Downov syndróm - pravdepodobnosť
Baby poraďte 😒 ja už neviem čo robiť. 2 týždne dozadu zlé výsledky z krvi kvôli rubeole (nechápem, keďže som očkovaná). Dnes došli ďalšie výsledky na Downov syndróm 1:180. Zas len plačem. Mali ste niektorá takúto pravdepodobnosť?
Stručné zhrnutie
- Screeningové krvné testy v tehotenstve (napr. "triple test", prvý/second screening) sú len štatistické a neponúkajú diagnostickú istotu pri podozrení na Downov syndróm.
- NIPT testy označované v diskusii ako Nifty alebo Trisomy sú spomínané ako presnejšie než klasické krvné screeny; jeden príspevok uvádza, že Nifty detekuje Downov syndróm v približne 99 % prípadov.
- Definitívnu diagnostiku chromozómových odchýlok poskytuje invazívne vyšetrenie amniocentéza, ktorá podľa diskusie odstraňuje štatistické pochybnosti.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi Nifty a Trisomy testom a medzi nimi a "triple testom"?
A: V diskusii ľudia rozlišujú, že "triple test" je štatistický krvný screening s nižšou výpovednou hodnotou, kým Nifty (NIPT) a komerčné "Trisomy" testy sú neinvazívne prenatálne testy z krvi matky s vyššou špecificitou; jeden príspevok uvádza, že Nifty zistí 99 % prípadov.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie, ktoré sa robilo medzi 17. a 18. týždňom tehotenstva v prípadoch, keď NIPT/Trisomy nebol úspešný alebo keď screening dával vysoké riziko; amniocentéza poskytuje definitívnu diagnózu chromozomálnych odchýlok.
Q: Čo zistiť morfologický ultrazvuk a kedy ho absolvovať?
A: Morfologický ultrazvuk sa v diskusii odporúča na zobrazenie anatomických štruktúr plodu (napr. srdce, nosová kostička, nuchálna translucencia) a účastníci spomínali termín okolo 13.–20. týždňa (morfologický skríning v ~13.–16. tt).
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:180 pri screeningu na Downov syndróm?
A: Hodnota 1:180 je štatistické vyjadrenie rizika; v diskusii sa vysvetľuje, že to neznamená, že dieťa určite má DS, a že zo 180 podobných prípadov sa môže jedno dotýkať DS, nie konkrétne toto tehotenstvo.
Q: Čo robiť pri neúspešnom výsledku NIPT z dôvodu nedostatku fetálnej DNA?
A: Diskutujúce osoby opisovali opakovanie testu, prípadné odloženie na ďalší odber alebo indikáciu amniocentézy; v jednom prípade bol NIPT "neúspešný" pre nedostatok DNA a nasledovala amniocentéza v 17+4 tt.
Q: Ktorí špecialisti alebo pracoviská sú v diskusii odporúčaní na kvalitné sono alebo amniocentézu?
A: V diskusii boli odporúčané vyšetrenia u MUDr. Grochala v Martine a amniocentéza v Bratislave "na Antolskej" ako konkrétne miesta, kam účastníci posielali odporúčania.
Q: Aké sú bežné krvné markery uvedené pri screeningu a ako sa interpretujú?
A: V konkrétnom prípade boli uvedené hodnoty hCG 5 MoM a PAPP-A 0,22 MoM, ktoré v kombinácii s NT viedli k veľmi vysokému vypočítanému riziku (1:2 až 1:3) pred ďalšími vyšetreniami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy sú v diskusii považované za štatistické indikátory, nie za diagnostiku.
- NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii vnímané ako presnejšie než klasické triple testy.
- Amniocentéza poskytuje definitívnu odpoveď pri podozrení na chromozomálne poruchy.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú podstúpiť amniocentézu pre 100% istotu; iní odmietajú amniocentézu z osobných alebo etických dôvodov a nechávajú si dieťa bez ohľadu na výsledok testov.
- Niektorí hodnotia triple testy ako užitočný štandardný screening; iní ich označujú za "obchod zo strachom" a preferujú priamo zaplatený NIPT.
Otvorené otázky
- Kedy presne indikovať amniocentézu pri konkrétnych hodnotách rizika (napr. 1:100 vs 1:20)?
- Ako postupovať pri opakovanom neúspechu NIPT z dôvodu nízkeho množstva fetálnej DNA?
- Ktoré pracovisko alebo lekár má najvyššiu spoľahlivosť pre morfologické sono v danej oblasti?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy, MUDr. Grochal, Antolská, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Nifty (NIPT), Trisomy test, morfologický ultrazvuk, morfologický skríning, nuchálna translucencia (NT), nosová kostička, hCG, PAPP‑A, MoM, amniocentéza, vojtovka
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Antolská, MUDr. Grochal
@krisstina_em absolutne bud kludna 🙂 a nenechaj sa prehovorit zbytocne na amnio, naozaj tak, ako ti baby pisali. Ja tiez odporucam Mudr. Grochala, skvely clovek a odbornik a dala som si Trisomy pre moj pokoj. A vsetko okey 🙂 drzim palce 🍀
@krisstina_em my sme mali 1:90. Dali sme si nifty a sono u grochala.mame zdravu dcerku.neboj vsetko bude ok, nestresuj sa.
@any_soj joj, krasne napisane, az sa mi slzy tisli do oci.
ja som nesla na amnio, vedela som,ze tak ci tak by sme si babo nechali, nech vyjdu testy akekolvek. nezvladla by som aj tak aby ho "zabili" a ja musela v 20tt rodit mrtve babo :( toto by som uz nedala, takze sme sa dohodli s partnerom, ze kasleme na statistiky, testy aj vsetko, a uzivala som si tehu a mame krasneho chlapceka 🙂
@krisstina_em ja mam 29r, pravdepodobnost na DS mi vysla 1:5. Vedla v izbe mi spinka zdrava dcerka 🤗 Isla som na Trisomy,boli negativne
@krisstina_em drzim vam palceky🍀ale ako som uz napisala, ja som mala 1:5 a dcerka nema DS, takze hlavu hore a aj ked je to tazke tak sa pokuste nestresovat, pretoze toto je len pravdepodobnost. Keby som to vedela tak by som tiez nepanikarila. Odvtedy som na modrom konikovi ako mi vysla ta pravdepodobnost😅tiez ma tu upokojili 🤗
@henrieta2022 jasné snažím sa ale tak 🤷♀️ ja som si prešla peklo kým mi dali verdikt po 3 pozitívnych testoch na rubeolou. Teraz som kľudnejšia, keďže je to štatistika. Ale aj tak stále držím mobil a čakám na sms 😀
@krisstina_em Ahoj, tak dnes mi volali z genetiky(výsledky z amniocentezy)- budeme mat zdrave dievciatko🥳💓🦄. Z tych druhyh testov v 16tt som mala riziko 1:20, takze vidis, ovela horsie ako ty a všetko je v poriadku. Tak my uz oslavujeme, konecne si zacnem uzivat tehotenstvo ☺️🥰
@krisstina_em ahoj ja som mala 1:4 a mam zdraveho chlap, nic mu nie je. Daj si urobit nifty test z krvi co zistia 99% ci ma down syndrom.
@barceloneta a aký je rozdiel medzi nifty a trisomy?ja som bola v stredu na Trisomy tak čakám na výsledky
@krisstina_em ja som mala pri malom 1:150 (druhorodick, 33 rokov). Plakala som strasne. Dali sme si urobit Nifty testy (rozdiel medzi trisomy ziadny, len ina “firma”). Tam sa to absolutne vyvratilo. Pri druhom odbere tripple mi vysla pravdepodobnost dokonca 1:85 🙈
Maly je zdravy. Ja tripple testy volam obchod zo strachom. Lebo mnohi (tak ako aj my) si zaplatia nifty pripadne trisomy. Cize biznis jak bic
@anonymous87 súhlasím s tebou. Ja teda výsledky neviem (ale inú možnosť ako, že budú negatívne neberiem haha). U nás mám pocit, že sa testuje na všetko a zbytočne nás len stresujú :(
@parcelka tak to je super, gratulejem 🙂 hádam si v stredu začnem 1x aj ja užívať 🙂
Ahojte, idem sa s Vami podelit o moju skusenost. V 11tt mi robili 1.trimestrialny skrining, vysledky zle, navrhli opakovar v 13tt, vysledky zle, pravdepodobnost DS 1:2, hcg 5 MoM a papp 0,22 MoM, v 13+0 morfologicke sono, sijove prejasnenie 1,4 a nosova kosticka pritomna, normalne sono, test nasledne upravili na DS 1:3. Isla som na trisomy testy v 14+3, test neuspesny, navrhli opakovanie o 2 tyzdne, v 16+4 vysledok stale nedostatocne mnozstvo DNA dietata v mojej krvi, objednali ma na amniocentezu v 17+4, vysetrenie uplne v pohode, nic hrozne, vysledok DS nepotvrdeny, Baby nikdy sa nevzdavajte, psychicky to uplne znici, ale nesmiete prestat verit, aj ked mate najhorsie mozne vysledky. Drzim vsetky palce a vzdy verte.
@krisstina_em odpovedz si na otazku,co by si robila ak sa ds potvrdi.to je to najdolezitejsie. ja som mala vsetky testy v poriadku ,pravdepodovnost 1:332 ,na sone som bola kazdy druhy tyzden- prvy syn sa mi narodil mrtvy v 38 tt. traja gynekolovia mi povedali,ze moje dieta na 99% nema DS. amnio som teda nepodstupila a dve hodiny po narodeni nam povedali ,ze maju podozrenie na DS ,ktory sa u nej aj potvrdil. postihnutia z rubeoly by som sa bala viac -poznam dva pripady,kedy mala matka rubeolu ,dietata sa nevzdala a obe maju tazke postihnutia -oproti tomu je ds zivotna vyhra. cize zatial sa nestresuj,ak chces vylucit ds alebo ine postihnutie 100% istotu ti da iba amnio a potom pride to najhorsie- rozhodnut sa co urobis.
@any_soj vdaka za tvoje prispevky, ako mama dcery s ds si to velmi cenim. ja to chapem,ze zeny maju taky strach, aj aj som mala . tiez som si vravela ,ze by som to nedokazala,lenze my sme nemali na vyber. zajtra ma moja dcera 17 rokov a nemame ani zniceny zivot,ani sme sa neprestali smiat . velmi nas obohatila vo vela smeroch,ale tiez by som tomu neverila keby mi to bol niekto povedal.
@marlene ja už som bola dávno na Trisomy, kde sa to vylúčilo. Takisto mi vylúčili následky z rubeoly, čítala som milión článkov, debát. To je fakt šanca 1 z milióna ale stať sa môže. Ani na také už nemyslím, že by mala nemala byť zdravá.
@jane1987 po prečítaní skúsenosti mamičiek som už kľudná. Mama to konzultovala aj so svojím gynekológom, ktorý teda má bohaté skúsenosti (ordinuje od nejakého 65). A ten má tiež ukľudnil