Skúsenosti s vysokým rizikom Downovho syndrómu
Ahojte, som 16 týždeň, prvé genetické testy všetko výborne, druhé ukázali na vysokú šancu Downovho syndrómu. Poviem vám narovinu, zrútila som sa. Šancu mám 1 ku 12. Máte niekto takú skúsenosť a bábätko bolo zdravé?
Daj si platený DNA test ten to povie na 100%.
@ivet345 neviem, ci vies, ale prve testy su o dost presnejsie ako triple..ja som mala z prvych vysledok 1:6, vysoke sijove prejasnenie, chybu srdca, velmi nizku hodnotu Papp-a - cim nizsia, tym vacsie riziko chromozomovych aberacii..syn bude mat 10 rokov a je uplne zdravy..
Aj ja som mala riziko 1:12 a narodila sa mi zdravá dcéra. Len sa nestresuj a treba pozitívne myslieť. Tie testy robia len stres budúcim mamičkám.
Nifty Test a za 10 dni mas jasno, tiez dobre sono. Pozor, tie tripple testy su Statistika, tak to neber ako nieco smerodajne. V 16tt uz musia vidiet soft markery ked tak
Tie testy davaju len statisticku hodnotu . S takymi vysledkami ako mas jedno dieta z 12 ma Down syndrome . Cize 11 mamiciek co malo tieto iste hodnoty ti moze napisat ze to Len strasia ze maju zdrave dieta. No jedna z tych 12 ma DS dieta. Daj si urobit test dna nifty a budes vediet na isto.
Ja tu množstvo diskusií s touto problematikou, skús popozerať, svoju skúsenosť nebudem písať opäť celú, len toľko, že ja 1:9, kolegyňa 1:7, obe deti sú bez DS a že tieto testy sú už dávno v mnohých krajinách pre vysoký počet falošne pozitívnych výsledkov zrušené.
@belasy_motylik to nie su falosne pozitivne to je len statistika. Vdaka tomu sa robia dalsie diagnosticke testy . Ja som mala 1:2 DS a 1:5 Edwards test dna nifty potvrdil DS Este som chcela mat uplnu istotu a ist na amnio no babatku prestalo byt srdiecko . Pitva potvrdila DS .
@ivet345 v 16.tt 1:9 DS..mám vďakabohu zdravú dcérku,tieto testy sú úplne o ničom,ak už nestíhaš platené trisomy ,ktoré sú spoľahlivé, treba absolvovat morfo sono,tiež som bola mesiac zrútena, kým som sa dostala na sono,ale verila som dr.ze nevidí ani jeden znak DS.A ak by som mohla vrátiť čas,nevyronim ani jednu slzu kvôli nespoľahlivým testom,!!
Moja kamoska mala DS 1:20 ...na morfologickom jej DS nepotvrdil...isla na amniocentezu a tam jej potvrdili ze dieta ma DS...nakoniec si babo nechcela nechat, bola na potrate a aj z pitvy jej vyslo, ze malo DS.
Vidim ze zeny stale nechapu ze to nie su diagnosticke testy ale statisticke 🤦♀️dookola tu pišu ze to je odrb. Nikto im nepovedal ze ich dieta ma DS ale ze je tam šanca 1:x zbytocne ti tu napise x zien ze mali zdrave babo . Istotu budes mat az ked urobis neinvazivny dna test alebo amnio. Drzim palce nech je to ok.
@ivet345 najdi si dobreho lekara co ti spravi morfologicky ultrazvuk dobre. Tie testy su statistika, 1 z 12 tvojich tehotenstiev moze skoncit diagnozou. Ja som mala prvy test 1:2, sla som na amniocentezu, medzitym druhe testy vysli 1:5. Vysledok amnio, ziadna dg, dcerka sa narodila zdrava ale predcasne. To s tymi testami ale nesuviselo. Ak sa velmi bojis, odporucam aj amnio, nie je to nic strasne
@miadi si zdravotník?
@miadi ale chápeme, lenže lekári žene nevysvetlia vôbec o čo ide, ona dostane toto číslo, vychádza z nejakého predpokladu a zrúti sa. Lekár by nemal byt debil, ale mal by jej povedať, toto je A a znamená to, že by ste mohli podniknúť krok B, aby ste zistili, či nastane situácia C … ale oni nič. Preto je celý ten postup ako sa to u nás ženám urobí a smari do ksichtu fakt odrb. To nech to nerobia vôbec.
@mamutka Mne to vysvetlili . Ze to nie je diagnoza ale sanca ze tam je syndrom. Dalej som sla za genetickou ktora vysvetlila viac . Ale to je jedno ten strach je cely cas kym nie su dna testy a ked tie su pozitivne tak clovek neveri Lebo cita kopec tem kde ludia tvrdia ze aj dna testy mali falošne pozitivne.
@belasy_motylik dost odveci otazka. Drzala som 18tt babatko v ruke ked som porodila tak asi o tom nieco viem . Ja som z tych par % kde tie testy davaju zmysel. Naco je dobre tu pisat ze urcite je vsetko ok ked to nikto z nas nevie ? Treba urobit dna test alebo amnio aby sa vedelo ci je vsetko ok. To ze vacsina ma aj tak zdrave deti neznamena ze to je automaticky tak u kazdej . Clovek nemusi byt zdravotnik aby o tom nieco vedel .
@miadi ved to, oni povedia, že to znamena šanca a keď žena vidí také číslo, ostane v šoku. A potom začne googlit. Nájde tému, kde sa v strese rúca tá čo jej vyšlo 1:250 a pod. Pričom ona ma ešte bližší pomer. A musí googlit hodne dlho, aby sa trochu upokojila. Slovenska klasika, človek je číslo a doktor je moc veľký pán, aby sa vybavoval s nulami. Ja mám super lekára, ale zrovna toto mi šla vysvetliť sestrička, mladučká, ktorá asi ešte podrobuje kurz komunikácie. Odišla som odtiaľ zrútená. Prečítala x článkov a rozhodla sa, že seriem na ich ďalšie testy. Do konca tehotenstva sa ma kazdy dr pýtal vyčítavo, prečo som nesla na testy (okrem môjho gynekológa). Úžasný prístup 😞 Cítila som, ze je malé ok a mala som pravdu.
Kamoška mala Down 1:4. Šla na amniocentézu, tá to nepotvrdila, bola na morfo ultrazvuku u špecialistu (ona je z Košíc, meno pána doktora si nepamätám, baby niektoré tu budú vedieť, napíšu), ten Downa nepotvrdil. Narodil sa jej zdravý syn.
Ja som mala testy v poriadku a na morfe sa zistili markery Edwards syndromu. Nipt testy potvrdili Edwards syndrom a amniocenteza už definitívne potvrdila Edwards syndrom. Takže choď do ďalšej diagnostiky - osobne som aj za genetické testy, keďže kamarátka mala markery na sone v poriadku a až pitva po MA potvrdila, že malá mala Down syndróm - ale mozaiku.
@miadi ja som písala že určite je všetko ok? Niečo také v mojom príspevku vidíš? Mrzí ma tvoja skúsenosť, ale každá máme nejakú, moje dieťa malo mať podľa výsledkov DS, nemalo, podľa ďalších vyšetrení malo mať ďalšie vážne diagnózy, nemalo, ale nevedela som to počas celého tehotenstva, keďže ani tí najväčší špecialisti to nevedeli vyvrátiť, ani potvrdiť, nikomu neželám tie preplakané dni a strach, keďže som pre moju profesiu presne vedela o aké diagnózy ide a čo z nich vyplýva ... a nakoniec sa narodilo s úplne inými život ohrozujúcimi diagnózami podľa ktorých sa štatisticky ani narodiť nemalo a s ktorými bojujeme doteraz a na to neprišiel nikto, napriek vyšetreniam počas tehu. Aj také príbehy píše život.
Ja som mala 1:10, mám 27, a v rodine žiadne anamnézy. Testy som odmietla, bola som len na sone u dr. Grochala v MT, ktorý riziko vylúčil. Malý sa narodil zdravý 😊🍀
Moja najlepšia kamarátka si dala urobiť všetky testy, aké sa len dali. Bola aj pri p.Grochalovi. Všetci jej potvrdili, že dieťatko má DS. Keďže má veľké zdravotné ťažkosti a bol vôbec zázrak, že otehotnela, veľmi váhala. Rozhodla sa dotiahnuť to do konca. Dnes je z dcéry veľká slečna, ktorá študuje konzervatórium. Zdravá, šikovná a na svoj vek celkom úspešná v tom, čomu sa venuje. Všetci sa mýlili. Držím ti prsty 🤍
Daj si spraviť, ak si ešte nebola TRISOMY. Ide o prenatálne skríningové vyšetrenie plodu, ktoré dokáže s presnosťou viac ako 99 % odhaliť riziko úplnej trizómie niektorého z chromozómov 21, 18 alebo 13, ktoré sú príčinou Downovho, Edwardsovho alebo Patauovho syndrómu. Vyšetrenie stanovuje tiež chromozómové pohlavie plodu (ktoré sa poskytuje len na žiadosť tehotnej) a prípadnú patológiu počtu pohlavných chromozómov. Ide napríklad o Turnerov syndróm 45 X, Klinefelterov syndróm 47 XXY, či syndrómy XYY a XXX. Robí to Medirex a stojí 390 EUR. Je to úplne nad všetkým ostatným ak bude negatívne vyhneš sa aj amniocentéze, samozrejme aj tak ju môžeš odmietnuť. A budeš mať pokoj a vôbec sa nemusíš stresovať. Tu ti vezme krv aj tvoj gynekológ. Grochal ma dosť plno, ja volala v decembri. Povedali mi že už v 1.trimestri u nich nestíham, mali plné termíny tak druhá možnosť je 20tt v 2.trimestri, tam ma sestrička objednala. Tieto TRISOMY testy je možné robiť od 11TT a budeš vedieť na čom si. A otázka ku genetikovi ťa náhodou gynekológ neposlal? Lebo aj genetik by toto vyšetrenie odporučil alebo v 16TT amniocentézu, ale to je invázne vyšetrenie s rizikom
@ivet345 moja teta mala, narodil sa jej zdravý syn