Edwardsov syndróm
Ahoj, chcela by som vediet, ci je tu niekto, kto ma dieta postihnute Edwardsovim syndrómom. Som v 11+5tt a vcera na sone mi zistili, ze plod ma niekolko vaznych vyvojovych chyb. Toto som nasla o Edwardsovom syndróme:
Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18.
Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11. - 14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ... Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).
Ja mam diagnozu z toho defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla a vývojová chyba srdca (VCC) + este k tomu ma zvysenu hodnotu NT, co by mala byt norma do 3 mm, tak ja mam 3,69 mm.
Neviem, aka je sanca na prezitie... ci su tieto diagnozy zlucitelne so zivotom... velmi sme si malinke prijali a po dlhorocnom snazeni sa konecne podaril spontanne, mala som pred par rokmi uz jeden spontanny potrat v 8tt, pricina sa nezistila. Absolvovali sme vselijake vysetrenia, preco sa nam po prvotnom potrate dlho nedari a teraz opat toto. Geneticky sme obaja v poriadku, a ubezpecili nas, ze sa nam nic taketo stat nemoze... Branim sa ist na umele prerusenie tehotenstva, kedze to bolo vysnivane dieta, aj ked je este malicky, ja ho beriem tak, ze je nase... ale neviem si predstavit, ze by mal umriet hodiny potom ako ho porodim, alebo porodit mrtve dieta, ci zapasit s chorobou a trapit sa a nakoniec o pol roka, o rok zomrie tak ci tak... este trosku teorie: Je to zriedkavá, väčšinou smrteľná abnormalita. Z postihnutých plodov uhynie v plodovom veku až 95%.
@perzefona ty čo tu teraz, prosím, riešiš?
na koho reaguješ?
mamička, ktorá tému založila, už má svoju záležitosť vyriešenú a ty tu píšeš teraz tieto drísty, keď tu úplne iná mamička píše o svojom žijúcom dieťatku s týmto syndrómom??!
zamysli sa, kým napíšeš svoj názor...
a ďalšia vec-ak narážaš na mňa a môjho synvca s DS, tak nemusíš sa oháňať tým, že to neprežívam priamo, sama mám ťažko postihnuté dieťa, takže niečo o tom predsa len viem, priamo "od zdroja" (na rozdiel od teba)...
a ešte posledná poznámka- rovnako ako DS má rôzne stupne, tak aj ES má rovnaké stupne, ak o tom nevieš, tak radšej doštuduj teóriu a potom sa vyjadruj, lebo takto narobíš viac škody ako úžitku.
@bona ano uz som si to vsimla..... Kazdopadne je to rozhodovanie, ktore sa bohuzial denne tyka vela zien..... A nechaju si tu radit od druhych mamiciek, ktore maju len v rodine deti s podobnymi a inymi postihnutiami a idu sa tu vyjadrovat s starostlivosti o ne. To ma dostava.... To by malo byt rozhodnutie kazdej zeny samej..... Nie ostatnych.... Ale skratka rozhodnutiu proti potratu pri takto vaznych postihnutiach nerozumiem.
tie mamičky sa napokon tak či tak rozhodnú samé-nikto iný to za nich neurobí,
to že tu o tom napíšu je pre ne istým spôsobom aj istá spätná väzba, že sa na svoje ťažkosti pozrú aj zvonka...
(možno sa im aj tým aspooň málinko uľaví),
ostatné mamičky sa snažia ich len podporiť a pochopiť (zväčša),
ale občas prídu aj také, ktoré si ani nepozrú ostatných pár príspevkov a rýpu aj tam, kde netreba
a vyjadrujú sa k veciam, o ktorých skutočne nemajú ani páru...
@perzefona si za tupañu! Asi si takéto nezažila, keď si taká hrdinka. Že sa jej to vyriešilo takto, môže len Pánu Bohu ďakovať, ako žiť s tým, že v sebe dieťa zabila, aj keď postihnuté. Sama absolútne neviem, čo by som v jej koži robila! Takto bezcitne radiť a hovoriť o dieťatku doslova ako o hnoji a ešte takto mimo témy, bez toho, aby si si overila skutočnosti, lebo prispievaš do totálne citlivej témy. Ona chcela počuť názory žien, čo to zažili a nie nejakej tupane, cynickej. A ešte aké zdôvodnenie izbu, veci atď? Zabudla si napísať že asi by bola zbytočná a nákladná operácia atď, môžeš sa hanbiť . Čo si si chcela dokázať? Myslíš, že o takéto rady niekto stojí tvoje super racionálne? Toto sú rečnícke otázky tvoje tupé odpovede ma nezaujímajú.
@perzefona myslíš, že sa tie ženy zariadia tak , ako im tu niekto poradí? Chcú sa len vyrozprávať! Vieš prečo nerozumieš? Lebo ti chýba empatia a si asi Xena a pravdepodobne nemáš deti, alebo ti ešte asi život poriadnu facku nedal a lutujem tvojho muža, ak nejaký existuje aj deti, ak existujú a aj teba samú, lebo nemáš srdce!
..vela sily prajeme..ja mam krsniatko v nebicku ktore zomrelo na tento syndrom..nasa martinka zomrela v deviatom mesiaci v brusku..svagrinka ani na chvilu nevahala zeby si babeetko dala vziat..bolo to tazke, ale pan bozko a rodinka jej pomohli.. do rocka sa jej narodila nasa ninockA..druhe krsniatko...vzdy si na nu spomeniem...nikdy by som neodsudila svagrinku keby sa rozhodla inac ale nesmierne si ju vazim za to ze bojovala za babetko dokedy sa dalo...drzte sa
@malalila ja viem ze sa nemusia tieto syndromy zdiagnostikovat..... Ale ked sa to zisti v 12 tyzdni tak by moje rozhodnutie bolo jasne.....
@sono2 neviem co tocis o empatii, o mojich detoch a muzovi z prispevku kde sa vyjadrujem k UPT v skorom stadiu tehotenstva. To moj nazor na prerusenie hovori o tom ci mam srdce alebo nie? Stovky zien rocne na SR podstupuju prerusenia kvoli zavaznym vrodenym chybam..... Ano zabiju svoje dieta! Ako vravis! Su preto svine a tupane??? Ze maju rovnaky nazor ako ja? Ze je lepsie tehotenstvo prerusit v skorom stadiu ako sa totalne naviazat na dieta bez nadeje na prezitie, seba totalne psychicky vytyrat..... A ver ze poznam nejedno manzelstvo ktore skoncilo pre porod postihnuteho dietata, kedy matka obetuje cely svoj zivot pre vychovu takehoto dietata, skonci bez partnera, bez prace a na antidepresivach..... Miesto toho aby tehotenstvo v skorom stadiu prerusila a mozno uz rok sa tesila z noveho zdraveho babatka....Samozrejme keby sa mi narodilo postihnute dieta, pricom by do vtedy nebolo jedine podozrenie je to ine ako ked sa to 100% zisti v 12 tyzdni. Samozrejme aj ja by som sa starala o svoje postihnute dieta keby som nic necakala.... Ale pri vysloveni takto zavaznych diagnoz v prvom trimesti by som nevahala ani sekundu.
@perzefona rovnaký názor, ako máš ty, tu nemá nikto 🙄 . Ty si reagovala na zakladateľku témy a nie vyjadrovala názor na nejakú všeobecnú situáciu, ale konkrétne si doslova tlačila na ňu, veď pre pána na čo čaká atď, nebudem ťa tu citovať. Ja som napísala tebe a ženy, čo idú na prerušenie z rôznych dôvodov, to ma nezaujíma. A neprekrucaj tu, že sú ženy svine a tupane, lebo idu na prerušenie. Tupá si len ty a myslím si, že som neni sama toho názoru. Myslela som, že máš inteligenciu a nebudeš ďalej prispievať, ale aj v tom som sa mylila 😎 . Nikto tu neni na teba zvedavý a uz vôbec sa ťa nikto nepýta, čo by si robila ty...
@perzefona ak uz mas nazor aky mas - napisala si jej ho dost kruto a nevkusne. nedavno som bola sama cela od strachu z genetickych testov, nastastie potom vsetko v pohode, kebyze pocujem nieco podobne a takym stylom, no neviem....ved trochu empatie...okrem toho pise, ze uz raz potratila a velmi dlho sa snazili, o to je to pre nu horsie...nie kazdy len tak jednoducho otehotnie...
@snehulienka82 Vela sil a zrdave babetko ti zelam cim naskor
dakujem baby, vsetkym za nazory, kazdy moze mat aky chce. nikomu neprajem ten pocit, aby sa musel rozhodovat, ci v tom ma jasne co urobi, alebo nema. prezivala som velmi tazke obdobie, a som rada, ze uz to mam za sebou, neprajem to ani svojmu nepriatelovi, nikomu na svete, aby to musel zazit.
@perzefona si stastny clovek, ze si nemusela zazit to co ja.
od roku 2015 sa tu nájde niekto so skúsenosťou na T18?
@snehulienka82 môžem sa opýtať, či sa vám potom ešte podarilo zdravé bábo? my sme žiaľ tiež mali trizomiu 18
@dolynkag ano, 3 mesiace po kyrete som ostala tehotna, a mame krasnu zdravu dceru, teraz ma uz dva a pol roka.
@dolynkag mne vtedy povedali, ze uz sa to nebude opakovat. 🙂 tak sa snazte dalej. viem, ze je to velmi takze prezit... ale nestracajte nadej!
@snehulienka82 som strasne rada ze len predsa ste sa dockali zdraveho dietatka ❤️❤️❤️
@snehulienka82 som rada ze mate zdravu dcerku ja som sa dozvedela ze ta nasa bude mat edwardsona z genetiky, tiez som rozhodnuta ukoncit tehotenstvo aj ked je to tazke , ale viem ze premna aj pre babo by to bolo len trapenia z neistym koncom ...Verim ale vsak ze pri druhom sa to uz opakovat nebude kedze aj nam povedali ze to je minimalna pravdepodobnost ...Mozem si povedat ze som snazila spravit maximum , bola som na morfologickom sone u pana Grochala v Martine kde uz mi vystavil podozrenie na geneticku chybu a odporucil ma na genetiku..Z genetiky ma poslali na odber choriovych klkov do Bratislavy a dnes prisli negativne vysledky ...som zlomena s toho ale aj rada ze to viem ...dufam ze vsetko dobre dopadne a my sa tiez niekedy budeme tesit ...
@lenca3 v ktorom sí tyzdni? Vacsina tychto babatiek nevydrzi do konca tehotenstva, aj ked sa narodi, tak skoro vsetky umru do 1.roka zivota
@snehulienka82 ano ja viem ze tam je mala sanca na zivot a skoro umieraju ...v 14tt...
@lenca3 a odber choriovych klkov je v poriadku? Ja Som na to uz nestihla ist, lebo babo zomrelo skor. Mozno je u teba este nadej
@snehulienka82 na odbere som bola vcera v Ba a dnes boli vysledky pozitivne na Edwarsov syndrom ...takze nadej je minimalna ...
@lenca3 je mi to moc luto. Viem presne co citis
Ak niekto bude ešte hľadať info dám aktuálne dk tejto témy hoci je stará, čakala som dvojičky a jedno malo Edwardsov syndróm takzvanú Trizomiu 18. Obe dievčatá. Tesne pred 12 týždňom mi robili odber choriovych klkov z oboch placent a o tri dni boli výsledky. Uz pri odbere jednej,tej menšej bola plodova voda zakalena s kuskami krvi. Dievčatko zrejme zabil tento odber lebo po troch dňoch už nežila ale zomrela by mi aj tak pretože bol potvrdený Edwardsov syndróm. 😭 Druhá mi prežila a dnes ma skoro pol roka. Dcérka ktorá uz nezije ( pre mna dcérka pre niekoho plod) mala pri vyšetrení šije hodnotu cez 5 .. povedali mi že keď umrela ze sa mi plod vstrebe. Celé tehotenstvo som na ňu myslela kde je, niekde tam plávala už mi ju potom nechceli ukázať..ostala maličká do 4 cm.. pri pôrode placenty sestrička obzerala placentu a vravela ze tam vidí hematóm a niečo sa jej na tom nezdalo. Podľa mňa to bola ona. Moja dcérka. Takto mi teda odišla. Nikdy nezabudnem.
@mamcotka to je uzasne, ze ta druha prezila. Tie babatka, co odidu ostanu vzdy v nasich srdciach. 🙂
@snehulienka82 áno, žiaľ dcérka možno bude musieť absolvovať operáciu hlavičky, lebo je podozrenie na zrast lebecnych svov a mozog by sa jej nevyvijal takže ďalšie trápenie.. 🤷
@perzefona ja sa do teba pustat nebudem, no zakladatelka temy ju zalozila este v marci a potom 10.aprila pisala, ze jej dietatko zomrelo same este v brusku. Takze netreba hned tak "utocne".