Podozrenie na Dawnov syndróm v 5. mesiaci tehotenstva
Ahojte som v 5mesiaci a vyšiel mi pozitívny test na dawnov syndróm a poslali ma na odber plodovej vody tam som bola a mame čakať 2 týždne na výsledky prosím vás mate stým niektorá z vás skúsenosti? Bude naozaj miminko mat tento syndróm alebo je to len plány poplach? Syndróm mi zistili z krvi :( za každe nové info ďakujem
Stručné zhrnutie
- Krvné skríningové testy (napr. tripple test) sú skríningové a môžu mať falošne pozitívne aj falošne negatívne výsledky.
- Odber plodovej vody (amniocentéza) je diagnostická vyšetrovacia metóda; štandardné pracoviská uvádzajú výsledky do ~14 dní, pričom niektoré platené služby uvádzajú výsledky do 24 hodín alebo do niekoľkých dní.
- Alternatívou k amniocentéze spomínanou v diskusii je Trisomy test za približne 300–350 €, ktorý sa v príspevkoch používal spolu s morfologickým ultrazvukom na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok skríningového testu na Downov syndróm?
A: Pozitívny výsledok skríningového testu (napr. tripple test) znamená zvýšené riziko, nie diagnostiku; v diskusii sa viackrát uviedlo, že skríningové testy môžu byť falošne pozitívne aj falošne negatívne.
Q: Je odber plodovej vody spoľahlivý na potvrdenie alebo vylúčenie Downovho syndrómu?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) bol v diskusii označený ako diagnostická metóda, pri ktorej laboratórne vyhodnocovanie buniek umožňuje určiť prítomnosť Downovho syndrómu.
Q: Ako dlho trvá zvyčajne čakanie na výsledky z odberu plodovej vody?
A: V diskusii účastníčky uvádzali, že štandardné pracoviská majú výsledky do 14 dní; niektoré osoby uviedli výsledky do 24 hodín alebo do niekoľkých desiatok hodín pri platených expres službách (príklad: približne 220 € v Železničnej nemocnici BA, Trnavské mýto podľa príspevku).
Q: Čo je Trisomy test a koľko stojí podľa diskusie?
A: Trisomy test bol v diskusii spomínaný ako platené vyšetrenie používané na vylúčenie trisomií a jeho cena bola uvádzaná vo výške približne 300 € až 350 €.
Q: Kde účastníčky diskusie odporúčali ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: V diskusii bola odporúčaná konzultácia u Dr Grochála v Martine na morfologický ultrazvuk.
Q: Aké sú možnosti pri potvrdenej chromozomovej anomálii podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že pri chromozomovej anomálii je podľa príspevkov možnosť ukončenia gravidity do 24 tt, prípadne ponechanie tehotenstva s následným genetickým poradenstvom a plánom ambulantnej starostlivosti po narodení.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky.
- Odber plodovej vody (amniocentéza) je diagnostická metóda, ktorá vyžaduje spracovanie buniek a nemusí byť okamžitá (štandardne do ~14 dní).
- Morfologický ultrazvuk a špecifické merania (nosná kosť, šíjové prejasnenie) sa v diskusii používajú ako doplnok k skríningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že odber plodovej vody je „stopercentný“ diagnostický test, zatiaľ čo iné príspevky tvrdia, že existujú prípady, kde boli výsledky plodovej vody negatívne, no dieťa sa narodilo so syndrómom.
- Niektoré účastníčky uvádzali, že výsledky z plodovej vody môžu byť dostupné do 24 hodín za poplatok (približne 220 €), zatiaľ čo iné zdroje tvrdia, že štandardné laboratóriá garantujú výsledok do 14 dní.
Otvorené otázky
- Aké sú presné technické a časové parametre expresných laboratórnych služieb pre vyšetrenie plodovej vody v konkrétnych slovenských pracoviskách?
- Aké sú aktuálne legislatívne podmienky a presné hranice pre ukončenie gravidity pri chromozomových anomáliách v SR?
- Aká je citlivosť a špecificita konkrétnych komerčných Trisomy testov v porovnaní s klasickou amniocentézou v praxi v SR?
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica BA, Alphamedical, Nestlebaby.cz
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, triple test, Trisomy test, odber plodovej vody, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, šíjové projasnění, nosní kůstka, indukovaný porod, ukončenie gravidity do 24tt
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Trnavské mýto, Dr Grochál
@kiss1234 tak mne vyšli strašne zle testy 1 ku 100 na syndróm.. Nerobila som nič.
MUDr. má sono 3/4D a pozeral a sám povedal, že by nič nerobil na mojom mieste.
Žiaden odber plodovej vody.
Ale ak chcem môžem ísť aj na také testy ale stojí to 300e
Povedala som, že dieťa si nechám tak či tak...
Mám do pôrodu ešte 3 mesiace, ale neobávam sa ničoho
A čo vy si spravila, keby mal syndróm?
Nič nechala si ho, tak na čo sa stresovať zbytočne 😊
Aký máš vek?
@etelkatelka mam 18 a obávam sa toho veľmi nedokázala by som sa starať o také dieťatko :( a tak tiež finančné by som nato nemala.. veľmi ta obdivujem.. Mne vyšlo riziko 1:150
@kiss1234 Ja som mala riziko 1:60, a tiez sme boli rozhodnuti si babatko nechat. Narodila sa uplne zdrava dcerka.
@kiss1234 Ja som mala podla tripple testov riziko 1:95, podla opakovanych tripple testov, ktore mi robili na genetike bolo riziko az 1:2! Na odbere plodovej vody som nebola, dala som si spravit Trisomy test a bola som aj na morfologickom ultrazvuku. Ani Trisomy ani ultrazvuk Dawnov syndrom nepotvrdili. Narodil sa uplne zdravy chlapcek. Treba verit, ze vsetko dobre dopadne. Drzim palce!
@kiss1234 Nie, neriskovala by som to. Boli sme na konzultacii s genetikom, a amnio sme s muzom odmietli.
@kiss1234 je tazke poradit.. moja naj kamoska mala pozitivne vysledky z krvi, aj z amnio.. kazdy ju nahovaral na ukoncenie.. ja som sa ju snazila povzbudit (nakolko mala aj ine zdravotne problemy, 2x operovanu brusnu dutinu a velmi dlho sa snazili o babatko).. nevzdala to a dceru donosila, porodila.. dnes ma slecna 12 rokov a je uplne zdrava, nema downov sy 💕
@kiss1234 ja som mala také isté riziko a ešte mi vyšiel razstep nervovej trubice. Prvý skríning bol ok a druhy v 16tt vyšiel zle. Išla som ku Grochalovi do Martina a dala som si urobiť trisomy test za tých 350 eur, ten vyšiel negatívny a Grochal taktiež vylúčil tieto vady. Akurát nám našiel jednu obličku zlú, ale to je to najmenej, druhá nám funguje, mala ma 3 týždne teraz a je zdravá. Odber plodovej vody som odmietla.
@luluusko zalezi od metody, ako sa spracovava plodova voda. Ja som mala vysledok do ani nie 20 hodin. Ak si priplatite, tak mate vysledky takmer hned, netreba cakat. Cize, skor, to, ze caka dva tyzdne je preto, lebo sa presnostne venuju ludom, ktori si priplatili skorsie vysledky a ostatne garantuju do 2 tyzdnov
@kiss1234 kamoške vyšiel test na ds 1:6. Narodila sa jej úplne zdravá dcéra bez ds.
@mateatt ahoj.. v BA v zeleznicnej nemocnici na Trnavskom myte.. myslim, ze to bolo okolo 220€ (uplne presne si nepamatam).. prihadzujem link
https://www.alphamedical.sk/kontakt/ambulancie-...
@ola173 ahoj, chcela by som sa iba opytat, mne vysli trile testy na DS 1:2 , chcem si dat srpavit trisomy este ,ale amniocenteze by som sa chcela vyhnut, moj dr ma 3Dú4D utz na ktorom je vsetko v poraidku a ja som vnutorne presvedcena a anstavena ze to tak je ze toto je nejaky statisticky blud,kde aj v papieroch mam napisane ze riziko je sposobene vekom...Podla utz je babatko so vsetkymi spravnymi mierami ako ma byt na 16tt
Nemyslim si ze diagnoza DS je nieco strasne su aj horsie a taksie diagnozy deticiek...Ano deti DS su mozno pomalsie vo vyvoji a slabsia imunita ale nemyslim si to to je pohroma...Viem o com hovorim doma mame take 16.mes.slniecko..