Podozrenie na Downov syndróm

meranti
6. apr 2017

Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.

welma
6. jan 2019

@lenca3 Je mi to vepmi luto. Nam sa pred viac ako rokom a pol narodila dcerka s patauov syndromom, pretoze si to nikto nevsimol a ani krvne testy nicomu nenasvedcovali. Zistili to az pri narodeni a nam sa v tom momente zrutil svet. Dcerka zomrela dva tyzdne po narodeni a nie je den kedy by sme na nu nemysleli akym peklom a bolestami si musela prejst a my sme nevedeli robit nic, iba tisit morfiom. V marci by mala dva roky. Dnes sa starame o jej dvojmesacnu sestricku, ktora je zdravucka a robi nam velku radost. Drzim palce, aby si to zvladla a aby ti boli najblizsi ludia oporou.

lenca3
6. jan 2019

@welma to ma neskutocne moc mrzi ze ste si museli tymto prejst ...je to tazke hlavne na psychiku .mne sa pred Vianocami zrutil svet ...mam ale radost ze teraz mate doma svoje male stasticko a verte ze mala dava na svoju sestricku pozor tam z hora ...Som vdacna za svoju rodinu co stoji za mnou a hlavne za manzela co mi je velkou oporou a verim ze coskoro sa budeme aj my radovat ale nikdy nezabudneme ..

kvacina
8. jan 2019

@lenca3
Je mi to ľúto, aj ja som si prešla čímsi podobným pred 3 rokmi. Nieje ľahké sa cez to dostať, ale čas tomu pomôže. Aj keď človek nikdy nezabudne.
Nám dnes už robí radosť 1a pol ročná dcérka.
Držím palce a veľa síl 🙏🏻❤️

jankajanka134
14. aug 2019

@kacena4 krásne napísané👌 .... mne sa narodilo dieťatko DS a nedala by som ho nikdy nikomu ani nevymenila za žiadne iné🙏 .... narodil sa maličký a vsetko dobieha, je veľmi šikovný, vnímavý a úžasný👶🏻👣 ..... Nenechajte sa odradiť žiadnym syndrómom🙅‍♂️ ... aj takéto bábätka sú veľmi milé, neskutočne šikovne a hlavne aj oni majú chuť žiť a byt milovane🥰!!!! Preto prosím vserky mamičky aby to nevzdávali!💪 .. ono je to ťažké keď to bábätko ešte nevidíte🤰, ale keď sa narodi je každé neskutočne úžasne 🤱....je iba na nás ako ho budeme viezť ..... mám síce dieťatko čo má DS ale úplne k nemu pristupujeme ako k normálnemu bábätku .... držím palce 😉

alojzova
11. sep 2019

Babi mozem sa spitat dnes som bola u ginekologa a vislo mi riziko na Ds pozitivne 1:90 co si o tom mislite

alojzova
11. sep 2019

@jankajanka134 a ked ti robili tie testy visli ti pozityvne

welma
11. sep 2019

@alojzova testy mozu byt falosne pozitivne aj negativne. Ktore testy ti take vysli, prve aj druhe alebo? Idealne navstivit poriadneho odbornika (aj dvoch) na sono, kde to vie pozriet. To by mal byt prvy krok. Podla toho riesit dalej

jankajanka134
11. sep 2019

@alojzova nie ja som ich odmietla keďže som bola v zahraničí tam dajú na vyber ..... mne to bolo jedno chcela som bábätko take aké má prísť ... keď som prišla na sk môj veľmi dobrý gyn pri kontrole nič nevidel žiadne signály na DS ..sám bol prekvapený.... veď ono je tak bezbranne ... mimochodom genetik nám povedal že to bola uplna náhoda lebo testy nám vyšli Ok nezdedil to ani po mne ani po manželovi....

jankajanka134
11. sep 2019

@alojzova nič zober ro tak ako to je môžeš mat stále zdravé bábätko

alojzova
22. sep 2019

@jankajanka134 vies mam len 20 rokov co si mislis o amiocinteze

jankajanka134
22. sep 2019

@alojzova poslala som správu ... myslím si že žiadny test nie je 100%tny .... veľa šťastia viac v správe

alojzova
29. sep 2019

@jenn40 ktoradoktorka

alojzova
4. okt 2019

@jenn40 ako si dopadl
@basska_b mislis ze aj zle udana vaha nato moze posobit ked som dala o10kg menej

basska_b
5. okt 2019

@alojzova Mne povedali, že váha až tak nie... ja som dala o 3 kg viac omylom. Ale veľmi to ovplyvní zle určený termín pôrodu. Ak vies, kedy si otehotnela, tak porovnaj, či to bolo na 14. deň cyklu podľa menstruacie a ako ti to sedí s ultrazvukom. Takisto to ovplyvní i vek, skoro všetky ženy nad 35 napríklad majú vysoké riziko

alojzova
5. okt 2019

@basska_b vies ja mam 20 mozem sa spitat prvy ultrazvuk sa robi kedy v ktorom tyzni

katarina644
5. okt 2019

Mas taky stres v sebe ako ja. Uz sa nevyzvedaj od druhych, ak si po termine, ze nemozes uz so svojim rozhodnutim nic robit,tak to uz neries, aj ked viem, ze cele tehotenstvo budes nato mysliet, ja som tiez myslela, mozno sa ti to vyplavi, mozno bude lepsie, tak nestresuj. lebo sa zblaznis. uz sa musis zmierit aj s takym vysledkom aj s takym vysledkom. drzim palce.

basska_b
5. okt 2019

@alojzova Prvý sa robí v 12.-14. Druhý v 20.-24. Aspoň myslím...

alojzova
5. okt 2019

@basska_b tak asi bolo skoro ked som isla v 11 tt

ukulela
5. okt 2019

@alojzova NIE! uz som ti pisala, ze 1. morfo UTZ sa robi od 11tt do 13+6 . takze nie, nebola si skoro, keby si bola skoro, dok ta nevezme, ved doktori kurde vedia, kedy maju robit ultrazvuk asi lepsie, ako baby na modrom konovi!

basska_b
5. okt 2019

@alojzova
Takto je to v preukaze. Ultrazvuk môže byť 10.-14., ale šijove prejasnenie píšu že 12.-14. sa meria. Tebe to už v 10. týždni zmerali to NT?

alojzova
5. okt 2019

@basska_b hej len NB nie

alojzova
5. okt 2019

@basska_b ty si bola v 13tt?

katarina644
5. okt 2019

pre boha ziveho, uz to tu neries. nebola si na amniocenteze, tak uz to nechaj tak. kolko mas do porodu?

alojzova
5. okt 2019

@katarina644 januar

katarina644
5. okt 2019

@alojzova no takto sa vystresujes, dieta v bruchu vystresujes a si myslis, ze je to dobre? uz to nechaj tak, lebo zosalies. nerob hluposti, radsej sa pomodli. ukludni, ale nevypisuj to tu zbytocne. my nie sme doktori, sme len baby, ktore mame po porodoch a niektore pred porodom. psychicky ti musia tvoji blizki. viem o com hovorim. nikto ti tu nepomoze. akurat sa vystresujes. moze to dopadnut hocjako. drzim ti velmi palce a chod ku partnerovi, lahni si nanho alebo opri sa onho a pocuvaj jeho srdiecko, ukludnis sa aj ty.

alojzova
5. okt 2019

@katarina644 dobre dakujem

jankajanka134
6. okt 2019

@katarina644 nechápem prečo riešite či bude mat ds .... sú to normálne deti!!! Aj oni chcú žiť ... nemusíte sa bat Neni to žiadna tragédia a dokonca Vám môžu zmeniť život k lepšiemu ..... netreba sa bat my ženy dáme vserko s každé dieťa je Boží dar zamilovali by ste si každé dieťatko !!! Viem o com hovorím!!!!

katarina644
6. okt 2019

@jankajanka134 beriem, je to ako kazde ine dieta, ja by som take dieta nedokazala mat. poviem to otvorene, ja som si to ani nevedela predstavit mat take dieta. a mala som mat nakoniec zdrave dieta a aj tak mam fyzicky chore dietatko a dozivotne. sice psychicky uplne najuzasnejsie dieta, po fyzickej stranke sa trapime deviaty rok. nedala by som ho za nic na svete. ale ak by som vedela, co to obnasa, nikdy by som do toho nesla. to je vsetko co ja nato poviem. mne v tretom tyzdni tehotenstva povedali z jedneho sona, ze budem mat dieta s downovym syndromom, amnio ukazala, ze je to zdravy chlapec, potom aj na sone povedali, ze bude zdravy, ale bohuzial nikto mu nekukal ostatne organy. mozno keby som vedela, ze bude chory, tak si ho dam vziat. je to tvrde, aj ked je to bozi dar, ale proste chore dieta je chore dieta a treba sa onho starat stale. my kazdym rokom mame dalsiu a dalsiu diagnozu, s ktorou sa musime pasovat, aj ked je najlepsi ziak v triede. pan boh mu dal perfektnu hlavu a zobral tu fyzicku silu. ale dakujem, ze ho mame. je moje a nedala by som ho nikomu. je to to najuzasnejsie dieta. Na inak obdarene dieta treba hlavne psychicku podporu, aby to vobec mamicka zvladla. a tym koncim k tejto debate. drzim palce vsetkym mamickam a oteckom a surodencom, ktori maju taketo dietatko pri sebe.

basska_b
6. okt 2019

@alojzova Bola som v 14. týždni, na začiatku, lebo už je tam 13+1... keby to robil o týždeň neskôr, už by to nemuselo byť vidieť. Ale fakt neboj... tam stačí o 3 dni posunutý termín pôrodu a už s týmto strašia. Pri druhom bábätku mi vyšla pravdepodobnosť 1:100 000. Lebo termín pôrodu je podľa mňa ešte o 2 dní skôr ako to, čo on určil. Podľa ovulacie to viem. Pri prvej 1:350 a už ma naháňali kade tade

alojzova
7. okt 2019

@ukulela ano len krd som tam dosla tak mi povedal novase babetko je este malicke

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.


Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre