Predpoklad na Downov syndróm
Ahojte buduce mamicky ja cakam dvojicky a jedna ma predpoklad na DS 1:14 som 14tt nechcem ine testy ale cakat ako sa to vyvinie aj tak s tym nic nenarobim prosim vas ak ste mali podobne vysledky ako ste to psychicky davali a ako to nakoniec dopadlo ? Pripadne ako ste sa pripravovali na prichod aj takehoto vynimocneho babatka 🥰 dakujem za info ja to este spracuvam a potrebujem podporit.
Stručné zhrnutie
- Prvotrimestrálny skríning (NT, meranie šijového prejasnenia a nosovej kostičky) je štatistické vyhodnotenie rizika Downovho syndrómu, ktoré zohľadňuje aj vek matky a môže dávať falošne vysoké výsledky; chýbajúca nosová kostička sa v diskusii uvádza ako softmarker, ktorý sa môže neskôr vyvinúť alebo dorásť.
- Na potvrdenie alebo vylúčenie trizomií sa diskutovali dve hlavné možnosti: noninvazívny trisomy test z krvi (NIPT) s deklarovaným „bez rizika“ a približnou cenou 300–400 €, a diagnostická amniocentéza, pri ktorej niektorí rodičia získali urýchlené výsledky už za dva dni.
- Podporné zdroje odporúčané v diskusii zahŕňajú genetické poradenstvo, špecializované morfologické ultrazvuky, komunitné organizácie ako Platforma rodín a Spoločnosť downovho syndrómu na Facebooku, a prípadné hľadanie neonatologickej pôrodnice s vyššími skúsenosťami pri komplikáciách.
Q: Aké diagnostické testy môžem zvážiť po pozitívnom prvotrimestrálnom skríningu?
A: Diskutované možnosti sú noninvazívny trisomy test z krvi (NIPT), ktorý je v diskusii označený ako „bez rizika“ a stojí cca 300–400 €, a amniocentéza, ktorá poskytne definitívne chromozomálne vyhodnotenie; niektoré osoby mali pri platenom zrýchlenom vyšetrení výsledok z amniocentézy za dva dni.
Q: Čo zisťuje morfologický ultrazvuk (morfo UTZ) pri podozrení na Downov syndróm?
A: Morfologický ultrazvuk hodnotí orgánové nálezy, prítomnosť nosovej kostičky a šijové prejasnenie; v diskusii sa odporúča kvalitné sono u odborníka na overenie softmarkerov a plánovanie pôrodu.
Q: Je chýbajúca nosová kostička konečným dôkazom Downovho syndrómu?
A: Nie; v diskusii je uvedené, že chýbajúca nosová kostička je považovaná za softmarker a pri viacerých tehotenstvách sa neskôr nosík vyvinul alebo dieťa bolo zdravé.
Q: Ako presný je prvotrimestrálny skríning a čo ovplyvňuje jeho výsledok?
A: V diskusii sa opakovane spomína, že skríning je štatistika, ktorá zahŕňa vek a niekedy aj chybný výpočet (napr. vplyv váhy a veku), a preto sa objavujú falošne vysoké riziká.
Q: Aké sú praktické dôvody rozhodnúť sa pre alebo proti amniocentéze?
A: Dôvody pre amniocentézu v diskusii zahŕňali túžbu mať istotu a možnosť plánovať (vrátane rozhodnutia o interrupcii), zatiaľ čo dôvody proti boli ochota dieťa si nechať bez ohľadu na výsledok a snaha vyhnúť sa ďalšiemu stresu.
Q: Kde hľadať podporu a informácie po podozrení na DS?
A: V diskusii sa odporúča kontaktovať Platforma rodín (https://www.platformarodin.sk/poradenstvo/laick...) a Spoločnosť downovho syndrómu (https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk) pre laikské poradenstvo a spojenie s rodičmi, ktorí majú skúsenosti s DS.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy z krvi (NIPT) sú v diskusii prezentované ako bezriziková možnosť a ich cena sa uvádza približne 300–400 €.
- Morfologický ultrazvuk u odborníka a genetické poradenstvo sa považujú za štandardné nasledovné kroky pri podozrení zo zvýšeného rizika.
- Chýbajúca nosová kostička je v diskusii považovaná za softmarker, ktorý nemusí znamenať definitívnu diagnózu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitú amniocentézu na potvrdenie diagnózy a plánovanie, zatiaľ čo iní ju odmietajú a uprednostňujú neprijímanie ďalších testov a prijatie dieťaťa v každom prípade.
Otvorené otázky
- Aká je presná pravdepodobnosť, že pri dvojčatách budú obidve plody postihnuté Downovym syndrómom?
- Aké sú dlhodobé psychologické dopady na rodičov po prijatí falošne pozitívneho skríningu?
Spomenuté značky a firmy
Platforma rodín, Spoločnosť downovho syndrómu
Spomenuté produkty a metódy
trisomy testy (NIPT), amniocentéza, morfologický ultrazvuk (morfo UTZ), prvotrimestrálny skríning, meranie nosovej kostičky, šijové prejasnenie (nuchal translucency), SLOS
Miesta a osoby
Rakúsko, Mudr. Grochal
@alex5896 ahoj ja som mala riziko 1:35 bola som na amnio všetko bolo v poriadku. Zaplatila som si zrýchlenú takže za dva dni som vedela na čom som. Ako by som naložila so zlým výsledkom netuším, nakoniec som bola rada že to dopadlo dobre. Ešte chcem napísať že nosová kostička bola prítomná aj presvetlenie šije bolo ok. Držím palce.
@alex5896 ahoj, ja sice nemam taky pripad, ale kamaratka mala dokonca 1:2, no s pomocou viery bola v pokoji a babatko je uplne zdrave. Dalsia kamaratka ma synceka s downovym syndromom, prechadzaju si castejsie chorobami, je trosku narocnejsia starostlivost, ale syncek je najvacsie slniecko na svete. Tito ludia nedokazu nenavidiet. Urcite radim pridat sa do nejakych konkretnych skupin s touto temou
@zuzinka888 a ako to zvladala bola rozhodnuta si nechat babo nevahala? Ja sa bojim co ak obe dvojicky....ale nechcem ani na to mysliet 🙏
Mna tiez dr vystrasila po vysledkoch, ale na amnio som neisla. Isla som na morfo a tam lekar vsetko dokladne skontroloval. Keby aj nie, nevedela by som ho dat prec. Dieta sa narodilo zdrave. Tieto testy su len statistika kde sa berie aj vek matky, takze zena nad 30r ma hned horsie vysledky. Cim je vek vyssi, tym to vychadza horsie.
ja by som isla na amnio aby som vedela vysledok. Ak si chces babo nechat budes mat aspon par mesiacov na nastudovanie si roznych veci ohladne diagnozy a lepsie vysporiadanie sa s tym vsetkym ako cakat v strachu celu dobu a po porode sa vyrovnavat s tym aj s hormonalnymi zmenami aj s 2 detickami. Prajem ale vela stastia ❤️
Mala som riziko z prvotrimestrálneho skríningu 1:24 na Patauov syndróm (T13), zvýšené riziko aj na Downov (T21) a Edwardsov syndróm (T18). Išla som na amniocentézu, lebo sme boli rozhodnutí, že v prípade dokázania niektorej z tých diagnóz by sme zvolili interrupciu. Hlavne T13 bol veľký strašiak, lebo to je naozaj rozsiahle postihnutie, nezlučiteľné so životom dlhším ako pár týždňov/mesiacov, väčšina tých detí zomiera pár hodín po pôrode. Našťastie bolo všetko v poriadku, aj morfologický ultrazvuk dopadol dobre.
Ja by som išla na tvojom mieste na amnio, aj keď si chceš dieťa nechať. Budeš aspoň vedieť, čo ťa čaká, nebudeš v neistote, môžeš sa pripraviť, môžeš si zvoliť dobrú pôrodnicu a neonatologické oddelenie, kde zvládnu aj komplikovanejšie prípady a majú skúsenosti. Môžeš si začať hľadať odborníkov pre dieťa, prípadne aj komunitu rodičov s rovnako postihnutými deťmi.
Čo sa týka toho, ako som zvládla ten stres, tak musím povedať, že prekvapivo dobre. Keď mi volal doktor, že aké sú výsledky skríningu, plakala som. Celý ten deň som striedavo preplakala. Ale potom som si povedala, že s tým aj tak nič neurobím, že dieťa už ten syndróm buď má, alebo nemá, že to len ja neviem, ako to je. Povedali sme si s manželom presne, ako budeme postupovať, poobjednávala som sa na vyšetrenia, mala som plán. Toto mi psychicky veľmi pomohlo, taký ten "fatalizmus", že výsledok nijako neovplyvním, tak sa nebudem príliš stresovať.
Môjho muža to ale zasiahlo veľmi, zvládal to horšie ako ja a myslím si, že by mu bola veľmi pomohla návšteva psychológa, ale to odmietol. Ovplyvnilo ho to natoľko, že ďalšie deti už nechce a ja tiež nie, lebo ho nechcem znova potenciálne vystaviť tomu, čo prežíval. A malo to naňho naozaj dlhodobý vplyv, nezmizlo to ani negatívnym výsledkom amnio, ani dobrým morfo ultrzvukom a vlastne ani pôrodom. Až teraz, po skoro piatich rokoch, začínam mať pocit, že sa aspoň približuje k tej svojej "norme" spred môjho tehotenstva.
@alex5896 ja by som dala este spravit aspon morfo usg u naozaj odbornika a teda zacala zistovat moznosti, ze co po porode. Pozhanala info od rodicov a zistila rozne detaily. Pretoze ono ten porod pride a keby nahodou, tak to nebude nejaky sok a vies co robit. Ako poznam par rodin s dietatkom s downom a uplne v pohode funguju. Deti maju v Rakusku dobre integrovane v skolke a skole. Maju vela aktivit, urcite sa da zit s takym dietatom krasny zivot. Mna skor desili tie ine syndromy, napr Edwards. Tam uz by som naozaj nevedela, ze co s tym.
Samozrejme ze si ho chceli nechat. DW nie je najhorsia diagnoza na svete. Nebola ani na odber plodovej vody, Mudr.Grochal je diagnizu ani nepotvrdil ani nevyvratil-merania boli hranicne. A tiez sa o tom balili- ze ziadne testy na svete ti nezarucia zdrave babo. Porod je " bezna" no komplikovana zalezitost tam sa moze stat a zvrtnut kadeco. Ake vravela ze si tehotenstvo vobec neuzila, nedokazala sa tesit skrs tu neistotu ako to bude, ci to zvladne ako ho prijmu deti, rodina, manzel- cu mu neprepne a nezdrhne( co sa niekedy stava) ale vsetko bolo ok. Maly ma 5 rokov. Drzim ti palce.
@alex5896 ahoj. My sme nedávali ani raz robiť genetiku (vždy "len" kvalitné sono, aby sme vedeli o prípadnom poškodení orgánov, že by bolo treba rodiť niekde, kde to vedia hneď riešiť ak treba), takže som nebola v takej situácii. Ale ak ti môžem poradiť - skvelá vec je Platforma rodín. Okrem informácií a kadečoho sú tam aj rodičia inak obdarených detí (viacerí aj konkrétne DS), ktorí prešli poradenským výcvikom a sú pripravení a ochotní sprevádzať druhých rodičov. https://www.platformarodin.sk/poradenstvo/laick...
A tiež super vec je aj neziskovka Spoločnosť downovho syndromu, na webe aj na FB. Poradia, podporia, ukážu krásu... 🙂 https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk
Všetko dobré prajem, lásku, pokoj a hlbokú radosť.
Jaj a dvojičky obe s DS - stáva sa to, ale neskutočne výnimočne, častejšie sú dvojičky kde jeden má a druhý nie.
Och ako viem čo prežívaš ja som mala 1:10 mlada 22 ročná tak som sa bála,,, ale syn je zdravý ako buk 🙂 držím prsty
@alex5896 tiez som tento strach zažila pri dcérke, mali sme podozrenie na DS 1:25, veľmi ma to ovplyvnili stále som nad tým premýšľala ale verila som že bude v poriadku. Amnio aj akékoľvek iné vyšetrenia som odmietla lebo som bola ochotná si ju nechať za každych okolností . V konečnom dôsledku žiadne testy nám stopercentne nezaručia bezproblémové tehotenstvo ani zdravé dieťatko o čom som sa neskôr sama presvedčila... našťastie teraz je už dcérka úplne zdravá a DS nemá ❤️. Držím palce verím že aj u vás všetko dobre dopadne 🙏
Ja som mala 1:80 a taktiež som sa rozhodla neabsolvovať ani amnio ani iné testy. Aj som si poplakala na začiatku, aj po každom morfologickom utz, ale boli sme rozhodnutí prijať bábo nech je aké je, je naše. Máme už 5 mesačnú zdravú slečnu 🙂
My máme susedu, ma dvojičky a jedna ma Dawnov, tak e krásne dieťa, svojim spôsobom. Myslím, že ani nebýva prípad, že obydve by mali túto chorobu. Veľa šťastia prajem.
Ahoj,kamoška vo vyššom veku čakala dvojičky, u jedného z bábätiek bolo tiež podozrenie ako v tvojom prípade-na Downov syndróm. Narodili sa 2 zdravé deti. Takže nádej určite máš. Držím ti palce a prajem,nech sú deti zdravé 🙏🍀
@bebaa mala som v plane niektory neinvazivny trisomy test. Ale dalsi vysledok z krvi bol 3:4. Gynekologicka mi povedala, ze taky zly vysledok este nevidela. Poslala ma na genetiku a tam mi doktor hned odporucil amnio. Prve vysledky su negativne , cakam este na vysledok SLOS. Dolezity je vraj potom este morfologicky ultrazvuk.
@alex5896 bola si na morfo UTZ potvrdil to?