Našli mi znaky Downového syndrómu
Dobry den, na 3d usg mi nasli 2 znaky DS, z vysledkou krvy tiez. Mate niektora s tymo skusenosti, kedze vysli oba vysetrenie takto.Myslite si ze by sa dietatko s velkou pravdepodobnostou narodilo s DS? Doktor ma posiela aj na aminocentezu, ale toho sa bojim a nechcem to podstupit. Robil mi ultrazvukovo cely profil dietata a vsetko je v poriadku az na tie znaky. Neviem co si mam teraz robit. U nas v rodine nikto DS nema.
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je v diskusii prezentovaná ako diagnostická metóda, ktorá podľa viacerých príspevkov potvrdí alebo vylúči Downov syndróm (v príspevkoch sa opakovane uvádza formulácia „100 %“ výsledok).
- Screeningové testy ako triple test alebo NT screening poskytujú len odhad rizika a v diskusii sa opisujú ako často falošne pozitívne; konkrétne príklady rizika v diskusii boli 1:350, 1:340, 1:45 či 1:4.
- Alternatívy na zníženie neistoty sú NIPT/Prenascan (v diskusii spomínaný cenový údaj 590 EUR a približne 800 USD v Kanade), opakované morfologické/genetické ultrazvuky u špecialistu a fetálne kardiologické vyšetrenie/echo.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia potvrdia alebo vylúčia Downov syndróm počas tehotenstva?
A: V diskusii je uvedené, že amniocentéza potvrdí alebo vylúči DS (uvádza sa ako „100 %“ diagnostika), alternatívy zahŕňajú CVS (odber placenty) a neinvazívny prenatálny test NIPT/Prenascan; screeningové testy (triple test, NT) dávajú len pravdepodobnosť.
Q: Aká je cena a dostupnosť NIPT / Prenascan podľa diskusie?
A: V diskusii bol spomenutý Prenascan s cenou 590 EUR (odkaz na Prenatal Žilina) a v kanadskom kontexte sa uvádza NIPT za približne 800 USD, vzorky sa v jednom príbehu posielali do Kalifornie.
Q: Koľko trvá čakať na výsledky amniocentézy podľa príspevkov?
A: V príspevkoch sú rôzne časy: niektorí uviedli výsledky do 2 dní pri priplatení, iní napísali 1 týždeň alebo až približne 3 týždne; konkrétne sú zmienky o „2 dni“, „1 týždeň“ a „3 týždne“.
Q: Aké sú hlavné ultrazvukové markery, ktoré sa v diskusii spomínali ako spojené s DS?
A: Spomínané markery sú intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej panvičky (pyelektázia), skrátená stehenná kosť, chýbajúca alebo malá nosová kosť a nuchálny edém.
Q: Ktorým odborníkom alebo pracoviskám ľudia v diskusii odporúčali ísť na podrobné UTZ alebo konzultáciu?
A: V diskusii sú odporúčania na Dr Grochal, dr. Sllezák, odborníkov Dosedla a Dankovčík a stránku femicare.org; tiež sa odporúčalo fetálne kardiologické vyšetrenie a prípadné rodiť na Kramároch, ak je potrebná kardio-operačná starostlivosť.
Q: Aké je údajné riziko potratu po amniocentéze podľa diskusie?
A: V príspevkoch jeden používateľ uviedol riziko potratu „štatisticky 1 %“, iné príspevky opisujú riziko ako „nízke“ alebo „zriedkavé“, takže v diskusii sú uvedené protichodné hodnotenia rizika.
Q: Kedy sa odporúča zopakovať alebo urobiť špecializované ultrazvukové vyšetrenie?
A: Diskusia odporúča špecializované morfologické alebo genetické UTZ po zistení markerov, pričom niektorí odporúčali opakovať vyšetrenie pri inom odborníkovi alebo absolvovať fetálne echo na špecializovanom pracovisku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči chromozomálne odchýlky vrátane Downovho syndrómu.
- Screeningové testy (triple test, NT screening) poskytujú len pravdepodobnosti a môžu viesť k falošným pozitívam.
- Odporúča sa špecializované morfologické ultrazvukové vyšetrenie a fetálne kardiologické vyšetrenie pri náleze podozrivých markerov.
Sporné názory
- Jedna skupina radí podstúpiť amniocentézu kvôli istej diagnóze a príprave (pomôže „vedieť skôr“), druhá skupina tvrdí, že ak si rodičia dieťa ponechajú za každých okolností, amnio je zbytočné.
- V diskusii je rozpor o miere rizika potratu po amniocentéze: uvádza sa buď „1 %“, alebo „riziko je veľmi nízke / zanedbateľné“.
Otvorené otázky
- Aké je presné a jednotné riziko potratu po amniocentéze pri konkrétnom pracovisku v národnom štandarde?
- Do akej miery sú jednotlivé ultrazvukové markery (EIF, pyelektázia, skrátená stehenná kosť) prediktívne pre DS v rôznych termínoch tehotenstva?
- Ktoré pracovisko poskytuje najrýchlejšie a zároveň najspoľahlivejšie výsledky amniocentézy v danej lokalite?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal Žilina, Prenascan, Dr Grochal, dr. Sllezák, Dosedla, Dankovčík, femicare.org, Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, CVS (odber placenty), NIPT / Prenascan, triple test, NT screening, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D/4D ultrazvuk, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), pyelektázia, nuchálny edém, karyotyp, genetický profil, fetálne echokardiogram
Miesta a osoby
Canada, Kalifornia, Calgary, Toronto, Kramáre, Dr Grochal, dr. Sllezák, Dosedla, Dankovčík
Ja som si niečo veľmi zlé prežila pri synovi .
AFP testy katastrofálne, miera rizika 1:3, na ultrazvuku diagnostikovaná malá hlava, krátka stehenná kosť a rozostup palcov na nohách . Doma som už mala jedno postihnuté dieťa, ktoré som po porážke v 4,5 roku obracala a plienkovala.
Podpora od manžela nulová .
Amniocentézu som absolvovala a ked som na mobile ( velkom vtedy ako krava 😀 ) videla čílso z nemocnice , prišlo mi zle. Volal mi sám primár aby som prišla , že mám nález na 21 chromozome. Down však bol vylučený ,taktiež pats edvars.
21 chromozom bol však neštandardný a tak mi primár doporučil aby som prišla na krv ja a aj vtedajší manžel. Výsledky boli však už priaznivejší , leob rovnaký nález na 21 chromozome mal aj manžel , vzala sa krv ešt ejeho bratovi a a aj otcovi a rovnaký nález .
do 24 týždna som absolvovala 13 ultrazvukov , vždy s konštatovaním , malá hlava, krátka stehenná kost, rozostupený palec .Primár na genetike mi však povedal že podla neho sa dieta narodí zdravé .
Syn sa narodil , obvod hlavy 32 cm , čiže malá ale je z neho dnes uplne zdravý inteligentný chlapec, je pravda že jeho hlava nepatrí k veľkým ale nevzbudzuje však žiadnu pozornosť, prsty na nohách má ako orangután 😀 .
Opakovane mi diagnostikovali malu hlavu pri tretej dcérke a je z nej krásne dievčatko.