Prečo ma posielajú na amniocentézu skôr než na morfologické sono?
Bola som dnes na tej geneticke a hneď ma poslali do Ružinova a objednali ma na amniocentezu. Zajtra idem na príjem a stredu mi ju robia. Nikto ma neposielal na to morfosono. Nerozumiem prečo najskôr neriešia to sono ale hneď amniocentezu? Mam síce veľkú nadváhu vyšší tlak a vek 36r. a som v 18tt.
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza sa v praxi odporučí pri pozitívnom skríningu (zvýšené markery ako AFP alebo vysoké hladiny hormónov) alebo pri vyššom materinskom veku namiesto čakania na morfologické sono, ak lekári považujú jej prínos za vyšší než riziko.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie môže byť nepresné pri veľkej nadváhe matky a nie všetky genetické odchýlky dokáže odhaliť, preto sú alternatívy NIPT/Trisomy krvné testy alebo amniocentéza.
- Amniocentéza je invazívny zákrok s diskutovaným rizikom potratu (v diskusii uvádzané 0,5–1 % alebo 1:100), vyžaduje informovaný súhlas a výsledky genetického vyšetrenia môžu trvať dni až týždne.
Najčastejšie otázky
Q: Prečo ma môžu poslať rovno na amniocentézu namiesto morfologického sonu?
A: Diskusia uviedla hlavné dôvody: vysoký vek matky (príklad v diskusii 36 rokov), zvýšené hodnoty skríningových markerov (napr. AFP alebo hormóny) a nejasné zobrazenie UZ pri veľkej nadváhe; v takých prípadoch lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie priamo.
Q: Aké riziká sú spojené s amniocentézou?
A: V diskusii boli spomenuté riziká: potratu odhadované na 0,5–1 % (niektorí uvádzali 1:100), podráždenie maternice, riziko infekcie, možnosť poranenia plodu ihlou a riziko embolie z plodovky; niektoré príspevky tiež upozorňovali na možnosť chybného výsledku ak vo vzorke nie sú potrebné bunky.
Q: Čo dokáže morfologické ultrazvukové vyšetrenie a čo nie?
A: Morfologické UZ dokáže odhaliť štrukturálne vady ako rázštep chrbtice (v diskusii odporúčané u špecialistu, napr. dr. Grochal v Martine), ale nedokáže „spočítať“ chromozómy ani spoľahlivo vylúčiť všetky genetické syndrómy.
Q: Čo je Trisomy/NIPT test, čo detekuje a koľko stojí?
A: Trisomy/NIPT je neinvazívny test z krvi matky, spomínané detekcie zahŕňajú trisomie 13, 18, 21 a pohlavné chromozómy; v diskusii bol spomenutý najlacnejší variant približne za 350 € a termín výsledku do približne 5 dní; v diskusii bol spomenutý aj názov komerčného testu NIFTY.
Q: Môžu ma nútiť absolvovať amniocentézu?
A: Nie; v diskusii sa opakovane zdôraznilo, že amniocentéza je dobrovoľný zákrok vyžadujúci informovaný súhlas pacientky.
Q: Kde hľadať odborníka na morfologické sono alebo druhý názor?
A: V diskusii bol opakovane menovaný odborník „dr. Grochal v Martine“ ako príklad špecialistu na morfologické UZ a bola spomenutá aj klinika/diagnostika „Medirex“ ako miesto, kde niektoré respondentky absolvovali vyšetrenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je invazívny zákrok, ktorý vyžaduje informovaný súhlas pacientky.
- Morfologický ultrazvuk nedokáže spočítať chromozómy a nemusí odhaliť všetky genetické odchýlky.
- Zvýšené hodnoty skríningu, vyšší vek matky a nejasné zobrazenie UZ z dôvodu nadváhy sú bežné indikácie na odporúčanie ďalšieho genetického vyšetrenia.
Sporné názory
- Amniocentéza vs. morfologické sono: niektorí lekári odporúčajú rovno amniocentézu pri pozitívnom skríningu; iní pacienti a niektorí lekári preferujú najprv odborné morfologické UZ alebo NIPT.
- Riziko potratu po amniocentéze: niektoré príspevky uvádzajú 0,5–1 % (alebo 1:100) a považujú ho za prijateľné vzhľadom na istotu diagnózy; iné príspevky považujú toto riziko za rozhodujúci dôvod na odmietnutie amniocentézy.
- Motivácia lekárov: niektorí diskutujúci naznačovali, že ponuka platených testov môže byť motivovaná finančne; iní to odmietli a argumentovali, že výber testu má lekársky dôvod.
Otvorené otázky
- Pri hraničných výsledkoch skríningu zostáva otvorené, kedy je optimálne riešenie najprv morfologické UZ, kedy NIPT a kedy okamžitá amniocentéza.
- Presné lokálne ceny a dostupnosť NIPT testov a čas odberu k výsledku sa v diskusii líšili a vyžadujú lokálnu verifikáciu.
- Ako presne obezita matky kvantitatívne ovplyvňuje spoľahlivosť morfologického UZ v konkrétnych centrách zostáva nevyjasnené.
Spomenuté značky a firmy
Medirex, NIFTY, Slovenský pacient, MK
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, morfologický ultrazvuk (morfologické sono), Trisomy test (NIPT), triple test, AFP, odber choriových klkov
Miesta a osoby
Ružinov, Martin, dr. Grochal, Medirex
@gloria31 a ake ti vysli vysledky? Asi na to mali dovod. Morolfologicky ultrazvuk nie je zrovna spolahlivy pri urcovani tychto vad. Je len par lekarov, ktori ich odhalia. A aj to nemusia.
@queen_mary Keby bol výsledok aj najhorší, nemôžu jej urobiť amniocentézu bez jej súhlasu. Je to vážny zákrok do tela.
@asia83 ano, s tym suhlasim. Preto mi to pride nelogicke. A hlavne vzdy podpisujes informovany suhlas.
@inulienka29 aha 😂 si odhalila. Ak podpisala informovany suhlas tak ju nedonutili.
Ja by som odmietla dodatočne...aj svagrina je tehotná a ma 38 a vsetky mozne vysetrenia jej robili ale amniocentezu odmietla...
Tak len ťažko ti tu niekto napíše prečo... Na to je milión dôvodov, spomínané aj vyššie+výsledky testov, rodinná anamnéza, vek, riziko porúch atď... Treba sa lekára spýtať. Súhlasiť samozrejme musíš s takýmto zákrokom ak si myslíš že je zbytočný.
@rik01lulaka nevieš prečo tam ide, možno by si neodmietla. Čo pacient to iný prípad.
Toto sú výsledky zo skríning na základe ktorých má posielali na tu genetiku. Síce v rodine downou ani rastep nemáme ale mam sestru ktorá má ľahký stupeň mentálnej retardacie
@stela01 nepisielaju kvoli veku. Je to tam jasne napisane a je to aj vidiet na hodnotach, ma vysoke hladiny hormonov.
@gloria31 nikto Ťa nemôže nútiť, mala si sa spýtať na sono.Mas dôvod prečo nechceš na amnio?mohlo to vyjsť pozitívne kvôli veku, kvôli nejakej anomalii si veci, ktoré na sone nikdy nezistia.a už asi aj čas tlači a sestra to je záležitosť mozgu nie?nie je telesne postihnutá
Kamarátke vyšli testy zle, sono dobre a bábo má choré srdce
@gloria31 ja som tiez bola v medirexe. Ak ta posielaju, asi by som isla. Trisomy alebo nifty ti neodporucali? A pamatam si, ze som podpisovala suhlas s navrhovanym podpisom. To si im preco podpisala ked s tym zrejme nesuhlasis?
Tak tiež som čakala ze pošlú na sono a ak tak by niečo sa nepozdávalo že potom ta amniocentezu. Ale ani sú lekári a vedia asi prečo ma najskôr poslali na tu amniocentezu. Mam strach z toho priznávam sa a veľký...
@lubik87 aj mne hovoril 😂 ale ze aj dieta je menej vyzivovane, lebo aj tuk dost cerpa z potravy
@queen_mary to neviem prvé bolo keď som bola ako vyžla bez tuku 3090 a druhé som mala zásoby a dcérka takmer 4 kilka :D v každom prípade videla.som.aj ja že.pri prvom bolo krásne poznať tváričku všetko nádherné rysy pri dcérke také rozhmlene
@gloria31 a Trisomy test ti neponúkali ako možnosť? Lebo je to neinvazivny test z krvi matky a v podstate žiadne riziko pre plod ako pri amiocenteze.Sice si ho platíš sama a najlacnejší je myslím za 350 €. Skus si o tom niečo pozrieť a opytaj sa na to dr.Vysledky máš do 5 dni a podľa toho sa tiež mozes rozhodnúť či pôjdeš do amiocentezy
https://www.slovenskypacient.sk/amniocenteza-ce... tak v tvojom pripade je to kvoli veku a vyssim hodnotam
@gloria31 ved je tam jasne napisane a este zvyraznene co za latku mas zvysenu. Zadam do googla a patram. Pokial viem trisomy odhali iba poruchy na 13, 18, 21 a na x+y chromozome, toto je podozrenie na razstep a ten moze mat aj inu pricinu.
@gloria31 Prečo? Lebo ste to neodmietli. Preto. Vy viete vôbec, aké máte práva?