Ako presné su Trisomny testy?
Viem ze standardne Tripple testy su nepresne, ale co Trisomny? Tie co ste ich absolvovali, ako presne vam vysiel vysledok na Downov syndrom? Nedochadza k omylom? Potvrdia ze dieta bude chore a narodi sa zdrave ale naopak?
Stručné zhrnutie
- Neinvazívne krvné Trisomy/NIPT testy (napr. Nifty) zisťujú predovšetkým trisomie (21, 18, 13) a v diskusii boli uvádzané deklarované presnosti 99,8 % až 99,99 %, pričom lekári upozorňujú na možné limitácie a falošné výsledky.
- Amniocentéza (amnio) sa v praxi považuje za diagnostickú metódu na potvrdenie výsledkov NIPT a podľa informácií od Medirexu je výsledok amnio požadovaný pre právne a klinické rozhodnutie o ukončení tehotenstva.
- Test Nifty bol v diskusii opísaný ako širší panel než základný Trisomy test, s výsledkami z praxe doručenými približne za 4–7 dní a s udávaným cenovým rozdielom približne 100 € oproti niektorým alternatívam.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť Trisomy/NIPT testov pri zistení Downovho syndrómu?
A: V diskusii účastníci uvádzali hodnoty presnosti 99,8 % a 99,99 %, avšak boli zmienky od genetikov a lekárok, že testy môžu mať falošné výsledky a presnosť závisí od konkrétnej štúdie výrobcu.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku Trisomy alebo Nifty?
A: Pozitívny NIPT výsledok sa v diskusii odporúča potvrdiť invazívnym vyšetrením (amniocentézou), pričom Medirex a viacerí lekári uviedli, že amnio je potrebné pre oficiálne potvrdenie a pre rozhodovanie o ukončení tehotenstva.
Q: Aký je rozdiel medzi bežným Trisomy testom a Nifty?
A: Trisomy testy sú zamerané predovšetkým na tri hlavné trisomie, zatiaľ čo Nifty (vrátane rozšírenejších variantov ako Nifty Pro) môže testovať širší panel ďalších chromozomálnych porúch; v diskusii bol uvedený cenový rozdiel cca 100 € v prospech Nifty ako drahšieho riešenia.
Q: Ako dlho trvá získať výsledok Nifty?
A: Skúsenosti v diskusii uviedli doručenie výsledku Nifty približne za 4–7 dní od odberu krvi, niektorí uviedli informáciu o výsledku už na 5. deň.
Q: Môže NIPT dať falošne pozitívny alebo falošne negatívny výsledok?
A: Áno, v diskusii boli zmienky o prípadoch falošných výsledkov Trisomy testov (jedna lekárka spomínala dva takéto prípady) a preto sa pozitívne nálezy často potvrdzujú amniocentézou.
Q: Kedy sa oplatí zvoliť Nifty namiesto amniocentézy?
A: Rodičia v diskusii zvolili Nifty ako neinvazívnu alternatívu, keď chceli vyhnúť riziku invazívneho zákroku (napr. pri predchádzajúcich komplikáciách či krvácaní), a keď bol cieľ len skríning bez okamžitého diagnostického potvrdenia.
Závery z diskusie
Zhoda
- Viaceré matky uviedli negatívny Trisomy/Nifty test s následným narodením zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza sa používa ako potvrdenie výsledku NIPT a pre právne/klinické rozhodnutia (napr. ukončenie tehotenstva) je podľa Medirexu potrebný výsledok amnio.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci a zdroje uvádzajú vysokú presnosť NIPT (99,8–99,99 %), zatiaľ čo viacerí genetici a lekári tvrdia, že testy nie sú bezchybné a môžu dávať falošné výsledky.
- Niektorí tvrdia, že Trisomy test "len" zisťuje tri trisomie, zatiaľ čo Nifty testuje "kopec iných chorôb" — otázka obsahu panelu a klinickej relevance sa líši.
Otvorené otázky
- Aká je skutočná miera falošných pozitív a falošných negatív pre konkrétne komerčné testy (konkrétne Trisomy vs Nifty) podľa veľkých klinických štúdií?
- Kedy je indikované rovno vykonať amniocentézu namiesto neinvazívneho NIPT, berúc do úvahy riziká amniocentézy a priebeh tehotenstva?
- Ako ovplyvňuje krvácanie, zlá vzorka krvi alebo nejasný termín počatia presnosť NIPT/trisomy testov?
Spomenuté značky a firmy
Medirex,Nifty
Spomenuté produkty a metódy
Tripple test,Trisomy test (NIPT),Nifty,Nifty Pro,amniocentéza (amnio),odber choriových klkov (CVS),integrovaný test,morfologický ultrazvuk (morfologický sono),NT (nuchálna priehľadnosť),screeningové testy,Fraxiparin,Dicynone,Duphaston,Utrogestan,NTD (rozštiepenie neurálnej trubice),Downov syndróm (Trizómia 21),Trizómia 18,Trizómia 13
Miesta a osoby
Medirex
Môj kamarát to spoluvyvíjal a dusuje sa, že presnosť je 99,99%. Ale niektorí genetici frflu, že to nie je až taký dobrý test. Mne tak hovorila, že vraj je lepšie zobrat DNA priamo inváziou do maternice.nechápem, aký je tam presne rozdiel, možno len tak mlžila (z krvi keď je "zlá vzorka", tak sa niekedy nemusí podariť dna dieťaťazískať a test sa musí opakovať), aby som súhlasila s amnio, z toho majú rovno viac peňazíoni a nie Medirex. Takisto mi hovorila, že tento Trisomy síce pozrie tie 3 trisomie, ale nič viac neodhali, zatiaľ čo ONI by mi spravili "celkový genetický profil dieťaťa" a teda by mali prehlad aj o iných poruchách.
aby som doplnila, amnio potvrdila vysledky trisomy.. ja si ich isto zaplatim zase 😊
ja tiez stale o tom citam.....tu na konovi som moc nenasla o trisomy ani o nifty.....vacsinou zeny len ktore este cakaju na porod
tripple: DS 1:50, trisomy potvrdili DS, amnio nasledne tiez.. cize za mna spolahlive 😉
ja som si ich dala spravit, kedze pri prvom tehotenstve mi vysli mizerne tripple testy tusim 1:16 a odberom choriovych klkov sa DS potvrdil, predtym to potvrdilo aj sono - mala som velmi vysoke hodnoty NT skoro 9-10, pricom zdrave deti maju max 3, vtedy mi Dr povedala ze trisomy nie su potrebne kedze cely screening nasvedcoval ze dietatko by urcite malo DS, pri dalsom tehotenstve som uz mala tripple testy a sono v pohode, takze som si pre istotu zaplatila trisomy, vysli negativne na trizomie, mala je uz na svete a zdrava ako rybka...
Ja som mala Trisomy test a bol teda negatívny a dieťa bolo naozaj zdravé...
Kamoš z Medirexu hovoril, že ak Trisomy potvrdí trisomiu, tak sa urobi amnio a tá je už na 100%....
Ale študovala som štatistiku a nejaký príklad 5-10 mamičiek na fóre, že im Trisomy test vyšiel pravdivo, tak to isto nemá takú silu ako reálna štúdia samotnej spoločnosti, ktorá to vyvinula a vie, aká je spoľahlivosť. Oni majú prehľad o všetkyćh testoch a postupoch - i keď samozrejme majú i záujem o to, aby sa to predávalo
@nickpick prepac ze sa pytam ale DS sa teda aj potvrdil na dietatku?
@basska_b mna nezaujima statistika ale realne skusenosti mamiciek, preto sa pytam tu. A to ze Medirex odporuca ako "poistku" amnio v pripade pozitineho vysledku je pre mna len idikator toho ze Trisomny nemusia byt presne a rovno staci ist na amnio
ja som bola na trisomy testoch v 12tt - mala som uz 39 rokov v case tehotenstva. test mi vysiel negativny, a na amniocentezu som nesla. syncek sa narodil na termin, nadherny a zdravy - po mojej styridsiatke, ma uz vyse roka.
Ja som mala výsledky tripple testov na DS 1:50 a 1:75. Rozhodli sme sa pre trisomy test- vyšiel negatívne, dieťa je zdravé. Ešte by som doplnila,že Medirex to tam uvádza z dôvodu, že keď trisomy test je pozitívny ( alebo aj iný typ testu ) a chcela by si tehotenstvo ukončiť,tak je potrebné ísť na amnio, nakoľko tehotenstvo nie je možné ukončiť na základe výsledkov trisomy testu ale len základe výsledkov amnio. Náš dôvod pre trisomy test bol ten,že podstúpiť amnio by bolo vzhľadom na veľmi zlý priebeh tehotenstva veľké riziko. Preto sme volili neinvazívnu metódu.
Ja som si dala robiť Nifty testy, zisťujú tohto viac ako trisomy. Vyšli, že je všetko ok a nič čoho sme sa obávali sa nepotvrdilo. Malý má rok a pol a všetko je ok.
tripple zle na Down, trisomy test down vyvratil. Dcera ma presne 13 mesiacov a je uplne zdrava, krasna, sikovna.


mne na genetike povedali, ze presnost je 99.8% 😉