Obavy z genetických porúch dieťaťa: Čo robiť?
Ahoj..chcem sa spytat.S manzelom cakame babatko a mame velke obavy.Sme spolu 8 rokov a teraz,no neak sa podarilo.Sme z toho vyjaveni.No a ide o to,ze on je zo 4roch surodencov a jednu sestru mal postihnutu.A jeho zdravej sestre sa narodili 2 autisticke deti.Jedno dieta velmi tazky autizmus-uz je dospele a stale plienkovane a druhe dieta s lahsim autizmom-tiez vsak uz dospela slecna,avsak rozum ma na urovni 5 rocneho dietata.Moj muz je bezdetny,ma 45 rokov.Cely zivot mal obavy a daval si aj velky pozor,aby sa nestal otcom.Jeho otec,tam je zdrava linia,tam nebolo nic,tento gen je na strane jeho matky.Mozno ten nezdravy gen prenasaju iba zeny v tej rodine.Chcem sa opytat,uz ked som tehotna,budu prebiehat podla Vas neake geneticke testy mojho muza ci toho nasho malickeho?Mala by som byt v 5 tyzdni,zistili sme cez vikend.U gynekologicky som este nebola..poradte prosim
Stručné zhrnutie
- Autizmus (PAS) sa v diskusii opakovane uvádza ako ochorenie, ktoré sa nedá spoľahlivo zistiť prenatálne žiadnymi genetickými testami ani amniocentézou.
- Prenatálne vyšetrenia, ktoré sa v diskusii spomínajú ako dostupné, sú prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi a amniocentéza; pri výskyte postihnutia v rodine sa odporúča vyšetrenie na genetike a genetické poradenstvo páru.
- V diskusii panuje rozpor o príčinách PAS: niektoré príspevky pripisujú väčší význam environmentálnym faktorom a životným podmienkam, iné zdôrazňujú dedičnosť a možný vplyv veku otca.
Najčastejšie otázky
Q: Dá sa prenatálne zistiť, či bude dieťa autistické (PAS)?
A: Podľa diskusie sa autizmus prenatálne zistiť nedá; účelné vyšetrenia ako amniocentéza a prvotrimestrálny skríning odhalia chromozomálne vady, nie PAS.
Q: Aké genetické a prenatálne testy sú spomínané počas tehotenstva?
A: V diskusii sú spomenuté prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi a amniocentéza (v jednom príspevku označená ako "zadarmo"), a vyšetrenie na genetike páru pri rodinnej anamnéze.
Q: Kedy gynekológ odporučí genetické vyšetrenie páru?
A: Gynekológ podľa diskusie zisťuje rodinnú anamnézu a pošle na genetiku, ak sa v rodine vyskytlo postihnutie alebo zjavné odchýlky u príbuzných.
Q: Je autizmus dedičný?
A: Diskusia uvádza protichodné informácie: niektoré príspevky tvrdia, že PAS je z veľkej časti dedičné, iné poukazujú na údaje, podľa ktorých je genetická príčina potvrdená len u malého percenta prípadov (v jednom príspevku uvedené "2 %").
Q: Ovplyvňuje vek otca riziko autizmu?
A: Niektoré príspevky v diskusii uvádzajú, že s vekom otca riziko autizmu stúpa; iný príspevok konkrétne spomína, že vek 45 rokov nemusí byť považovaný za jednoznačne vysoký.
Q: Aké preventívne kroky odporúčajú diskutujúci počas tehotenstva?
A: Niektoré príspevky odporúčajú užívať vitamíny pre tehotné, železo, kyselinu listovú, vitamín D a omega-3 mastné kyseliny, a vyhýbať sa zbytočným 3D ultrazvukom a silným elektromagnetickým zdrojom; tieto rady sú v diskusii zdieľané používateľmi a nie sú prezentované ako lekársky konsenzus.
Závery z diskusie
Zhoda
- Autizmus (PAS) sa nedá spoľahlivo diagnostikovať prenatálne žiadnymi testami podľa viacerých príspevkov.
- Pri rodinnej anamnéze postihnutia gynekológ zisťuje rodinnú históriu a odporučí vyšetrenie na genetike a prenatálne skríningy.
- Prenatálne skríningy a amniocentéza sú v diskusii spomínané ako nástroje na odhalenie chromozomálnych vad (napr. Edwards syndrom), nie na zistenie PAS.
Sporné názory
- Niektoré príspevky pripisujú vznik PAS prevažne environmentálnym faktorom; iné príspevky tvrdia, že PAS je do značnej miery dedičný.
- Niektoré príspevky tvrdia, že vyšší vek otca zvyšuje riziko PAS; iné príspevky považujú vplyv veku 45 rokov za neistý alebo nie výrazne rizikový.
- Niektoré príspevky odporúčajú suplementáciu (železo, vitamíny pre tehotné, vitamín D, omega-3, kyselina listová) a obmedzenie niektorých vyšetrení (3D ultrazvuk) a elektromagnetických zdrojov; tieto odporúčania sú v diskusii, nie vo vedeckom konsenze.
Otvorené otázky
- Aké je presné percento genetickej príčiny PAS v rodinách s jedným alebo viacerými prípadmi?
- Ako presne ovplyvňuje vek otca riziko PAS a od ktorého veku je zvýšené riziko významné?
- Aký je vplyv nedostatku železa v tehotenstve na riziko autizmu u dieťaťa?
- Aký je vedecky podložený vplyv prenatálnych ultrazvukov a expozií na elektromagnetické polia na riziko PAS?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, platené testy z krvi, amniocenteza, genetika páru, vitamíny pre tehotné, železo, kyselina listová, vitamín D, omega-3 mastné kyseliny, 3D ultrazvuk, PAS, Edwards syndrom, rhettov Syndrom, mikrocefalia
Miesta a osoby
žiadne
Autizmus žiadnym testom nezistíš. Ostáva ti iba nemyslieť na to a tešiť sa na bábätko. Držím palce.
To ti nepovie nikto dopredu sú však štatistiky že vekom otca stupa riziko autizmu
Ja by som sa moc nestresoval. Vieme presa, ze hlavnym dovodom na autizmus su enviromentalne faktory (geneticky sa tak velky narast neda vysvetlit ak ked tie hraju rolu tiez). Cize treba mat akusi geneticku predispoziciu co ma vela ludi, ale treba ju envirmentalne zapnut. na tvojom mieste by som si spravil research a vsetko co je v podozreni by som vylucil, alebo spravil aspon o dost neskor. Inak ani ziaden komercny 3D ultrazvuk by som nedaval tiez, len absolutne minimum co sa da. Tiez po narodeni by som dal pozor na silne elektromagneticke ziarice v blizkosti hlavy....atd....existuju pripady aj ked je z dvoch jednovajecnych dvojiciek, len jedno postihnute. Je toho vela....Nie som lekar, len niekto kto sa uz s niecim takym stretol. Drzim palce.
Tak autizmus nezistis nijak.
A ostatne... Mozes mat v rodine aj 10 postihnutych deti a budes mat zdrave. A naopak vsetci surodenci tetky ujkovia sesternice mozu mat iba zdrave deti a narodi sa Ti postihnute. Toto sa fakt neda predpovedat. Nic s tym neurobis... Nemysli hned na zle. Drzim palce.
Autizmus dopredu nikto nezistí, no prebiehať budú u vás určite iné vyšetrenia aj na iné poruchy. Môžete ísť na genetiku páru, to vám vie tiež hodne povedať. U nás v rodine nikto nemá žiadnu vadu a predsa som čakala bábätko s Edwards syndromom, ktoré nedozilo ani 16tt. Prišlo sa na to pri prvotrimestralnom skríningu. Ten určite absolvujete, potom môžeš ísť na platené testy z krvi, alebo amniocentezu (ta je zadarmo). To sú všetko vyšetrenia, ktoré vedia odhaliť najčastejšie genetické vady.
@pipimonterova gynekológ sa to bude pýtať a pošle vás na genetiku, ak tam bolo postihnutie v rodine.
@terezkaarthuramax jeej dakujem,my tomu verime ze vsetko bude v poriadku...aj viera ma velku vahu,v niektorych pripadoch🙂
@pipimonterova PAS su z velkej miery dedicne. mala som u dcery minuly rok podozrenie, obehala som s nou vsetkych specialistov a vsade, vsade sa pytali, ci PAS ma niekto z rodiny. minuly rok tu bola na tuto temu aj jedna plodna diskusia, kde prispela mamicka, kt.pracuje v specialnej skolke pre deti s PAS a ona pisala, ze v jej triede tretina deti ma v rodine niekoho s PAS. tam je to riziko skutocne nasobne vyssie. plus ako tu niekto pisal, vek otca ma na PAS vplyv, ale teda nemyslim, ze 45 rokov je vysoky vek. PAS sa vsak vopred ziadnymi genetickymi testami zistit neda, neda sa zistit amniocentezou, proste nijako. musite sa nastavit na to, ze dietatko bude zdrave.
@matkahelka PAS práveže skoro vôbec nie je dedičny..len v 2% je PAS geneticky podmienený...ja sama mam dieta s PAS, aj pracujem v tejto oblasti, a mame len jednu rodinu, kde sa našla odchýlka na chromozóme ktorý môže spôsobiť pervazivne poruchy
@pipimonterova autizmus nerieš, ale to postihnutie sa bude lekár pýtať.My máme v mužovej rodine zo strany jeho matky zdr.postihnutie a boli sme na genetike pýtali sa kto má koľko detí, atď...svokra je z veľa detí a iba u jedného sa to objavilo, tdkze to uzavreli, že máme šancu minimálnu.Na žiadnych iných testoch som nebola.
@michaela329 dakujem...no uvidime co bude a ako,len,uz sa nechceme bat...je to vsetko take neiste az hroza,radsej nato nemysliet
@pipimonterova ups, obcas mi vystreli anglicke slovo - research = vyskum. Proste si to nastuduj, vsetko co je v podozreni a to vyluc a ak sa to neda vylucit tak to obmedzit alebo spravit co najneskor.
@luccija noo,jeho mama ma este jedneho brata a tomu sa narodili zdrave deti a uz su aj zdrave vnucence.No a manzelova mama mala 4 deti ako som pisala a to posledne bolo postihnute.Ale ani to sa tusim do jedneho roka nevedelo ci co...A zdrava sestra jeho ma dve autisticke deti.Ako svokra hovori ze u starsieho pochybili lekari a u tej mladsej-zla zivotna situacia.Proste manzelova sestra sa uplne hrozne vydala chudera a podla mna aj tam moze byt ciastocna pricina no-ale kto vie.Kazdopadne tie geneticke testy samozrejme absolvujeme
@pipimonterova sú rôzne platené testy na choroby ale autizmus veru nie ,čítala som jeden vedecky článok že je to dedične ,inde sa píše že nie je ,to je hop alebo trop.
@rachel36a mam ine informacie. ako som pisala, neuro, klinicka psych., v cvi- vsade sa ma pytali, ci je niekto PAS v rodine. rovnako si pamatam, ze ked som googlila a hladala info k PAS, tak uplne bezne bola dedicnost spominana v kazdom clanku a nespominam si, aby to niekde bolo vyjadrene %.
@pipimonterova ja rozumiem, som druhýkrát tehotná a pri každom vyšetrení som ani dýchať nemohla, aj po narodení sa človek bude báť - už sa vlastne stále budete báť - ako všetci rodičia. Držím palce
@pipimonterova Bohuzial autizmus sa dopredu neda zistit ziadnymi testami.