Zvyšené riziko Downovho syndrómu.

Stručné zhrnutie

• Triple test je screeningové vyšetrenie, ktoré môže dať výsledok typu 1:140, pričom ide len o štatistické riziko a v diskusii sa triple testy označili za častý zdroj falošne pozitívnych výsledkov.
• Neinvazívne prenatálne testy (NIPT) spomenuté v diskusii sú Nifty/Nifty Pro, Trisomy test (Medirex) a Prenascan; v príspevkoch sa uvádzala presnosť Nifty 99,5–99,9 % a ceny v rozmedzí približne 350–480 €, pričom krv na Nifty sa podľa príspevkov posiela do HongKongu.
• Odporúčané ďalšie kroky sú morfologické/4D ultrazvukové vyšetrenie s meraním NT a prípadne diagnostická amniocentéza; v diskusii bolo spomenuté USG za 33 € ako príklad ceny za podrobné vyšetrenie.

Q: Aká je presnosť a spoľahlivosť triple testu?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že triple test má vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov a jeho výsledok silno závisí od presného určenia týždňa gravidity; niektoré príspevky uvádzali, že triple testy by mali byť nahradené kombinovaným testom alebo NIPT.

Q: Aké neinvazívne testy môžem zvážiť po zvýšenom riziku v triple teste a koľko stoja?
A: Spomenuté testy sú Nifty / Nifty Pro (v diskusii cena 480 € pre jedno dieťa a 450 € pre dvojičky), Trisomy test od Medirexu (uvádzaná cena približne 350 €) a Prenascan; presnosť Nifty bola v príspevkoch uvádzaná 99,5–99,9 %.

Q: Kam sa posiela vzorka krvi na Nifty a ako dlho trvá výsledok?
A: Podľa príspevkov sa vzorka krvi na Nifty posiela do HongKongu a jedna účastníčka uviedla doručenie výsledku približne za týždeň, s možnými omeškaniami počas sviatkov (čínsky nový rok).

Q: Kedy má zmysel ísť na morfologické/4D ultrazvuk a čo kontroluje?
A: Morfologické sono sa robí v rámci prenatálnych kontrol (približne veľké vyšetrenie okolo 13. tt) a kontroluje NT, kostničku (nasal bone) a organogenézu; účastníčky v diskusii písali, že podrobné UZV ich upokojilo a jedna uviedla cenu 33 € za takéto USG.

Q: Je amniocentéza nevyhnutná a aké sú právne termíny pre prerušovanie z dôvodu vývojovej chyby?
A: Amniocentéza je diagnostický invazívny test, ktorý poskytuje potvrdenie chromozomálnych abnormalít; v diskusii niektorí uviedli, že prerušenie tehotenstva pre vývojové chyby je možné do 24. tt, zatiaľ čo iní písali o odmietnutí gynekológa pri ~15. tt, takže právny a praktický termín zostal v diskusii nejasný a neskonkrétizovaný.

Q: Stojí podľa diskusie za to platiť za NIPT pre pokoj v duši?
A: Viaceré účastníčky opísali NIPT ako „investíciu do dieťaťa“ a „stoja za pokoj v duši“, pričom konkrétne ceny spomenuté boli 350–480 € v závislosti od testu a počtu plodov.

Q: Ako často sa stáva, že vysoké riziko v screeningovom teste korešponduje s chorým dieťaťom?
A: V diskusii viaceré matky uviedli vysoké rizikové pomery (napr. 1:20, 1:7, 1:30, 1:110), pričom ich deti boli nakoniec úplne zdravé, takže v praxi sú záznamy o vysokom podiele falošne pozitívnych nálezov.

Závery z diskusie

Zhoda

• Triple testy sú v diskusii považované za menej spoľahlivé a časté zdroje falošne pozitívnych výsledkov.
• Neinvazívne NIPT testy (Nifty/Nifty Pro, Trisomy od Medirexu, Prenascan) sú používané ako nasledovné vyšetrenie a v príspevkoch sa opisovala vysoká presnosť a ceny ~350–480 €.
• Morfologické/4D ultrazvuky a meranie NT sa odporúčajú ako ďalší krok na posúdenie rizika a mnohým tehotným ženám priniesli úľavu.

Sporné názory

• Prerušovateľnosť tehotenstva pre vývojové chyby do 24. týždňa bola v diskusii uvádzaná ako možnosť, ale niektoré príspevky opisovali odmietnutie gynekológa pri skoršom termíne, takže miesto a podmienky sú sporné.
• Niektoré účastníčky tvrdia, že triple testy by mali byť zrušené alebo nahradené, zatiaľ čo iné nostrils vnímajú triple test ako stále používaný skríning.

Otvorené otázky

• Aké sú presné právne podmienky a termíny prerušovania tehotenstva z dôvodu vývojovej chyby v konkrétnej klinickej praxi v krajine?
• Ktoré miestne pracoviská ponúkajú Nifty/NIPT alebo alternatívne Trisomy testy a aké sú ich aktuálne ceny a čas spracovania?
• Aká je presná senzitivita a špecificita NIPT a Trisomy testov pre viacpočetné tehotenstvá v miestnych laboratóriách?

Spomenuté značky a firmy

Nifty,Nifty Pro,Medirex,Prenascan

Spomenuté produkty a metódy

triple test,kombinovaný test,NIPT,Nifty,Nifty Pro,Trisomy test (Medirex),Prenascan,amniocentéza,morfologické sono/4D ultrazvuk,meranie NT,kontrola nasal bone (kostičky)

Miesta a osoby

HongKong,Praha,Grochala,Holan