Bábo nemá nosovú kostičku. Ide o Downov syndróm?

Stručné zhrnutie

• Chýbajúca fetálna nosová kostička a zvýšené šijové prejasnenie (NT) sú ultrazvukové markery spojené so zvýšeným rizikom Downovho syndrómu a vyžadujú ďalšie vyšetrenia.
• Dostupné ďalšie vyšetrenia zahŕňajú neinvazívne cfDNA testy ako NIFTY alebo platené "Trisomy" testy s uvádzanou presnosťou okolo 99 %, a diagnostickú amniocentézu, ktorá poskytuje definitívny karyotyp.
• Praktický postup zvykne byť: zopakovať ultrazvuk u skúseného špecialistu (v diskusii odporúčaný Dr. Grochal v Martine), zvážiť NIFTY/Trisomy test z krvi a pri potrebe istoty absolvovať amniocentézu, pričom amniocentéza podľa diskusie nesie riziko potratu.

Q: Aké testy sú dostupné na zistenie rizika Downovho syndrómu v prvom trimestri?
A: V diskusii spomenuté možnosti sú kombinované skríningové vyšetrenie (ultrazvuk NT + biochemia), platené Trisomy testy, cfDNA test NIFTY (uvádzaná presnosť ~99 %) a diagnostická amniocentéza (v diskusii označená ako 100% výsledok).

Q: Čo znamená, ak ultrazvuk nezobrazí nosovú kostičku?
A: Absencia nosovej kostičky zvyšuje pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality a zvyčajne vedie k ďalším krokom ako opakované sono u špecialistu alebo krvné cfDNA testy; v jednom prípade v diskusii boli uvedené hodnoty NT 3,4 mm, riziko z krvi 1:67 a riziko z ultrazvuku 1:24.

Q: Kedy je potrebná amniocentéza a aký je jej prínos a riziko?
A: Amniocentéza poskytuje diagnostický karyotyp a v diskusii ju niektorí označili za "100% výsledok", ale súčasne viacerí diskutujúci upozorňovali, že amniocentéza nesie isté riziko potratu (diskutované ako "minimálne" aj ako relevantné riziko).

Q: Kde vykonať detailné ultrazvukové vyšetrenie na Slovensku podľa diskusie?
A: Viacerí účastníci odporúčali odborné sono u Dr. Grochala v Martine ako detailné vyšetrenie, pričom niektorí uviedli aj prípady, kde ani u neho nebol Downov syndróm včas identifikovaný.

Q: Aká je presnosť NIFTY a platených trisomy testov?
A: V diskusii bola uvádzaná presnosť NIFTY a platených Trisomy testov približne 99 %; niekoľko príspevkov však pripomínalo, že žiadny test nie je absolútne spoľahlivý.

Q: Aké konkrétne biomarkery sa merajú v kombinovanom prvotrimestrálnom skríningu?
A: Vo vlákne spomenuté merané hodnoty boli šijové prejasnenie (NT), voľný beta-hCG (príklad 40,5 IU/l, 1,271 MoM) a PAPP‑A (príklad 6,036 IU/l, 1,056 MoM).

Závery z diskusie

Zhoda

• Chýbajúca nosová kostička a zvýšené NT sú signálom zvýšeného rizika Downovho syndrómu a mali by viesť k ďalšiemu vyšetrovaniu.
• Ďalšie vyšetrenia uvedené v diskusii zahŕňajú lepší špecializovaný ultrazvuk, cfDNA testy (NIFTY/Trisomy) a amniocentézu pre definitívne stanovenie.
• NIFTY a platené Trisomy testy boli v diskusii prezentované ako vysoko presné (okolo 99 %).

Sporné názory

• Niektorí účastníci považujú Dr. Grochala za spoľahlivého špecialistu schopného vyvrátiť podozrenie, zatiaľ čo iní uviedli prípady, kde ani on nezistil Downov syndróm pred pôrodom.
• Niektorí diskutujúci považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (a uvádzajú ju ako diagnostickú), iní ju odmietajú kvôli riziku potratu alebo preferencii rozhodnúť sa bez invazívneho vyšetrenia.

Otvorené otázky

• Aká je optimálna sekvencia vyšetrení (opakované UTZ, cfDNA, amniocentéza) pri zistení chýbajúcej nosovej kostičky?
• Ako hodnotiť riziko amniocentézy po dvoch predchádzajúcich potrat och pri rozhodovaní o diagnostickom výkone?
• Do akej miery môžu kombinované biomarkery (konkrétne hodnoty beta‑hCG, PAPP‑A a NT) jednoznačne upraviť riziko pre konkrétne prípady?

Spomenuté značky a firmy

NIFTY, Trisomy test, Dr. Grochal, platformarodin.sk

Spomenuté produkty a metódy

NIFTY, Trisomy test, amniocentéza, šijové prejasnenie (NT), morfologické UTZ (morfo UTZ), voľný beta‑hCG, PAPP‑A, cell‑free DNA, kombinovaný prvotrimestrálny skríning, karyotyp

Miesta a osoby

Stará Ľubovňa, Bardejov, Martin, Východné Slovensko, Dr. Grochal