Našli mi znaky Downového syndrómu

@adelsa ahoj. necitala som komenty, len tvoj ake vysoke riziko mas... moja svagrina mala riziko 1:120 v den porodu - normalna mlada baba - ona isla len na geneticky profil, amnio odmietla - dlho sa s bratom o babo snazili tak sa rozhodli ze si dietatko nechaju... hovorila mi ze citila ze je vsetko ok - malinka sa narodila uplne zdrava😉

ak si chces byt ista chod na amnio - ja by som napr. isla - riziko ze sa nieco stane babu je asi take vysoke ako ze sa potknes a nieco sa babu stane - ale rozhodnut sa musis hlavne sama... ak viete ze by ste na 100% nezvladli a nechceli babo s Ds tak chod , ak by ste si ho nechali tak je to jedno

@adelsa ahoj mne vysli testy krvene na 1:50 na DS ale utz bol ok...mne stale vravellekar ze DS vidno na utz a ked nic nevidno tak je to dobre ale ak ti vidno uz teraz znaky tak je to na tebe ci sa s tym zmieris alebo akom dalej..Mozno sa len zmylili ale ja nevim ..Verim ze sa rozhodnes spravne ale mala by si tu amnio vyskusat..ak si to dietatko ale chcete nechat tak ci tak tak nanu nechod a ak nie tak vy som sla a modlila sa aby to dopadlo dobre

@koniarova Chvalabohu ano, vsetko dopadlo dobre, mame krasneho uz 3 rocneho chlapceka.

@adelsa a ake znaky ti nasiel na morfologickom sone?? skus www.femicare.org Dr Grochal.. je to odbornik, urobi ti sono tiez morfologicke, ale budes mat takmer 100perc. vysledok..Nie vsetci mozu robit morfologicke utz a specifikovat znaky DS..Pripoadne tu amnio ti potom on tiez doporuci, ak by bolo treba..

@adelsa ahoj, my sme mali podobny 'scenar' v 19tt na utz sonograficka namerala hrubsiu tekutinu na krku dietatka (nutchal fold) spolu s presvietenymi crevkami. Obe znaky DS,(a to som mala screening v 12tt na DS nizke rizko, tu v UK sa nerobia tripple testy) a crevka tiez cystickej fibrozy...Boli sme rozhodnuti dieta si nechat bez ohladu na to co ukaze amnio...Chceli sme vediet a prirpavit sa ...Ver mi na stres a neistotu a podobne mi stacili tie 3 dni pokial sme dostali aspon tie predbezne vysledky.. .Neviem si predstavit tu neistotu a stres do konca tehu - kedze cervik pochybnosti hlodal aj len tych par dni...v oktobri sa nam narodila zdrava dcerka
Neviem ake znaky mas, ale osobne koli kludnemu tehu by som odporucala amnio, lebo ak by ste presalen DS mali, ten sok pri porode musi byt otrasny. 😒

lekar uz mi odporucil amino, lebo nasiel na 3D ultrazvuku znaky na srdci a ladvine, ze to moze sposobovat DS. Kebyze nenasiel na tom usg nic, bolo by to ok. ale on to tam nasiel.vravel ze tie znaky mozu aj casom zmiznut, ale nemusia. stale to bude to ale. inak z nasej rodiny to nikto nema.

@adelsa tiez som mala zle vysledky /1 ku 30/..ale bola som na podrobnom ultrazvuku, kde sa nic nepotvrdilo..preto som aj amnio odmietla..vedela som, ze aj keby dopadlo amnio akokolvek, dietatko si necham..ale pravdu poviem, ten stres tam zostal cele tehu / reci, ze take deti su krasne, mile..v tej chvilke su len reci, zena je v strese, nech mi ziadna nepovie, ze nie..ak sa take dietatko narodi, je to uz mozno ine, lebo je to dieta, moje dieta a ja svoje dieta lubim, ale ten pocit cakania, clovek nevie na com je je o inom../..a koniec som fakt skoro nezvladla...ale mala som super lekara , ktory mi pomohol..u teba je to trosku ine v tom, ze tebe sa aj na ultrazvuku ukazali iste znaky..neskusila si este ineho lekara, podrobnejsi ultrazvuk?skus si to zobrat takto..ak by bolo dietatko postihnute, nechala by si si ho?ak je tvoja odpoved ano, tak amnio nema zmysel, ale aj tak fakt budes v strese po cely cas tehu..budes, nenahovarajme si, ze nie..ak vies, ze by si to nezvladla, tak chod na amnio..to,ze to nikto u vas v rodine nema,vôbec nie je rozhodujuce, ani u nas nikto nema a vysledky predsa boli zle..Matej sa ale narodil uplne zdravucky 🙂 🙂

@adelsa Ahoj, byla jsi v prvním trimestru na NT screeningu (tzn. kombinovaný test z odběru krve v 11. týdnu a ultrazvukového měření ve 13. týdnu)? Jak ti dopadl?
Co se triple testu týče - je pravda, že vychází často falešně pozitivně, bylo to tak i v mém případě, riziko na DS jsme měli dokonce 1:6. Podstoupila jsem amniocentézu a DS byl vyloučen. Ale doporučuju určitě zajít na genetický ultrazvuk (3D ultrazvuk mimochodem není brán jako vyšetřovací, ten je spíš "pro parádu" a fotky) - objednej se na specializované pracoviště a prober s odborníkem. A jaké ti vyšlo z triple testu riziko? Já bych určitě, než podstoupím amnio, zvážila jednak jaké mi vychází z triplu riziko (je vyjadřováno poměrem 1:150 například apod.), potom výsledek genetického ultrazvuku na specializovaném pracovišti + konzultaci s genetikem a v neposlední řadě i výsledek prvotrimestrálního NT screeningu, pokud jsi ho podstoupila. Držím palce!

@traktor ja uz som aj tak v 18 tyzdny a keby som isla na amino tam sa caka na vysledky cca 3 tyzdne. to by som bola priblizne uz 22 az 23 tyz. to je dost vysoke tehotenstvo myslieta na potrat a to by som uz asi nezvladla. ale znama ma posiela na specialny usg k pediatricke co sa rozumie k tym znakom co mi nasli na usg. tak uvidim. aminocen.uz asi pre mna nebude mat vyznam.

@olyn mne vyslo 1:350

Ahoj,ja som bola v poidobnej situacii ako ty.Z krv.testou mi vyslo podozrenie na DS 1:17 a po 3D vysetreni to boli 1:5,nepamatam presne,ale u nas tych znakov bolo viac...male usnice,siroka nos.kosticka,kratka stehenne kost a srdcova chyba.Ja som na amnio. isla,chcela som vediet ci mam nato pripravovat rodinu alebo nie.Amnio.preukazala,za babo je zdrave.Teraz ma dcerka 13 mesiacov,je z nej vysoke stihle dievcatko,s krasnymi malymi uskami a nostek ma malicky a aj ta nos kosticka(medzi ockami) je sirsia....Teraz cakam druhe babo,a som rozhodnuta nepodstupit ziadne krvne testy,nechcem mat stresy ako pocas prveho tehotenstva.A este prvykrat mi predcasne odtiekla plodova voda 34 tyzden,neviem ci to bolo sposobene amnio.,ale uz nechcem zazivat tie zle pocity...Prajem ti vsetko dobre,hlavne vela zdravicka pre babetko a hlavne aby babo malo stastnu a veselu mamku ;)
I

@adelsa aj ja som bola na specialnom ultrazvuku, u dvoch odbornikov / Dosedla a Dankovcik/ , môzem len vrelo odporucat, drobca mi podrobne pozreli..drz sa, drzim palce, nech je vsetko v poriadku 😉

@traktor a k tomu dosedlovi sa plati za to? on by mi musel robit asi zas 3D? to by som uz nebola ochotna platit.pretoze uz teraz som dost platila.to sa mi neoplati.

@adelsa ak nasli znaky na srdci, hned ta malk poslat na echo srdiecka plodu. A co sa tyma amnia, ak ti mozem z vkastnej skusenosti poradit, neboj sa a chod, jednak bdes kludnejsia a aj informovana. Ja som amnio absolvovala u oboch tehu a ak by som bola tehu este raz, tiez by som sla. Tak mas aspon istotu, ze niektore syndromy sa vylucia, prip.potvrdia a vies na com si. A prihody o tom, ako po amnio vela zien potrati radsej nepocuvaj a necitaj o tom. Ak je plod zdravy, amnio mu neublizi, takto sa budes stresovat do konca tehu a to tiez nie je dobre ani pre teba a ani pre babatko. Drzim palce 🙂

@janinna11ahoj, prepac ak som indiskretna...len by som sa chcela opytat...Bola si na amnio pri oboch tehu kvoli zlym testom? Pretoze ja som bola pri prvom kvoli triple testom a teraz rozmyslame o druhom babatku a bojim sa, ze ma to bude cakat opat. Aj ked neviem ci by som bola, vzhladom na prve teho, pokojna aj keby vysli dobre ☹

Riziko vypočítané pomocou špecializovaného softvéru počítačom 1:350 znamená,že každá 350ta žena v Tvojom veku s rovnakými výsledkami ako máš Ty porodí dieťatko s DS. Na UTZ sa našli minor markery (znak, ktorý je častejšie prítomný u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov) Tebe asi zistili zvýšené riziko pri intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia) Tieto markery patria medzi tzv. slabé. Medzi silné sa považuje nucheálny edém a chýbanie nosovej kosti plodu. Ako dopadlo meranie v cca 12tt? Merali Ti NT a NF?
Vôbec to neznamená,že by si mala mať postihnuté dieťatko. Išla by som určite ešte na UTZ k nejakému špičkovému odborníkovi. Napr. dr. Grochal. Určite. Aj za všetky peniaze sveta. No amniocentéza Ti potvrdí alebo vylúči s určitosťou postihnutie. Isť,neísť? Ja by som asi po všetkých možnostiach išla. Aj keby som mala v hlave zrovnané,že napriek postihnutiu si dieťatko necháme. Pre pocit,pre zmierenie. Veľa síl prajem a určite treba veriť,že budete mať krásne zdravé dieťatko. 😵

@adelsa nepoviem ti ako je to teraz....ked som cakala Mateja , neplatila som nic,urobil mi total podrobny ultrazvuk, vsetko pomeral,este aj palceky sme pocitali,dal mi fotky aj cd..Maťka som mala pred sebou na obrazovke ako v skutocnosti..bol to naozaj nadherny pocit, nic nebolo vidiet ani na tvaricke, ani ziadne znaky nenasiel..ale je pravda, ze aj tak som mala cele tehu stres..predsalen tam ten cervicek pochybnosti u mna bol.. pri Dosedlovi som ostala aj rodit, lebo ma perfektny pristup, je velmi mily a chapavy..a ani za pôrod som nic neplatila..pri Dankovcikovi som za podrobny ultrazvuk platila, ale len polovicu myslim, lebo som mala listok od môjho gynekologa, kedze vysli tie zle vysledky..

@adelsa opravujem vzhladom ze doslo k uprave rizika co nasli na usg je riziko 1 ku 33, ale aj tak nerozumiem ked na tvaricke nic nenasiel a vsetko je ok.tak nemoze mat DS.

@adelsa Pri amniocenteze si mozes priplatit a mat vysledky uz do dvoch dni.

@adelsa amnia sa neboj, neni to nic hrozne len Ta to posunie dalej a ak je vsetko ok len Ta to ukludni. Dnes sa to robi ako na beziacom pase.

ahojte ja som dnes bola na genetike a som objednana na amnio v piatok 31.5 vzhladom na moje vysledky z triple v 13tt 1:40 a v 15tt 1:15 budem mat vysledky do 3 dni bezplatne aj ked som rozhodnuta si babo nechat chcem mat istotu a cas sa pripravit ale verim ze to dobre dopadne na sone u mna nic poriadne nevidno pretoze som silnejsej postavy hlavne na brusku

A ako si sa nakoniec rozhodla? Ja som mala podobne problemy, ale bez vahania som isla na amnio... tiez mi vodu brali v 18_19. tyzdni. Bolo mi ale povedane, ze ak by sa nieco naslo, teda ak by to nebolo dobre' daju mi vediet do 1 tyzdna. Ak je vsetko ok, papier pride za tri tyzdne. A bolo vstko v poriadku...

Snazili sme sa o babo 6 rokov...viac ci menej,no nedarilo sa. Tridsiatnici budeme uz len par rokov,takze sme sa rozhodli,ze v tomto roku vyskusame zamestnat vedu a pojdeme umelo. Ako sme to tak vsetko planovali, blizil sa den,ked sme mali ist na krvne testy. Vecer pred testami, manzelka bola cela nesvoja z omeskanych...Ja som v ten den mal tiez zvlastne pocity v praci,bol prave statny sviatok v Kanade,kde zijeme...Victoria day. Cely den hrali v radiu pesnicku a mne sa v hlave zarezal refren...Victoria day....
V ten vecer nam na teste naskocil krizik,pozitivny znak tehotenstva...cozee? Tak este jeden...druhy krizik...wow
Sme tehotni 🙂
Zazrak?! 🙂
Chvilu trvalo,kym sme sa s tym zzili. Predsa len,po tak dlhej dobe clovek otupie,nadej zakrpatie...ale je to tu,radost...
Po navsteve doktora,krvnych testoch a potvrdeni,boli sme zaradeni do skupiny rizikove tehotenstvo koli veku. Z toho dovodu sme mali doporuceny skory ultrazvuk v 10 tyzdni. To sme prvykrat videli nasu malu fazulku 🙂
V tej dobe som este netusil,ze migreny,zmeny na tele,bolesti chrbata,klbov...vsetko co sa zacalo diat mne ako otcovi,ze moze suvisiet s tehotenstvom mojej manzelky. Mr. Google mi vsetko vyjasnil. Couvade syndrom,alebo symphatetic pregnancy...muz moze prezivat stavy ktore preziva jeho tehotna polovicka..v mojom pripade sa manzelka citila fajn 🙂
Prisiel druhy ultrazvuk v 12 tyzdni...Robili sa specialne merania,babo sa nechcelo poriadne natocit tak to aj dlho trvalo.Ale bol zazitok vidiet ako fazulka narastla a hybala ruckami,nozkami.
No o par dni telefonat od gynekologa,ze mame prist k nemu. Tak sme sa dozvedeli,ze z labaku prisli vysledky merani a z tabuliek nam vychadza 1:20 pravdepodobnost Downovho syndromu.
Coze? To vyzera dost zle...uz ked Vam vola doktor ze mate prist tusite,ze nieco nieje v poriadku. Tak sa nam zamracilo v zivote. Doktor nam odporucil dalsie kroky...na amniocentezu je vraj este skoro v 12 tyzdni,ale objednal nas na cvs,odber placenty,co bolo prave nutne urobit hned. Zmienil sa este o novej moznosti,kde sa matke odoberie len krv a z nej sa urci dna dietata a overenie Downovho syndromu.
Za dva dni sme mali ist na odber placenty. Riziko potratu take ako pri amniocenteze sa nam zdalo stale vysoke...na poslednu chvilu sme to teda zrusili. Rozhodli sme sa pre NIPT, test za ktory sa aj v Kanade musi platit 800 dolarov,tie ostatne su hradene poistovnou.
Takze o dalsich par dni sedime na pohovore s pani dr.,ktora nam podrobnejsie vysvetlila vysledky ultrazvuku z 12 tyzdna a mimo ine, z cisla 1:20 nam vyrobila 95% sancu mat zdrave babo a 5% sancu ze bude mat DS. Z tohoto uhlu pohladu to naozaj nevyzeralo zle 🙂
Takze este otazka...chcete absolvovat ten plateny test?
Ano...
Po odbere krvi sme isli domov,celkom pohoda.

Cakali sme na vysledok z Kalifornie,kam sa vzorky posielaju..trvalo to asi 10 dni...
Vola mi manzelka,cez plac jej sotva rozumiem...vraj volali z nemocnice,ze nase testy su pozitivne...na 99%
Toci sa mi hlava...
Ukludnujem ju,letim domov.
Uz celkom slnecne dni nam znovu stmavli. Teraz uz sa natiskaju otazky typu...Preco prave my??
Preco?
Pani doktorka v tom istom telefonate doporucila amniocentezu na potvrdenie vysledkov a hned nam dala termin.
Je nam tazko, ale sme rozhodnuti si babatko nechat. Amniocenteza nam pride ako zbytocne riziko,tak ju rusime.
Je to ako koniec sveta. Toho ktory si planujete a nosite v hlave. Zrazu sa rozpada...
Zistujem vsetky dostupne informacie z internetu, som nastvany na vedu. K comu toto ma sluzit? Nachadzam prilis mnoho pripadov,ked sa doktori mylia. Vlastne vyhladavam prave taketo pripady...Potrebujem naplaste v podobe pozitivnych informacii. A nachadzam ich...Ale zijeme v modernej dobe,veda ma silne slovo.
Nieje tak davno,ked sme citili utrpenie nasich priatelov. Oni to mali ovela tazsie...Uz vtedy som rozmyslal nad tym,ci nam pokrok a technologie naozaj pomahaju ulahcit utrpenie,alebo ho len utlacatutlacit hlbsie do podvedomia.
Z informacii ktore som nasiel o nasom teste dna mi je zrejme,ze je to velmi mlada metoda,financne narocna...snazim presvedcit seba,ze tie percenta pochadzaju z malej vzorky testovanych. Rozmyslam nad tym,ze ak je pravda,ze 90% zien ukonci pri pozitivnom teste tehotenstvo, je tych 90% nenarodenych deti automaticky zaradenych do odbornych statistik s roznymi diagnozami.
A pritom nachadzam pripady,ked az po narodeni sa ukaze ci ma veda pravdu...a nie vzdy ju,samozrejme ma.
Mam z toho vsetkeho zmiesane pocity..
Zivot sa nam postupne ako tak stabilizoval, a my sa zase zaciname tesit na babatko. Ved je predsa vysnivane.
A zaroven s neprijemnou spravou prisla aj jedna prijemna. Mohli sme vybrat meno.. 🙂
Ano,za maly priplatok Vam urcia aj pohlavie.
Je koniec augusta, a v 18 tt mame za sebou dalsi ultrazvuk.
Doktori sa chceli pozriet hlavne na srdiecko,ci je v poriadku.
Znovu sedime na pohovore s pani doktorkou ktora nam vysvetluje jednotlive merania. V podstate je vsetko v norme,aj nostek,oci,tvar..az na kratsiu stehennu a ramennu kost. Vraj znak DS.
No neviem,preco nas volali uz v 18 tyzdni,ked nakoniec je vraj babo este dost male na to aby sa nieco naslo. Ze by bolo dobre,aby sme prisli o 3 tyzdne znovu.
Pytame sa,ci nam to bude k niecomu,kedze si babo nechavame.
Pani nam tvrdi,ze sa mozu najst vady,ktore sa daju po narodeni odstranit a ze ich nemocnica je na take zakroky vybavena,takze by sme rodili tam. Dava to zmysel...
Je citit,ze doktori to dieta uz beru ako s DS. Aj napriek tomu...cakal som horsi scenar....doporucenie na ukoncenie,argumenty.

Miesto toho sme dostali kontakt na miestnu organizaciu rodicov deti ktore ziju s Downovym syndromom.
Tak sa tomu v Kanade oficialne hovori...dieta,ktore zije s DS. maly mily detail.
Ideme dalej...
Pripravujeme sa...
...no stale verime!!!

@mia18112 a maly sa vam narodil zdravi?

@adelsa Ano, je uplne v poriadku - co potvrdila aj amniocenteza - ta je presna.....na rozdiel od tych krvnych testov, kde vychadzaju hrozostrasne cisla. Kazda mamina , ktora to prezila vie svoje. Amnia sa netreba bat. A mas potom istotu.

@kuvade krásne si to napísal. Dojímavo a citlivo. Napíš to ako článok a daj to do Koníkovského "Vybrali sme"! Držím palce- akokoľvek to dopadne. Poznám osobne jednu rodinku s dievčatkom s DS- je neskutočne zbožňovaná a úžasná.

@kuvade kolegovi sa stalo to iste co vam. Viera v Boha im nedovolila prerusit tehotenstvo ktore niekolki lekari potvrdili ako s ds. Narodilo sa zdrave babo.
Zaroven im lekar povedal ze vela umelo potratenych deticiek ked ich vyberu von vidia, ze boli zdrave, ale rodicom to samozrejme nepovedia.
Iste sa moze stat ze dietatko pride na svet s ds...ale tak ci onak, s ds alebo bez, bude to anjel, ktory po rokoch prisiel prave k vam. Z tvojho prispevku citim ze vase dieta by milujucejsich rodicov nemohlo mat🙂
Drzim vam palce. Zila som necele 3 roky v Canade(Calgary a Toronto) tak citim nostalgiu pri kazdom cloveku co tam zije🙂

@kuvade velmi pekne napisane, drzim vam palce 🙂

@kuvade , náš maličký mal tiež kratšiu stehennú a ramennú kosť. Všimli si to prvý krát na 3D ultrazvuku v 20.tt, potom tá odchýlka v 30.tt. na 3D bola ešte väčšia a stále sa každým týždňom zväčšovala, robili nám kontrolný USG.
Keď to lekárkaa uvidela v pôrodnici prvý krát (to som bola už 37.tt), tak sa hneď zdesene opýtala, či som bola na genetike. Nie nebola som , žiadne iné náznaky na DS tam neboli. A inak akokoľvek by bolo, nedala by som naše dieťatko preč. Teraz máme doma zdravého a naozaj krásneho 10. mesačného Michalka. Možno raz bude mať po dedovi z manželovej strany trošku kratšie nohy a ruky 🙂 , ale to ani nie je vidieť, ak na to cielene neupozorníš 🙂 , manžel vraví, že bude mať aspoň väčšiu stabilitu na zemi 😉 .