Zdravé dieťa aj napriek výsledku 1:20 na down syndróm ?
Ahojte zienky, chcem sa len spytat mali ste niektora zle vysledky z krvi? Povedali vam ze je predpoklad na DS a nakoniec ste mali zdrave dietatko? Budem rads ak odpisu tie co s tym maju skusenost. Dakujem
Stručné zhrnutie
- Krvné skríningové testy typu "Triple test" a štandardné genetické skríningy dávajú pravdepodobnostné výsledky, ktoré nie sú diagnostické a môžu viesť k falošnému pozitívu aj falošnému negatívu.
- Platené NIPT/trisomy testy (spomenuté ako NIFTY, DNA Panorama a "trisomy testy") sú v diskusii uvádzané ako dostupné od 10. týždňa, majú cenu okolo 350 € a výsledky zvyčajne prichádzajú do 1–14 dní.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm; používateľky uviedli rýchle spracovanie výsledkov (24–48 hodín pri príplatku) a zmieňované riziko komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Aký význam majú výsledky 1:20 alebo 1:50 pri skríningu na Downov syndróm?
A: Hodnota 1:20 znamená, že test odhaduje pravdepodobnosť 1 z 20 výskytu Downovho syndrómu; ide o štatistický údaj a definitívnu odpoveď dá len diagnostické vyšetrenie ako amniocentéza alebo NIPT.
Q: Kedy je možné urobiť NIPT/trisomy test a koľko stojí na Slovensku?
A: V diskusii uviedli, že trisomy/NIPT testy sa dajú robiť už od 10. tt, bežná cena spomínaná účastníčkami je okolo 350 €, výsledky prichádzajú zvyčajne za týždeň až dva.
Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej riziká a čas očakávania výsledku?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) potvrzuje alebo vylučuje chromozómové odchýlky ako Downov syndróm; v diskusii sa uvádza riziko komplikácií približne 1 % a výsledky sú podľa účastníčok dostupné za 24–48 hodín pri príplatku alebo do pár dní.
Q: Sú NIPT/trisomy testy spoľahlivé ako amniocentéza?
A: Názory sa líšia: niektoré účastníčky uviedli presnosť 96–99 % pre niektoré DNA NIPT testy, iné uviedli prípady falošných výsledkov; nie je konsenzus, či NIPT plne nahrádza amniocentézu.
Q: Kedy treba ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie a koho vyhľadať?
A: Viaceré účastníčky odporučili morfologické sono u špecialistu už po prvom štatistickom výskyte rizika; konkrétne meno spomínané v diskusii je Dr. Grochal (morfologické sono v Martine) a boli zmienky o genetike v Bratislave a špecialistoch v Žiline.
Q: Potrebujem amniocentézu, ak plánujem interrupciu pri potvrdení chromozómovej chyby?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že na legálne ukončenie tehotenstva pre potvrdenú chromozómovú chybu často vyžadujú potvrdenie amniocentézou a že samotný NIPT nemusí stačiť.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné skríningy (Triple test, základné skríningy) sú štatistické a nie diagnostické ukazovatele.
- Amniocentéza a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré potvrdia alebo vylúčia Downov syndróm.
- Morfologické ultrazvuky u špecialistu majú vo vyhodnotení rizika vysokú váhu.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky tvrdia, že platené NIPT/trisomy testy sú 96–99 % presné a porovnateľné s amniocentézou; iné účastníčky uviedli prípady, kde NIPT alebo trisomy testy zlyhali (falošné negatívy aj falošné pozitíva).
Otvorené otázky
- Aká je skutočná klinická presnosť rôznych NIPT značiek (NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow) v praxi na Slovensku?
- Koľko presne stojí a či hradí poisťovňa NIPT/trisomy testy pre rôzne regióny; niektoré účastníčky mali testy hradené, iné platili ~350 €.
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, Triple, Trisomy testy, NIPT, NIFTY, DNA Panorama, "Tomorrow" test, amniocentéza, odber plodovej vody, odber choriových klkov, NT (nuchal translucency), meranie nosovej kosti, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, morfológia
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Žilina, Kanada, Severná Amerika, Čína, Dr. Grochal
@vera519 ak si rozhodnuta, ze dieta s DS nechces,tak chod na amniocentezu, je to bezny zakrok a ak ti to urobia na dobrej klinike a po nej dodrzis kludovy rezim,nemalo by sa nic stat a budes mat istotu.
A ten vpich je trochu neprijemny, ale fakt budes vediet, na com si. Hlavne sa nedaj ukecat hlaskami "aj ja som mala zle vysledky a vsetko bolo ok", co plati u jednej, neplati u druhej, kazdy pripad je iny
@tenerifka ano vzdy lepsie ako sa upinat na to ze Niekto mal take a take vysledky a ich babo bolo zdrave. A co ked nebude? Clovek by mal vediet do coho ide. Jedine ze chce 100% dietatko tak ci tak. Ale aj na tu diagnozu sa treba pripravit na celozivotny zavazok. Mat potom prekvapko pri porode ze dieta mà DS je dost šok. Clovek by mal vediet do coho ide nie strkat hlavu do piesku.
@sjusanna co znamena vysledok “viac ako 1:2”
@vera519 - je tu milion diskusii na tuto temu, staci pohladat....
vy pisete o tripple testoch, ktore su sucastou genetickeho screeningu, dolezitu ulohu tu zohrava vek, cim vyssi tym “horsie vysledky”, je to statisticky test a vysledkom je pravdepodobnost vyskytu Downovho syndromu na pocet narodenych deti, ja som mala 1:16 a odber choriovych klkov Downa potvrdil, ale potvrdila ho aj morfologia, hodnota NT v mojom pripade bola prilis vysoka, treba ist na sono k specialistovi a podla jeho vysledkov sa mozte rozhodnut ci je potrebne ist na amnio, takisto existuju platene trisomy testy, ktore odhalia najcastejsie trizomie, kazdy pripad je individualny, neriadte sa tym, co tu napise 20 zien, z ktorych si polovica ani nepamata vysledky svojich testov a dalsia testy mozno ani neabsolvovala a pise o znamych svojich znamych, dolezite je co povie specialista, na Slovensku ich nie je vela a bezni gynekologovia zeny svojimi vyjadreniami casto vystrasia....
Ja som mala pri prvom ako 27r 1:250 a pri druhom ako 30r 1:50, v rodine nemame geneticke ochorenia, nt aj morfo boli ok, ani na sekundu som si nepripustila, ze by chlapci nemali byt ok, obe deticky su zdrave, drzim palce
Ahojte, ja som teraz v 13tt a lekár nenašiel na sono nosovú kostičku, že to je tiež známka DS, na výsledky krvy ešte čakám, hodnota NT bola ok 1,0.
Dnes idem ešt na sono inému lekárovi + v pondelok na Trisomy pre istotu.
1:20 je pomerne vysoke riziko, ale nehovori nic o tom, ci bude babo zdrave alebo nie.. jedna zena s tymto rizikom ma zdrave dieta, druha bohuzial nie. Takze ano, su pripady, ze testy su zle a babo je nakoniec zdrave (takychto pripadov je urcite viac), ale takisto su pripady, ze testy su zle ale bohuzial aj babatko je chore. Odpoved Vam da jedine amniocenteza alebo krvne testy typu trisomy, nifty, tomorrow test a pod. (su rozne testy s roznym nazvom, ale princip ten isty). Amniocenteza nie je bolestiva, ale spaja sa s nou cca 1% riziko tazkosti ako unik plodovej vody a pod. Na druhej strane, vysledky mate do 2 dni. Trisomy testy su 99% spolahlive, vysledok cca o tyzden. Zvazte.
Tak u nas zlyhali vsetky testy a vsetka sona.Tri rozna gynekologa a komplet vsetko zlyhalo kedze nikto nevidel ziadne anomalie a vsrtky testy boli v poriadku a narodil sa mi sin s Downom.Takze nic neni na 100% a ni ten nifty za ktori sa plati a cestuje krv do Ciny.Znamym sa narodilo tiez s Downom a aj pohlavie zle urcili tie tak ospevovane testy.
ja opacne. dvakrat tripple test negativny, morfo ultrazvuk u znameho dr negativny a po porode dcera s DS,
@katyka79 odber plodovej vody je to bezbolestne?