Pravdepodobný nález T13 v 33. týždni tehotenstva
ahojte, ja som bola na amniocentezu,a teraz cakam za vysledkami strasne sa bojim predpokladany T13 nalez :( ALE, zvlastne ze krvne testy vsetko ok cely cas a az teraz v 8mesiaci my zistili ze babo ma raztep na ustach cosi so srdieckom, mozocek nieje cely vyvinuty co nechapem lebo este sa vsetko vyvija nie?? tak mi to je divne ze mi prisli na taky nalez teraz v 8mes. :( rodit musim v BA na Kramare.. drzte mi palce nech je vsetko v poriadku :( ! stretla sa s tym niejaka mamicka? lebo ja nechcem tomu verit my stale verime, ze bude vsetko ok ze sa nam narodi zdrave babatko! 😲
Stručné zhrnutie
- Trizómia 13 (T13, Patauov syndróm) sa v diskusii uvádza ako závažné genetické ochorenie často nezlučiteľné so životom a jej potvrdenie vyžaduje genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza).
- Ultrazvukové vyšetrenia (2D/3D/4D, morfologický UZ) môžu viesť k falošne pozitívnym nálezom; v diskusii viaceré matky uviedli prípady, kde 3D/4D UZ alebo morfologický UZ naznačili vysoké riziko, ale amniocentéza a pôrod preukázali zdravé dieťa.
- Pri podozrení na srdcové alebo iné vývojové chyby odporúčali diskutujúce osoby porodiť v Bratislave na Kramároch pre dostupnosť novorodeneckej kardiológie a intervenčnej starostlivosti.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa potvrdí trizómia 13 (T13) v tehotenstve?
A: Trizómiu 13 potvrdí genetické vyšetrenie z plodovej vody (amniocentéza); v diskusii viaceré príspevky uvádzali, že vzorky sa v niektorých prípadoch posielali do laboratória v Prahe a niekedy mali výsledky už po 24 hodinách, hoci bežná doba čakania býva dlhšia.
Q: Je 3D/4D ultrazvuk spoľahlivý pri zisťovaní genetických chýb ako T13?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali falošné pozitíva z 3D/4D alebo morfologického UZ, kde ultrazvuk indikoval vysoké riziko (Down, T13 a pod.) a následná amniocentéza bola negatívna; zároveň sa uviedli prípady, kde niektoré vady neboli zistené prenatálne.
Q: Kde je odporúčané rodiť pri podozrení na vrodené srdcové chyby plodu?
A: V diskusii odporúčali porodiť v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologického a novorodeneckého oddelenia, ktoré rieši komplexné srdcové vady novorodencov.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a aké sú limity ukončenia tehotenstva?
A: Diskutujúce matky uviedli, že amniocentéza je invazívny zákrok spojený s rizikom straty plodu; konkrétne bolo v diskusii spomenuté, že v neskorších týždňoch tehotenstva (napr. okolo 24–27 tt) býva prerušovanie tehotenstva obmedzené.
Q: Koho osloviť na druhý názor na morfologické UZ na Slovensku?
A: V diskusii menované odporúčané alebo spomínané mená/pracoviská boli: Dr. Čunderlik (Kramáre, Bratislava), Dr. Dankovcik (3D UZ v Košiciach, pri Železničnej nemocnici), Mudr. Juhász (Myslava), Mudr. Dosedla, Grochala (Martin) a 4D pracovisko v Bardejove.
Q: Čo znamenajú nálezy ako rozštiepenie pery, srdcové chyby alebo „nevyvinutý mozog“ pre prognózu dieťaťa?
A: Rozštiepenie pery/palate a mnohé srdcové chyby sú v praxi často chirurgicky liečiteľné podľa diskusie; zároveň diskutujúce osoby uviedli, že trizómia 13 (Patauov syndróm) býva spájaná s viacerými závažnými postihnutiami a podľa príspevkov v diskusii je často nezlučiteľná so životom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Ultrazvukové nálezy (2D/3D/4D, morfologické UZ) môžu byť falošne pozitívne a vyžadujú potvrdenie genetickým vyšetrením (amniocentéza).
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za rozhodujúce vyšetrenie na potvrdenie trizómií (13, 18, 21).
- Pri podozrení na srdcovú vadu plodu ľudia v diskusii odporúčali pôrod v Bratislave na Kramároch kvôli dostupnosti kardiologickej starostlivosti.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdili, že špecialisti pri 3D/4D UZ dokážu jasne diagnostikovať syndrómy (napr. Dr. Dankovcik), zatiaľ čo iní tieto pracoviská a lekárov označovali za náchylných k chybným/alarmujúcim diagnózam.
- Jedna skupina odporúčala absolvovať všetky prenatálne testy a kontroly, druhá skupina tvrdila, že množstvo špeciálnych vyšetrení zbytočne stressuje tehotné ženy a nie vždy prináša hodnotné informácie.
Otvorené otázky
- Prečo sa niektoré závažné vrodené chyby niekedy neodhalia pri rutinných testoch a morfologickom UZ?
- Aká je presná miera rizika pre plod pri amniocentéze vykonanej v neskorších týždňoch tehotenstva?
- Ako konzistentné sú výsledky rôznych pracovísk 3D/4D UZ pri diagnostike vývojových chýb?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Železničná nemocnica (Košice), Horský park (súkromná ambulancia), pracoviská 3D/4D v Košiciach (KE), 4D v Bardejove, nemocnica v Martine, nemocnica v Štiavnici, nemocnica v Bystrici, laboratórium v Prahe, kardiocentrum (Kramáre), IP
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, 3D UZV, 4D UZV, morfologický ultrazvuk, triple test (tripltest), genetické vyšetrenie plodovej vody, zrýchlené testy na chromozómy 13/18/21, prenatálna kardiológia, chirurgická oprava rozštiepu pery/paláta, sondové kŕmenie novorodenca
Miesta a osoby
Bratislava – Kramáre, Košice (KE), Železničná nemocnica (Košice), Bardejov, Martin, Myslava, Horský park, Praha, Štiavnica, Bystrica, Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlik, Mudr. Juhász, Mudr. Dosedla, Grochala, Dr. Vasková, Bianka
My sme to mali podobné, celý čas dobré výsledky a 2 týždne pred pôrodom na ultrazvuku mal náš chlapček menšiu hlavičku. Nevedeli povedať, čo to je, len že nejaká cefália (poškodenie mozgu). Do poslednej chvíle sme dúfali, že to bude v poriadku. Po pôrode malého hneď brali na oddelenie patologických novorodencov, diagnóza anancefália - nezlučiteľné so životom, tiež má ráštep pery a podnebia. Tiež som to nechápala, že mi počas tehotenstva na nič neprišli. Gynekologička mi tvrdila, že na sone takéto choroby vidno až ku koncu tehotenstva. Tripltesty som mala v poriadku a na amnio som preto nešla. Maličký v brušku tiež krásne kopkal. Narodilo sa nám iné bábätko, ale aj tak ho ľúbime. Je náš.
@loislane blbyyyy no tesim sa s tebou ze bambulka je zdravucka 🙂 dneska som bola pri mojom Dr.na kontrolu tak popocuval srdiecko tak som sa pytala ze ako sa mu vidi tak vravel,ze srdiecko bije pravidelne ze babatku teraz este v brusku je dobre len potom jak sa narodi tak nastanu komplikacie ☹ drzte palce baby nech nam to dobre dopadne
@zuzanka9999 ahoj tak asi ma poslu do BA na druhy tyzden niekedy ale to mi urcia oni termin...a uz budem lezat..uz co budu tam so mnou robit?neviem 😒
kocky dakujem vam vsetkym,no vysledky este zatial neprisli dneska by mali prist ale ci pridu?ak budem ich mat hned napisem..
@kremko chudatko male ☹ mne je len luto ako sa musia take deticky trapit...kolko operacie... ☹ ved aj nam vraveli ze ma mensiu hlavicku a proste nam povedali asi vsetky diagnozy psychicky sme boli v prdeli ale uz sme si s manzelom povedali co bude bude my uz s tym nic nespravime pripraveny sme na vsetko ☹ ☹ ☹ tiez si musela rodit na Kramaroch?mala si riadny porod ci cisarsky?ako to prebiehalo vsetko ked sa maly narodil?kojit si ho mohla?kedze ma ten razstep? ☹ drzte sa
Ja som rodila cisarskym v plnej narkóze, čo som rada, lebo malého hneď po narodení oživovali. Rodila som v Štiavnici a malého odviezli do Bystrice. Kojiť som teda nemohla, nosila som mu mliečko. Nášho malého nie je možné uspať, takže mu ani neoperovali ráštep, kŕmený je sondou. Veru, už s tým nespravíte nič. To sme si aj my s manželom vraveli. Aj vy sa držte.
@newesta a termin porodu mas kedy? Neboj sa urcite ta bude pozerat on, alebo iny lekar- ja mam s kramarmi len dobre skusenosti co sa tyka novorodeneckeho a gynekologickeho oddelenia. Drzim palce aby bolo vsetko v poriadku.
@zuzanka9999 termin mam 1.9 mam tam aj sesterku ktora vravela ze bude pri mne ze ma podrzi tak aspon taka opora 😒 ale bojim sa velmi ze co ma caka?? dakujem tii..bodaj by bolo vsetko ok!!!
@newesta hlavne skus byt kludna, babo to citi, lahko sa to hovori ale trosku skus mysliet pozitivne. Verim ze vysledky, na ktore cakas budu v poriadku
@zuzanka9999 Ano, ja som cunderlika uz spominala predtym, ze mozno k nemu este na kontrolu
@newesta drzim silno palce
@newesta ked tam budes skus sa opytat ze ti poradili cunderlika, ze by si chcela ist k nemu na utz. O pokus to stoji.
@newesta velmi ma vas myslim a drzim palce, aby to nebolo take zle ako pises, ved ked ostatne testy boli ok. dufam, ze vysledky co pridu budu priaznivejsie. mojej kolegyni svagrina mala cele tehul v pohode a po porode zistili, ze babo ma cosi so srdieckom, tak ho z PP prevazali do BA, operovali srdiecko s malinka je uz dnes velke sidlo 🙂, tak nech to dobre dopadme aj vam, drzim palce

@newesta ak budes v BA odorucam ti ist na utz k Dr. Čunderlikovi na Kramare, alebo do jeho sukromnej mbulancie do Horskeho parku- je jeden z top lekarov na morfologicke UTZ a vyvojove vady,len neviem ci mas cestu do BA este pred porodom. drzim kazdopadne palce, nech sa ten lekar mylil.