Je Trisomy test potrebný?
Ahojte, čakam svoje prvé bábo a všade čítam o tripple testoch, ktoré vychádzajú veľmi nepresne. Ja som celkom stresman a dosť sa bojím, že keby mi vyšiel pozitívny, tak by som sa asi zrútila🙈 som ešte len v prvom trimestri a dočítala som sa aj o trisomy teste, ktorý by som ešte stíhala absolvovať . Vek nemám rizikový, mám 28r., v rodine žiadne takéto genetické vady nemáme ani ja, ani muž. Šli by ste na trisomy test pre pokoj na duši alebo počkať na tripple testy? Ďakujem za rady.
Stručné zhrnutie
- NIPT (známy aj ako Trisomy test, napríklad NIFTY PRO) analyzuje voľnú plodovú DNA v materskej krvi a laboratóriá uvádzajú približne 99% presnosť pre hlavné trisomie.
- Tripple testy sú skríning založený na veku matky, krvnom vyšetrení hormónov a NT pri ultrazvuku a majú vyššiu mieru falošne pozitívnych výsledkov.
- Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody) poskytuje diagnostickú istotu a výsledky z plodovej vody sa považujú za najpresnejšie, ale ide o invazívny zákrok so známym, hoci malým, rizikom.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a NIPT (Trisomy test)?
A: Triple test kombinuje vek matky, krvné markery a NT pri ultrazvuku ako screening a má vyššiu mieru falošných pozitív; NIPT (napr. NIFTY PRO) analyzuje voľnú plodovú DNA v krvi a laboratóriá uvádzajú približne 99% presnosť pre hlavné trisomie.
Q: Ako presná je NIFTY PRO / NIPT?
A: V diskusii sa uvádza, že NIFTY PRO má približne 99% presnosť pri detekcii hlavných trisomií; výsledok však nie je 100% a pozitívny NIPT sa odporúča potvrdiť amniocentézou.
Q: Kedy je potrebná amniocentéza?
A: Amniocentéza je doporučená pri pozitívnom screeningovom výsledku (tripple alebo NIPT) na potvrdenie diagnózy, pretože výsledky z plodovej vody sú považované za najpresnejšie; genetik často odporučí amniocentézu pred rozhodnutím o prerušení tehotenstva.
Q: Kedy sa odporúča robiť NIPT počas tehotenstva?
A: V diskusii niektorí uviedli, že testy sa robia približne od 10.–12. týždňa a jeden lekár uviedol, že testy vykonáva až v 12. tt, keď je v krvi dostatok materiálu.
Q: Dokáže Trisomy test (NIPT) určiť pohlavie plodu?
A: Áno, NIPT/Trisomy testy môžu určiť pohlavie dieťatka už v 12. týždni, čo niektorí používatelia v diskusii potvrdili.
Q: Aké sú limity prenatálneho testovania?
A: Existuje viac ako 2000 genetických ochorení a trisomie, amniocentéza a morfologické ultrazvuky mapujú len niekoľko vybraných stavov; NIPT sa zameriava prevažne na hlavné trisomie (Downov, Edwardsov a pod.).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa v diskusii považuje za najpresnejší diagnostický test z plodovej vody.
- NIPT (Trisomy testy ako NIFTY PRO) sú považované za presnejšie než tradičné triple testy.
- Screeningové testy (tripple test, NT, základné krvné markery) môžu viesť k falošne pozitívnym výsledkom a k významnému psychickému stresu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú NIPT pre pokoj na duši a skoré zistenie pohlavia; iní považujú platené testy za zbytočné a tvrdia, že sú orientované na zisk.
- Niektorí tvrdia, že tripple testy majú hodnotu ako prvotný screening; iní ich považujú za úplne nepresné a zbytočné pri súčasnej dostupnosti kvalitného sonografického vyšetrenia a NIPT.
Otvorené otázky
- Má zmysel absolvovať NIPT, ak je vek matky nízky a v rodine nie sú genetické ochorenia?
- Kedy je optimálne pristúpiť k amniocentéze vs. čakať na výsledky ďalších neinvazívnych vyšetrení?
- Ktoré špecializované pracoviská ponúkajú rozšírené mapovanie rizika preeclampsie a v ktorom týždni je to najefektívnejšie?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY PRO
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY PRO, Trisomy test, tripple test, amniocentéza, morfologické sono, NT (nuchálna translucencia), analýza voľnej plodovej DNA (cfDNA), screening, mapovanie rizika preeklampsie, IVF
Miesta a osoby
Brno
Ja by som nešla, a ani tripple test (ten už vôbec, úplne nepresný a zbytočný), len kvalitné sono, aby sme sa vedeli pripraviť, ak treba niečo riešiť po pôrode. V každom tehotenstve sme tak spravili.
Pri prvom som nebola - mala som 28 rokov, stačili mi tripple testy a kvalitné morfologické sono. V druhom tehotenstve som okrem morfologického sona, tripple testov absolvovala aj AMC (mala som na ňu nárok kvôli veku) - to bola moja jediná istota. Ale ja som mala v tom jasno, že ak bude akýkoľvek problém, tak to ukončím.