Pozitívny tripple test 1:200
Ahojte dievcata,dnes mi volal lekar,ze mi vysiel pozitivny tripple test 1:200 na DS. V stredu ma objednali na genetiku do Martina na kontrolne testy,mam sa objednat v Martine aj na 3D sono.Mate niektora skusenost?Bolo vase dietatko nakoniec v poriadku?Strasne sa bojim.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny triple test (napr. 1:200) udáva zvýšenú pravdepodobnosť chromozómových trisomií, nie definitívnu diagnózu, a štandardné ďalšie kroky sú konzultácia na genetike, morfologické 3D/markerové ultrazvukové vyšetrenie a prípadne neinvazívne krvné testy alebo amniocentéza.
- Neinvazívne platené krvné testy (nazývané trisomy testy alebo CLARIGO/Clarigo) sú v diskusii prezentované ako alternatíva k amniocentéze s cenami spomínanými približne 350 € alebo 11 000 Kč (Prenatal, Brno) a s deklarovanou vysokou špecificitou uvádzanou účastníkmi (často 99,9%).
- Amniocentéza poskytuje najspoľahlivejšiu diagnostiku chromozómových chýb, ale v diskusii sú citované riziká komplikácií a potratu približne 1:100, a preto mnoho žien volí najprv podrobné genetické sono (napr. u dr. Grochala v Martine) alebo opakované neinvazívne testy.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok triple testu 1:200?
A: Výsledok 1:200 znamená, že podľa výpočtu je šanca na postihnutie 1 z 200 (0,5 %), pričom triple test je iba pravdepodobnostný screening, nie diagnostický test.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia si môžem nechať urobiť po pozitívnom triple teste?
A: Bežné ďalšie kroky sú opakované krvné vyšetrenie, konzultácia na genetike, morfologické 3D/ultrazvukové vyšetrenie (viaceré mamičky odporúčajú vyšetrenie u dr. Grochala v Martine) a voliteľne platený trisomy test alebo amniocentéza.
Q: Koľko stoja platené trisomy alebo neinvazívne krvné testy a ako dlho trvá výsledok?
A: V diskusii boli uvedené ceny približne 350 € za trisomy test zasielaný z BA, 200 € ako spomínaná lacnejšia možnosť v genetike a CLARIGO/Clarigo na Prenatal klinike v Brne za 11 000 Kč; používatelia uvádzali dobu čakania 5–7 pracovných dní až niekoľko týždňov (niektoré laboratóriá posielajú vzorky do zahraničia, napr. do Hongkongu).
Q: Kedy má zmysel ísť na amniocentézu a aké sú riziká?
A: Amniocentéza je diagnostická a odhalí chromozómové zmeny, ale v diskusii sa uvádza riziko potratu približne 1:100 a konkrétne prípady komplikácií (infekcia, odtekanie plodovej vody), preto sa amnio odporúča iba pri vysoko pozitívnom riziku alebo ak by rodičia zvážili následné kroky.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní pre podrobné genetické sono na Slovensku a v ČR?
A: V diskusii boli odporúčané vyšetrenia u dr. Grochala v Martine, Prenatal klinika v Brne (CLARIGO), Sanatorium Koch v Bratislave a špecialisti v Košiciach (spomenutý dr. Dankovčík).
Q: Ako presné sú ultrazvukové markery (NT, NB) pri vylučovaní Downovho syndrómu?
A: Meranie NT a prítomnosť nosovej kosti (NB) v 12.–14. tt sú v diskusii uvedené ako dôležité markery; užšie hodnoty NT do cca. 2,5–3 mm sú považované za normu a ich normálny nález znižuje vypočítané riziko DS.
Q: Kedy genetická ambulancia ponúka amniocentézu zadarmo?
A: Podľa diskusie genetická ambulancia ponúka odber plodovej vody bez priamej úhrady, ak sa postupuje podľa odborného odporúčania po konzultácii a indikácii.
Q: Ako dlho trvá dostať výsledky po amniocentéze a platenom trisomy teste?
A: V diskusii používatelia uvádzali, že platené trisomy testy zvyčajne vrátia výsledok za približne 5 pracovných dní až do 2 týždňov, zatiaľ čo výsledky amniocentézy boli v niektorých prípadoch dostupné už za niekoľko dní (konkrétne prípady sa líšia).
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je screeningová pravdepodobnosť a nie definitívna diagnostika.
- Mnohé ženy preferujú najprv detailné morfologické ultrazvukové vyšetrenie (3D/morfologické sono) pred invazívnym odberom plodovej vody.
- Platené neinvazívne krvné testy sú v diskusii prezentované ako cesta k "istote" pre pokoj v duši.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú platené trisomy testy (cena ~350 € alebo viac) za spoľahlivé (v diskusii často uvádzané 99,9 %), zatiaľ čo iní ich označujú za "biznis" a zbytočné stresovanie rodičiek.
- Amniocentéza sa v diskusii popisuje ako diagnosticky spoľahlivá, ale zároveň s uvádzaným rizikom potratu 1:100; niektoré ženy ju podstúpili pre istotu, iné ju odmietli z dôvodu rizika.
- Niektoré genetiky pacientky kritizovali za tlak na komerčné testy; iné ženy chválili odborné konzultácie a bezplatné invazívne vyšetrenia pri indikácii.
Otvorené otázky
- Aký je jednotný odborný cut-off pre pozitívny triple test (1:200 vs. 1:250 vs. iné hodnoty) v slovenských a českých pracoviskách?
- Ktoré neinvazívne testy a laboratóriá majú overiteľnú senzitivitu a špecificitu v kontexte slovenského zdravotníctva?
- Ktoré vyšetrenia sú hradené zo zdravotného poistenia a ktoré sú vždy platené pacientom v rôznych regiónoch SR a ČR?
- Ako presne indikujú slovenské genetické ambulancie ponuku amniocentézy vs. platených trisomy testov pri rôznych hladinách rizika?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal klinika (Brno), Prenatalnecentrum (prenatalnecentrum.sk), trisomytest.sk, CLARIGO, Sanatorium Koch (Bratislava)
Spomenuté produkty a metódy
triple test, trisomy test, CLARIGO, Prenascan, amniocentéza (odber plodovej vody), meranie NT, NB (nosová kosť), 3D morfologické ultrazvukové vyšetrenie, meranie minor markerov, testovanie na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm
Miesta a osoby
Martin, Brno, Bratislava, Košice, dr. Grochala, dr. Dankovčík, dr. Holan, dr. Cunderlik
ahoj, ja som mala riziko DS 1:73! Isla som do Kocha na trisomy, vysiel negativny, o tyzden a pol idem ku Grochalovi na morfo uzv, ale som presvedcena o tom, ze je vsetko ok, trisomy je na 99.9% spolahlivy. sice si zaplatis, ale pre pokoj duse to stoji za to.. cakas len 5 prac. dni a nemusis sa obavat az do morfo uzv. drzim palce x
Viete o com to hovori? Ta hodnota 1:200?
Ze jednej mamicke z dvesto mamiciek, co mala rovnake vysledky a vek ako vy sa narodilo dietatko s DS. Takze je to hodne mala sanca pretoze 199 deticiek sa narodilo zdravych a jedno s DS.
Ja som tiež mala výsledky 1:200 alebo 1:250, už si nie som istá. Bola som urýchlene poslaná na 3D sono, kde lekár skonštatoval, že je dcérka úplne v poriadku. Teraz bude mať 1,5 roka a je to zdravé šidlo 😉
Ja som mala 1:260 tusim. Bola som na morfo uzv u dr. Cunderlika, ten mi povedal, ze vsetko je v poriadku a ze vysledky su preto take, lebo mam vyssi vek (mala som 34). Maly sa narodil uplne v poriadku 😉
Mne podala sestricka 2 dni pred vianocami papier s vysledkom 1:115 s otazkou, co som sa tak vystrasila, na druhy den sme boli na genetickej ambulancii, kde nam ponukli v zlave trisomy test a amniocentezu, vsetky sme odmietli. Objednali sme sa k dr. Grochalovi, kt.akekolvek poskodenie vylucil a veru vsetko je ok, mala ma 20 mesiacov a je dokonala💕. Podla mna je tripple test neeticke strasenie buducich mamiciek. Ten mesiac, kym sme cakali na vysetrenie u dr. Grochala bol nekonecny, i ked mi je jasne, ze cely tripple test je nezmysel.
@katka2505 aj DS ma viacero foriem.. a lekar na sone Ti nevie povedat do akej formy by bolo babatko postihnute mentalne. Mudr. Grochala Ti povie, ci ma nejake tzv. Markery, ktore su typicke pre DS. Nam napr. nasiel fokus na srdiecku, ktory volakedy bol marker DS ale casom sa od neho upustilo, pretoze sa vstrebal a ma ho vela babatiek aj zdravych na sone.. a co Ti odporucilii na genetike?
@katka2505 nikdy sa to neda urcit na 100%, ale su odbornici a dr. Grochala patri k nim, ktori sa specializuju na geneticke poruchy. Urcite ti bude vediet poradit. Ale aj tak si myslim, ze je to zbytocny stres. Viem, je to strasny pocit, presla som tym... Od Grochalu budes urcite odchadzat kludnejsia 😊
Neboj sa nicoho, nie je to zly vysledok, to znamena ze je sanca ze jedno z tvojich 200 deti by mohlo byt postihnute, cize 0.5% sanca na problem a 99.5% je sanca ze bude OK. Mimochodom tieto testy nemaju nic spolocne s realitou, iba sa vypocitava pravdepodobnost a ta moze byt hocicim skreslena, napriklad vekom.... akonahle si starsia vysledok je hned akoze ovela horsi
ahoj, no ja som mala riziko 1:2, nález bol pozitívny ☹, bábo sme si museli nechať vziať, nikto nevedel, ako sa to stalo, prečo my, rodokmeň ok, bez tejto choroby, vraj hlúpa náhoda, drž sa, v Martine sú milí, aj v genetickej ambulancii aj v nemocnici pri odbere plod. vody
@katka2505 Tak to mas super gynekologa, ked sa ta snazil aspon upokojit. Geneticka je teda pekne mimo, lebo dr. Grochal okrem toho, ze pozrie uplne vsetko, co sa da, tak postupne vylučuje, alebo potvrdi znaky, kt.deti s downovym syndromom maju ako napr.kratka nosova kosticka, ale musí ich byt viac,nielen jeden. Na jeho stranke ma vsetko popisane, takze som sla na jeho vysetrenie patricne vyskolena, aby som vedela, o com hovori. Napriklad jednej znamej babatku zistil kratku nosovu kost, tak sa na nu pozrela skonstatoval, ze to bude mat po nej..matke. U nas konstatoval, ze je to "vyborny nalez",cize ze je mala ok a doplnil, ze na 100% ale nikdy nemoze vediet, lebo nie je panboh. A ze vysledok tripple testov 1:115 je prenho nezavažny, ze by spozornel, ak by bol 1:4 a menej. Tieto testy....no, podla mna je to len zase obchod so strachom rodicov, ved kolko zien ide z vlastnej vole na amnio alebo kupuje trisomy? Mizive percento...a vychadza im to asi ako z vesteckej gule, obcas sa trafia, vacsinou nie. Podla mna mas babo uplne v poriadku, smerodajne je to, co uvidi dr. Grochal a okrem dovtedy si musis stale opakovat, ze je maline ok, tak som ten mesiac vtedy prezila ja. Ked som sa zacala bat, tak som nahlas vravela len same dobre veci a ta hlava sa ozaj upokoji.
@katka2505 bud v pohode. vysledok znamena len to, ze ked ma 200 zien rovnake vysledky ako ty, 1 sa narodi dieta s DS. ja som mala este vyssiu pravdepodobnost. grochala odporucam, najlepsi odbornik na sk. ja pojdem opat k nemu a ak on povie, ze ds nevidi, nebudem riesit ani trisomy ani amnio.
mala som vysledky 1ku 60 bola som, u grochalu na 3d a ten ma ujistil ze je uplne vporiadku aj je v poriadku ma 5 rokou a roby doma bordel tie testi su na chudinu len plasia mamicky
@katka2505
Grochal ti povie, ci je tam nieco, alebo nie, sama to budes vidiet, vsetko vysvetli, mozes sa ho opytat, ak niecomu nerozumies, ...len nechapem tu pani doktorku, o co jej ide... Hlavne ty sa snaz zostat pozitivna co najviac, aj ked to znie ako klise, ale je to dolezite pre dietatko. Su to len plane poplachy, lebo je to presne tak ako pisu dievcata nado mnou, matematika, vypocet pravdepodobnosti, ale ja osobne som o ziadnu mamtematiku v tehotenstve nestala, hlavne negativnu, nabuduce budem mudrejsia.
@katka2505 genetiku ani neries. moja znama bola na genetike, tiez na prd tripple test a tam doktorke povedala, ze nepojde na amnio. to si mala pocut - ze ako to, ze to musi, ze potom ma uz len 3 tyzdne na rozhodnutie - a ked jej povedala ze UPT neprichadza v uvahu, doktorka zacala, ze ci si uvedomuje, ake je to pre spolocnost zataz vychovavat poskodene dieda. akoze doktorka za vsetky drobne!
netrap sa ty len, objednaj sa ku grochalovi a ked ti on povie, ze DS nevidi, bud kludna. je jasne, ze ani on nevidi vsetky mozne vady, ale tie neodhali ani trisomy, tam sa testuju len 3 postihnutia, a ani amnio ti neodhali vsetky anomalie ... ale grochal ti DS vie vylucit, pozrie vsetky organy, ci sa vsetko vyvija OK a je spicka, netreba mysliet na zle.
@ukulela
Tak tie geneticky su vsetky ako jedna, najprv vynukovala zlavy na trisomy, stale chcela nieco "riesit", hlucha, slepa k nasmu rozhodnutiu dieta si nechat, nech by bolo akekolvek, stale tam hladala terminy na dalsie sedenie, az kym som jej razne nepovedala, ze viackrat sa neuvidime, tak pochopila, ze ksefty s nami nebudu...ziadne amnio, ziadne trisomy ani navstevy. ja mam na to taky nazor, podla toho, kto s nami sedel v cakarni, ze ak by nebol tripple test, tak by tam nebola ani noha. Same zle vysledky tripple testov. A to samotne vysetrenie tiez bolo "super". Zbytocne zabity cas, iba same dristy, ako uz "po Grochalovi" bude na vsetko neskoro...UPT asi tiez nebude lacny spas, ked tak na to tlacia...😨 Na grcanie...
@katka2505 ahoj, mala som rovnaké výsledky,moja dr. ma poslala do Ba na genetiku,tam ma len na konzultácii vystrašili ešte viac.Išli do Martina k Dr.Grochalovi,ten mi urobil sono a povedal, že chlapček je v poriadku a o dva týždne má náš syn rok s je to živé a veselé dieťa 🤗 Hlavu hore a nič sa neboj!Moc držím palce!
Co prosim vas zisťujú na tom trisomy teste ci ako ste to tu niekto pomenovali 🙂 len do buducna zisťujem.. Ide tam len o downa alebo aj ine postihnutia?
Ja som to tusim mala dopisane tu