Rázštep chrbtice zistený v 20. týždni
Ahojte.s manželom čakáme vytúženého chlapčeka,až doteraz bolo všetko ok.no naraz sa nám svet zrútil v 20 týždni nám zistili razstep chrbtice.hneď som podstúpila amnio a musíme čakať až 3 týždne na vyjadrenie doktorov.bližšie nám ktomunepivedali nič len toľko že sa vyjadria k tomu až po výsledku z amnio a to už budem v 24tyzdni tehotenstva na rozhodnutie.celé dní čítam o tej diagnóze pozerám videa ako sú deti šťastné ale aj videa ako obrovský trpia a nik im nedokáže pomôcť.sme z toho hotoví.má niekto nejaký podobný príbeh ako to dopadlo?ako ste sa rozhodli?ďakujem za názory v pondelok má čaká ešte 3d ultrazvuk vyjadrenie niekoho iného ďakujem
Stručné zhrnutie
- Rázštep chrbtice sa vo väčšine prípadov zobrazuje pri morfologickom ultrazvuku okolo 20. týždňa tehotenstva a dopĺňa sa 3D ultrazvukom alebo magnetickou rezonanciou pre posúdenie rozsahu postihnutia.
- Genetické testy a amniocentéza často neodhalia samotný rázštep ako štrukturálnu vadu, preto sa pri podozrení odporúča konzultácia u špecialistu na morfologické vyšetrenie a prenatálnu diagnostiku (napr. Prenatal v Brne, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík).
- Prognóza a potreba operácií po narodení veľmi závisia od rozsahu postihnutia; v diskusii boli prípady s úplným návratom funkcií aj prípady trvalej inkontinencie, ochrnutia a potreby invalidného vozíka, preto sa pri rozhodovaní o pokračovaní tehotenstva uvádza časová a medicínska naliehavosť (vyhodnotenie do ~23.–24. tt).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa rázštep chrbtice diagnostikuje v tehotenstve?
A: Primárne morfologickým ultrazvukom okolo 20. týždňa, dopĺňa sa 3D ultrazvukom a podľa potreby magnetickou rezonanciou; niektorí rodičia odporúčajú špecialistov ako MUDr. Grochal (Martin), MUDr. Holáň (Bratislava Kramáre) alebo Prenatal v Brne.
Q: Odhalí rázštep chromozómové vyšetrenie alebo amniocentéza?
A: Diskutujúci uvádzajú, že genetické testy a amniocentéza často neodhalia štrukturálny rázštep chrbtice, pretože ide o vývojovú chybu neuralnej trubice viditeľnú na sonografii.
Q: Kde hľadať prenatálnu diagnostiku a odborné konzultácie na Slovensku a v ČR?
A: Odporúčané miesta a mená z diskusie sú Prenatal v Brne, MUDr. Grochal (Martin, údajne 50 € za sono podľa príspevku), MUDr. Holáň (Bratislava, Kramáre), MUDr. Čunderlík (Bratislava) a rázštepová poradňa MUDr. Fekiacová v Ružinove.
Q: Kedy treba rozhodnúť o ukončení tehotenstva pri potvrdenom rázštepe?
A: V príspevkoch rodičia uvádzali časovú naliehavosť rozhodnutia do približne 23.–24. týždňa tehotenstva, pričom termín a možnosti ukončenia sa v diskusii spomínali ako závislé od nemocnice a právnych/medicínskych okolností.
Q: Dá sa rázštep chrbtice predísť (čo robiť pred počatím)?
A: Diskusia uvádza odporúčanie zvyšovať dávky kyseliny listovej aspoň 1 mesiac pred plánovaným otehotnením a ďalšie 2 mesiace po otehotnení, plus vitamín B; príčiny sú však podľa diskutujúcich rôzne a nie sú úplne zmapované.
Q: Aké sú bežné následné liečebné postupy a rehabilitácia po narodení?
A: V diskusii sa spomínali okamžité operácie po pôrode, možnosť vpustenia likvoru alebo liečby hydrocefalu, rehabilitácie vrátane Vojtovej metódy, dlhodobá starostlivosť s katetrizáciou alebo cievkovaním (v jednom prípade 6× denne) a používanie pomôcok ako invalidný vozík či prispôsobené auto; výsledky sa veľmi líšia prípad od prípadu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Rázštep chrbtice sa zvyčajne zistí morfologickým ultrazvukom okolo 20. týždňa tehotenstva.
- Prognóza závisí od rozsahu postihnutia; spektrum sa pohybuje od relatívne miernych foriem s dobrým funkčným výsledkom po ťažké formy s paralýzou, inkontinenciou a opakovanými operáciami.
- Pri podozrení odporúčajú rodičia jasné ďalšie vyšetrenia u prenatálnych špecialistov (Brno, Martin, Bratislava) na posúdenie rozsahu a plánovanie ďalšieho postupu.
Sporné názory
- Príčina rázštepu: niektorí diskutujúci opisujú nedostatok kyseliny listovej počas raného vývinu ako možnú príčinu, zatiaľ čo iní uvádzajú genetické príčiny alebo náhodu ako alternatívy.
- Význam amniocentézy: niektorí tvrdia, že amniocentéza je zbytočná pri zjavnom náleze na sono, iní ju vykonávajú na vylúčenie súbežnej genetickej poruchy.
Otvorené otázky
- Aký presný rozsah poškodenia (funkčné dôsledky pre chôdzu, kontrolu moču a stolice, mentálny vývoj) bude mať konkrétny nález pred pôrodom?
- Aké sú presné medicínske a právne hranice pre ukončenie tehotenstva pri diagnostike rázštepu chrbtice v rôznych slovenských nemocniciach?
Spomenuté značky a firmy
Prenatal v Brne, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík, MUDr. Fekiacová, Nemocnica Kramáre, Ružinov, Antolská, Aupark Tower
Spomenuté produkty a metódy
morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amnio, amniocentéza, magnetická rezonancia, kyselina listová, vitamín b, tripple test, Vojtova metóda (Vojtovka), rehabilitácie, operácie po narodení, cievkovanie, kniha "Rastep" (údajne predávaná v ambulancii MUDr. Fekiacová, cena cca 15 €)
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Martin, Kramáre, Ružinov, Antolská, MUDr. Grochal, MUDr. Holáň, MUDr. Čunderlík, MUDr. Fekiacová, Dr. Horn
@myskahryzka Dakujeme🙂,aj Tebe a tvojej rodinke vsetko dobre v Novom roku. Ja sa tesim ze je na svete vela dobrych a odvaznych ludi....a konecne som spoznala aj kopu uzasnych doktorov (nie zeby som po tom tuzila hehe, ale nemala som nikdy stastie v tomto) skoda ze len par z nich je na SK,ale nevadi, vsetko je tak ako ma byt...a ty neplac,alebo plac🙂....urobila by si podla mna to iste byt v podobnej situacii😉
@tamaraaa nie, len som to videla tak som si spomenula na tuto temu ktoru som kedysi videla pri googlovani odbornikov na rozne neuro zakroky. uz som davnejsie videla aj iny clanok, tam bolo zasa dievcatko zo slovenska ktore tiez takto operovali v svajciarsku.
moju dietatko tiez operovali v zahranici na inu neuro diagnozu, takze som velmi za to aby si ludia pri kazdom vaznejsom probleme zaobstarali aj nazor dalsich odbornikov, niekedy sa tie nazory mozu diametralne lisit
Bola tu jedna mamicka,kt. bola s takym malym dietatkom veeelmi daleko na operaciii a v brusku to malemu opravili....skoda,ze neviem ako sa vola...ale skuste ju vyhladat...boli tusim az na sri lanke...alebo neviem presne kde.Vraj je len jedna dr co to operuje.a preplatila im to poistovna.Skuste o tom zistit viac.Je mima luto co prezivate...