Pattauov syndróm
Ahojte zienky, potrebujem Vas nazor...som v 14tt, v nedelu som bola na sone a to co sme zistili je strasne, babatko ma neskutocne vyvinove chybicky, ktore su vraj nezlucitelne so zivotom, konkretne Pattauov syndrom s pravdepodobnostou 1:4, pri Downovom syndrome tiez 1:4 a Edwardsovom 1:30...pan doktor vsak povedal, ze na 95% je to Pattau, som z toho na nervy, vcera som bola u genetika a v nemocnici a vsade mi odporucaju ukoncenie tehotenstva, vo stvrtok idem uz na prijem, dnes som bola na krvi a zajtra ma caka EKG a odber choriovych klkov. Doteraz som bola presvedcena, ze najlepsie bude babatko zbytocne netrapit (bolo mi povedane, ze by zilo tak max. minutku, lebo srdiecko a hlavicka su v hroznom stave, aj to len za predpokladu, ze nejakym zazracnym sposobom by som nepotratila) a podstupit ukoncenie. Lenze pozerala som videa na youtube a nasla som par o detickach, ktore s tymto syndromom ziju a nejako ma prepadaju myslienky, ze to co sa chystam urobit je uuplne zbytocne a ze to budem lutovat do konca zivota...Poradte co robit? Ja som uz zufala :( a ako prebieha ukoncenie tehotenstva v 14tt? Lebo vraj to uz nie je kyretaz, ale porod a nedokazem pochopit, ako mozem takto skoro porodit 5,5centimetrove babatko...Dakujem kraaasne
Stručné zhrnutie
- Prenatálne ultrazvukové nálezy môžu silno naznačiť trizómiu 13 (Pattauov syndróm), ale potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie ako odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza.
- Po 12. týždni tehotenstva lekári v diskusii uvádzali, že ukončenie sa zvyčajne vykonáva medikamentózne vyvolaným pôrodom a nie klasickou kyretážou; timing a spôsob závisia od veľkosti plodu a rozhodnutia lekára.
- Rozhodovanie medzi pokračovaním v tehotenstve a ukončením zahŕňa lekárske fakty (genetické výsledky, prognóza plodu, riziká pre matku), osobné hodnoty rodičov a potrebu psychologickej podpory.
Q: Ako prebieha ukončenie tehotenstva po 12. týždni?
A: V diskusii lekári uviedli, že po 12. tt sa zvyčajne robí medikamentózne vyvolanie pôrodu (nie kyretáž); uvádzalo sa, že vyvolanie môže trvať do ~48 hodín, niekedy dlhšie, a že klasický oxytocín "často nezaberá" podľa jedného príspevku.
Q: Kedy sa robia odbery choriových klkov (CVS) a amniocentéza?
A: V diskusii sa uvádzalo, že CVS sa môže robiť už okolo 12.–14. týždňa (príspevok uviedol CVS vykonaný v 14. tt) a amniocentézu genetik plánoval od ~16. týždňa; výsledky genetických testov v príspevkoch boli spomenuté s lehotou približne 3–4 dni.
Q: Ako spoľahlivé je ultrazvukové podozrenie na trizómiu 13 (Pattau)?
A: V diskusii odborník (menovaný dr. Grochal) podľa účastníkov dokáže na sono nájsť typické znaky, ale viaceré príspevky opakovali, že ultrazvuk iba naznačí poruchu a definitívne potvrdia genetici cez CVS/amniocentézu.
Q: Aká je prognóza pri trizómiách 13 a 18?
A: V diskusii bolo uvedené, že mnoho účastníkov považuje trizómiu 13 za často "nezlučiteľnú so životom", jeden príspevok uviedol, že len ~1% detí s trizomiou 13 sa dožije porodu, no v diskusii sa objavili aj anonymné anekdoty o pozorovaných prežitých mesiacoch či rokoch; tieto údaje sú v diskusii rozporuplné a neboli prezentované ako štatistika z oficiálneho zdroja.
Q: Aké riziká pre matku prináša čakanie s rozhodnutím o ukončení tehotenstva?
A: V diskusii sa uvádzalo, že neskoršie ukončenie môže zvýšiť riziká pre matku vrátane komplikácií pri vyvolávaní pôrodu a potenciálneho rizika infekcie alebo iných následkov; názory v diskusii sa na tomto bode líšili.
Q: Ako rozhodovať medzi donosením na rozlúčku a ukončením kvôli prognóze plodu?
A: V diskusii odborníci a rodičia odporúčali nechávať si potvrdiť diagnózu genetikou (CVS/amniocentéza), zvažovať lekársku prognózu, osobné hodnoty a psychickú odolnosť; niektoré matky preferovali donosenie pre dôstojnú rozlúčku, iné volili ukončenie kvôli zamedzeniu utrpenia plodu a zníženiu fyzickej/psychickej záťaže rodiny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenia (CVS alebo amniocentéza) sú potrebné na potvrdenie prenatálnych podozrení na trizómiu.
- Po 12. týždni poskytujú lekári v diskusii možnosť medikamentózneho vyvolania pôrodu namiesto kyretáže.
Sporné názory
- Pokračovať v tehotenstve a porodiť pre dôstojnú rozlúčku versus ukončiť tehotenstvo skoro, aby sa predišlo predpokladanému utrpeniu plodu a znížilo zaťaženie rodiny.
- Čakať na definitívne genetické výsledky pred rozhodnutím versus konať rýchlejšie kvôli údajne rastúcim rizikám pre matku.
Otvorené otázky
- Aké konkrétne lieky a protokoly sa štandardne používajú na medikamentózne vyvolanie pôrodu po 12. tt v slovenských nemocniciach?
- Aké sú presné štatistické miery prežitia a kvalitu života pri trizómiách 13 a 18 podľa súčasných štatistík a štúdií?
- Aké sú presné riziká pre matku pri odkladaní ukončenia po potvrdení genetickej diagnózy?
Spomenuté značky a firmy
Modrý koník,Huffington Post,cas.sk,dr. Grochal,doc. Visnovsky,Isabella Santorum
Spomenuté produkty a metódy
odber choriových klkov (CVS),amniocentéza,kyretáž,medikamentózne vyvolanie pôrodu,oxytocín,trizómiu 13 (Pattauov syndróm),trizómiu 18 (Edwardsov syndróm),Downov syndróm,semilobárna holoprosencephalia,hypotelorismus,arrhinia,ventrikulárny septálny defekt
Miesta a osoby
MT,dr. Grochal,doc. Visnovsky,Isabella Santorum
@macamac áno z tohto hľadiska máš pravdu. Ja konkrétne by som však zvazila aj to, ze existuje riziko aj na strane matky. A v prípade ze ma napr. Manžela alebo doma ďalšie dieťa chcela by som byt hlavne v poriadku ja ako matka a manželka. Ja chápem ze človek miluje to dieťatko a musí to byt velmi ťažké ale mozno je v tomto prípade namieste aj trochu myslieť na seba na svoje zdravie. V každom prípade my to nevyriesime som si istá ze lekári jej ozrejmia všetky rizika pre oba prípady a ona musí zvážiť rozumom aj srdcom tak, aby bola s tým zmiernena.
@luk25 je to velmi smutne ale pre to nenarodene dieťatko to bude asi najlepšie riešenie resp. najmenšie zlo ,keďže ma poškodenie nezlučitelne so životom , tak načo zbytočne predlžovať bolesť a smútok ☹ moj nazor . Rozlučiť sa s nim može aj teraz , ale keď sa už narodí , bude to omnoho , omnoho bolestivejšie a tomu dieťatku to vobec nijak neulahčí ani nepomože . Je to smutne a nespravodlive ale je to tak .
@daniela1992 @zra0201 husy bez nazoru! ste asi nezistili ze moje prispevky su venovane vam a inym huskam a nie autorke, tak neviem kto sa do nej navaza. Si dajte najprv svoje sebavedomie a psychiku do poriadku 🙂
@bastika o tom riziku pre matku sa dá polemizovať,
ppretože v týchto prípadoch je žena viacej sledovaná a pod prísnou kontrolou lekárov...
riziko ohrozenia nie je o nič väčšie, ako keď bežnej žene (aj z neznámych príčin) odumrie v tele bábätko (poznám viac takých, ktorým sa to stalo a i napriek tomu, že už neživé babatko nosili v brušku ešte niekoľko dní, ani jedna z nich nezomrela na sepsu, dokonca ju ani nedostala a to neboli nijako špeciálne sledované, babatká im zomreli vo vyššom a vysokom štádiu, nečakane a zistilo sa to až pri USG)
@tova už si daj odchod z tejto temy . Ti robi dobre keď tu všetkym dvihaš adrenalin ??
Dievcata,ved na nu neragujte -jednoducho si jej prispevky nevsimajte,ked vas tak vytaca. Akoby ste nevedeli,ze to takychto ludi len podporuje,aby viacej rypali. Nechajte to tak,prosim.
@luk25 hm. Zaujímavý názor tu uz zachadzame do trochu inej sféry . Podam to tak je hrozne ked dieťa ochorie počas života a trpí a neda sa mu pomôcť. Su krajiny kde je možné vykonať v určitých prípadoch eutanáziu co za zabitie nepovažujem je to však velmi náročná téma a cisto moj nazor. Ako som však uz povedala tu podstupuje riziko aj matka a myslim ze preto majú aj lekári naponahlo. Takze neide len o dieta ale aj matku.interupciu v tomto prípade by som prirovnala k eutanázii. Z právneho hľadiska sa stáva jedinec subjektom prav po narodení. Určite práva ma aj nasciturus teda plod, v prípade ze sa narodí živý. Takze vykonana inzerupcia v pripade genetickych poruch a ohrozenia zivota matky je pravom dovolena ale pripravit o zivot cloveka ako subjekt prav je trestne. Z filozofickeho ci nabozenskeho hľadiska je samozrejme úplne iná situácia a to je ten vnútorný boj ktorý zakladatelka podstupuje. Ide o to ci sa k tomu postaví racionálne alebo citovo.
@magimary áno samozrejme preto tu sme aby sme si zapolemizovali. 😀 vkaždom prípade nie je to jednoduché rozhodnutie a zakladatelke držím palce nech sa uz rozhodne akokoľvek. Kedze ja som z lekárskej rodiny mam vystudovane právo a celkovo som človek racionalny riadim sa väčšinou raciom a nie citmi. Takze v tomto prípade by som nechcela predlzovat utrpenie svoje, toho dietatka ani celej rodiny kedze si myslim ze je jednoduchšie prekonať stratu dieťaťa v 14 týždni tehotenstva ako ho nosit 9 mesiacov porodit a Lucit sa az potom. 😢 ale samozrejme nie sme rovnaki.
našťastie som nič podobné nemusela riešiť aj keď pri mojom poslednom tehotenstve v 42r. ma lekár upozorňoval na všetky možné postihnutia,ktoré by moje dieťa mohlo mať...ale v mojom prípade to bolo pre mňa jasné,dieťa by som donosila a porodila akékoľvek resp. odišlo by vtedy a tak ako by si to želal Boh /pre niekoho príroda/,nebola som ani n aamniocentéze......autorke odporúčam presne si zistiť ako sa dieťa "dáva preč",ja osobne by som toto nedokázala,ale ako tu už bolo spomínané,nech každá mama urobí pre svoje dieťa to,čo preň považuje za najlepšie
Skutocne tazke rozhodnutie...akokolvek sa rozhodnes, zo srdca Vam zelam vela, vela sil a do buducnosti zdrave deticky.
@daniela1992 pockaj draha kym sa mi zemiaky dovaria, zatial sa nudim 🙂 co ty v nocnej hodine na MK? mas inzomniu?
@bastika nemyslím si, že by sme sa v takejto téme mali chytať za slovíčka...
tú polemiku som myslela skôr v tom zmysle, že veci nie sú čierno-biele
a je dobré poznať viaceré stránky, odborné názory...
môj názor je, že získať trochu času pre podrobné výsledky by v tomto prípade nijako nebolo na škodu
(pod dohľadom lekárov)...
lekári nie sú všemocní a nie sú ani neomylní,
ak jeden lekár vyhlási, že vada je nezlučiteľná so životom, preto okamžite "preč",
nestačilo by mi to na to, aby ma to presvedčilo na okamžitý koniec (vlastne mne na žiadny),
zase sme pri tom, že veci nie sú len čierno-biele
a niekedy skrátka treba počkať,
či sa neukáže aj tá iná farba.
Viete ženy, som smutná z toho, že zakladateľka témy má vážny problém a hľadá v niekom oporu, pomoc, milé slová a musí si čítať tieto hádky a nechutné príklady čo by mala urobiť so svojím životom a životom dieťaťa.
@tova tvoje slová sú, povedzme, neprimerané a prudko urážlivé nie len pre zakladateľku ale aj pre ostatné ženy, ktoré môžu mať podobný problém.
Fakt sa chceme v živote takto urážať?
nugat
@luk25 zaslúži si jej dieťa utrpenie? 😢