Ako sa uistiť, že bábätko je úplne zdravé?
Ahojte dievcata.
Prosim Vas, chcem sa opytat.Mam za sebou jedno tehotenstvo, dcerka mala chorobu nezlucitelnu so zivotom (Pataouv syndrom) a ja som podstupila UPT.
Samozrejme, nechcem sa vzdat a skusime znova
Jednak moj smutny pribeh, ako aj mnohych z vas, toto je cele jedna nezmyselnost, ktora sa akosi deje coraz viacej, naozaj nerozumiem cim to je a preco sa vobec taketo absurdity deju… ale to clovek asi nikdy nepochopi…
Kazdopadne, ked by ste uz po prvej negativnej skusenosti boli opat tehotne, co by ste spravili aby ste sa uistili, ze je vase babatko v poriadku?Geneticke testy mame ok, bola to proste nahoda a sadla na nas
Kvalitne sono 12 a 20tt a ked je fyzicky babo ok, staci to? Lebo podla mna tie geneticke vady je vidno na telicku
Viem, ze tie klasicke krvne testy v 1. a 2.trimestri su len statistika.Mne vyslo vsetko negativne a pritom dieta chore a skoncila som aj tak na amniocenteze, ktora to potvrdila
Trisomy som bola ale uz nepojdem, lebo su spolahlive len pre Dawnov syndrom, ine len 50% spravnost a to akurat mamicku vystresuje
Proste ako sa uistit a proste konecne vediet, ano, moje dieta je uplne ok
Moc dakujem vopred
Stručné zhrnutie
- Žiadny prenatálny test nedokáže zaručiť 100% istotu, že dieťa bude zdravé; mnohé genetické a vývojové poruchy sa prejavia až pri narodení alebo v prvých mesiacoch/rokoch života.
- Amniocentéza (amnio) sa v diskusii uvádza ako „takmer 100%“ diagnostická metóda pre chromozomálne poruchy, ale nesie so sebou riziká a vyžaduje rozhodnutie rodičov.
- NIPT (komerčne ako Nifty / Nifty pro) má vysokú presnosť pri detekcii Downovho syndrómu (užívatelia uvádzali ~99%), zatiaľ čo niektoré krvné "Trisomy" testy (uvedené z laboratória Medirex) boli v diskusii označené za menej spoľahlivé pre Patau a Edwards (tvrdé tvrdenie o ~50% presnosti — sporné).
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné na zistenie chromozomálnych porúch v tehotenstve?
A: Dostupné sú krvné NIPT testy (napr. Nifty, Nifty pro), krvné "Trisomy" testy prenatálneho screeningu od súkromných laboratórií, ultrazvukové vyšetrenia v 12. a 20. týždni a invazívne diagnostické vyšetrenie amniocentéza, ktorá potvrdzuje chromozomálne abnormality.
Q: Ako spoľahlivá je amniocentéza?
A: Amniocentéza sa v diskusii označuje ako takmer 100% presná pri potvrdení chromozomálnych porúch; zároveň bolo zdôraznené, že ide o invazívny zákrok s určitými rizikami pre tehotenstvo.
Q: Čo je Nifty (NIPT) a akú presnosť má?
A: Nifty (NIPT) je neinvazívny krvný test, ktorý podľa účastníkov diskusie dosahuje vysokú presnosť pre Downov syndróm (~99% uvedené používateľmi), pričom niektorí zasielajú vzorky do laboratórií v Číne alebo volia variant Nifty pro na širšie prehliadanie chromozómov.
Q: Sú klasické "Trisomy" krvné testy spoľahlivé?
A: V diskusii boli uvádzané protichodné skúsenosti: jedna skúsenosť uviedla cenu ~400–530 € a vysokú spoľahlivosť pri Downovom syndróme, zatiaľ čo iné tvrdenie z laboratória (Medirex) uvádzalo, že pre Patau a Edwards sú tieto testy približne 50% spoľahlivé (toto tvrdenie je sporné).
Q: Kedy sa vykonáva sono v 12. a 20. týždni a čo dokáže odhaliť?
A: Ultrazvukové vyšetrenia v 12. a 20. týždni sú štandardné skríningové vyšetrenia; kvalitné sono v 12. a 20. tt dokáže odhaliť mnohé štrukturálne malformácie a pohlavie, ak je vyšetrenie vykonané skúseným sonografistom (napr. MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii uvedený ako príklad).
Q: Kde hľadať kvalitnú prenatálnu diagnostiku na Slovensku a v zahraničí?
A: V diskusii sa odporúčalo hľadať špecializovaných prenatálnych diagnostikov a absolvovať vyšetrenia v centrách na Slovensku, alebo zvážiť vyšetrenia v ČR a Rakúsku; v konkrétnom príklade bol menovaný MUDr. Grochal v Martine a tiež súkromná prenatálna starostlivosť, kde lekárka robila pravidelné 3D UTZ.
Q: Koľko stoja súkromné prenatálne krvné testy a súkromná starostlivosť podľa diskusie?
A: Uvádzané ceny krvného „Trisomy“ testu sa pohybovali okolo 400 € až 530 € podľa účastníkov; súkromná prenatálna starostlivosť s pravidelnými 3D ultrazvukmi bola spomenutá ako platená služba bez konkrétnej ceny, s lekárkou, ktorá brala maximálne 10 žien mesačne.
Závery z diskusie
Zhoda
- Žiadny test v tehotenstve nedáva 100% istotu, že dieťa bude zdravé.
- Amniocentéza je diagnostická metóda, ktorá potvrdí chromozomálne poruchy s vysokou presnosťou, ale nesie riziká.
- Kvalitné ultrazvukové vyšetrenia v 12. a 20. týždni odhalia mnoho viditeľných štrukturálnych chýb.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú krvné „Trisomy“ testy (súhrnne) za spoľahlivé (~99% pre určité trisomie), zatiaľ čo iné tvrdenie z diskusie uvádza, že konkrétne testy z laboratória Medirex majú pri Patau a Edwards len ~50% presnosť.
- Niektorí odporúčajú ísť najprv na NIPT/Nifty, iní odporúčajú rovno amniocentézu pri silnom obave alebo náleze na sono.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne laboratóriá a varianty NIPT (napr. Nifty vs. Nifty pro) majú najlepšiu validitu pri detekcii Patau a Edwards?
- Kedy presne indikovať amniocentézu v praxi vzhľadom na riziká a výsledky neinvazívnych testov?
- Aký je oficiálny štatistický false-positive/false-negative pomer pre rôzne NIPT a komerčné „Trisomy“ testy v slovenských podmienkach?
Spomenuté značky a firmy
MUDr. Grochal, Medirex, Nifty, Nifty pro
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy krvné testy, Nifty, Nifty pro, amniocentéza (amnio), ultrazvuk 12. týždeň, ultrazvuk 20. týždeň, 3D UTZ, súkromná prenatálna starostlivosť, prenatálny screening
Miesta a osoby
Martin, Praha, Rakúsko, Čína, MUDr. Grochal
@nelibe bola som v 20.tt u MUDr. Grochala v Martine, mal take sono ze som vsetko videla a bolo velmi malo pravdepodobne ze by nieco nesedelo. Dietatko bolo vyhodnotene ako uplne zdrave a take aj bolo. Drzim vsetky palce, viem o com pises 😔
@nelibe upt?nešla by som. Aj keby povedia hocičo. Bolo by to moje dieťa,či zdravé..či nie.
@leuska1991 ty si vazne normalna? Povedat toto zene, ktora prisla o dieta - je to jedno, proste bolo chore, pise ze choroba nezlucitelna so zivotom, ale aj keby to bol napr DS, ake pravo ty mas takejto zene pisat taketo veci….to ze ty by si nesla,je zas tvoja vec….tato zena prisla o dieta a chce vediet, ako zistit,ci dalsie bude ok.
@nelibe - asi len zas amniocentenza - sice su tam nejake rizika, ale jedina uplne 100% cesta na to, zistit vela chorob.
@leuska1991 🤦🤦🤦 autorka sa snad pyta na ine, nie?? Co teba do toho, ze bola na potrate?? Kto si ty, ze ju sudis?? Hanbi sa!!
Predstav si, ze som aktualne tehotna - 20tt. Tiez sme si platili trisomy a poistili sa vsetkym moznym, aby sme vedeli, ze je babo zdrave. Ak by sa nieco zavazne vyskytlo, bola som pripravena ist na potrat. A vies preco??? Mam doma 2 krasne zdrave deti, ktore ma potrebuju.
@gabika128 samozrejme.A mam to naozaj zo spolahliveho zdroja priamo z laboratoria ale teda jedna sa o Trisomy, nie tie Nifty co sa posielaju do Azie, tie neviem.Proste, 49 pozitivnych pripadov na Dawna, len 1 sa myli a dieta ho nema.Ciza na dawna funguju takmer 100%. Pataouv a Edwardsov syndrom, zo 100 pozitivnych je 50 skutocne negativnych.Sanca 1:1 ze sa mylia.Poznam aj osobne par ludi, ktori mali vsetko negativne a dieta bolo chore.Ale aj naopak.Ze vyslo pozitivne a amnio potvrdila, ze babatko je uplne zdrave.Ja som bola ta horsia polovica, u mna sa nemylili ale skoro mesiac som nevedela kde je pravda a to bolo velmi tazke.Preto som si povedala, ze uz na ne nepojdem a asi skor pojdem zase na ammio, lebo ta je takmer 100%.Samozrejme je na zvazeni kazdej osoby
@leuska1991 ty citas ze nezlucitelne so zivotom? ze by zomrelo v maternici a mohla by dostat sepsu a zomriet aj ona?? ak ty by si toto pdostupila v poriadku ale je vyslovene necitlive jej to tu pisat.
@nelibe mozes si zaplatit sukr. prenatalnu starostlivost kde lekarka bude iba pre teba, bude ti bejbe kontrolovat 3D UTZ kazdy mesiac. My sme to tak mali. Lekarka berie len 10 zien mesacne ale kazda kontrola bola na najnovsom UTZ, pocitala vsetko do poctu kosticiek na prstekoch. Kedysi sefovala velkemu porodnemu oddeleniu v nemocnici a potom si otvorila sukromnu prax. Hovorila, ze pokial je tam viditelna vada - tak ju objavi a bude ju vidiet. Ale ako pisu vyssie, tak nejake vady nie je mozne vidiet - tie sa ukazu az po narodeni. Ale pokial spravis maximum v prenatalnej starostlivosti tak sa uz mozes len tesit - sanca ze bude s bejby problem je minimalna a strach by aj tak problem nevyriesil. Uzivaj si tehotenstvo - bejby bude urcite ok.
@nelibe bohužiaľ neexistujú testy, ktoré by ta uistili, že dieťatko bude zdravé. V prvom rade sa musíš zmieriť s tým, že to nejde. Tie trisomy a pod testy skúmajú len chromozómové anomálie a to je len veľmi maličké percento zo všetkých možných ochorení alebo porúch, ktoré to dieťa môže mať. Tým nechcem povedať, že nemajú tie testy zmysel, ale proste len to, že to nie je žiadna istota, že je všetko v poriadku. S tou neistotou sa musíš proste naučiť vysporiadať.
Nikdy ti nikto nevie povedať, že dieťa bude 100% zdravé. Sú poruchy, ktoré sa nedajú zistiť pred narodenim. Ďalšia vec je, že dieťa sa môže narodit zdravé a kvôli chorobe, alebo úrazu ostane postihnuté. Jedine musíš prijať to, že nie sme pánmi nad životom a smrťou, ani nevieme ovplyvniť niektoré veci, ktoré nás v živote čakajú.
@nelibe Ahoj. Ja som mala Edwardsa. Trisomy test ako prvá indicia, sono u Grochala v 12 tom týždni tiež zle. Amnio potvrdila. Ukončenie v 17tt. Ďalšie tehotenstvo som už Trisomy neriešila. Mala som 12tt Grochal, tam všetko ok (dokonca aj pohlavie 😊) a následne amnio a znova Grochal v 20tt. Krpec je zdravý 😊. Určite odporúčam amnio...
@martinaju Praha ... ale to je jedno. Urcite niekoho najdes i na SR nebo Rakusko.
@veronikaszabova Kde vidis ze ju leuska sudi ? Akurat pise ze ona by nesla na potrat. To je sudenie? Treba citat s porozumenim, ze ano.
@nelibe to či dieťatko bude stopercentne zdravé nikdy dopredu naisto nevieme, samozrejme pokiaľ sa nejedná o genetické syndrómy tie sa dajú odhaliť ešte v tehotenstve.. môže sa však čokoľvek vyskytnúť počas pôrodu alebo po narodení a bábätko bude mať komplikácie na ktoré nás nikto dopredu nepripraví..mne sa to tiež stalo a ver mi že som nemala dcérku preto menej rada ❤️. Prajem ti zdravé vytúžené bábätko a nestresuj sa zbytočne dopredu ❤️
@silvike tak ,ďakujem za pochopenie . Tak sa do mňa navarili,ale nevadí. Ja prajem autorke len to najlepšie,lebo dieťatko je dar ❤️
Asi by som si dala zalezat na kvalitnej prenatalnej diagnostike - Trisomy alebo Nifty, zvazila by som amniocentezu (aj ked ma svoje rizika). Plus dobre sono - dr. Grochal. Ak by bolo vsetko ok, tak by som bola kludna, lebo vsetko, co sa da takto zistit, by som mala zistene. Lenze bohuzial to ti nezaruci, ze naozaj budes mat zdrave dieta. Kazde tehotenstvo a porod je tak trochu risk. Je mnozstvo diagnoz, ktore sa prejavia az po porode alebo sa nieco pokazi pocas porodu a problem je na svete. Ale treba mysliet pozitivne a verit, ze dietatko bude zdrave a vsetko dobre dopadne 😊
asi nijak. len sa uspokojiť že je ozaj všetko OK.
niektoré zdr. problémy vyskakujú až po pôrode - popr. v prvých mesiacoch - DMO, autizmus, epizáchvaty, rôzne neurol. problémy.... všetko ťažké diagnózy.
Ešte skús zahraničie. ČR, Rakúsko...