Má pozitívny test na Downov syndróm vždy pravdu?
Ahojte ženy taká vec v 13 tyzdni mi robili krvné testy na DS vývojové vady prišli pozitívne 1:50 bola som v šoku mám 26 rokov hneď nato som sa objednala na 3D u doktora v 15 tt a ten pomeral bábätko a povedal že on tam vidí úplne zdravé bábätko a na DS náznaky nemá … dnes som si volala zas o výsledky z krvi co mi robili v 16tt a sestrička povedala že prišli zas pozitívne výsledky 1:130 na DS … ja už neviem co mám robiť na amnio som chcela ísť ale už nechcem lebo placentu mám v predu a doktor povedal že môžem potom krvácať … mali ste niekto takúto situáciu a bábätko sa narodilo zdravé ? Za každú odpoved ďakujem 🙏
Stručné zhrnutie
- Skríningové krvné testy na Downov syndróm uvádzajú pravdepodobnosť (napr. 1:50, 1:130) a nie sú diagnostikou; výsledky môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
- NIPT / trisomy testy (NIFTY, NIFTY pro) sú platené DNA‑testy s vyššou presnosťou a amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje diagnostické potvrdenie chromozomálnych odchýlok (v diskusii označované ako „100%“).
- Morfologický ultrazvuk (3D/4D, meranie NT, nosovej kostičky) dokáže zobraziť anatomické znaky DS a upokojiť pacientku, ale sám o sebe nedáva genetickú istotu a jeho vypovedná hodnota závisí od skúsenosti špecialistu a viditeľnosti (napr. predná placenta, nadváha).
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny skríningový výsledok v pomere (napr. 1:50)?
A: Je to štatistická pravdepodobnosť, nie potvrdená diagnóza; 1:50 znamená, že z 50 podobných prípadov môže byť jeden s DS, pričom v diskusii boli príklady 1:50 a 1:130 a viaceré ženy s podobnými pomermi rodili zdravé deti.
Q: Ktoré vyšetrenie dáva definitívnu odpoveď na prítomnosť chromozomálnych porúch?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je diagnostické vyšetrenie, ktoré v diskusii uvádzali ako poskytujúce „100%“ potvrdenie chromozomálnych abnormalít.
Q: Čo je NIPT / Trisomy test (NIFTY) a koľko stojí?
A: NIPT/trisomy test (NIFTY, NIFTY pro) je platený DNA screening s vyššou presnosťou než klasické krvné skríningy; v diskusii ľudia uvádzali, že platené DNA testy stoja „stovky eur“ (jedna zmienka o približne 300 €), pričom výsledky pre posun k rozhodnutiu o ďalšom postupe bývajú rýchlejšie ako štandardné skríningy.
Q: Má morfologický ultrazvuk (morfo) zmysel namiesto plateného krvného testu?
A: Morfologické sono u skúseného špecialistu (spomínaní lekári: MUDr. Grochal, Holan) môže identifikovať anatomické príznaky DS (nosová kostička, NT, rozštiepy) a mnohým ženám v diskusii poskytlo upokojenie, no nie je to genetická diagnóza.
Q: Aké sú riziká amniocentézy pri prednej placente?
A: V diskusii gynekológ varoval, že pri prednej placente môže po amniocentéze nastať krvácanie, a niektoré ženy preto amnio odmietli a uprednostnili morfologický ultrazvuk alebo NIPT.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecializované morfologické vyšetrenie?
A: Diskusia odporúčala odborníkov a centrá v Košiciach (KE), Martine (MUDr. Grochal, MT) a Bratislave (Holan, BA) ako miesta, kde robia platené podrobné morfo sono (príspevky uvádzali aj cenu okolo 100 € u Holana).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové krvné testy sú pravdepodobnostné a nie diagnostické.
- Trisomy/NIPT (DNA) testy a amniocentéza zvyšujú istotu výsledku; amniocentéza je diagnostická.
- Kvalitný morfologický ultrazvuk u skúseného špecialistu významne zvyšuje vypovedaciu hodnotu zobrazovacích nálezov.
Sporné názory
- Niektoré názory odporúčajú spoľahnúť sa primárne na kvalitné ultrazvukové vyšetrenie a vynechať platené DNA testy, zatiaľ čo iné názory odporúčajú zaplatiť NIPT/trisomy test pre vyššiu istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky navrhujú, že triple testy sú zavádzajúce a mali by sa zrušiť, zatiaľ čo iné považujú triple testy za užitočnú súčasť skríningu.
Otvorené otázky
- Do akej miery ovplyvňuje placentárna mozaika výsledok NIPT a ako často vedie k falošným pozitívam?
- Aké sú presné ceny a dostupnosť trisomy/NIFTY testov a amniocentézy v rôznych regiónoch Slovenska?
- Ako konkrétne posúdiť a kvantifikovať riziko amniocentézy pri prednej placente v danom pracovisku?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, NIFTY, NIFTY pro
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Trisomy test (NIPT), NIFTY, NIFTY pro, amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk (morfo), 3D/4D ultrazvuk, meranie NT, meranie nosovej kostičky, genetické vyšetrenie, UPT (ukončenie tehotenstva)
Miesta a osoby
Košice, Martin, Bratislava, Hlohovec, Michalovce, MUDr. Grochal, Holan
@michaela329 nie, skor pobavilo, akym stylom si to napisala 😂 svet sa mi nezruti, neboj 🙈
@miriamka18031998 buduci mesiac budes uz ale v ktorom tyzdni? Nebude uz neskoro? Je to aj zvlastne ze viac veris ultrazvuku ako krvnym dna testom
@michaelam2 budúci týždeň budem 18 tt .. neviem proste tak to v sebe mám a tak sme sa rozhodli že prv morfo ultrazvuk a potom pôjdem na tie testy DNA 😊
Len pozor lebo ak aj budeš chcieť riešiť umelé prerušenie tehotenstva tak to je možné len do určitého tt.
Potom ti tie testy už budú nanič. A teda DNA testy sú lepšie a dajú vädsiu istotu ako morfologicky utz.
Mám za sebou jedno aj druhé.
@bosorkabb áno áno teraz som to počítala tak na druhý týždeň pôjdem na morfo ultrazvuk to budem 18tt potom na trisomy testy a keď nebudú dobre výsledky co dúfam a verím že áno tak pôjdem na amnio …
@michaela329 ok, ako povies.. uz ked aj smajlici vadia, no neviem ..smutny zivot…pekny zbytok vecera 🤭
@miriamka18031998 nejak mi tvoja matika nevychádza. Písala si, že o mesiac budeš mať na trisomy testy. Mesiac má ale 4 týždne. Fakt si daj bacha aby si sa zmestila do toho časového stropu lebo ak to presvihnes a nedajbože by ti z krvných vybehol nejaký syndróm (nemusí len Down), tak si potom nahrata.
Je tu x diskusii na túto tému a sú v nich aj také príspevky kde išli baby na platené testy alebo aj amnio na vyvrátenie downa, ale nanešťastie im z testov vyskočil iný syndróm... Takže fakt si tam drž tu rezervu (lebo výsledky bohužiaľ nemáš na druhý deň, na všetko sa čaká) pre každý prípad.
@chvostik1 máte pravdu nakoniec sme sa s priateľom rozhodli že nazbierame tie peniaze a pôjdem na trisomy testy co najskôr aby sme si boli istý .. strašne sa bojím aby testy boli dobre a malička zdravá naplakala som sa už dosť 🥲
@miriamka18031998 dobre rozhodnutie, neboj, vsetko bude dobre 😊 drzim palce, budete mat 100% istotu a to je na nezaplatenie
@michaelam2 áno po dlhom rozmýšľaní rozhodovaní sme sa tak rozhodli aby sme mali co najskôr istotu tak dúfam že tie testy už dopadnú dobre a malička bude zdravá 🙏❤️
@miriamka18031998 je to investicia aj do psychickeho zdravia, takze chodte do toho ✊🏽✊🏽
@jomarch áno určite idem do toho aby som bola na klude 🙏 dúfam že vám tu napíšem dobre správy ❤️🙏
@amelia89 už som objednaná na zajta na trisomy testy 🙏❤️ a ďakujem dúfame že všetko dobre dopadne 🙏❤️
@miriamka18031998 ahoj. Uz si bola na trisomy, takze uz neriesis, ze co vybrat, len ti chcem napisat, na rozdiel od toho, co tu pisali zeny - ze to uplne davalo zmysel, ako si rozmyslala, ze kvalitne morfo sono dat spravit a ze to ma vacsiu vypovednu hodnotu ako testy ci amnio. Ono totiz testy alebo amniocenteza ukazu pripadnu geneticku poruchu, ale nedokazu ukazat jej rozsah. Jedine ultrazvuk ukazuje, ako je na tom telo v skutocnosti. Lebo genetika neukaze, ci je vysledna forma odchylky vazna alebo nie. Napriklad su syndromy, kde vseobecne sa ocakava, ze dieta zomrie coskoro po porode - ale sono moze ukazat, ze hoci geneticka dispozicia na to je, telo - organy su ale uplne v poriadku.
@miriamka18031998 poznám tri baby co im doktori tvrdili že dieťa bude choré, choré srdce, neprežije lebo ja neviem čo - a narodili sa zdravé deti. Vieš si predstaviť ako sa tie matky cítili keď si predstavili, že by tie deti zabili? Doktori nevedia všetko.
@any_soj ahoj áno bola som piatok na trizomy testy a 28.10 ideme na morfologicky ultrazvuk do KE … ja som presvedčená že malička je v poriadku a že len vyšli skreslene výsledky … tak verím tomu že je všetko v poriadku s maličkou 🙏🙏❤️
@hopsas ja som bola na 3D ultrazvuk a doktor povedal že všetko je v poriadku a že vidí zdravé bábätko tak verím a dúfam že to tak je 🙏❤️ trizomy test som podstúpila aby sa vyvrátila nejaká choroba mne vyšlo len na DS a ten doktor na ultrazvuku nevidel 🙏❤️ áno musel to byt sok pre mamičky ale hlavne že detičky sa narodili zdravé 🙏❤️ mojej mamke povedali že maličké je v poriadku a nakoniec keď brat mal 18 mesiacov tak zomrel na chorobne zväčšené srdiečko 🥲
@jaass tak ešte nevieme výsledky z trizomy testu až piatok by mali byt ale ja verím že už bude dobre a babuľka v brušku je zdravá ❤️🙏keď budem mať výsledky dam vám vedieť ❤️ste zlata veľmi ďakujem 🙏❤️
@miriamka18031998 ahojte baby tak dnes mi prišla SMS z medirexu že výsledky už sú ale do mojej gyn prídu až stredu pretože zajtra robí až od jednej poobede 🤦♀️🤦♀️ poraziť ma ide z toho že výsledok už je a ja ešte nič neviem …
Ahojte ženy tak teraz mi volala sestrička že výsledky sú super že sú negatívne 🙏❤️❤️❤️❤️ takže sa nesmierne tešíme celá rodina aj priatelia že to takto dopadlo ale čakanie na to bolo strašne aj keď som verila že je všetko v poriadku ❤️🙏🙏🙏 investícia do testov bola určite dobrá a neľutujem za ten kľud co už mám v sebe keď viem že naše vytúžené dievčatko je v poriadku 🙏❤️❤️❤️❤️ môžem nakupovať ružové vecicky a nenormálne sa z toho teším ❤️❤️❤️🙏 ďakujem aj vám ktorý ste verili v to že všetko bude v poriadku ste super 🙏❤️❤️❤️
@milanemila ja viem že sú úplne iné … taký je rozdiel že si tie krvné testy dam urobiť budúci mesiac keď budú viac peňazí ale to ja vysvetľovať nemusím nebudem sa hádať … a hádam je na mne ako sa rozhodnem