Ako presné su Trisomny testy?
Viem ze standardne Tripple testy su nepresne, ale co Trisomny? Tie co ste ich absolvovali, ako presne vam vysiel vysledok na Downov syndrom? Nedochadza k omylom? Potvrdia ze dieta bude chore a narodi sa zdrave ale naopak?
Stručné zhrnutie
- Neinvazívne krvné Trisomy/NIPT testy (napr. Nifty) zisťujú predovšetkým trisomie (21, 18, 13) a v diskusii boli uvádzané deklarované presnosti 99,8 % až 99,99 %, pričom lekári upozorňujú na možné limitácie a falošné výsledky.
- Amniocentéza (amnio) sa v praxi považuje za diagnostickú metódu na potvrdenie výsledkov NIPT a podľa informácií od Medirexu je výsledok amnio požadovaný pre právne a klinické rozhodnutie o ukončení tehotenstva.
- Test Nifty bol v diskusii opísaný ako širší panel než základný Trisomy test, s výsledkami z praxe doručenými približne za 4–7 dní a s udávaným cenovým rozdielom približne 100 € oproti niektorým alternatívam.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť Trisomy/NIPT testov pri zistení Downovho syndrómu?
A: V diskusii účastníci uvádzali hodnoty presnosti 99,8 % a 99,99 %, avšak boli zmienky od genetikov a lekárok, že testy môžu mať falošné výsledky a presnosť závisí od konkrétnej štúdie výrobcu.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku Trisomy alebo Nifty?
A: Pozitívny NIPT výsledok sa v diskusii odporúča potvrdiť invazívnym vyšetrením (amniocentézou), pričom Medirex a viacerí lekári uviedli, že amnio je potrebné pre oficiálne potvrdenie a pre rozhodovanie o ukončení tehotenstva.
Q: Aký je rozdiel medzi bežným Trisomy testom a Nifty?
A: Trisomy testy sú zamerané predovšetkým na tri hlavné trisomie, zatiaľ čo Nifty (vrátane rozšírenejších variantov ako Nifty Pro) môže testovať širší panel ďalších chromozomálnych porúch; v diskusii bol uvedený cenový rozdiel cca 100 € v prospech Nifty ako drahšieho riešenia.
Q: Ako dlho trvá získať výsledok Nifty?
A: Skúsenosti v diskusii uviedli doručenie výsledku Nifty približne za 4–7 dní od odberu krvi, niektorí uviedli informáciu o výsledku už na 5. deň.
Q: Môže NIPT dať falošne pozitívny alebo falošne negatívny výsledok?
A: Áno, v diskusii boli zmienky o prípadoch falošných výsledkov Trisomy testov (jedna lekárka spomínala dva takéto prípady) a preto sa pozitívne nálezy často potvrdzujú amniocentézou.
Q: Kedy sa oplatí zvoliť Nifty namiesto amniocentézy?
A: Rodičia v diskusii zvolili Nifty ako neinvazívnu alternatívu, keď chceli vyhnúť riziku invazívneho zákroku (napr. pri predchádzajúcich komplikáciách či krvácaní), a keď bol cieľ len skríning bez okamžitého diagnostického potvrdenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Viaceré matky uviedli negatívny Trisomy/Nifty test s následným narodením zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza sa používa ako potvrdenie výsledku NIPT a pre právne/klinické rozhodnutia (napr. ukončenie tehotenstva) je podľa Medirexu potrebný výsledok amnio.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci a zdroje uvádzajú vysokú presnosť NIPT (99,8–99,99 %), zatiaľ čo viacerí genetici a lekári tvrdia, že testy nie sú bezchybné a môžu dávať falošné výsledky.
- Niektorí tvrdia, že Trisomy test "len" zisťuje tri trisomie, zatiaľ čo Nifty testuje "kopec iných chorôb" — otázka obsahu panelu a klinickej relevance sa líši.
Otvorené otázky
- Aká je skutočná miera falošných pozitív a falošných negatív pre konkrétne komerčné testy (konkrétne Trisomy vs Nifty) podľa veľkých klinických štúdií?
- Kedy je indikované rovno vykonať amniocentézu namiesto neinvazívneho NIPT, berúc do úvahy riziká amniocentézy a priebeh tehotenstva?
- Ako ovplyvňuje krvácanie, zlá vzorka krvi alebo nejasný termín počatia presnosť NIPT/trisomy testov?
Spomenuté značky a firmy
Medirex,Nifty
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test,Trisomy test (NIPT),Nifty,Nifty Pro,amniocentéza (amnio),odber choriových klkov (CVS),integrovaný test,morfologický ultrazvuk (morfologický sono),NT (nuchálna priehľadnosť),screeningové testy,Fraxiparin,Dicynone,Duphaston,Utrogestan,NTD (rozštiepenie neurálnej trubice),Downov syndróm (Trizómia 21),Trizómia 18,Trizómia 13
Miesta a osoby
Medirex
ahojte! Som rada, že som natrafila na nejakú aktuálnu diskusiu na tuto tému. Chcela by som sa spýtať, riešila niektorá z vás situaciu, že triple test (v 1.trimestri) vyšiel pozitívne s rizikom na DS a následne integrovaný test v 2.trimestri toto riziko nepotvrdil? Zaujimalo by ma, ako dopadlo vaše tehotenstvo, či ste si dali robiť pripadne ďalšie vyšetrenia (trisomy, morfologicky Uzv, amnio) a pod. Riešim momentálne tuto situáciu, 1odber dopadol zle 1:130, druhy ale dobre. Môjmu doktorovi sa hneď ten výsledok prvého nepozdával, že je to šedá zóna, že podľa štandardného uzv tam nevidí žiadnu anomáliu, NT bolo 1,5 a povedal, že tam šarapaty môže robiť nejasnosť v termíne počatia. Podľa výpočtov a veľkosti bábätka je tam rozdiel 1,5 týždňa. Lenže na genetike ma tak doplasili a o bábätku vraveli ako by to bolo na 100% že je postihnuté... preplakala som asi týždeň :( objednala som sa na morfologicky uzv ale termín mám až o mesiac..môj plán bol taky, že morfologicky uzv a ak by sa niečo nepozdávalo tak si zaplatím trisomy...mala to niektorá z vás podobne? Kľudne píšte aj IP. Ďakujem veľmi pekne za odpovede
Ahojte, chcem napísať niečo pre zaujímavosť. Mne vyšli triple testy 1:65 na DS (kvôli veku). Pred týždňom som bola na morfologickom sone, kde vyzeralo všetko v poriadku, ale aj tam mi odporúčali amnio, alebo trisomy testy alebo nifty testy. A teraz tá zaujímavosť: doktorka mi povedala, že odporúča skôr nifty, lebo mali dva prípady trisomy testov, ktoré vyšli falošne (len som si nezapamätala či falošne pozitívne, alebo falošne negatívne).
@layla12
@katka2602
@layla12
@teuflerin
@layla12
@yanni
Ahojte
Neviem ci to sem patri ale mne tiez vysiel tripple velmi zle ale na razstep NTD 1:2 (normalna hodnota je 2,5 mom, ja mam vyse 8 😱😱😱)
Nechapem..... obidve deticky mam zdrave, krvacala/spinila som vsak od 12 tt zhruba 3 tyzdne, uzivam fraxiparin, dicynone, do 12 tt duphaston, od 12 este stale utrogestan
Dr ma presvedcil na nifty, tak dnes som bola (dalsi tyzden cakania) morfo mam az 29.5. v 19 tt
Som hotova, citam citam, obcas ma vase prispevky ukludnia, no je velmi malo prispevkov s takym katastrofalnym pomerom na raztep
Mne tripple testy vysli tak ze na DS 1:60, Trisomy test nepotvrdil, cize napisal ze nizke riziko a mame zdraveho rocneho synceka. Bola som na genetickej konzultacii v Medirexe a vysvetlili pekne v klude. Rodila som ako 39 rocna, prve dietatko.