Prečo ma posielajú na amniocentézu skôr než na morfologické sono?
Bola som dnes na tej geneticke a hneď ma poslali do Ružinova a objednali ma na amniocentezu. Zajtra idem na príjem a stredu mi ju robia. Nikto ma neposielal na to morfosono. Nerozumiem prečo najskôr neriešia to sono ale hneď amniocentezu? Mam síce veľkú nadváhu vyšší tlak a vek 36r. a som v 18tt.
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza sa v praxi odporučí pri pozitívnom skríningu (zvýšené markery ako AFP alebo vysoké hladiny hormónov) alebo pri vyššom materinskom veku namiesto čakania na morfologické sono, ak lekári považujú jej prínos za vyšší než riziko.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie môže byť nepresné pri veľkej nadváhe matky a nie všetky genetické odchýlky dokáže odhaliť, preto sú alternatívy NIPT/Trisomy krvné testy alebo amniocentéza.
- Amniocentéza je invazívny zákrok s diskutovaným rizikom potratu (v diskusii uvádzané 0,5–1 % alebo 1:100), vyžaduje informovaný súhlas a výsledky genetického vyšetrenia môžu trvať dni až týždne.
Najčastejšie otázky
Q: Prečo ma môžu poslať rovno na amniocentézu namiesto morfologického sonu?
A: Diskusia uviedla hlavné dôvody: vysoký vek matky (príklad v diskusii 36 rokov), zvýšené hodnoty skríningových markerov (napr. AFP alebo hormóny) a nejasné zobrazenie UZ pri veľkej nadváhe; v takých prípadoch lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie priamo.
Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou?
A: V diskusii boli spomenuté riziká: potratu odhadované na 0,5–1 % (niektorí uvádzali 1:100), podráždenie maternice, riziko infekcie, možnosť poranenia plodu ihlou a riziko embolie z plodovky; niektoré príspevky tiež upozorňovali na možnosť chybného výsledku ak vo vzorke nie sú potrebné bunky.
Q: Čo dokáže morfologické ultrazvukové vyšetrenie a čo nie?
A: Morfologické UZ dokáže odhaliť štrukturálne vady ako rázštep chrbtice (v diskusii odporúčané u špecialistu, napr. dr. Grochal v Martine), ale nedokáže „spočítať“ chromozómy ani spoľahlivo vylúčiť všetky genetické syndrómy.
Q: Čo je Trisomy/NIPT test, čo detekuje a koľko stojí?
A: Trisomy/NIPT je neinvazívny test z krvi matky, spomínané detekcie zahŕňajú trisomie 13, 18, 21 a pohlavné chromozómy; v diskusii bol spomenutý najlacnejší variant približne za 350 € a termín výsledku do približne 5 dní; v diskusii bol spomenutý aj názov komerčného testu NIFTY.
Q: Môžu ma nútiť absolvovať amniocentézu?
A: Nie; v diskusii sa opakovane zdôraznilo, že amniocentéza je dobrovoľný zákrok vyžadujúci informovaný súhlas pacientky.
Q: Kde hľadať odborníka na morfologické sono alebo druhý názor?
A: V diskusii bol opakovane menovaný odborník „dr. Grochal v Martine“ ako príklad špecialistu na morfologické UZ a bola spomenutá aj klinika/diagnostika „Medirex“ ako miesto, kde niektoré respondentky absolvovali vyšetrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je invazívny zákrok, ktorý vyžaduje informovaný súhlas pacientky.
- Morfologický ultrazvuk nedokáže spočítať chromozómy a nemusí odhaliť všetky genetické odchýlky.
- Zvýšené hodnoty skríningu, vyšší vek matky a nejasné zobrazenie UZ z dôvodu nadváhy sú bežné indikácie na odporúčanie ďalšieho genetického vyšetrenia.
Sporné názory
- Amniocentéza vs. morfologické sono: niektorí lekári odporúčajú rovno amniocentézu pri pozitívnom skríningu; iní pacienti a niektorí lekári preferujú najprv odborné morfologické UZ alebo NIPT.
- Riziko potratu po amniocentéze: niektoré príspevky uvádzajú 0,5–1 % (alebo 1:100) a považujú ho za prijateľné vzhľadom na istotu diagnózy; iné príspevky považujú toto riziko za rozhodujúci dôvod na odmietnutie amniocentézy.
- Motivácia lekárov: niektorí diskutujúci naznačovali, že ponuka platených testov môže byť motivovaná finančne; iní to odmietli a argumentovali, že výber testu má lekársky dôvod.
Otvorené otázky
- Pri hraničných výsledkoch skríningu zostáva otvorené, kedy je optimálne riešenie najprv morfologické UZ, kedy NIPT a kedy okamžitá amniocentéza.
- Presné lokálne ceny a dostupnosť NIPT testov a čas odberu k výsledku sa v diskusii líšili a vyžadujú lokálnu verifikáciu.
- Ako presne obezita matky kvantitatívne ovplyvňuje spoľahlivosť morfologického UZ v konkrétnych centrách zostáva nevyjasnené.
Spomenuté značky a firmy
Medirex, NIFTY, Slovenský pacient, MK
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, morfologický ultrazvuk (morfologické sono), Trisomy test (NIPT), triple test, AFP, odber choriových klkov
Miesta a osoby
Ružinov, Martin, dr. Grochal, Medirex
@zuzankkaa1 ona ma ine rizika. Precitajte si to ak tomu rozumiete a odporucania nechajte na lekarov, vedia co robia.
Tu nejde ani tak o riziko pichnutia plodu pri odbere, ale o moznost podrazdenia maternice, zanesenia infekcie a nasledny predcasny porod. Riziko 1:100 je sakra velke. Co sa tyka mozneho razstepu chrbtice, najlepsie na diagnostiku je morfo.sono u odbornika, napr. dr. Grochal v Martine. Na sone je to krasne vidiet. Ked to nejde cez brusnu stenu, urobi vaginalne 🙄 V tomto pripade by som ja osobne amnio urcite odmietla.
Pozitívny výsledok tripple testov neznamena,že bude dieťa postihnuté.
Nám vyšli pozitívne tieto testy a doktor mi pekne vysvetlil,že zo svojich skúsenosti sa potvrdia pri ambiocenteze 2 prípady z 300.
Absolvovala som amniocentezu, v pohode sa to dalo zvládnuť, výsledok vyvrátil postihnutie.Maly je úplne zdravý.
Mne toto vyšetrenie stalo za ten kľud do konca tehotenstva.
@zuzankkaa1 ja o tom viem že nejaké malé riziko tam je, ak jej nevadí mať postihnuté dieťatko (riziko podľa testov je) je zbytočné tam ísť, to už je na nej. Ak dieťa kopne do ihly nič sa mu nestane, pichne sa - zahojí sa. Kamarátke dieťa v brušku operoval v 25tt, to je oveľa väčší zásah ako pichnutie ihlou aj celkovo ako amnio...a dieťa donosila do 37 tt.
@seahorse27 ja sama som u Grochala bola, žiadne riziko podľa soba nepotvrdil a napriek tomu mi odporučil amniocentezu aj on, lebo "sono gény nespočíta" jeho slová. Ako odborníka ho veľmi chválim naozaj pozeral a vysvetľoval dôkladne a má príjemné, slušné, ľudské vystupovanie.
@zuzankkaa1 také kraviny čo píšeš.. koľko ľudí poznas komu sa to stalo? Strašne ma toto vytáča keď niekto píše aká je amniocentéza nebezpečná
Autorke len poviem nech sa nebojí.. deťom ktorym sa niečo stalo po amniocentéze( tých 1%) by sa stalo aj tak lebo boli choré. Ja som absolvovala niečo podobné ( odber choriových klkov) 2x lebo dvojičky, čiže 2x vpichy a zistili že jedno je chorucke.. umrelo mi a umrelo by tak či tak. Malo Trizomiu 18. Druhé je zdravé a nič sa mu nestalo. Nič ho neohrozilo a žiadnu infekciu som nedostala.. ak majú lekári podozrenie tak proste choď. Budeš vedieť na čom si . A držím palce
@lenadka na jeho slova som dala aj ja. Amnio mi neodporucal 😉 Takze za mna by bol postup jasny - najskor Grochal a potom amnio (ak on odporuci).
@seahorse27 sú diagnózy ktoré dôkladnê sono dokáže vylúčiť úplne ako napríklad rázštep a sú také ktoré nevedia, môjmu vyšlo riziko DS a na to povedal, že už sa narodili deti bez vonkajších znakov DS a predsa ho majú. Tak s toho zrejme vychádzal.
No dievčence mam to za sebou. Už som doma v posteli. Do konca týždňa doma. Už iba budem čakať na prvú časť výsledkov a potom 3 týždne na konečne. Len čo má sklamalo je reakcia môjho nadriadeného keď som mu povedala ze prídem do práce až v pondelok.
Tak prvú varku výsledkov už viem. Výsledok z tých piatych chromozómov sa nepreukazal a rastep sa zatiaľ tiež nepotvrdil. Ešte počkať do 12.6. na komplet výsledok. A povedali mi teda co budem mať. Doteraz som to nevedela. Aši najradšej bude môj otec. Bude mať konečne prvého vnuka. Budem mať chlapca. Bude to asi Jakub. Už sa z výsledku na polovičku šťastná.
@lenadka precitajte si rizika amniocentezy. Ak by neexistovali,tak by ich ani neuvadzali. Ano,ihla sa picha do brucha pod utz dalej od dietatka ale dieta sa hybe,ked kopne s nozickou rovno do ihly...? Proste tie rizika tam su. A mozno aj toto je dovod preco je tolko vela skorsich porodov u zien vo vyssom veku. Lebo ich vela na tu amnio chodi 🤔 Nikto ju od toho neodhovara,ale treba poznat aj ze to ma rizika...Mimochodom,riziko DS 1v100 je velke ALE riziko potratu po amnio 1v100 interpretuju ako MALE...takze hra s cislami?