Predpoklad na Downov syndróm

@alex5896 ahoj ja som mala riziko 1:35 bola som na amnio všetko bolo v poriadku. Zaplatila som si zrýchlenú takže za dva dni som vedela na čom som. Ako by som naložila so zlým výsledkom netuším, nakoniec som bola rada že to dopadlo dobre. Ešte chcem napísať že nosová kostička bola prítomná aj presvetlenie šije bolo ok. Držím palce.

Sestra mala 1:4 a chlapcek je zdravy. Drzim palce.

@luccija vsetky vysledky mame v poriadku dokonca aj to sijove prejasnenie iba chyba nosova kosticka to bol vlastne 12+4tt a so sedieckom daco doktor povedal ze sa to moze zmenit a moze dorast 🙄 ale mame sa pripravit aj na inu moznost

@alex5896 ahoj, ja sice nemam taky pripad, ale kamaratka mala dokonca 1:2, no s pomocou viery bola v pokoji a babatko je uplne zdrave. Dalsia kamaratka ma synceka s downovym syndromom, prechadzaju si castejsie chorobami, je trosku narocnejsia starostlivost, ale syncek je najvacsie slniecko na svete. Tito ludia nedokazu nenavidiet. Urcite radim pridat sa do nejakych konkretnych skupin s touto temou

@zuzinka888 a ako to zvladala bola rozhodnuta si nechat babo nevahala? Ja sa bojim co ak obe dvojicky....ale nechcem ani na to mysliet 🙏

Mna tiez dr vystrasila po vysledkoch, ale na amnio som neisla. Isla som na morfo a tam lekar vsetko dokladne skontroloval. Keby aj nie, nevedela by som ho dat prec. Dieta sa narodilo zdrave. Tieto testy su len statistika kde sa berie aj vek matky, takze zena nad 30r ma hned horsie vysledky. Cim je vek vyssi, tym to vychadza horsie.

@cimage dakujem a suhlasim a chcem verit ze to bude v poriadku 🙏

ja by som isla na amnio aby som vedela vysledok. Ak si chces babo nechat budes mat aspon par mesiacov na nastudovanie si roznych veci ohladne diagnozy a lepsie vysporiadanie sa s tym vsetkym ako cakat v strachu celu dobu a po porode sa vyrovnavat s tym aj s hormonalnymi zmenami aj s 2 detickami. Prajem ale vela stastia ❤️

Mala som riziko z prvotrimestrálneho skríningu 1:24 na Patauov syndróm (T13), zvýšené riziko aj na Downov (T21) a Edwardsov syndróm (T18). Išla som na amniocentézu, lebo sme boli rozhodnutí, že v prípade dokázania niektorej z tých diagnóz by sme zvolili interrupciu. Hlavne T13 bol veľký strašiak, lebo to je naozaj rozsiahle postihnutie, nezlučiteľné so životom dlhším ako pár týždňov/mesiacov, väčšina tých detí zomiera pár hodín po pôrode. Našťastie bolo všetko v poriadku, aj morfologický ultrazvuk dopadol dobre.

Ja by som išla na tvojom mieste na amnio, aj keď si chceš dieťa nechať. Budeš aspoň vedieť, čo ťa čaká, nebudeš v neistote, môžeš sa pripraviť, môžeš si zvoliť dobrú pôrodnicu a neonatologické oddelenie, kde zvládnu aj komplikovanejšie prípady a majú skúsenosti. Môžeš si začať hľadať odborníkov pre dieťa, prípadne aj komunitu rodičov s rovnako postihnutými deťmi.

Čo sa týka toho, ako som zvládla ten stres, tak musím povedať, že prekvapivo dobre. Keď mi volal doktor, že aké sú výsledky skríningu, plakala som. Celý ten deň som striedavo preplakala. Ale potom som si povedala, že s tým aj tak nič neurobím, že dieťa už ten syndróm buď má, alebo nemá, že to len ja neviem, ako to je. Povedali sme si s manželom presne, ako budeme postupovať, poobjednávala som sa na vyšetrenia, mala som plán. Toto mi psychicky veľmi pomohlo, taký ten "fatalizmus", že výsledok nijako neovplyvním, tak sa nebudem príliš stresovať.

Môjho muža to ale zasiahlo veľmi, zvládal to horšie ako ja a myslím si, že by mu bola veľmi pomohla návšteva psychológa, ale to odmietol. Ovplyvnilo ho to natoľko, že ďalšie deti už nechce a ja tiež nie, lebo ho nechcem znova potenciálne vystaviť tomu, čo prežíval. A malo to naňho naozaj dlhodobý vplyv, nezmizlo to ani negatívnym výsledkom amnio, ani dobrým morfo ultrzvukom a vlastne ani pôrodom. Až teraz, po skoro piatich rokoch, začínam mať pocit, že sa aspoň približuje k tej svojej "norme" spred môjho tehotenstva.

@alex5896 ja by som dala este spravit aspon morfo usg u naozaj odbornika a teda zacala zistovat moznosti, ze co po porode. Pozhanala info od rodicov a zistila rozne detaily. Pretoze ono ten porod pride a keby nahodou, tak to nebude nejaky sok a vies co robit. Ako poznam par rodin s dietatkom s downom a uplne v pohode funguju. Deti maju v Rakusku dobre integrovane v skolke a skole. Maju vela aktivit, urcite sa da zit s takym dietatom krasny zivot. Mna skor desili tie ine syndromy, napr Edwards. Tam uz by som naozaj nevedela, ze co s tym.

Samozrejme ze si ho chceli nechat. DW nie je najhorsia diagnoza na svete. Nebola ani na odber plodovej vody, Mudr.Grochal je diagnizu ani nepotvrdil ani nevyvratil-merania boli hranicne. A tiez sa o tom balili- ze ziadne testy na svete ti nezarucia zdrave babo. Porod je " bezna" no komplikovana zalezitost tam sa moze stat a zvrtnut kadeco. Ake vravela ze si tehotenstvo vobec neuzila, nedokazala sa tesit skrs tu neistotu ako to bude, ci to zvladne ako ho prijmu deti, rodina, manzel- cu mu neprepne a nezdrhne( co sa niekedy stava) ale vsetko bolo ok. Maly ma 5 rokov. Drzim ti palce.

@alex5896 trisomy testy by som si dala spraviť . Robí sa z krvy platí sa cca 300-400€ a je to bez rizika .

@alex5896 ahoj,ja som mala so synom 1:16, podla ultrazvuku vsak vyzeral byt uplne zdravy, odmietla som amniocentezu, isli sme na genetiku preratali my este raz vysledky a nakoniec nesedela moja vaha a vek :( zbytocne stresy pre zly vypocet. Syn je zdravy

@alex5896 ahoj. My sme nedávali ani raz robiť genetiku (vždy "len" kvalitné sono, aby sme vedeli o prípadnom poškodení orgánov, že by bolo treba rodiť niekde, kde to vedia hneď riešiť ak treba), takže som nebola v takej situácii. Ale ak ti môžem poradiť - skvelá vec je Platforma rodín. Okrem informácií a kadečoho sú tam aj rodičia inak obdarených detí (viacerí aj konkrétne DS), ktorí prešli poradenským výcvikom a sú pripravení a ochotní sprevádzať druhých rodičov. https://www.platformarodin.sk/poradenstvo/laick...
A tiež super vec je aj neziskovka Spoločnosť downovho syndromu, na webe aj na FB. Poradia, podporia, ukážu krásu... 🙂 https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk
Všetko dobré prajem, lásku, pokoj a hlbokú radosť.
Jaj a dvojičky obe s DS - stáva sa to, ale neskutočne výnimočne, častejšie sú dvojičky kde jeden má a druhý nie.

@alex5896 pri druhom tiež chýbala nosová kostička a mal len malý nosík, aj tak je to softmarker.

@rozovykon a je v poriadku ci ma DS

@alex5896 je ok a malý noštek ma stále.

@alex5896 ja som mala pri štvrtej dcérke riziko na DS 1:19, ale vsetky ostatne testy sme mali dobré, vrátane sijoveho prejasnenia, aj nosova kosticka bola prítomná, dali me si spraviť trisomy testy a malá je zdravá.

Och ako viem čo prežívaš ja som mala 1:10 mlada 22 ročná tak som sa bála,,, ale syn je zdravý ako buk 🙂 držím prsty

@alex5896 tiez som tento strach zažila pri dcérke, mali sme podozrenie na DS 1:25, veľmi ma to ovplyvnili stále som nad tým premýšľala ale verila som že bude v poriadku. Amnio aj akékoľvek iné vyšetrenia som odmietla lebo som bola ochotná si ju nechať za každych okolností . V konečnom dôsledku žiadne testy nám stopercentne nezaručia bezproblémové tehotenstvo ani zdravé dieťatko o čom som sa neskôr sama presvedčila... našťastie teraz je už dcérka úplne zdravá a DS nemá ❤️. Držím palce verím že aj u vás všetko dobre dopadne 🙏

Ja som mala 1:80 a taktiež som sa rozhodla neabsolvovať ani amnio ani iné testy. Aj som si poplakala na začiatku, aj po každom morfologickom utz, ale boli sme rozhodnutí prijať bábo nech je aké je, je naše. Máme už 5 mesačnú zdravú slečnu 🙂

My máme susedu, ma dvojičky a jedna ma Dawnov, tak e krásne dieťa, svojim spôsobom. Myslím, že ani nebýva prípad, že obydve by mali túto chorobu. Veľa šťastia prajem.

@alex5896 ahoj, ako si nakoniec dopadla? Babatko zdrave? Tiez mi vyslo 1:14.

@ywana1983 áno všetko v poriadku dopadlo 🙏 ale pred sekciou som ľutovala testy že som nešla na tie platené z krvy strašná neistota a bála som sa ale to bolo aj tým že som bola dlhšie sama v nemocnici preto už všelijaké myšlienky som mala

@alex5896 to som rada, ze je babatko zdrave ❤

@ywana1983 boli ste na testoch?

Ahoj,kamoška vo vyššom veku čakala dvojičky, u jedného z bábätiek bolo tiež podozrenie ako v tvojom prípade-na Downov syndróm. Narodili sa 2 zdravé deti. Takže nádej určite máš. Držím ti palce a prajem,nech sú deti zdravé 🙏🍀

@bebaa mala som v plane niektory neinvazivny trisomy test. Ale dalsi vysledok z krvi bol 3:4. Gynekologicka mi povedala, ze taky zly vysledok este nevidela. Poslala ma na genetiku a tam mi doktor hned odporucil amnio. Prve vysledky su negativne , cakam este na vysledok SLOS. Dolezity je vraj potom este morfologicky ultrazvuk.

@ywana1983 ja idem dnes na odber trisomy..mam pravdepodobnosť 1:18...