uvádzali ako poskytujúce pravdepodobnosti a nie definitívne výsledky.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že amniocentéza by „odhalila to najhoršie“ (napr. Downov syndróm), zatiaľ čo iní tvrdia, že amniocentéza priamo Noonanov syndróm nevyšetruje.
- Niektorí príspevky dôverujú stanovisku pozorujúceho ultrazvučného špecialistu (Grochal, Holáň), zatiaľ čo iní odporúčali hľadať druhý názor u špičkových centier (Cunderlik, Prediko, Fetomed).
Otvorené otázky
- Dokáže cielené genetické vyšetrenie z plodovej vody spoľahlivo diagnostikovať Noonanov syndróm po 24. týždni?
- Aká je špecifická citlivosť a validita Nifty/Prenascan pre Noonanov syndróm a microdeletions v praxi?
- Ktoré konkrétne genetické testy alebo panely sú v SR/ČR dostupné na diagnostiku Noonanovho syndrómu a kde sú rutinne vykonávané?
Spomenuté značky a firmy
ProCare, Prediko Zlín, Fetomed Döbling
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza,Nifty,Prenascan,neinvazívne prenatálne testy z krvi,testy z krvi cca 500€,molekulárne genetické testovanie,3D ultrazvuk,2D ultrazvuk,fetal echokardiography/ultrazvuk srdiečka,magnetická rezonancia,microdeletions,nuchálny edém,perzistentná pravá umbilikálna vena,Noonanov syndróm,Downov syndróm,VVCh
Miesta a osoby
MUDr. Grochalu,Grochal,Cunderlik,Dr. Holáň,Dr Draba,Prediko Zlín,Fetomed Döbling,Olomouc,Praha,Kramáre,Bratislava
@simonka1701 myslim, ze asi lekar vie viac, ako zeny na MK...a hlavne ked toto ochorenie postihuje hlavne vnutorne organy
Všetci nie. Grochal ano. A ten je podľa mňa z nich najväčší odborník ☹ ….
Ked to amnio nepreukazalo, tak je to asi zbytocne rozoberat. Pretoze tam by genetika nepustil a nieco by to ukazalo. Neviem ako su na tom tu lekari odborne, ake maju zobrazenie. Ja tam nic take nevidim. Mame podobne fotos dietata. Ale ja neviem co presne tam vidia mimo tej tvaricky babatka. Ako na organoch atd.
@simonka1701 to mas pavdu...mne tiez dg VVCh u syna a aj ju mal po narodeni...ale ak si bola na amnio a je ok, tak geneticku vadu dietatko nema...Grochal ti to povedal este lred amnio?
@simonka1701 Zrejme si zúfalá, ale ženy na MK iste nebudú vedieť viac z jednej fotky z ultrazvuku, ako odborník, ktorý ti robil sono. To predsa trvalo niekoľko minút/desiatok minút. Má k tomu adekvátne vzdelanie. Viem, chytáš sa všetkého, ale naozaj tu nie si na správnom mieste. Tu ťa ženy môžu iba podporiť. Ale odborne sa vyjadriť. Aj keby som bola lekár, na základe jednej fotky iste nie.
@simonka1701 súhlasím, že sa môže aj lekár mýliť, nebolo by to 1.x. Amnio neskuma túto poruchu? Lebo tam je zasiahnutých viac oblasti... My sme boli u Cunderlika a on nám presne vysvetlil, že keby to mala byť konkrétna diagnóza, čo všetko by tam musel vidieť... Je to viac veci... Ale úprimne, neviem, ako ti poradiť... Možno skus ešte toho Cunderlika, je veľmi dobrý
Och bože veľmi sa bojím ☹ v 20tt mi robil toto morfo Sono. Napísal že plochsi profil tvare, ľahší nuchalny edém
A perzistentna práva umbilikalna vena. Dal jeho podozrenie na downa a tento noomanovej s. Downa amnio vyvrátila ale toto nie. Bola som potom u neho po amnio výsledkoch a on že si stojí za tou svojou správou z 20tt…:/
@lienka.7 genetika nič pre mňa zbytočne vyšetrenie. Len potom ta amnio a ta bola
Negatívna
@simonka1701 neviem ci mas moznost,ale kamoska bola na vybornej diagnostike v Olomouci, ja zase na Fetomed Döbling. Tam je tiez aj jeden Cech a ten je neskutocny. Ja len ze keby chces niekoho rovneho Grochalovi
Z vlastnej skúsenosti. Boli sme u MUDr. Grochalu,ako jediný na SR nám určil správnu diagnózu a to som dokonca bola na magnetickej rezonancii :( je to naozaj odborník....
Ťažko povedať či má pravdu či nie,ale viem ,že sa dajú urobiť ešte testy z krvi stojí to cca okolo 500€ a niekde az v Číne to robia
@simonka1701 tak to babatko uz asi musis po 24tt donosit. Ale ja by som dufala v to, ze Amnio by odhalila to najhorsie. Mozno by som sa obratila na Dr Draba, on dost pomaha tym mamam, co su v podobnej situacii a babatko donosia.
@simonka1701 skus putata nech ta poslu este na iny specialny ultrazvuk na kardio zameranie kedze pri tom syndrome su caste sedcove poruchy aby si sla pripadne rodit na kramare drz sa
@simonka1701 ak by sa ti dalo skus kontaktovat centrum Prediko v Zline....
Oni robia podrobne testy...
Ja som tam bola pocas tehotenstva...mne pomohli,zachranili mna aj babo....
Surne ma poslali do Prahy a tam nas riesili.
Su tam spickovi odbornici...
Vyskusaj a drzim palce!!!
Skúšajú mi pozerať trz ten Noonanovej s. cez plodivú vodu ale povedala že nevie mi zaručiť či sa to podarí :/ inú možnosť už nemám keďže
Som 24tt
@simonka1701 nepoznala som, o com ide... na nete som si nasla ze geneticke ochorenie. Preto som sa logicky spytala ze co genetika...
@lienka.7 a tiez ako pise
@loginexistuje na srdiecku to musia odhalit na 100%.... skus Holana z procare. Napis tam, ze velmi prosis... odpisuje sestricka.
Drzim ti palce ✊✊✊
