Pravdepodobný nález T13 v 33. týždni tehotenstva
ahojte, ja som bola na amniocentezu,a teraz cakam za vysledkami strasne sa bojim predpokladany T13 nalez :( ALE, zvlastne ze krvne testy vsetko ok cely cas a az teraz v 8mesiaci my zistili ze babo ma raztep na ustach cosi so srdieckom, mozocek nieje cely vyvinuty co nechapem lebo este sa vsetko vyvija nie?? tak mi to je divne ze mi prisli na taky nalez teraz v 8mes. :( rodit musim v BA na Kramare.. drzte mi palce nech je vsetko v poriadku :( ! stretla sa s tym niejaka mamicka? lebo ja nechcem tomu verit my stale verime, ze bude vsetko ok ze sa nam narodi zdrave babatko! 😲
Stručné zhrnutie
- Trizómia 13 (T13, Patauov syndróm) sa v diskusii uvádza ako závažné genetické ochorenie často nezlučiteľné so životom a jej potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza).
- Ultrazvukové vyšetrenia (2D/3D/4D, morfologický UZ) môžu viesť k falošne pozitívnym nálezom; v diskusii viaceré matky uviedli prípady, kde 3D/4D UZ alebo morfologický UZ naznačili vysoké riziko, ale amniocentéza a pôrod preukázali zdravé dieťa.
- Pri podozrení na srdcové alebo iné vývojové chyby odporúčali diskutujúce osoby porodiť v Bratislave na Kramároch pre dostupnosť novorodeneckej kardiológie a intervenčnej starostlivosti.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa potvrdí trizómia 13 (T13) v tehotenstve?
A: Trizómiu 13 potvrdí genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza); v diskusii viaceré príspevky uvádzali, že vzorky sa v niektorých prípadoch posielali do laboratória v Prahe a niekedy mali výsledky už po 24 hodinách, hoci bežná doba čakania býva dlhšia.
Q: Je 3D/4D ultrazvuk spoľahlivý pri zisťovaní genetických chýb ako T13?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali falošné pozitíva z 3D/4D alebo morfologického UZ, kde ultrazvuk indikoval vysoké riziko (Down, T13 a pod.) a následná amniocentéza bola negatívna; zároveň sa uviedli prípady, kde niektoré vady neboli zistené prenatálne.
Q: Kde je odporúčané rodiť pri podozrení na vrodené srdcové chyby plodu?
A: V diskusii odporúčali porodiť v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologického a novorodeneckého oddelenia, ktoré rieši komplexné srdcové vady novorodencov.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú limity ukončenia tehotenstva?
A: Diskutujúce matky uviedli, že amniocentéza je invazívny zákrok spojený s rizikom straty plodu; konkrétne bolo v diskusii spomenuté, že v neskorších týždňoch tehotenstva (napr. okolo 24–27 tt) býva prerušovanie tehotenstva obmedzené.
Q: Koho osloviť na druhý názor na morfologické UZ na Slovensku?
A: V diskusii menované odporúčané alebo spomínané mená/pracoviská boli: Dr. Čunderlik (Kramáre, Bratislava), Dr. Dankovcik (3D UZ v Košiciach, pri Železničnej nemocnici), Mudr. Juhász (Myslava), Mudr. Dosedla, Grochala (Martin) a 4D pracovisko v Bardejove.
Q: Čo znamenajú nálezy ako rozštiepenie pery, srdcové chyby alebo „nevyvinutý mozog“ pre prognózu dieťaťa?
A: Rozštiepenie pery/palate a mnohé srdcové chyby sú v praxi často chirurgicky liečiteľné podľa diskusie; zároveň diskutujúce osoby uviedli, že trizómia 13 (Patauov syndróm) býva spájaná s viacerými závažnými postihnutiami a podľa príspevkov v diskusii je často nezlučiteľná so životom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Ultrazvukové nálezy (2D/3D/4D, morfologické UZ) môžu byť falošne pozitívne a vyžadujú potvrdenie genetickým vyšetrením (amniocentéza).
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za rozhodujúce vyšetrenie na potvrdenie trizómií (13, 18, 21).
- Pri podozrení na srdcovú vadu plodu ľudia v diskusii odporúčali pôrod v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologickej starostlivosti.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdili, že špecialisti pri 3D/4D UZ dokážu jasne diagnostikovať syndrómy (napr. Dr. Dankovcik), zatiaľ čo iní tieto pracoviská a lekárov označovali za náchylných k chybným/alarmujúcim diagnózam.
- Jedna skupina odporúčala absolvovať všetky prenatálne testy a kontroly, druhá skupina tvrdila, že množstvo špeciálnych vyšetrení zbytočne stressuje tehotné ženy a nie vždy prináša hodnotné informácie.
Otvorené otázky
- Prečo sa niektoré závažné vrodené chyby niekedy neodhalia pri rutinných testoch a morfologickom UZ?
- Aká je presná miera rizika pre plod pri amniocentéze vykonanej v neskorších týždňoch tehotenstva?
- Ako konzistentné sú výsledky rôznych pracovísk 3D/4D UZ pri diagnostike vývojových chýb?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Železničná nemocnica (Košice), Horský park (súkromná ambulancia), pracoviská 3D/4D v Košiciach (KE), 4D v Bardejove, nemocnica v Martine, nemocnica v Štiavnici, nemocnica v Bystrici, laboratórium v Prahe, kardiocentrum (Kramáre), IP
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, 3D UZV, 4D UZV, morfologický ultrazvuk, triple test (tripltest), genetické vyšetrenie plodovej vody, zrýchlené testy na chromozómy 13/18/21, prenatálna kardiológia, chirurgická oprava rozštiepu pery/paláta, sondové kŕmenie novorodenca
Miesta a osoby
Bratislava – Kramáre, Košice (KE), Železničná nemocnica (Košice), Bardejov, Martin, Myslava, Horský park, Praha, Štiavnica, Bystrica, Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlik, Mudr. Juhász, Mudr. Dosedla, Grochala, Dr. Vasková, Bianka
@newesta keď napísali T13, zrejme majú podozrenie na trizómiu 13. chromozómu - Patauov syndróm, ale to sa dá podľa mňa potvrdiť len genetickým vyšetrením. Tiež poznám zopár prípadov, keď lekári strašili budúce mamičky rôznymi chorobami a postihnutiami a narodili sa zdravé detičky, držím palce, aby bolo všetko v poriadku a podozrenie sa nepotvrdilo.
len taky technicky dotaz: T13=ine poranenia dolnej koncatiny
ak je pravdepodobna diagnoza nezlucitelna so zivotom, tak potom T13 nie je tou hlavnou diagnozou, mozno len pridruzenou komplikaciou. skus este raz pozriet v papieroch presne cislo diagnozy 🙂
@newesta ja som bola tiez pri dr. Dankovcikovi, lebo lekarke v PO sa cosi nepozdavalo (hranicna nosna kosticka)... riziko z krvi na downa som mala 1:44000... podla jeho merani mi zniyil riziko na downa na 1:7... vystrasil nas, ze podla neho je to jasny down syndrom, ze on videl mnozstvo utz a vie to odhalit.. , a ze mame chybu na srdci a budem musiet rodit na kramaroch, ze si to mame rozmysliet, lebo vychova takeho dietata nie je jednoducha... a ze k nemu sme prisli s nalezom, ale od neho odchadzame s jasnou diagnozou... bla bla bla...
isli sme na na kramare na kardiologiu... tam kukali, ze co nam popisal do spravy, vraj tam taku chybu vobec nevidia, vraj je podla nich vsetko ok a nie je potrebne, aby som rodila na kramaroch....
isla som na amnio a tam tiez vsetko vyslo ok (davala som si robit aj zrychlene testy.. 3 tyzdne by som nevydrzala)
teraz vedla mna spinka moja zdrava 4 a pol mesacna dcera...
vela ludi hovori, ze on je velky odbornik... ale ja za seba to tvrdit nemozem...
si uz v 33tom tyzdni, uz nic nezmenis, ak tam aj nejaka chyba je, tak bude potrebne bojovat... sustred sa na zvysok tehotenstva a uzivaj si to... vsetko dobre dopadne 🙂
@newesta ten pan doktor co robi 3ď? Asi som tiez bola pri nom a musim povedat ze je asi najhorsi. Bola som tam v 22t a on my povedal ze tam vidi vadu uz nepametam co presne a ze hned mam ist za genetikom a na aminocentezu. Genetik mi povedal ze nie su v poriadku chromy a ze babetko bude postihnute a stale bude len lezat a na urovni 5rocneho. Ja som bola hotova ale stale som sa modlila a hpvorila si ze budem mat zdrave babo. Amino som odmietla a genetik este mo rychlo chote lebo aby som stihla ist na potrat ved to nieje normalne take nieco povedat. A narodil sa mi maly predcastne v 29t lebo mi prasklo slepe crevo. Ako predcasniatko samozrejme codime po vysetreniach ale nemame ziadnu diagnozu a je v poriadku a uz sa mi stava na nozicky trosku vo vsetkom meska ale to dobehne. Taze kocky mysliet pozitivne drzim palce nech je vsetko ok
@tenerifka ale oni to posielali do Prahy 😒 tak ja nemam kontakt tam do laboratoria neviem ani kde sa nachadzaju...uz si tolko pockam...nezistili mi nic az teraz ☹ mozno aj preto ze moj gynekolog ma len obycajny ten pristroj nema ziadne 3D...len zakladne vysetrenie..tak ja neviem uz.bodaj by sa mylili :(!!!!a vysledky sa modlim aby boli ok!
ked sme cakali nasho vytuzeneho chlapceka mudr.Dankovcik nam s percentami az na 80% potvtdil dawna, bolato ta najhrozivejsia veta aku sme poculi bola som v 24.tt ,obaja sme sa rozplakali a sli domov. 3 dni kym som sla na odber plodovej vody boli najhorsie v mojom ,nasom zivote. Dali sme si zrychleny test takze vysledok bol do 2 dni. A vysledok mame krasneho ,zdraveho chlapceka. Ja Mudr.Dankovcika ABSOLUTNE neodporucam.niesom prva ani posledna ktorej tento vysokoodbornik takto tvrdo urcil diagnozu. Vrelo odporucam Myslavu Mudr.Juhasz alebo Sacu Mudr.Dosedla toto su lekari naozaj s pristupom na urovni 😉🙂
@titulienka no ved ja vam dam vediet ake sa mi narodi babatko a tak si spravim aj ja o nom mienku..a vysledky z plod.vody ake si mala??
@newesta vysledok som mala vsetko negativne a to nas tak presviedcal ze vafa tam urcite je, videl zle sijove prejasnenie a zakriveny malicek a mensiu nosovu kosticku , no vsetko nam ukazal co nasvedcovalo ze vada tam urcite je....ale plodova voda vsetko vyvratila 🙂 a dnes mame krasneho,ziveho,hyperka...drzim palceky aby bolo vsetko ok 🙂
@trgypadl ved ano.....teraz citam......len ako prve ma napadlo ze oznacenie diagnozy bude oznacenim diagnozy.....ale kludne to moze byt skratka samozrejme......hlavne nech mamicke vsetko co najlepsie dopadne.
mne tiez skoro na koncı tehpotenstva na ultrazvuku videlı pravidelnenepavidelny tlkot srdca......vsetko nasvedcovalo vyvojovej chybe srdca...rodıla som 3 tt pred termınom cısarakom s tym ze ked som sla na salu bolo mı povedane ze dıeta moze hned skolabovat al. umrıet ze mı budu drzat prsty....narodıl sa mı krasny zdravy chlapcek....srdıecko v porıadku....sıce mal arytmıu ale ta skoncıla sama bez lıekov bez operacıı ....vsetko je ok....
verım ze aj tebe todobre dopadne...mnoho z nas doktor test cı ultrazvuk vystrasıl bezdovodne..drzım prsty
baby tak moja kamoska chodi tu v rakusku ku sukromnej gynekologicke (plati fakt dost za kazdu navstevu ) a ja som skoro odpadla ked mi povedala (caka jej prve dieta, momentalne je v 4. mesiaci), ze jej doktorka povedala ze sa ma na vsetky vysetrenia vykaslat (vsetky tie merania a odbery krvi a pod.), ze to zbytocne len stresuje mamicky ked su vysledky trosku vyssie ci nizsie ako je stanovena norma. Takze kamoska (ma 32r)ze jasne, ze ved ma pravdu a proste pocas celeho tehu ide chodit len na obycajny ultrazvuka ziadne speci vysetrenia. Tak v niecom ma mozno ta doktorka pravdu, ked vas tu tak citam ze kolke ste mali zbytocne stresy a nakoniec krasne zdrave deticky..