Pravdepodobný nález T13 v 33. týždni tehotenstva
ahojte, ja som bola na amniocentezu,a teraz cakam za vysledkami strasne sa bojim predpokladany T13 nalez :( ALE, zvlastne ze krvne testy vsetko ok cely cas a az teraz v 8mesiaci my zistili ze babo ma raztep na ustach cosi so srdieckom, mozocek nieje cely vyvinuty co nechapem lebo este sa vsetko vyvija nie?? tak mi to je divne ze mi prisli na taky nalez teraz v 8mes. :( rodit musim v BA na Kramare.. drzte mi palce nech je vsetko v poriadku :( ! stretla sa s tym niejaka mamicka? lebo ja nechcem tomu verit my stale verime, ze bude vsetko ok ze sa nam narodi zdrave babatko! 😲
Stručné zhrnutie
- Trizómia 13 (T13, Patauov syndróm) sa v diskusii uvádza ako závažné genetické ochorenie často nezlučiteľné so životom a jej potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza).
- Ultrazvukové vyšetrenia (2D/3D/4D, morfologický UZ) môžu viesť k falošne pozitívnym nálezom; v diskusii viaceré matky uviedli prípady, kde 3D/4D UZ alebo morfologický UZ naznačili vysoké riziko, ale amniocentéza a pôrod preukázali zdravé dieťa.
- Pri podozrení na srdcové alebo iné vývojové chyby odporúčali diskutujúce osoby porodiť v Bratislave na Kramároch pre dostupnosť novorodeneckej kardiológie a intervenčnej starostlivosti.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa potvrdí trizómia 13 (T13) v tehotenstve?
A: Trizómiu 13 potvrdí genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza); v diskusii viaceré príspevky uvádzali, že vzorky sa v niektorých prípadoch posielali do laboratória v Prahe a niekedy mali výsledky už po 24 hodinách, hoci bežná doba čakania býva dlhšia.
Q: Je 3D/4D ultrazvuk spoľahlivý pri zisťovaní genetických chýb ako T13?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali falošné pozitíva z 3D/4D alebo morfologického UZ, kde ultrazvuk indikoval vysoké riziko (Down, T13 a pod.) a následná amniocentéza bola negatívna; zároveň sa uviedli prípady, kde niektoré vady neboli zistené prenatálne.
Q: Kde je odporúčané rodiť pri podozrení na vrodené srdcové chyby plodu?
A: V diskusii odporúčali porodiť v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologického a novorodeneckého oddelenia, ktoré rieši komplexné srdcové vady novorodencov.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú limity ukončenia tehotenstva?
A: Diskutujúce matky uviedli, že amniocentéza je invazívny zákrok spojený s rizikom straty plodu; konkrétne bolo v diskusii spomenuté, že v neskorších týždňoch tehotenstva (napr. okolo 24–27 tt) býva prerušovanie tehotenstva obmedzené.
Q: Koho osloviť na druhý názor na morfologické UZ na Slovensku?
A: V diskusii menované odporúčané alebo spomínané mená/pracoviská boli: Dr. Čunderlik (Kramáre, Bratislava), Dr. Dankovcik (3D UZ v Košiciach, pri Železničnej nemocnici), Mudr. Juhász (Myslava), Mudr. Dosedla, Grochala (Martin) a 4D pracovisko v Bardejove.
Q: Čo znamenajú nálezy ako rozštiepenie pery, srdcové chyby alebo „nevyvinutý mozog“ pre prognózu dieťaťa?
A: Rozštiepenie pery/palate a mnohé srdcové chyby sú v praxi často chirurgicky liečiteľné podľa diskusie; zároveň diskutujúce osoby uviedli, že trizómia 13 (Patauov syndróm) býva spájaná s viacerými závažnými postihnutiami a podľa príspevkov v diskusii je často nezlučiteľná so životom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Ultrazvukové nálezy (2D/3D/4D, morfologické UZ) môžu byť falošne pozitívne a vyžadujú potvrdenie genetickým vyšetrením (amniocentéza).
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za rozhodujúce vyšetrenie na potvrdenie trizómií (13, 18, 21).
- Pri podozrení na srdcovú vadu plodu ľudia v diskusii odporúčali pôrod v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologickej starostlivosti.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdili, že špecialisti pri 3D/4D UZ dokážu jasne diagnostikovať syndrómy (napr. Dr. Dankovcik), zatiaľ čo iní tieto pracoviská a lekárov označovali za náchylných k chybným/alarmujúcim diagnózam.
- Jedna skupina odporúčala absolvovať všetky prenatálne testy a kontroly, druhá skupina tvrdila, že množstvo špeciálnych vyšetrení zbytočne stressuje tehotné ženy a nie vždy prináša hodnotné informácie.
Otvorené otázky
- Prečo sa niektoré závažné vrodené chyby niekedy neodhalia pri rutinných testoch a morfologickom UZ?
- Aká je presná miera rizika pre plod pri amniocentéze vykonanej v neskorších týždňoch tehotenstva?
- Ako konzistentné sú výsledky rôznych pracovísk 3D/4D UZ pri diagnostike vývojových chýb?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Železničná nemocnica (Košice), Horský park (súkromná ambulancia), pracoviská 3D/4D v Košiciach (KE), 4D v Bardejove, nemocnica v Martine, nemocnica v Štiavnici, nemocnica v Bystrici, laboratórium v Prahe, kardiocentrum (Kramáre), IP
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, 3D UZV, 4D UZV, morfologický ultrazvuk, triple test (tripltest), genetické vyšetrenie plodovej vody, zrýchlené testy na chromozómy 13/18/21, prenatálna kardiológia, chirurgická oprava rozštiepu pery/paláta, sondové kŕmenie novorodenca
Miesta a osoby
Bratislava – Kramáre, Košice (KE), Železničná nemocnica (Košice), Bardejov, Martin, Myslava, Horský park, Praha, Štiavnica, Bystrica, Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlik, Mudr. Juhász, Mudr. Dosedla, Grochala, Dr. Vasková, Bianka
a tiez ako ty som tu pruspela bala sa stresovala viem co prezivas a naozaj dufam ze aj v tvojom pripade to bude falosny poplach
@titulienka a ja zasa neodporúčam Dr. Juhása, ja som bola na utz u neho. je to teda asi individuálne, každý lekár sa môže mýliť
@sudabe vies co, ja som bola v soku z toho co mi povedal co to mi nasiel na babatku bola som z toho hotova s manzelom my sme preplakali cely den :( a nam to odporucil tak som nato isla...ale chvala bohu citila som sa ok jedna mamicka tam odpadavala ale chvala bohu drzala som sa aj teraz klop klop vacsinou lezim aby som bola v klude a ok..a na 3D uz nechcem ist uz som mala dost tych UZV a skodi to :( som zvedava na vysledky...
@newesta je to trisomia13?edwardsov syndróm?podľa dostupnej literatúry je to diagnóza nezlučiteľna so životom,lenže detičky ktoré majú túto diagnózu ako celok neprezivaju ani v brušku dlho.takže si nemyslím že máte typický edwardsov syndróm.bohužiaľ sa to z bežných testov určiť nedá potvrdzuje to az genetiku. Sú vývojové chyby ktoré sú pripisovane k t13 a dajú sa riešiť. Co sa týka aj literatúry ani je uvádzané že je to nezlučiteľné so životom ale osobne som stretla dievčatko ktoré je jedným z pár detí ktoré mmajú edwardsov syndróm.nehľadaj príčinu u seba,manželá,nejakú dedicnost lebo toto sa udeje pri pocati ked príde k zmene genetickej informácie a omiešajú sa chromozomy.držím tí palce aby to dopadlo co najlepšie a veľa sily.
@pragmaticka musím sa zamiešať... mojej kamarátky mama povedala.... (boli sme naraz tehotné a tiež sme riešili parametre všetky čo sme mohli, googlili a googlili...) "čo to stále vymýšľate, my keď sme boli tehotné, nevedeli sme nič, bruchá rástli .. " no veľmi sa mi to vtedy páčilo, keďže obe dve sme boli rodičky staršie... tak hore hlavu dievčence, všetko dobre dopadne, držím palce
@newesta to je teda doktor..fakt empaticky..je to naozaj vazna diagnóza ale tiež sa mi nezdá že by to našli az teraz.a ak aj áno možno ako som povedala nie ako celková diagnóza.my máme tiež vývojovu chybu ktoru literatúra uvádza k T13.a teraz čakáš výsledky z amnio?a odkiaľ si že na kramare?mne tam tiež malého pi pôrode vzali a momentálne zvažujem podnet pre úrad na dohľad nad zdrv.starostlivostou.
@newesta je to hrozné ja viem.ono totiž tie detičky majú rôzny stupeň poškodení.zvyčajne sa prejavia hneď po pôrode.niektoré naozaj zomierajú hneď iné neskor.to dievčatko jr som stretla mali 5 rokov.na prvý pohľad normalne dieťa.bolo len menšie.mamička vravela že neskoro začala rozprávať a je operovana na očká a tuším spomínala aj rastep pery.ale este nemyslí na najhoršie môže mať mala vývojovu chyby alebo chyby ktoré sa vyskytujú aj pri t13.my sme napr.nemali vyvinutý otvor na ritke.rastep sa operuje a nič po čase nevidno.
@titulienka
Mudr.Dosedla je top, ale ma toho velmi vela a casto sa k nemu dostat len po znamosti....a Myslavu ja neodporucam, nielen mna, ale aj moju sestru a kolegynu v priebehu jedneho mesiaca nastrasili, zbytocne, chceli aby sme prisli este raz....pre istotu....uz som nesla, tie iste diagnozy dookola....pristup inak super, mily a zhovorcivy, no viac by sm tam nesla
Ako citam, tak ten Dankovcik nevie, co vidi na obrazovke. Mali by mu zakazat pokracovat v posobeni. Ved je to koniec-koncov vrah - bud si vymysla, co vidi, alebo nevie, co vidi a na zaklade jeho slov X zien ide na amnio a mozno Y z nich umrie plod v dosledku amnio, ktoru vobec nebolo treba robit. No ja neviem, baby, ale tie, ktore ste toto zazili...
Jemine, to čo za doktor?? Taktnosť a empatia sama. Inak, ja som tiež podľa lekárov mala mať dieťatko s Downovým syndrómom podľa ultrazvuku. Keď som odmietla amniocentézu, lekárka po mne skoro vrieskala, že ona mi predsa chromozómy nespočíta a že keď tak na mňa pozerá, nevie si predstaviť ako budem vychovávať postihnuté dieťa. Povedala som jej, že to ju absolútne nemusí zaujímať, je to moja vec a moje dieťa. A výsledok je nádherné 3-mesačné úplne zdravé dievčatko. Držím palce, aby to aj u teba bol len planý poplach!

@maria200981 jeeej tak to ma tesi ze vam to super dopadlo! 🙂 tak sa drzte a budte zdravucky