40 ročná mamička - Tripple test
Je tu prosim 40 rocna mamicka, ktorej vysiel prvý geneticky screening pozitivny? Ak ano, aka hodnota?
Nepiste mi tu mamicky mladšie PROSIM. ĎAKUJEM
Stručné zhrnutie
- Kombinovaný prvosemestrálny skríning (často nazývaný triple test) poskytuje len štatistickú pravdepodobnosť chromozomálnych porúch a výsledky treba vždy doplniť NT meraním a morfologickým ultrazvukom.
- U žien 40+ sa výsledky prvého skríningu často zhoršia z dôvodu započítania veku, preto bežné ďalšie kroky zahŕňajú genetickú konzultáciu, NIPT/Trisomy (Nifty) testy alebo amniocentézu.
- NIPT/Trisomy (Nifty) testy sú v diskusii považované za presnejšie než štandardný screening z krvi, amniocentéza zostáva diagnostickým štandardom, ale je invazívna a niektoré ženy ju platili samostatne.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa vykonáva triple test alebo kombinovaný prvosemestrálny skríning?
A: V diskusii sa spomína prvý screening približne v 10. týždni tehotenstva (10 tt) a kontrolný screening okolo 15.–16. tt.
Q: Čo znamená, že triple test je "pozitívny"?
A: "Pozitívny" triple test znamená zvýšenú štatistickú pravdepodobnosť poruchy, nie definitívnu diagnózu; niektoré laboratóriá uvádzajú výsledky s a bez započítania veku, pričom rozdiel môže byť výrazný.
Q: Aký je ďalší postup po pozitívnom výsledku skríningu?
A: Odporúča sa genetiká konzultácia, zváženie NIPT/Trisomy (Nifty) testu a v prípade potreby diagnostická amniocentéza; zároveň sa opakujú morfologické ultrazvukové vyšetrenia na sledovanie vývojových znakov.
Q: Kedy sa robí NIPT/Trisomy (Nifty) test a môže nahradiť amniocentézu?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy/Nifty test sa spravidla robí okolo 14. tt a niektoré ženy ho volia a platia namiesto amniocentézy, pričom amniocentéza zostáva invazívnym diagnostickým testom.
Q: Ako vek matky ovplyvňuje výsledky skríningu?
A: V diskusii sa uvádzali konkrétne pomery pre ženy v rôznom veku, napr. 1:9, 1:47, 1:55, 1:96, čo ilustruje, že vyšší materinský vek významne zvyšuje štatistické riziko vo výsledkoch.
Q: Kde sa dajú absolvovať morfologické ultrazvuky a genetické konzultácie?
A: Príklad z diskusie: morfologický ultrazvuk v Bratislave u MUDr. Holana; genetické konzultácie sú dostupné na genetických pracoviskách a u špecialistov v nemocniciach.
Závery z diskusie
Zhoda
- Kombinovaný prvosemestrálny skríning zahŕňa meranie NT a krvné markery a výsledky treba vyhodnotiť spolu s ultrazvukom a genetickou konzultáciou.
- Pozitívny výsledok skríningu je len pravdepodobnosť, nie diagnostická istota; ďalšie možnosti sú NIPT/Trisomy testy alebo amniocentéza.
- U žien 40+ výrazne ovplyvňuje výsledok skríningu parameter vek, čo vedie k častejším "vyšším rizikám" v reportoch.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že "triple test" sa už nerobí a nahrádza ho kombinovaný skríning, zatiaľ čo iné príspevky tvrdia, že triple test sa stále vykonáva v 10. tt a 15.–16. tt.
- Niektoré skúsenosti uvádzajú, že pozitívny skríning vždy indikuje problém (príklady s nízkymi pomermi, napr. 1:5), zatiaľ čo iné skúsenosti ukazujú množstvo falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov a narodilo sa zdravé dieťa.
Otvorené otázky
- Kedy je pri žene 40+ výhodnejšie zvoliť NIPT/Trisomy (Nifty) test oproti okamžitej amniocentéze?
- Ako konkrétne rôzne laboratóriá počítajú a prezentujú výsledky skríningu "s vekom" a "bez veku" a aký je dopad týchto rozdielov na klinické rozhodnutie?
Spomenuté značky a firmy
zdravyporod.sk
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, kombinovaný prvosemestrálny skríning, NT, Trisomy test, Nifty, amniocentéza, morfologický ultrazvuk
Miesta a osoby
Bratislava, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik
@katkatonkova to boli hodnoty prveho screeningu, či priemer po druhom? A nasledovala amnio? Ďakujem🙂
Screening je súborom rôznych hodnôt viacerých výsledkov, asi je to najlepšie prejsť všetko s lekárom, ja som mala všetky namerané hodnoty v poriadku, celé to deformoval vek (42 rokov). Pokiaľ viem, nasleduje meranie NT a vyhodnocuje sa to všetko spolu až po ďalšom odbere krvi. Netreba to podceniť, ale v tejto fáze sa netreba ani plašiť. Nemusí nutne nasledovať amniocentéza, predtým je možnosť trisomy alebo nifty testov, rovnako ako genetická konzultácia. Treba v každom prípade počkať na všetky výsledky kombinovaného prvosemestrálneho skríningu a potom zvážiť ďalšie možnosti.
Tu je to popísané detailne:
https://zdravyporod.sk/skriningove-vysetrenia-p...
@borabalazova ano viem vsetky tieto info, ano konzultovala som s genetikom, som druhorodicka, trizomy test uz cakam vyskedky. Moja otazka znela len aky hodnoty boli namerane 40tnickam maminam.
Triple test nieje pozitivny alebo negativny. Je to len statisticka pravdepodobnost ze z X tehotenstiev sa jednej narodilo dieta s poruchou. Realne to ale ma malu vypovednu hodnotu bez dalsich vysetreni ako dobre morfo sono a nifty/trisomy/amnio.
Neviem ako to robia ostatne labaky, ale ked som dostala svoje vysledky, tak tam boli dva - jeden bez zohladnenia veku a druhy s vekom a ten rozdiel bol obrovsky 🤷♀️ Mam 34.
Fúha, detailne si jednotlivé parametre nepamätám, tých je veľa, len si tak nejako matne spomínam, že štatisticky som mala napr. DS vo výsledku 1:43, ale bez započítania veku 1:2500, čiže všetky ostatné výsledky (odbery krvi, NT, ultrazvuk, etc.) boli v norme na úrovni 21 ročnej ženy. Tak mi to vysvetľoval genetik a korigoval mi výsledky bez započítania veku.
Pri tychto testoch je hranicna hodnota tusim 35 rokov. Ja som rodila druheho v 36 a prve testy mi vysli 1:190, druhe v 16 tt 1:5. Maly je zdravy.
@radkako 40 a mala som tusim1:47 ci ako. Ja mam pocit, ze tripple sa uz nerobia. Len ten kombinovany screening. Okrem toho takyto udaj ti nic nepovie. Kamoska mala "negativny" a ma downika. Moj vysledok bol " pozitivny", pritom je to uplne blba interpretacia vysledkov. Su tu baby s 1:5 a zdravym babom.
Tak, ale pokiaľ ste si nechali urobiť Trisomy test, výsledok je na pár promile percenta presný v genetických anomáliách, možné vývojové anomálie sa potom sledujú morfologickým ultrazvukom.
Tak viac nateraz urobiť neviete. Štandardný prvosemestrálny kombinovaný skríning (donedávna sa to volalo tripple test) vychádza u žien 40+ štatisticky vždy zle práve kvôli parametru veku.
@radkako ja som aktualne tehootna v 40 tripple testy v 2 trimestri vyšli pozitívne na downa 1:147 bola som odoslana na genetiku a amniocentezu. Geneticke testy negativne amniocenteza negativna. Absolvovala som aj morfologicky ultrazvuk v BA u MUDr. Holana tiez potvrdil ze ziadne znamky downa nie su
@radkako ja som v 35 rodila a davala som si robit v 12tt nifty a v 14tt kombinovany test. Tym padom by bol tripple test uplne nepodstatny. Ale vek sa udava vsade, rovnako metoda pocatia. Ja som chcela mat v ruke hned nieco presnejsie a to help prave nifty. Dieta je zdrave, vyslo to ako to aj vyzeralo. Nam povedali, ze mame vysledky ako 25rocni rodicia. Ze nam proste velmi dobre pasuje genetika spolu.
Pri prvej dcére 1:96....36 rokov....zdravá....pri synovi 1:16 ...40 rokov ....zdravý....pri oboch som mala NT 1,0....a Triple testy pozitívne z krvy....