Pattauov syndróm
Ahojte zienky, potrebujem Vas nazor...som v 14tt, v nedelu som bola na sone a to co sme zistili je strasne, babatko ma neskutocne vyvinove chybicky, ktore su vraj nezlucitelne so zivotom, konkretne Pattauov syndrom s pravdepodobnostou 1:4, pri Downovom syndrome tiez 1:4 a Edwardsovom 1:30...pan doktor vsak povedal, ze na 95% je to Pattau, som z toho na nervy, vcera som bola u genetika a v nemocnici a vsade mi odporucaju ukoncenie tehotenstva, vo stvrtok idem uz na prijem, dnes som bola na krvi a zajtra ma caka EKG a odber choriovych klkov. Doteraz som bola presvedcena, ze najlepsie bude babatko zbytocne netrapit (bolo mi povedane, ze by zilo tak max. minutku, lebo srdiecko a hlavicka su v hroznom stave, aj to len za predpokladu, ze nejakym zazracnym sposobom by som nepotratila) a podstupit ukoncenie. Lenze pozerala som videa na youtube a nasla som par o detickach, ktore s tymto syndromom ziju a nejako ma prepadaju myslienky, ze to co sa chystam urobit je uuplne zbytocne a ze to budem lutovat do konca zivota...Poradte co robit? Ja som uz zufala :( a ako prebieha ukoncenie tehotenstva v 14tt? Lebo vraj to uz nie je kyretaz, ale porod a nedokazem pochopit, ako mozem takto skoro porodit 5,5centimetrove babatko...Dakujem kraaasne
Stručné zhrnutie
- Prenatálne ultrazvukové nálezy môžu silno naznačiť trizómiu 13 (Pattauov syndróm), ale potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie ako odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza.
- Po 12. týždni tehotenstva lekári v diskusii uvádzali, že ukončenie sa zvyčajne vykonáva medikamentózne vyvolaným pôrodom a nie klasickou kyretážou; timing a spôsob závisia od veľkosti plodu a rozhodnutia lekára.
- Rozhodovanie medzi pokračovaním v tehotenstve a ukončením zahŕňa lekárske fakty (genetické výsledky, prognóza plodu, riziká pre matku), osobné hodnoty rodičov a potrebu psychologickej podpory.
Q: Ako prebieha ukončenie tehotenstva po 12. týždni?
A: V diskusii lekári uviedli, že po 12. tt sa zvyčajne robí medikamentózne vyvolanie pôrodu (nie kyretáž); uvádzalo sa, že vyvolanie môže trvať do ~48 hodín, niekedy dlhšie, a že klasický oxytocín "často nezaberá" podľa jedného príspevku.
Q: Kedy sa robia odbery choriových klkov (CVS) a amniocentéza?
A: V diskusii sa uvádzalo, že CVS sa môže robiť už okolo 12.–14. týždňa (príspevok uviedol CVS vykonaný v 14. tt) a amniocentézu genetik plánoval od ~16. týždňa; výsledky genetických testov v príspevkoch boli spomenuté s lehotou približne 3–4 dni.
Q: Ako spoľahlivé je ultrazvukové podozrenie na trizómiu 13 (Pattau)?
A: V diskusii odborník (menovaný dr. Grochal) podľa účastníkov dokáže na sono nájsť typické znaky, ale viaceré príspevky opakovali, že ultrazvuk iba naznačí poruchu a definitívne potvrdia genetici cez CVS/amniocentézu.
Q: Aká je prognóza pri trizómiách 13 a 18?
A: V diskusii bolo uvedené, že mnoho účastníkov považuje trizómiu 13 za často "nezlučiteľnú so životom", jeden príspevok uviedol, že len ~1% detí s trizomiou 13 sa dožije porodu, no v diskusii sa objavili aj anonymné anekdoty o pozorovaných prežitých mesiacoch či rokoch; tieto údaje sú v diskusii rozporuplné a neboli prezentované ako štatistika z oficiálneho zdroja.
Q: Aké riziká pre matku prináša čakanie s rozhodnutím o ukončení tehotenstva?
A: V diskusii sa uvádzalo, že neskoršie ukončenie môže zvýšiť riziká pre matku vrátane komplikácií pri vyvolávaní pôrodu a potenciálneho rizika infekcie alebo iných následkov; názory v diskusii sa na tomto bode líšili.
Q: Ako rozhodovať medzi donosením na rozlúčku a ukončením kvôli prognóze plodu?
A: V diskusii odborníci a rodičia odporúčali nechávať si potvrdiť diagnózu genetikou (CVS/amniocentéza), zvažovať lekársku prognózu, osobné hodnoty a psychickú odolnosť; niektoré matky preferovali donosenie pre dôstojnú rozlúčku, iné volili ukončenie kvôli zamedzeniu utrpenia plodu a zníženiu fyzickej/psychickej záťaže rodiny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenia (CVS alebo amniocentéza) sú potrebné na potvrdenie prenatálnych podozrení na trizómiu.
- Po 12. týždni poskytujú lekári v diskusii možnosť medikamentózneho vyvolania pôrodu namiesto kyretáže.
Sporné názory
- Pokračovať v tehotenstve a porodiť pre dôstojnú rozlúčku versus ukončiť tehotenstvo skoro, aby sa predišlo predpokladanému utrpeniu plodu a znížilo zaťaženie rodiny.
- Čakať na definitívne genetické výsledky pred rozhodnutím versus konať rýchlejšie kvôli údajne rastúcim rizikám pre matku.
Otvorené otázky
- Aké konkrétne lieky a protokoly sa štandardne používajú na medikamentózne vyvolanie pôrodu po 12. tt v slovenských nemocniciach?
- Aké sú presné štatistické miery prežitia a kvalitu života pri trizómiách 13 a 18 podľa súčasných štatistík a štúdií?
- Aké sú presné riziká pre matku pri odkladaní ukončenia po potvrdení genetickej diagnózy?
Spomenuté značky a firmy
Modrý koník,Huffington Post,cas.sk,dr. Grochal,doc. Visnovsky,Isabella Santorum
Spomenuté produkty a metódy
odber choriových klkov (CVS),amniocentéza,kyretáž,medikamentózne vyvolanie pôrodu,oxytocín,trizómiu 13 (Pattauov syndróm),trizómiu 18 (Edwardsov syndróm),Downov syndróm,semilobárna holoprosencephalia,hypotelorismus,arrhinia,ventrikulárny septálny defekt
Miesta a osoby
MT,dr. Grochal,doc. Visnovsky,Isabella Santorum
@macamac adrenalín, no to je metodou volby pri septickom soku kde ti zlyha srdce. No asi třeba zacat stopovat kedy sa dostavi pri IUFD sepsa, alebo kliknut na WHO a tam si precitate rizika 🙂 .
Ved ani pri adrenalinovom sporte nemusíš exnut ale vystavujes sa cielene vysiemu riziku a mala by preto o tom vediet aj tvoja rodina, nenechavaj si to pre seba. Ak mas manzela tak ta podpori, ale vtedy vec ze uz ma za teba nahradu 🙂 .
Niektore dievcence zacali diskutovat a nakoniec im dosli zmysluplne argumenty. Ukoncujem tuto diskusiu vzhladom k zakladatelke a navrhujem dievcatam zalozit temu "vystavujem sa riziku intrauterinnej smrti plodu dobrovolne" a tam uz prispievat nebudem, lebo nie je o com 😉 .
Ufff..., naozaj tazka tema, navrhujem ukoncit 🤐 , dost sa to tu medzi vami vyostrilo 😠 !
No, mam po tom 😒 nebolo to nic prijemne a neprajem to zazit nikomu, ale som rada, ze je to uz za mnou. Akurat cakame na vysledky z genetiky a potom uvidime ako co dalej 🙂 Este raz vdaka dievcata 🙂
@tinka161 Neboj, všetko bude dobre, ja som otehotnela, hned po prvej menštruacii, je to ta najlepšia naplasť na bolesť, a ta obrovska radosť, ked mi v 12 tyzdni na ultrazvuku povedali, ze babatko je zdrave a bude to chlapec, krajši pocit som ešte v zivote nezazila, uz len narodenie mojich deti. Prajem všetko dobre.
@bastika ahoj 🙂 no celkom to ide, akurat vcera som volala na genetiku a ziadnu chromozomovu "chybu" nezistili :( 3/4 buniek z placenty boli uplne zdrave, ale babatko predsa len chorucke bolo :( tak teraz v marci ideme aj s drahym na geneticke vysetrenia, aby sme aspon zistili cim to bolo sposobene :( vsetko je to cim dalej tym horsie...
pre mna je zaujímavé, že na sone sa zistili"neskutočné vývojové vady" a nakoniec 3/4 buniek zdravá?
Potvrdil sa pattauov syndrom vlastne?
@bastika dakujem 🙂
@jankako napisem ti ako to mam z patologie...struktury placenty zodpovedajuce gestacnej dobe, tkaniva a organy plodu nezrele, makromorfologicky nalez koresponduje s klinickym nalezom (t.j. holoprosencefalia, facialny dysmorfizmus, RNT, VCC)...a potom je tam len opis plodiku - 6,5cm, hlavicka s malou tvarovou castou a vystupujucimi ocnymi bulvami a sirokymi ustami 😒
@tinka161 Tinka ale bábätko bolo choručké a to dosť, príroda sa tiež niekedy pomýli..bohužial..
ale myslím že toto nie e žiadny genetika proste ste si vyžrebovali ten čierny "los" a je to náhoda.Držím palce daj sa do kopy a hor sa na zdravé bábätko🙂
Zo srdca Ti želám.A toto bábätko nech odpočíva v láske a pokoji a v Tvojom srdci.A ak veríš na reinkarnáciu tak na druhý krát sa mu už iste podarí "trafiť" to zdravé telíčko.
@magimary stastna to zena, kamaratka tvoja 🙂 , kiezby vsetky zeny s IUFD mali taky priebeh.